 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
19.03.2012
"Добрый день, Татьяна! Небольшая нестыковка у Вас по датам, но это не важно. Конечно, посетить генетика стоит, показать свою девочку для исключения генетической патологии. Кроме того, Вам обязательно нужно определить уровень гомоцистеина сыворотки крови."
Добрый день! Спасибо за ответ! А в чем не состыковка в датах? Зачем девочку показывать? У неё нет же таких патологий, как у первого ребенка. Она вообще в принципе здорова, кроме ЗРР. Что дает этот анализ? Заранее благодарю.
Здравствуйте, Татьяна! Слишком много вопросов для заочной консультации, желательно, конечно, пообщаться с генетиком очно.
С уважением,
19.03.2012
Здравствуйте! На сроке 17 недель 5 дней (по последним месячным) или 15 недель 5 дней (по зачатию) сдавала кровь на АФП и б-ХГЧ. Результат АФП – 43,35 нг/мл (норма 22,63-90,75), ХГЧ – 99669,700 мМЕ/мл (норма 8200-55800). В направлении было написано 16-17 недель беременности, а результат интерпретировался как 17 недель. С таким результатом ХГЧ направили на консультацию генетика с угрозой невынашивания. В начале беременности была угроза выкидыша из-за низкого прогестерона, назначили дюфастон. Прекратила его прием за 10 дней до сдачи анализа. Скажите, насколько все серьезно в моем анализе и есть ли риск хромосомных аномалий у плода? Хотелось бы услышать Ваше мнение, спасибо!
Добрый день! Да, результат ХГЧ высоковат, это несколько повышает риск хромосомной патологии плода. Необходима очная консультация генетика.
С уважением,
17.03.2012
Добрый день, подскажите, пожалуйста, передается ли генетически такая болезнь как недоразвитость конечности (верхней)?
Если поражение одностороннее, то вероятность передачи низкая (при условии, что это единичный случай в родословной).
С уважением,
15.03.2012
Добрый день! В 2008 году родила малыша (мальчика) с патологией нервной трубки (наружная спиномозговая грыжа), ребенок умер в 1,5 месяца. Причина так и не была выяснена. Через 10 лет вышла замуж за другого мужчину и родила девочку (здоровая относительно, если не считать ЗРР и парез взора ОД (не явный как смотреть). Все это выявляется сейчас, спустя 3 года после рождения. Собираемся зачать ещё ребеночка, хотим уже планово с подготовкой. Стоит ли посещать нам генетика? Что у него выяснять, какие анализы сдавать? Заранее благодарю.
Добрый день, Татьяна! Небольшая нестыковка у Вас по датам, но это не важно. Конечно, посетить генетика стоит, показать свою девочку для исключения генетической патологии. Кроме того, Вам обязательно нужно определить уровень гомоцистеина сыворотки крови.
С уважением,
07.03.2012
Здравствуйте. Мой муж родился без анального отверстия. Сейчас мы ждем ребенка. Скажите, большая ли вероятность того, что у нашего ребенка будет такая же патология?
Людмила, вероятность того, что ваш ребенок унаследует данный порок, очень низкая.
С уважением, Вам, Людмила, необходима индивидуальная консультация генетика.
С уважением,
06.03.2012
Здравствуйте! Мне 28 лет. Три месяца назад у меня была замершая беременность, прошли с мужем анализ на HLA, мои результаты: DRB1-1501B1, 1305B1; DQA1-0501, 0501; DQB1-0502, 0503; серологическая специфичность DR w15, DR w14.2; выявлен гомозиготный аллель DQA1 HLA генов (что это?); Результаты мужа: DRB1-0701B1,0101B4; DQA1-0104, 0201; DQB1-0201,0302; серологическая специфичность - DR 7, DR w53. Помогите расшифровать и скажите нужно ли еще какие-то анализы сдать касательно генетики, например, на кариотип? С гормонами и инфекциями все в порядке. Заранее спасибо.
Добрый день, Ольга! Имеющийся в гаплотипе Вашего мужа ген HLA DQB1-0201 несколько увеличивает вероятность анэмбрионии. Если беременность была первая, то показаний к сдаче анализа крови на кариотип нет. Желательно сделать гемостазиограмму и определить уровень гомоцистеина крови.
