Закрыть
Логин
Пароль
Забыли пароль?
Закрыть
Фамилия *
Имя *
Отчество  
Пол  
Дата рождения   дд.мм.гггг
Email *
Пароль *
Повтор пароля *
Индекс  
Адрес  
Телефон  
Дополнительная информация о себе
* Поля обязательные для заполнения

Med74.RU обязуется хранить всю предоставленную информацию конфиденциально и не разглашать ее третьим лицам. После регистрации в качестве пользователя, в любое время Вы сможете получить единую дисконтную карту Med74.RU, дающую право на получение скидок в лечебных учреждениях Челябинска. Для этого достаточно будет пройти по ссылке "Получить дисконтную карту" в блоке регистрации/авторизации.
На главную Контакты Карта сайта
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
более 20000 просмотров страниц портала ежедневно
32842 отзыва пациента
456 частных клиник, стоматологий и центров
168 больниц, поликлиник, диспансеров
8043 личных страниц врачей
1637 статейных публикаций и интервью
17675 консультаций врачей
27 участников дисконтной сети Med74.RU (7934 пациента получили скидочные карты по заявкам с нашего сайта)
  по данным на 01.06.2020

Вопрос-ответ - Генетика

Для взрослых

Для детей


На ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска.


Для того чтобы задавать вопросы вы должны быть зарегистрированным пользователем нашего портала.

Всего вопросов 564 показывается по 5 10 15 25

Вопрос
17.07.2011
Здравствуйте! Мне 30 лет, в браке 8 лет. Детей нет. 2 года наблюдался по бесплодию (снижено количество сперматозоидов, подвижность, повышен процент патологической формы). Андрологом рекомендовано ЭКО + ИКСИ. Несмотря на это беременность наступила естественным путем. Самопроизвольный выкидыш на сроке 5 недель. Сдали анализ на кариотип. Результат: супруга 46, ХХ. Я: 46, XY, t (11; 17) (p15; q11.2 ~ q21) сбалансированная транслокация. Какова вероятность зачать здорового ребенка? Есть ли шанс зачать его естественным путем или только ЭКО? Могла ли данная транслокация повлиять на показатели спермограммы или это 2 разные патологии?
Ответы
Здравствуйте, Павел! Шанс зачать здорового ребенка есть, но вероятность несбалансированного кариотипа у плода и, как следствие, - выкидыша очень велика (25%). Возможно ЭКО с применением ПГД (предгравидарной диагностики (выбор эмбриона с нормальным кариотипом). Такие исследования до переноса эмбрионов проводятся в Москве, Санкт-Петербурге, Самаре. Данная транслокация и показатели спермограммы не связаны между собой, это две разные патологии.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Добрый день! Вероятность самостоятельно зачать здорового ребенка есть, и довольно значительная. Но, как правило, в настоящее время супруги с подобными проблемами чаще прибегают к предимплантационной диагностике эмбрионов, полученных методом ЭКО. Если же беременность наступит самостоятельно, обязательным будет проведение инвазивной пренатальной диагностики для определения кариотипа плода. Носительство сбалансированных хромосомных перестроек, как правило, не влияет на показатели спермограммы.
Вопрос
14.07.2011
Здравствуйте! мне 31 год. сделала ЭКО. Сейчас беременность 12 недель двойня. лежу на сохранении. у меня анализ ХГЧ 300 000. РАРР тоже завышен. Могут ли быть такие анализы из-за двойни или это патология?
Ответ
Добрый день, Инна! Да, конечно, и двойня, и ЭКО повышают значения РАРР-А и ХГЧ. Кроме того, повышение этих показателей может быть связано и с проблемами протекания беременности (не зря вы лежите на сохранении).
Вопрос
25.06.2011
Здравствуйте, очень прошу ответить на мой вопрос. Мне 28 лет, в 23 и 26 был выкидыш и замершая беременность. Сдавали с мужем анализы - гормоны в норме, но у меня обнаружена мутация в MTHFR гомозигота по мутантному аллелю, а у мужа мутация в гене MTHFR гетерозиготный генотип. Что это значит, есть ли у нас шанс выносить и родить здорового ребенка?
Ответы
Добрый день, Виктория! Подробнейшую консультацию по Вашей ситуации сможет дать врач-генетик. Найдите возможность прийти на консультацию, лучше вместе с мужем!

