 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
03.02.2013
Здравствуйте, мне 25 лет, а мужу 36 лет. Скажите, пожалуйста, является ли отрицательный резус фактор мужа и мой положительный резус фактор резус конфликтом? Как данная ситуация может повлиять на зачатие ребенка и на его здоровье?
Добрый день! Резус-конфликт - это выработка резус-антител у резус - отрицательной беременной, если плод имеет положительный резус, полученный от отца. Как видите, эта ситуация невозможна в вашем браке.
С уважением, Добрый день, Наталья! В Вашем случае существует небольшая вероятность появления резус-конфликта. Во время вынашивании беременности Вам необходимо будет сдавать кровь на наличие антител.
С уважением,
30.01.2013
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться с результами скрининга 1 триместра: Скорректированные МОМ и вычисленные риски fb-hCG - 16,2 ng/ml 0,38. Скорр.МоМ. PAPP-A - 0,88 mlU/ml 0,35. Скорр.МоМ. Данные УЗИ: КТР - 55 мм. Шейная складка - 1,2 мм 0,82 МОМ. Носовая кость - визуализируется. Квалификация в измерении NT. Риски на дату забора пробы: Биохим. риск+NT.
Александра, Вы не указали конкретные цифры рисков.
С уважением,
21.01.2013
Здравствуйте, уважаемый доктор! Мы с мужем, наконец-то, решились завести ребёнка. Но вот меня всё не оставляет в покое вопрос: может ли наш ребёнок унаследовать ещё и гены двух моих бывших партнёров? А то я никак успокоиться не могу, это случайной связью было.
Здравствуйте, Алина! Ваши опасения напрасны.
С уважением,
18.01.2013
Здравствуйте! Узи на 11 неделе показало шейную складку 1,4мм. В 13 недель шейная складка была 1,5мм. А в 21 неделю шейная складка 9мм. Все остальные показатели в норме. Почему так резко изменились показатели шейной складки? Подскажите, опасно ли это? Нужно ли делать повторное узи в другой больнице и записываться к гинетику? Слышала, что показатели шейной складки смотрят только в 10-14 недель, зачем же мне в 21 неделю её измеряли. Помогите, пожалуйста, а то очень переживаю за такой высокий показатель.
Добрый день! Вы правы, Татьяна, оценка воротникового пространства проводится только на сроке 11-13 недель, далее этот маркер уже не подлежит оценке.
С уважением,
16.01.2013
Добрый день. Есть риск развития патологий у ребенка на сроке беременности до 4-х недель (1-2 недели), если было проведено флюорографическое обследование будущей метери?
Добрый день, Екатерина! К сожалению, риски появления патологий плода существуют. Первые недели - самый важный период формирования плода. Необходимо пройти ультразвуковое исследование для оценки развития плода.
Здравствуйте, Екатерина! Флюорография на раннем сроке беременности не увеличивает вероятность врожденной патологии плода.
С уважением,
15.01.2013
Здравствуйте! Мне 27 лет, моему мужу 31 год. Решили планировать первого ребенка. Беременность наступила, но оказалась анэмбриония. Сделали чистку на 7 недели. Результаты хромосомного анализа: 46,хх, cler 20 – патология хромосомы 20. Других беременностей у меня не было. Выкидышей не было. Насколько необходимо обследование кариотипов нам с супругом при планировании след.беременности? Спасибо!
Здравствуйте, Татьяна! Да, вам с мужем необходимо провести анализ кариотипа, так как есть небольшая, но вероятность того, что у кого-либо из вас есть аналогичные отклонения.
С уважением,
24.12.2012
Здравствуйте! Мне и моему мужу по 33 года. Есть общий сын 4 с половиной лет. Несколько лет применяли контрацептивы. Полгода назад прекратили прием, так как решили планировать второго ребенка. Беременность наступила, но оказалась замершей. По результату анализа - кариотип по ткани хориона 47 xy , +16. Трисомия 16 хромосомы. Других беременностей у меня не было. Выкидышей не было. Насколько необходимо обследование кариотипов нам с супругом при планировании след.беременности? Спасибо!
Добрый день, Татьяна! Исследование кариотипа Вам с мужем делать необязательно, риск повторения низкий.
С уважением, Добрый день, Татьяна! В Вашем случае необходимости в обследовании кариотипов нет. Описанная хромосомная аномалия случайна. Риск повторения - низкий. Желаем Вам крепкого здоровья!
С уважением,
15.12.2012
Здравствуйте! Мне 26 лет. Делала 1 скрининг 8.12.12 г. (12 недель), УЗИ показало, что все хорошо. КТР - 53,2 мм, БПР - 15,8 мм, ОГ - 62 мм, ОЖ - 52 мм, ДБК - 6,2 мм. ТВП - 1,4 мм. Носовая кость визуализируется - 2,3 мм. Риски всех синдромов низкие. Но пугают следующие результаты: hCGb 171.8 ng/mL (MOM 3.32); NB Присутствует; NT 1.4 mm (MOM 1.0); PAPP-A 11380.6 mU/L (MOM 4.3) Гинеколог сказал, что эти результаты ей не понятны.
Добрый день! Вам необходимо попасть на прием к генетику с результатами скрининга для получения консультации.
Здравствуйте, Гуля! Да, Ваши имеют отклонения, но эти отклонения не говорят о генетической патологии плода.
С уважением,
11.12.2012
Здравствуйте! Мне интересно узнать про телегонию. Эта теория полностью опровергнута, или всё-таки есть маленькая вероятность, что она может быть? Или её существование абсолютно невозможно? А может ли это выясниться при дальнейшем изучении генетики? Но раз она противоречит фундаментальным основам генетики, то и дальнейшее изучение уже неважно?