С уважением,
29.02.2012
Здравствуйте. Моя жена на 16 недельном сроке беременности, ей 42 года, первый ребенок 15 лет ДЦП. По направлению врача сдала кровь на молекулярно-генетический анализ генов. В результате анализа выявлено:
F5 Arg 506 Gln - мутация не обнаружена. F2 20210 G A - мутация не обнаружена. MTHFR Ala222Val - мутация не обнаружена. FGB 455 G/A - мутация не обнаружена. PAI-1+/PAI-1(675 4G/5G) - гетерозигота. GP IIIA Leu33Pro/GP IIIA Leu33Pro - мутация гомозигота. MTRR+/MTRR Ile22Met - гетерозигота. Объясните, пожалуйста, результат анализа, т.к. жена переживает, а попасть на прием к врачу в ближайщее время не получается. Имеется ли какая-нибудь угроза для беременности и развития плода? Возможны ли в дальнейшем какие-нибудь патологии? Заранее благодарю.
Здравствуйте, Андрей! Конечно же, объяснить результат данного анализа должен тот врач, который направил Вашу жену на обследование (скорее всего, это гемостазиолог). Что касается моей специальности, то меня интересуют результаты ультразвуковых исследований плода и биохимические маркеры болезни Дауна.
С уважением,
17.02.2012
Здравствуйте, мне 34 года, две замершие беременности,первая на сроке - 7-8 недель, вторая - 8-9, был проведен кариологический анализ абортного материала, вот данные: 46, ХУ [II] без хромосомной патологии. Нужно ли сдавать на кариотип обоим супругам, если патологии нет? Анализы на ЗППП отрицательны, спермограмма норма. Коагулограмма во время беременности АЧТВ - 24 сек (25.4-36.9); Протромбин по Квику 107% (78-142); МНО 0.98; Фибриноген 2.5 г/л (2,0-4,0); Тромбиновое время 14,2 сек (10.3-16.6); Волчаночный антикоагулянт не обноружен, Антитромбин III 117% (83-128). Есть ли подозрение на скрытый АФС? Каковы ваши рекомендации? Спасибо большое.
Здравствуйте, Нина! Кровь на кариотип сдавать не надо, а вот на HLA - типирование - желательно. Насчет коагулограммы и антифосфолипидного синдрома консультирует гемостазиолог/ревматолог.
С уважением,
13.02.2012
Здравствуйте. Мне 34 года. Первая беременность закончилась смертью ребенка в возрасте 11 суток. Патологоанатомическое вскрытие показало Синдром Рендю-Ослера-Вебера. Генетик сказала сдать хромосомный анализ, хромосом по 46. Составила таблицу родственников моих и супруга. После составления сделала вывод, что болезнь ребенка возникла из-за того, что мы с ним дальние родственники. Так как место жительства находится на расстоянии 10 км. Хотя пересечений у нас в таблице не было. И поставила 50% рождение второго ребенка с таким же синдромом. Какие надо сдать анализы, чтобы исключить такую возможность.
Здравствуйте, Любовь! Каждое предложение Вашего письма вызывает недоумение. Диагноз синдрома Ослера-Рандю практически невозможно поставить новорожденному ребенку - признаки заболевания развиваются только с течением времени. Даже если это был он, риск повторения близок к нулю, если у Вас и Вашего мужа признаков заболевания нет. Анализов на синдром Ослера-Рандю нет.
С уважением,
02.02.2012
Здравствуйте. Мне 33 года. Вторая беременность. Первый ребенок родился в сентябре 2009 года. Сейчас сдала на сроке 17 недель генетический скрининг, Альфа-фетопротеин 32.4 МЕ/мл, ХГЧ 14103 мМЕ/мл, Эстриол свободный 0.574 нг/мл. Можете ли вы прокомментировать данный результат. Спасибо.
Увы, Светлана, я не возьму на себя ответственность заочно комментировать ваши анализы. Необходимо знание многих дополнительных моментов.