С уважением,
врач акушер-гинеколог первой категории Семейной клиники «Репромед»
Михеева Ольга Валерьевна

Уважаемая Виктория! Мутации в названных Вами генах несколько повышают вероятность нарушения обмена фолиевой кислоты и увеличения уровня гомоцистеина. Повышенное количество этого вещества может вызывать повреждение стенки сосудов, тромбообразование в них, и как результат - прерывание беременности. Конечно же, у вас обязательно будут здоровые дети. необходимо сдать кровь на гомоцистеин, при его повышенном количестве - провести курс специального лечения.
Вопрос
21.06.2011
Здравствуйте. У моего мужа с 17 лет гепатит С. Сейчас ему 28 лет, мне 26. Мы планируем зачать ребенка. Опасен ли гепатит С для ребенка. Какие анализы нужно сдать (и каким образом пролечиться), для того чтобы все было хорошо для ребеночка? Спасибо.
Ответ
Гепатит В у мужа не оказывает отрицательного влияния на зачатие и вынашивание беременности.
Вопрос
18.06.2011
В июне 2011г. - регресс на сроке 7 недель (вторая беременность), проведен генетический анализ. Заключение: выявлена хромосомная патология, явившаяся причиной регресса. Кариотип 46 хх, der (13,14)(q10;q10)+ 14?. В июне 2009г. - внутриутробная гибель плода на сроке 19 недель (первая беременность). Генетический анализ не делали. Делали кариотипы у мужа 46 xy, у меня 46 хх. Что это за мутация? Какие обследования возможно ещё провести? Третий раз уже просто страшно. Благодарю за ответ.
Ответ
Ситуация непростая, много нюансов. Выяснить их можно только при очной консультации. Предварительно - риск повторения низкий, но необходимо дообследование (полиморфные варианты генов, отвечающих за обмен фолиевой кислоты и гомоцистеина, гемостазиограмма, уровень гомоцистеина).
Вопрос
12.06.2011
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать мои анализы, очень хочется иметь детей! Если анализы плохие,то к какому врачу обратиться? И какие анализы еще сдать? Ген системы свертывания: полиморфизм. Мутация протромбина: нормальная гомозигота. Ляйденская мутация: нормальная гомозигота. Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы: гетерозигота. АТ к краснухе IgG: пол 345. АТ к цитомегаловирусу IgG: пол 1/1600. Была ЗБ на сроке 9 недель.
Ответ
Здравствуйте, при подготовке к следующей беременности Вам необходимо сдать кровь на гемостазиограмму и содержание общего гомоцистеина в сыворотке крови. При наличии отклонений провести их коррекцию.
Вопрос
10.06.2011
Здравствуйте! Сдавали кариотип, т. к. уже в течение 2-х лет не наступала беременность. Мой кариотип 46хх, супруга 46ху inv ?(12). (p 11.2; q 14). Есть ли шанс иметь ребенка? Что в этом случае делать?
Ответ
Шанс иметь здорового ребенка есть. Возможны два варианта: или проведение инвазивной пренатальной диагностики при спонтанно наступившей беременности, или проведение предимплантационной диагностики в цикле ЭКО.
Вопрос
09.06.2011
Здравствуйте, 1 беременность закончилась выкидышем (7-8 недель), вторая беременность закончилась прерыванием беременности по мед. показаниям (27 недель): отсутствие полости прозрачной перегородки и мозолистого тела, строение островковой и парието-окципитальной извилин не соответствует сроку гестации. Генетик назначил два анализа: генетическое исследование генов MTHFR. MTRR., результаты: MTHFR + /MTHFR ala222val - гетерозигота, MTRR Ile22Met/ MTRR Ile22Met - мутантная гомозигота. Было рекомендовано: фолацин - за 2-3 мес. до зачатия, витрум омега 3 кардио за 2-3 мес до зачатия, фолиевая кислота всю беременность. Достаточно ли проведено исследований, и возможно ли течение благоприятной беременности при соблюдении этих рекомендаций?
Ответ
Добрый день! Пороки центральной нервной системы, которые были найдены у вашего плода, относятся к группе нарушения нейрональной миграции. К сожалению, часть из заболеваний этой группы может повторяться. Конкретного анализа на это нарушение в настоящее время не существует. Риск для следующего ребенка примерно 12-15%.
Вопрос
03.06.2011
Здравствуйте. 3 недели назад родила девочку путем КС, через 2 дня девочка умерла. Перед операцией на УЗИ выявили гидроцефалию, а при рождении еще спинномозговую грыжу, при вскрытии сказали, что еще много деффектов, заключение пока не видела. Старшая дочка здорова. Какова вероятность, что следующий ребенок родится с патологией? И какие анализы нам с мужем необходимо сдать перед планированием, примерная стоимость?
Ответ
Вам необходима очная консультация генетика с результатами патологоанатомического обследования. Скорее всего, Вам с мужем нужно будет сдать кровь на содержание гомоцистеина и на мутации генов, предрасполагающих к нарушению обмена его и фолиевой кислоты.
Вопрос
05.05.2011
Добрый день, у моего парня в детстве была полидактилия, лишний пальчик на правой руке со стороны мизинца. У меня вопрос: какие осложнения могут быть у наших детей? Не будет ли у них более сильной мутации?
Ответ
Добрый день! Если ни у кого из родственников больше не было лишних пальчиков и у мужа патология была односторонняя, то у ваших детей подобного отклонения быть не должно.
Вопрос
05.05.2011