Наталия, вопрос очень интересный, но он, скорее, адресован к генетикам - теоретикам, ну а медицинские генетики занимаются практическими вопросами.
С уважением,
28.11.2012
Добрый день! Мы с мужем планируем беременность, помогите нам разобраться пожалуйста. Тапирование аллелей HLA II класса: жена HLA DQA1 0101 0101, HLA DQB1 0501 0501, HLA DRB1 *1 *1. Муж HLA DQA1 0101 0501, HLA DQB1 0501 0301, HLA DRB1 *1 *11(5). Кариотип: жена - gc 46, xx, муж - gc46, xy. У нас есть вероятность рождения здоровых детей?
Конечно, Наталья, все Ваши дети будут здоровыми! Но так как вы с мужем совпадаете по трем локусам, то возможны проблемы с наступлением и вынашиванием беременности.
С уважением,
26.11.2012
Здравствуйте! Мы с супругом планируем ребенка. У супруга брат глухой. Выясняли у родителей, они сказали, что врачи так и не объяснили причину. Даже не знают, врожденная или приобретенная. В роду и у меня и у мужа все слышали. Какова вероятность рождения у нас ребенка с данной патологией? И какие анализы необходимо сделать, чтобы это выявить заранее?
Добрый день, Екатерина! К сожалению, когда случай глухоты в семье единичный, трудно сделать выводы о том, что ждет Вашего ребенка в этом плане, так как типы наследования глухоты различны, и конечно же, существуют и ненаследственные формы. Желательно сдать анализ на мутации гена коннексина.
С уважением,
25.11.2012
Здравствуйте! Пожалуйста, помогите разобраться, что делать дальше. Пытаемся завести ребенка 3 года. Абортов и беременностей не было. Исследование назначено после неудачной попытки ЭКО (не произошла имплантация). Было проведено иммуногенетическое обследование (HLA-титирование). Заключение: муж и жена совпадают по трем генам HLA. В генотипе жены обнаружен HLA DRB1*03:xx, предрасполагающий к развитию аутоиммунной патологии любой локализации. В генотипе мужа обнаружен гаплотип HLA DRB1*04:xx, DQA1*03:01, DQB1*03:02, предрасполагающий к развитию аутоиммунной патологии любой локализации. В сыворотке крови жены анти HLA антител не обнаружено. Возможна иммунизация жены по семи генам HLA: А03:xx, А32:xx, B27:xx, B39:xx, DRB1*04:xx, DQA1*03:01, DQB1*03:02. Заранее спасибо!
Добрый день, Екатерина! Вам желательно проведение иммуноцитотерапии.
С уважением,
22.11.2012
Здравствуйте! Мне 22 года, есть ребенок 3 года. Вышла замуж, хотим ребеночка (первый ребенок не от мужа). В сентябре этого года был регресс на сроке 9-10 недель, отек воротниковой зоны плода толщиной 4.8 мм. Какая вероятность повторения этой ситуации? Может ли у нас возникнуть резус конфликт, если у меня 3 группа резус отриц., а у мужа 3 группа положит.? Спасибо!
Добрый день, Юлия. Вероятность резус-конфликта есть. Для планирования беременности и благополучного вынашивания обратитесь к гинекологу.
Добрый день, Юлия! Вероятность повторения данной ситуации невелика, но, конечно же, необходима очная консультация генетика, для того чтобы более подробно выяснить все детали и назначить необходимое обследование. Резус - конфликт у Вас возникнуть может, если плод унаследует резус - фактор отца.
С уважением,
30.10.2012
Здравствуйте! У меня от первого мужа дочь, родила в срок, без осложнений. Со вторым были 2 замершие беременности на сроке 4-5 недель. Обратились к генетику, он сказал сдать анализы: Кариотип: у меня 46XX -нормальный женский кариотип, у мужа 46ХУ - нормальный мужской кариотип. HLA II класса - Жена, 26 лет: DRB1 07, 14(06), DQA1 0201, 0101, DQB1 0201, 0503. Муж, 33 года: DRB1 01, 15(02), DQA1 0101, 0102, DQB1 0501, 0602-8. Помогите, пожалуйста, расшифровать этот анализ.
Добрый день, Ольга! Расшифровать результаты кариотипирования и дать рекомендации может только врач-генетик. Вы можете записаться на прием в нашу клинику.
Здравствуйте, Ольга! Вы совпадаете с мужем по 1 гену HLA II класса. Иммуноцитотерапии не требуется.
С уважением,
18.10.2012
Здравствуйте. Мне 28 лет. У меня вторичный гипогонадизм (может быть, с-м Калмана). У меня снижены тестестерон, ЛГ, ФСГ, аносмия. Я наблюдался у многих эндокринологов. В итоге ставил хорионический гонадотропин по 1000 ед ежедневно, тестестерон повывился до 360 нг/дл, спермограмма была плохая (единичные сперматозоиды), добавил менопур по 75 ед 3 раза в неделю, добился, что у нас родился ребенок (я женат, ребенок 10 мес, мальчик). Я болен, супруга здорова, с моей стороны родители здоровы, я один в семье, со стороны супруги братья здоровы. Ни у той, ни у этой стороны больных данным заболеванием нет (все многодетные), я единственный болен. Вопрос: большая просьба подскажите, пожалуйста, какая вероятность, что мои дети будут болеть (мальчики и девочки)? Спасибо большое.
Добрый день, Руслан! К сожалению, точного прогноза при синдроме Каллмана дать невозможно, так как заболевание может наследоваться тремя путями (X-сцепленным рецессивным, аутосомно-доминантным с неполной пенетрантностью, аутосомно - рецессивным).
С уважением, |
|