С уважением,
01.02.2012
Добрый день! Нам с мужем назначили анализ HLA-типирование обоих классов, куда бы я ни звонила, везде делают типирование только 2 класса, подскажите, пожалуйста, в какой лаборатории или клинике можно сдать этот анализ по 1 и 2 классу? Заранее огромное спасибо за ответ!
К сожалению, вы не указали город, в котором проживаете. Если в Челябинске - HLA типирование обоих классов делается в иммунологической лаборатории областной станции переливания крови.
С уважением,
31.01.2012
Прокомментируйте, пожалуйста, анализы, в анамнезе 1 выкидыш на 5-6 неделе, в возрасте 22 лет, с первым мужем, в 29 лет - замершая беременнность на 8-9 неделе со вторым мужем. HLA типирование - совпадение по 1 гену, анти HLA-антител в сыворотке крови не обнаружено. Хромосомных патологий нет. MTHFR C677T мутация не обнаружена MTRR A66G/MTRR A66G мутантная гомозигота. Гомоцистеин 9,17 при референсном значении 4,6-12,44. Насколько серьезны выявленные отклонения, как они могут повлиять на течение будущей беременности. Сейчас мне 33 года.
Здравствуйте, Евгения! К сожалению, Вы не написали, по какому именно гену имеется совпадение с мужем, а это может иметь существенное значение. Что касается полиморфных вариантов, то точка приложения их - уровень гомоцистеина, а он у вас высоковат. Принимайте фолиевую кислоту, контролируйте уровень гомоцистеина, и все будет в порядке.
С уважением,
31.01.2012
Здравствуйте! У меня такая ситуация: мне 27 лет, первая беременность, в начале беременности поставили низкую плацентацию - 11 недель, затем положили на сохранение, вагинально ставлю утрожестан, выписываюсь и сразу иду сдавать кровь на скрининг - 19 недель. Результат приходит положительный на синдром Дауна АФП-24,30 МЕ/мл 0,41 МОМ; ХГЧ-11,69 нг/мл1,36 МОМ; эстриол - 4,49 нмоль/л 0,51 МОМ, риск рождения ребенка с болезнью Дауна 1:39, риск рождения ребенка с болезнью Дауна, определенный только для возраста матери составит 1:1208. Результаты УЗИ хорошие. Расшифруйте, пожалуйста, и дайте совет, можем ли мы, родители, сдать какие-либо дополнительные анализы, чтобы развеять опасения и не навредить малышу?
Добрый день! Вам показано проведение инвазивной пренатальной диагностики.
С уважением,
30.01.2012
Мне 29 лет, мужу также 29 (есть общий сын 6,5 лет - абсолютно здоровый и умный мальчик). И у меня, и у мужа кариотип стандартный 46 XY, 46XX. Сейчас срок беременности 29 недель. Делали кордоцентез (в 22,5 недели). Результат: набор хромосом ребенка: 46 XY inv9 (p11, q13). Все УЗИ всегда были хорошие - у ребенка не было никаких отклонений. Генетики сказали, что раз хромосом 46, то нет причин прерывания беременности. Однако, хотелось бы быть готовым (и морально и материально (если потребуется лечение)), поэтому ответьте, пожалуйста, насколько велика вероятность рождения здорового ребенка с таким набором хромосом, в каких заболеваниях чаще всего встречается эта инверсия и можно ли полностью вылечить такого ребенка?
Татьяна, 99,9% вероятности, что ребенок будет абсолютно здоров (правда, Вы не сказали, в связи с чем Вам делали кордоцентез).
С уважением,
30.01.2012
День добрый. Хочу у Вас поинтересоваться вот по какой ситуации. После ЗБ мне пришел результат анализа на цитологию и гистологию. Цитология: Трисомия 22 хромосомы. Гистология: дицидулоподобная ткань с ангиоматозом, кровоизлияниями, лимфо-лейкоцитарной инфильтрацией некроза, участки эндометрия с элемзами обратного развития. Т.к. наш врач-генетик в отпуске, прошу помочь мне. У нас с мужем всего лишь один вопрос: что Вы можете сказать, глядя на результаты анализов? Благодарим Вас заранее.
Здравствуйте, Дарья! Причина замершей беременности у Вас - хромосомная патология плода. Риск повторения низкий.
С уважением, |
|