Здравствуйте! Помогите расшифровать результаты молекулярно-генетического анализа генов MTHFR, MTRR. Мужа: MTHFR (C677T) - СС; MTRR (A66G) - AG; MTHFR Ala222Val - мутация не обнаружена. MTRR+/MTRR Ile22Met - гетерозигота. Мои: MTHFR (C677T) - СТ; MTRR (A66G) - AG; MTHFR +/MTHFR Ala222Val - гетерозигота. MTRR+/MTRR Ile22Met - гетерозигота. У нас была беременность, но было сделано прерывание на 12 неделе из-за ВПР плода.

Ответ
Здравствуйте, Ольга! По результатам анализов у Вас имеется незначительная предрасположенность к нарушению работы фолатного цикла. Необходимо сдать кровь на содержание гомоцистеина, и в зависимости от его уровня провести подготовку к беременности.
Вопрос
05.05.2011
Здравствуйте. Мне 29 лет, мужу 33 года. В мае 2010г. у меня произошел выкидыш на сроке 11-12 недель - лечилась. В этом году в апреле беременность - и снова выкидыш на сроке 4 недели. В больнице сказали, что нам с мужем необходимо идти к генетику и сдавать соответствующий анализ на совместимость. Подскажите, пожалуйста, что это за анализ, какова его стоимость. И если выявится несовместимость, подлежит ли это лечению, есть ли у нас шанс выносить и родить здорового ребенка?
Ответ
Конечно, Вам с мужем необходимо пройти обследование у генетика. Помимо анализа на "совместимость" мы назначаем еще ряд других обследований, в зависимости от конкретной ситуации. Анализы недешевые, но сдаются один раз в жизни.
Вопрос
05.05.2011
Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, может ли быть у ребенка другая группа крови (например, 2), если у мамы 4 отрицательная, а папы 3 положительная?
Ответ
Ответ положительный.
Вопрос
05.05.2011
Здравствуйте! Очень нужна ваша консультация! У моего мужа отец - еврей (черный, кареглазый). Отца родители: мать русская - светлая, голуб., отец еврей черн. карег. Мать мужа: русская блондинка голубоглазая. Родители матери: светлые голубогл. Итог: муж голубоглазый и белый. Как такое может быть, если брат отца мужа родил от русской блондинки голуб. двоих детей черноволосых и кареглазых евреев. Ведь черный цвет волос и глаз всегда доминирует!? Как белый ген в данном случае может доминировать?
Ответ
Цвет волос, кожи, глаз и т.д. определяется не одним геном, а группой генов (так называемое полигенное наследование), поэтому описанная Вами ситуация вполне возможна.
Вопрос
01.04.2011
Сдавали кариотип, т.к. уже в течение 2-х лет не было беременности. Мой кариотип 46хх, супруга 46ху inv (12). (p 11.2; q 14). Подскажите, что это значит? Есть ли шанс иметь здорового ребенка? Все анализы, что у мужа, что у меня в норме.
Ответ
У Вашего мужа имеется перицентрическая инверсия 12-й хромосомы (то есть один ее кусочек перевернулся на 180 градусов). Шанс родить здорового ребенка есть, и довольно высокий. Но при наступлении беременности обязательно нужно определить хромосомный набор плода, так как у него возможно наличие неблагоприятного набора хромосом.
Вопрос
01.04.2011
Добрый день! В 2006 году был пузырный занос. Состояла на учете в ЧООД. Все анализы на протяжение 2 лет были в норме. Лечения не проводилось. С учета снята.  Сейчас беременность 22 недели. На 12 неделе поставили диагноз несостоявшаяся двойня. Первый плод развивается нормально. Анализы на ХГЧ и АФП в норме. Врач моя (с небольшим стажем работы) говорила, что "все хорошо, и такое случается часто". Но я обратилась к более опытному гинекологу, и она направила меня срочно к генетику и сделать УЗИ-допплера. Стоит ли мне переживать? И чего бояться? Заранее спасибо за ответ.
Ответ
К сожалению, гибель одного эмриона из двойни - довольно частое явление. Если плоды не имеют общей плаценты, то больших проблем для оставшегося плода быть не должно.
Вопрос
01.04.2011
Здравствуйте! Собираюсь замуж за парня, у которого мама в детстве заболела паротитом, и это осложнилось. Она слабо слышащая. На его папу в детстве напала собака, и произошла перерезка околоушного нерва, он глухонемой. Их родители, сестры, братья, бабушки и т.д. абсолютно здоровы. Также мой парень и его родной брат без отклонений! В моей семье тоже все здоровы! Скажите, пожалуйста, если вероятность рождения глухонемого или слабо слышащего ребенка у нас с парнем?
Ответ
На первый взгляд, названные Вами причины потери потери слуха никак нельзя назвать врожденными или наследственными. Но довольно часто эти причины провоцируют именно генетическую глухоту. Поэтому небольшая вероятность рождения слабослышащего ребенка все же имеется.
