 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
11.12.2011
У меня первая беременность была регрессивной, результаты гистологии показали хромосомную патологию. Может ли хромосомная патология быть случайностью? И следующая беременность будет нормальной?
Добрый день! Вероятность 99%, что произошедшее было случайностью и больше такое не повторится. Конечно же, желательна очная консультация генетика.
С уважением,
11.12.2011
Здравствуйте! Мне 40 лет, у меня ЭКО - беременность 14 недель. По результатам теста (ХГЧ-РАРР-А-УЗИ) отправили на консультацию к генетику. Но попаду я к генетику только через 2 недели (25 декабря), очень переживаю. Данные анализов крови (10 недель 6 дней): HCGb: 52 ng/m,l медиана 61,14, МоМ 0,85. Коррект. Мом 1,12. NT: 1,9 mm, медиана 1,54, МоМ 1,23, Коррект. Мом 1,23. РАРР-А: 724 mU/l, медиана 1995, МоМ 0,36, Коррект. МоМ 0,50. Возрастной риск Синдрома Дауна 1:88 (мне 40 лет). Индивид. риск Синдрома Дауна: 1:203. Беременность после ЭКО (5 протокол), принимаю утрожестан 400мг и дюфастон 2 табл + фраксипарин.
Подскажите, пож-та: 1) влияют ли препараты прогестерона на анализ? 2) Врач из ЖК однозначно говорит, что надо делать плацентобиопсию или подобную процедуру. Я очень боюсь, т.к. высок риск прерывания, а беременность такая долгожданная. 3) Есть ли смысл делать анализ в 15-16 недель или сразу соглашаться на амниоцентез или плацентобиопсию? (16 недель как раз приходятся на предновогодние дни и новогодние праздники. Когда праздники закончатся, у меня уже будет срок 18 недель, и я могу не успеть на эти процедуры). По УЗИ (делали в 12,5 недель в медико-генетическом центре) врач сказала, что у меня все хорошо (КТР - 61, сердцебиение - 163, шейная складка - 1,9, носовая кость визуализируется, все органы в норме).
Добрый день! Считается, что прием препаратов не влияет на результаты биохимического скрининга. Да, Вам показано проведение инвазивной пренатальной диагностики вне зависимости от результатов анализов II триместра, если Вы их будете делать. По срокам это, вероятнее всего, будет кордоцентез.
С уважением,
05.12.2011
Здравствуйте. Мне 27 лет. У меня беременность 20 недель. Последние месячные были 22.07,2011. С 14,08 по 25,08 я принимала успокоительное лекарство Афобазол. В 11 недель ХГЧ - 98322 Од/л, 1,1 МоМ. РАРР - 9, 7387 МО/л, 0,84 МоМ. В 16 недель ХГЧ - 30673 Од/л. 1 МоМ АФП - 22,5 МО/мл, 0,9 МоМ. Эстриол - 0,51 нг/мл, 1,1 МоМ. Скажите, есть риск развития патологий у плода?
Добрый день! Анализы у Вас в норме. Риск патологии плода невысокий.
С уважением,
03.12.2011
Здравствуйте, неудачные 2 попытки ЭКО. Первый раз из 9 клеток оплодотворилась только 1, но имплантация не произошла. Вторая попытка ЭКО + ИКСИ: из 9 клеток только 2 оплодотворились, имплантация не произошла. Планируем пройти полное генетическое обследование. У нас в городе нет хорошего врача и лаборатории, поэтому планирую съездить в другой город. Подскажите, пожалуйста, полный перечень генетических и иммунологических анализов? Вот нашла один из перечней: скрининг лимфоцитов, ЦИК, скрининг клеток-киллеров и HLA типирование; Молекулярно-цитогенетические исследования: FISH, SKY: микроделеций Y-хромосомы (AZF-анализ) (М), муковисцидоза (гена CFTR) (МиЖ), адреногенитального синдрома (гена CYP21) (Ж), фенилкетонурии (гена PAH) (МиЖ), фрагильной Х-хромосомы (гена FMR1) (Ж)
предрасположенности к нарушениям гемостаза и невынашиванию беременности (генов FII, FV, MTHFR, ITGB3, GSTM1, GSTT1) (Ж). Это исчерпывающий перечень или нужно что-то еще? Спасибо за ответ.
