 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
06.05.2014
Добрый день! У меня 2 замершие беременности. По результатам HLA-типирования выявлено одно совпадение по локусу DQA1*0601. Также у мужа выявлен ген DQB1*0201. Я вычитала, что есть такие данные какой-то зарубежной литературы, подтверждающие, что если у мужчины есть ген DQB1*0201 и DQА1*0201, то гибель зиготы происходит в 50% случаев. Если только один DQ антиген (либо А либо В) 0201, то вероятность гибели в два раза меньше. В общем суть в том, что если этот антиген 0201 приходит от отца, очень высок риск анэмбрионий. Скажите, есть ли такая практика на самом деле? Не это ли причина моих ЗБ (в остальном практически везде по всем анализам норма у обоих). И если да, что в таком случае делать?
Татьяна, вы все правильно поняли насчет DQB1*0201. Обследовались ли вы цитогенетически, делали ли гемостазиограмму и определяли ли уровень гомоцистеина?
С уважением, Уважаемая Татьяна, действительно, носительство этих генов мужчиной располагает к анэмбриониям и регрессам, но не более чем на 50%. Хорошо, что Вы прошли HLA-типирование. Есть смысл сделать кариотипирование Ваше с мужем, сделать иммунограмму 3 уровня и исследовать систему гемостаза.
С уважением,
24.04.2014
Проконсультируйте, пожалуйста, по результатам скрининга 1 триместра. Мне 23 года, 1-ая беременность. 12 недель + 5 своб. бета субъед. 15,80 ме/л/0,424 мом; РАРР-А - 1,260ме/л / 0,413мом. Толщина ворот. зоны - 1,1, трисомия 21 - базовый 1:1008 - индив.
Поздравляю, Юлия! У Вас отличный результат!
С уважением, Уважаемая Юлия, вы предоставили неполные данные первого скрининга, этого не достаточно для комментария.
С уважением,
18.04.2014
Здравствуйте! Прошу помочь понять уровень риска по результатам 1 скрининга, и оцените, пожалуйста, потребность в амнеоцентезе на 17 неделе. Возраст 31 год, возраст отца 29 лет. Наследственность не отягощенная. На сроке беременности 12 нед. + 0 дней по КТР ЧСС-158. КТР-56. ТВП-3,1. Кость носа определяется: Свободная бета-субъединица ХГЧ: 18,48 МЕ/л /0,449 МоМ РАРР-А: 2,515 МЕ/л /0,726 МоМ РИСК Трисомия21 Базовый 1:542. Индивид. 1:237 трисомия18 Базовый 1:1272 Индивид. 1:1113. Трисомия 13 Базовый 1:4005. Индивид. 1:2164.
Кристина, генетический риск для Вашего плода не повышен.
С уважением, Уважаемая Кристина, Ваши риски по указанным хромосомным патологиям в пределах нормы. Риск по формированию врожденных пороков 5-7% (общепопуляционный риск). Показаний к амнеотентезу не вижу.
С уважением,
10.04.2014
Здравствуйте, 2 беременность, 1 беременность - роды. Беременность - 5 недель (акушерских). 27 января мужу сделали рентген без свинцового фартука, через 2 недели он заболел ОРЗ, поднималась температура на 1 день до 38.5, препараты и антибиотики не пил, промывал пазухи носа аквамарисом. Зачатие произошло 20-21 марта на 50-53 день после рентгена. На 4-5 день и 13-14 день после зачатия, не зная о беременности принимала алкоголь. Как узнала о беременности, исключила вредные факторы. 1) Может ли вызвать отклонения в развитии плода употребление алкоголя до задержки? Сейчас принимаю Фемибион 1. 2) Как рентген влияет на сперму и ОРЗ? 3) Прочитала, что полное обновление сперматозоидов через 75 дней, может ли дефектный сперматозоид с поврежденной ДНК оплодотворить? Муж принимал Спематон и аскорбиновую кислоту, по предписанию андролога, было снижено количество сперматозоидов и подвижность. Не получалось забеременеть 1 год.
Антонина, рентген какого места делали вашему мужу?
С уважением, Уважаемая Антонина, все вышеперечисленные факторы в комплексе могут дать нарушение в развитии плода, но Ваш риск укладывается в понятие общепопуляционного риска, он составляет 5-7%.
С уважением,
10.04.2014
Здравствуйте. Помогите разобраться. Мне 27 лет, мужу 31 год. Наследственных заболеваний с обеих сторон не имеем. Из вредных привычек - курит муж. Анализы на инфекции - отрицательные. Беременностей до этой не было. Операций по гинекологии и др. заболеваний тоже не было. Из всех зараз - хр. рецидивирующий кандидоз. На 7 неделе была угроза аборта - небольшой тонус матки по узи, и коричневатые выделения в очень малом кол-ве. Лежала в больнице. Первое скрининговое узи в 12 нед: Носовые кости 3.0 мм, копчико-теменной размер 57мм, выр - 20, лицевой угол - 70 градусов. Анализ на генетику РАРР - 0,35 МоМ, вХГЧ - 0,7 МоМ. Насколько высокий риск рождения плода с аномалиями? И обязательно ли делать плацентоцентез (сейчас 15 акушерских недель). Зараннее спасибо за ответ.
Татьяна, необходимо произвести компьютерный расчет генетического риска с помощью программ Astraia, PRISCA. Они дают генетический риск с учетом многих факторов в конкретных цифрах, по которым врач-генетик уже решит вопрос о необходимости инвазивной пренатальной диагностики.
С уважением, Уважаемая Татьяна, Вы не указали значение показателя ТВП. У Вас снижен показатель РАРР. Общий риск считается в специальной программе. Если расчетные риски больше 1:100, то пренатальную диагностику, к которой относится плацентоцентез, делать надо.
С уважением, |
|