Вопрос
01.04.2011
Здравствуйте! Помогите разобраться! Мы с мужем оба темноволосые, я кареглазая, у муже глаза каре-зелёные. Старшая дочь ей 6 лет темноволосая и кареглазая, а младщий сын 1 год и 3 месяца русый и голубоглазый! Моя мама темноволосая и кареглазая папа русый и голубоглазый со стороны мужа тоже самое. Но ведь ген карих глаз доминантный! Как такое могло получиться? Может быть, нам нужно сделать анализ ДНК? И какова вероятность рождения у нас голубоглазых детей? Сын от мужа 100%.
Ответ
Наследование цвета волос и глаз не моногенное, а полигенное, и поэтому сомневаться в отцовстве не надо, генетически ситуация вполне понятная.
Вопрос
01.04.2011
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, у нас с мужем результаты анализа HLA-типирования второго класса показали совпадение по двум генам DRB1*7 и DQA1*201. Уже больше года делали иммуноцитотерапию с донором (по рекомендации врача). А в этот раз нам сказали, что с донором по новому приказу министерства здравоохранения делать данную процедуру запрещено, только с мужем. Не знаю, что делать. Врач сказал, что уж лучше с мужем, чем вообще никак. Как нам быть? Есть ли смысл при наших показателях проходить иммуноцитотерапию с лимфоцитами мужа? Или не стоит тратить время, нервы и деньги, а усыновить ребенка?
Ответ
К сожалению, Вы не уточнили, по какой причине Вы стали обследоваться на HLA - совместимость. Уточните, пожалуйста.
Вопрос
05.03.2011
Добрый день! Помогите, пожалуйста, интерпретировать результаты анализов. Беременность 12 недель. Свободный бета-ХГЧ 42,5 нг/мл, трофобластический бета-1 - гликопротеин (ТБГ) 27830 нг/мл, протеин, ассоциируемый с беременностью 3,33 mlU/ml.
Ответ
При интерпретации анализов необходимо знать, на каких тест-наборах они сделаны (для каждой фирмы-производителя свои средние значения показателей) и точный срок беременности на момент сдачи крови. Анализы у Вас, скорее всего, в пределах нормы, но у меня нет всей информации для более точного ответа.
Вопрос
05.03.2011
Здравствуйте! У моей сестры во время беременности выявили ВПП, сделали прерывание, после вскрытия эмбриона был поставлен диагноз мультикистоз почек. Ее муж в течение года до зачатия и в период зачатия принимал препарат ирузид, в инструкции которого указано такое побочное действие, как патология почек плода. Мог ли прием ирузида в течение длительного времени мужчиной привести к такой патологии ребенка?
Ответ
Прием ирузида женщиной противопоказан во время беременности из-за его неблагоприятного воздействия на плод. Прием этого препарата отцом будущего ребенка не влияет на состояние его (ребенка) здоровья. Мультикистоз у плода появился по другим причинам.
Вопрос
05.03.2011
Добрый день, мне 33 года, была одна ЗБ, я сдала анализ на генетические факторы привычного невынашивания беременности и риска развития венозных тромбозов и получила вот такой результат: Полиморфизм G20210A гена II (протромбин) G/G (Отсутствие предрасположенности к невынашиванию беременности и развитию венозных тромбозов). Полиморфизм G1691A гена V фактора (лейденская мутация) G/G (Отсутствие предрасположенности к невынашиванию беременности и развитию венозных тромбозов). Полиморфизм C667T гена MTHFR C/T (Наличие предрасположенности к невынашиванию беременности, повышенный риск развития венозных тромбозов). Полиморфизм 4G/5G гена PAI-1 4G/4G (Наличие предрасположенности к невынашиванию беременности). Полиморфизм VaI34Leu гена (F 13) Leu/Val (Наличие предрасположенности к невынашиванию беременности). D/I полиморфизм гена ангиотензинпреврвщающего фермента (ACE) I/D. (Отсутствие предрасположенности к невынашиванию беременности и развитию преэклампсии/эклампсии). Полиморфизм A1/A2 гена CYP 17 A1/A2 ж (Наличие предрасположенности к невынашиванию беременности). Подскажите, пожалуйста, смогу ли я с такими мутациями выносить и родить ребенка? И означают ли такие мутации, что у меня АФС? Прошу, ответьте, с мужем планируем в марте.
Ответ
С Вашими анализами вполне возможно вынашивание и рождение здорового ребенка. При подготовке к беременности Вам необходимо сдать кровь на гемостазиограмму и провести при необходимости коррекцию. На антифосфолипидный синдром также существуют специальные анализы.