Добрый день! Список очень неплохой, только я в нем не увидела цитогенетического исследования лимфоцитов периферической крови обоих супругов (кариотип).
С уважением,
01.12.2011
Доброго времени суток! Вопрос к врачу-генетику. Мои родители слабослышащие. Я слышу отлично и мой муж тоже. Но у моей маммы родители были глухие, и причины, почему моя мама плохо слышит, я не знаю. Вопрос: может ли у нас родиться слабослышащий или глухой ребёнок? Какова вероятность?
Здравствуйте, Лилия! Чтобы ответить на Ваши вопросы с высокой степенью достоверности, необходима консультация генетика и, возможно, генетические исследования. Будем рады помочь Вам прояснить ситуацию. Стоимость консультации составит 850 руб. Запись на прием ведется заблаговременно по телефонам 8(351)263-51-19, 233-38-33
С уважением, Здравствуйте! Несколько маловато данных родословной для однозначного ответа. Предварительный ответ - вероятнось низкая.
С уважением,
01.12.2011
Здравствуйте! У меня вопрос насчёт кровнородственных браков. Допустим ли с точки зрения генетики брак между троюродными родственниками (когда бабушка с маминой стороны девушки является родной сестрой дедушки с отцовской стороны молодого человека)? Какова вероятность рождения неполноценных детей? И вообще, можно ли ответить однозначно на этот вопрос или необходимо пройти обследование? Какие анализы нужно сдать?
Добрый день, Галина! Для того, чтобы ответить на Ваши вопросы, нужна консультация генетика и генетические исследования, которые подберет для Вас врач после подробной беседы.
С уважением, Такие браки - не такое уж редкое событие в практике генетика. Теоретический генетический риск 6,5%, но прогноз зависит в том числе и от того, насколько отягощена родословная какими-либо наследственными заболеваниями. Кроме того, необходимо пройти обследование на носительство частых генетических заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, спинальная амиотрофия).
С уважением,
30.11.2011
Здравствуйте, мне 28 лет, беременность 4 недели. Когда был срок 1-2 недели по незнанию прошла флюорографию и лечилась антибиотиками: амоксицилин и ципрофлоксоцин. Есть ли показания к прерыванию и каковы шансы родить здорового малыша? Спасибо за ответ.
Здравствуйте, Ольга! В Вашем случае риск по формированию врожденных порокой развития повышен до 10 процентов.
С уважением, Показаний к прерыванию беременности нет, риск общепопуляционный.
С уважением,
30.11.2011
Здравствуйте! Помогите расшифровать анализ на ПАПП, ХГЧ: free HCG 137.8 мМЕмл. Медиана 40.6 мМЕмл. МоМ 3.3941. ПАПП 6358 мМЕл. Медиана 1919. МоМ 3.3132. Анализ сдан в 12 недель. И что он значит?
Добрый день, Ирина!Анализы обычно интерпретируют одновременно с клинической картиной и данными по УЗИ.Только по приведенным данным можно заподозрить самую разную патологию: выраженную угрозу прерывания беременности, сильный токсикоз, отслойку хориона, наличие пороков развития и т.д.
С уважением, Добрый день! Да, в Ваших анализах имеются отклонения. Они более характерны для угрозы прерывания беременности, но, тем не менее, желателен компьютерный расчет генетического риска (например, с помощью программы PRISKA), или биохимический скрининг в 16-18 недель беременности.
С уважением,
26.11.2011
Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа на типирование генов HLA 2 класса. Спасибо. Я: Типирование генов HLA 2 класса локус DRB1 10,13(06). Типирование генов HLA 2 класса локус DQA1 О101,0103. Типирование генов HLA 2 класса локус DQB1 О501,0602-8 DQA1. Муж: ПЦР - исследования: Типирование генов HLA 2 класса локус DRB1 13(06),15(02). Типирование генов HLA 2 класса локус DQA1 О501,0102. Типирование генов HLA 2 класса локус DQB1 О301,0602-8.
Надежда! В Вашей паре выявлено совпадение по двум генам HLA 2 класса. Вам необходима консультация генетика.
