 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
22.01.2015
Здравствуйте, Прокомментируйте, пожалуйста, анализ на кариотип (кровь из пуповины плода): 46, ХУ, Ygh+ вариант нормы. Заключение: хромосомная патология исключена с вероятностью 98,5%. Волнует момент - почему не стопроцентная вероятность, о которой утверждали при назначении кордоцентеза. Т.е. риск сохраняется?
Юлия, 100% вероятности не бывает ни при одном лабораторном исследовании. И 98,5% - это практически потолок достоверности.
С уважением,
20.01.2015
Здравствуйте! Мне 28 лет. Есть ребенок - 2 года. Три месяца назад мне было проведено прерывание беременности по медицинским показаниям. Заключение УЗИ на 11 нед.: твп 6,2. Кистозная гигрома шеи у плода. Скрининг (по крови) тоже результаты неутешительные. Очень высокие риски по всем показателям.На 13 неделе - прерывание медикаментозно. Без чистки. Планируем беременность. Ни у кого в роду никаких хромосомных патологий выявлено не было. Какие необходимо сдать анализы или пройти обследования, чтобы избежать повторения? Или это могла быть просто случайность? Еще, на 2-й неделе беременности я перенесла ОРВИ. Могло ли это дать такие осложнения на плод? Заранее спасибо!
Влада, желательно было провести пренатальное кариотипирование плода, тогда бы была известна причина появления кистозной гигромы. В любом случае риск повторения такой патологии невысокий. Вам с мужем желательно пройти цитогенетическое исследование.
С уважением, Уважаемая Влада, скорее всего у плода была хромосомная патология. К сожалению перед прерыванием беременности не была проведена инвазивная диагностика (биопсия хориона). В Вашей ситуации это случайность. Риск повтора низкий.
С уважением,
07.01.2015
Здравствуйте. Помогите разобраться в анализе на картотип. Девочка 2 месяца в анамнеза макроглоссия остальные исследования без особенностей, кариотип:46,xx,1qh+inv(19)(q12p12).
Уважаемый Евгений! 1gh+ - это вариант нормы. Инверсия 19 - й хромосомы - также, как правило, вариант нормы, особенно если этот вариант унаследован от кого - либо из родителей (то есть желательно провести цитогенетическое обследование родителей). Если вариант не унаследован от кого - либо из родителей, то необходимо наблюдать за развитием ребенка, и время покажет, изменения в кариотипе - норма или патология.
С уважением,
28.12.2014
Здравствуйте! Мне 25, мужу 29 лет. У моей мамы на правой руке короткие пальцы, на левой руке пальцы нормальные, кроме большого. У папы пальцы нормальные. У них родились две дочери, я и моя сестра. Мы родились с нормальными пальцами. У моего мужа нормальные пальцы, в его семье никогда не было такой паталогии. Каков прогноз для будущего ребёнка по данному признаку? Как наследуется данная паталогия?
Уважаемая Ирина, у ваших детей будут нормальные пальцы рук.
С уважением, Ирина, данная патология наследуется по доминантному типу с полным проявлением гена. Если длина пальцев у Вас нормальная, то риска для Ваших детей нет.
С уважением,
18.12.2014
Здравствуйте. Хотела бы узнать, у меня в 2013 г. родился ребенок с Синдром Дауна, сейчас я на 3 месяце беременности. Возможно ли повторение генетического отклонения?
Наталья, если у Вашего ребенка самый частый вариант болезни Дауна (трисомный), то вероятность повторения очень низкая.
С уважением, Уважаемая Наталья, все зависит от того, какой вариант синдрома Дауна у вашего ребенка. При регулярной трисомии риск повтора низкий, при частичной нужно обследовать родителей и тогда риск повтора высокий. Имеет значение ваш возраст. При возрасте старше 36 лет риск любой хромосомной патологии высокий.
С уважением, |
|