С уважением,
хирург-онколог, главный врач "Центра планирования семьи и репродукции"
Данилов Валентин Витальевич

Вопрос
05.03.2011
Здравствуйте! Ранее вопрос задавали про повторную иммуноцитотерапию: если беременность 5 недель, перед зачатием иммуноцитотерапию не проводили, могут ли быть какие-нибудь отклонения в развитии плода, УЗИ показало 5 недель, а по месячным 7 недель? В ближайшее время собираемся провести иммуноцитотерапию. Ранее, когда искали причину выкидышей, беременность наступала и без иммунуцитотерапии, но не вынашивалась, в последующем перед зачатием сделали иммунуцитотерапию и во время беременносьти 3 раза, все прошло хорошо, а сейчас зачали без процедуры, но собираемся делать иммун-ю, могут ли быть какие-нибудь отклонения?
Ответ
Конечно же, Вам показано проведение иммуноцитотерапии.
Вопрос
05.03.2011
Здравствуйте, уважаемые генетики! У меня срок после дня последней менструации 19 недель. Сдавала кровь на ХГЧ. Показало, что ХГЧ 71000 ме/мл, АФП 23,3 ме/мл. Мне сказали, что это странные цифры. Я так ничего и не поняла. Подскажите, пожалуйста, что бы это могло значить? Заранее спасибо.
Ответ
В ваших анализах имеются отклонения, такие, какие бывают при хромосомной патологии плода. Необходима очная консультация генетика.
Вопрос
14.02.2011
Добрый день! У меня 19 недель беременности. Скрининг второго триместра показала: ХГЧ - 43315 при норме на моем сроке 10000-35000, медиана 22000. Неконъюгированый эстриол 25,9, при норме 7,5-28; Альфа-фетопротеин 51,4, норма 25-95. УЗИ на сроке 12 недель все в норме КТР 55,1; воротниковое пространство 1,4. Кровь сдавал после завтрака, мне 22 года, мужу 23, в наших семьях не было никаких отклонений, единственное за несколько дней до зачатия делала рентген головы. Что значат результаты анализа, какой риск развития порока? Прошу вас помогите!
Ответ
Результаты анализов у Вас нормальные, отклонений нет. Желательно провести компьютерный расчет риска хромосомной патологии плода (в частности, с помощью программы PRISCA).
 
Закрыть
Закрыть
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
Закрыть