С уважением,
25.11.2011
Сдала первый скрининг. Узи хорошее, а кровь пишут, что высокий риск, возрастной риск Синдрома Дауна у плода 1:786, значение риска, наличие у плода Синдрома дауна 1:245 hcgb, концентрация 108.45, медиана 36,66. МоМ 2,96, корректор МоМ 3,030, PAPP-A концентрация 2857,18, медиана 328,43, МоМ 0,87, корректор МоМ 0,99. У меня 3 беременность и третьи роды будут. Все анализы хорошие. Первые двое детей абсолютно здоровы. Наследственности по Дауну нет. Очень плох ли мой анализ? Заранее спасибо. P.S. Эндокринолог выписала эутирокс, и перед сдачей крови на скрининг я выпила эту таблетку.
Добрый день, Наталья! Для оценки риска используется пара показателей: бета-ХГЧ и РАРР-А. В последнем - норма, отклонений нет, а отклонения бета-ХГЧ могут говорить о многом. Если возраст более 35 лет, то возрастной риск уже повышен по хромосомным нарушениям. Это известно и без биохимического скрининга.
С уважением, Значение риска пограничное. При отсутствии отклонений при УЗИ плода (в том числе и II этапа) - показаний к более углубленному обследованию нет. Эутирокс на результаты анализов не влияет.
С уважением,
24.11.2011
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, в моей ситуации. Шесть месяцев назад мой муж проходил лечение гепатита С препаратами Пегинтрон и Ребетол. В настоящее время у меня беременность 6 недель. Какой процент вероятности, что ребенок родится здоровым? Спасибо.
Оксана! В Вашем случае риск по формированию пороков развития у малыша составит около 10%.
С уважением, 100% гарантии, конечно же, нет, но риск такой же, как и в любой другой семье, то есть низкий.
С уважением,
21.11.2011
Здравствуйте! Я сдала анализы мутации генов: F4 Arg 506 Gln - мутация не обнаружена. F2 20210 G A - мутация не обнаружена. MTHFR +/MTHFR Ala222Val - гетерозигота. FGB 455 G/A - гетерозигота. PAI-1+/PAI-1(675 4G/5G) - гетерозигота. GPIIIA Leu33Pro - гетерозигота. MTRR I le22Met/MTRR Ile22Met - мутантная гомозигота. Проконсультируйте, пожалуйста, мой анализ.
Добрый день, Ольга! Риск высокий - 6 баллов. Имеет место полигенная тромбофилия.
С уважением,
19.11.2011
Здравствуйте! Для выяснения причин регресса после удачного ЭКО назначили сдать HLA и кариотип. Регресс уже третий примерно на одном сроке - 6-8 недель. Цитогенетика хориона в норме. Отсюда вопрос - а обязательно ли теперь сдавать кариотип? Ведь это анализ, который показывает кол-во хромосом у меня и у мужа? А если он у эмбриона нормальный, значит ли это, что и у нас с мужем нормальный?
Кровь на кариотип сдать желательно - это анализ не только количества, но и структуры хромосом. Помимо НLA - типирования, еще обязательна гемостазиограмма и определение уровня гомоцистеина сыворотки крови.
С уважением,
18.11.2011
Здравствуйте! Я сдала анализы мутации генов: F4 Arg 506 Gln-мутация не обнаружена. F2 20210 G A - мутация не обнаружена. MTHFR +/MTHFR Ala222Val - гетерозигота. FGB 455 G/A - гетерозигота. PAI-1+/PAI-1(675 4G/5G) - гетерозигота. GPIIIA Leu33Pro - гетерозигота. MTRR I le22Met/MTRR Ile22Met - мутантная гомозигота. Проконсультируйте, пожалуйста, мой анализ.
Вопрос для гемостазиолога.
С уважением,
16.11.2011
Здравствуйте. Мне и мужу 24 года. В семье патологий нет, беременность первая. У меня беременность 23 недели. 1 узи делали в 12 недель. Врожденных пороков развития не обнаружили. Результаты скрининга второго триместра: (16-17 неделях): ХГЧ 68000 МЕ/л, АФП 0,046 МЕ/мл (очень низкий), на 23 неделе сделали Узи. Врожденных пороков развития не обнаружили. Может ли выть такой результат АФП? Большая ли вероятность рождения ребенка с синдромам Дауна и ВПР? Очень жду откликов. Заранее спасибо.
Добрый день! Конечно, в первую очередь возникают сомнения в достоверности результата анализа на АФП, его практически у Вас не обнаружили. Соответственно делать выводы о повышенном риске болезни Дауна у Вашего плода некорректно.
С уважением, |
|
