Закрыть
Логин
Пароль
Забыли пароль?
Закрыть
Фамилия *
Имя *
Отчество  
Пол  
Дата рождения   дд.мм.гггг
Email *
Пароль *
Повтор пароля *
Индекс  
Адрес  
Телефон  
Дополнительная информация о себе
* Поля обязательные для заполнения

Med74.RU обязуется хранить всю предоставленную информацию конфиденциально и не разглашать ее третьим лицам. После регистрации в качестве пользователя, в любое время Вы сможете получить единую дисконтную карту Med74.RU, дающую право на получение скидок в лечебных учреждениях Челябинска. Для этого достаточно будет пройти по ссылке "Получить дисконтную карту" в блоке регистрации/авторизации.
На главную Контакты Карта сайта
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
более 20000 просмотров страниц портала ежедневно
32842 отзыва пациента
456 частных клиник, стоматологий и центров
168 больниц, поликлиник, диспансеров
8043 личных страниц врачей
1637 статейных публикаций и интервью
17675 консультаций врачей
27 участников дисконтной сети Med74.RU (7934 пациента получили скидочные карты по заявкам с нашего сайта)
  по данным на 01.06.2020

Вопрос-ответ - Генетика

Для взрослых

Для детей


На ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска.


Для того чтобы задавать вопросы вы должны быть зарегистрированным пользователем нашего портала.

Всего вопросов 564 показывается по 5 10 15 25

Вопрос
24.09.2013
Здравствуйте! Проконсультируйте, пожалуйста, по следующему вопросу. Являются ли ямочки на щеках исключительно наследственным явлением? У ребенка (мальчик) присутствуют ямочки на щеках. У его родителей и ближайших родственников таких нет (по крайней мере так явно выраженных). Такая ситуация нормальна?
Ответы
Наталья, совсем не обязательно, чтобы ямочки были унаследованы, они могут быть у ребенка и без того, чтобы кто-нибудь из родителей был с ямочками на щеках.
Добрый день, Наталья. Наличие ямочек на щеках обусловлено анатомическими особенностями и мимическими мышцами ребенка.


Вопрос
13.09.2013
Здравствуйте! Я жду малыша (срок - 7 акушерских недель). Меня беспокоит большая разница в возрасте с отцом ребенка (40 лет). Я боюсь каких-либо генетических отклонений. Скажите, пожалуйста, какие анализы мне нужно сдать, чтобы исключить все возможное и не переживать за здоровье моего малыша.
Ответ
Виктория, возраст отца имеет меньшее значение, чем возраст матери. Если Вам меньше 35 лет, то риск генетических отклонений у Вашего малыша не повышен. В настоящее время на территории России действует программа пренатального скрининга, все необходимые обследования назначаются акушером-гинекологом по месту наблюдения.
Вопрос
13.09.2013
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, можно ли делать на данный момент флюорографию (делала последний раз 29.09.12) при планировании в следующем цикле беременности, если нет, то когда ее нужно будет делать. Три месяца назад была замершая беременность, проблема в кариотипе плода. Спасибо за ответ.
Ответ
Наталья, флюорографию Вам сделать можно.
Вопрос
12.09.2013
Здравствуйте! В ответе от 14. 08 .2013 г. вы мне ответили, что если заболевание щитовидной железы не входит в состав какого-либо генетического синдрома, то вероятности передачи потомству нет. А как можно определить входит ли заболевание в состав какого-либо синдрома? Моя двоюродная сестра (по отцовской линии) страдает аутоиммунным зобом, а тетя (по отцовской линии) токсичным. Можно считать, что у нас это наследственное.
Ответ
Вам необходима очная консультация генетика.
Вопрос
03.09.2013
Здравствуйте! Помогите с показателями скрининга 2 триместра. В 1 триместре УЗИ топ 1,4 носовая кость визуализируется, скрининг не удалось сделать, так как с 9 и до 17 недель в больнице, было кровотечение, отслойка и гематома. УЗИ в 16 недель показало, что все в норме, только низкое предлежание плаценты и перекрытый зев. АФП - 51,8 iu/ml (1,57mom), uE3 - 0,341 ng/ml(0,44mom), ХГЧ - 49664miu/ml (1,85mom). Риск трисомии 18 1:3577, а вот к трисомии 21 риск 1:528. По возрасту не знаю, но мне 29 лет. Написано в заключении - риск средний. Можно не беспокоиться или нужно сдать что-то еще или доп. консультация нужна? Спасибо заранее!
Ответ
Александра, у Вас нет поводов для беспокойства.
Вопрос
28.08.2013
В первом триместре (12 нед. беременности) делала пренатальный скрининг. Результаты были следующими: ?-ХГЧ свободный - 1.428 МоМ. Протеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью (РАРР-А,ПАПП) - 1.7256 МоМ. Что все является нормой. Второй пренатальный скрининг делала в 16 нед. бер. Результаты были следующими: Альфа фетопротеин (РАРР) – 1.31 МоМ ?-ХГЧ– 0.84 МоМ. Что все является нормой. На первом УЗИ 11-12 недель, абсолютная норма всех показателей. Длина носовой кости – 2.8 мм. БПР – 18 мм, КТР – 49мм, воротниковое пространство – 1.2 мм. На втором УЗИ 20-21 недель. БПР – 47, ЛПР – норма, носовая кость – 4.6мм, перенозальный отек. Все остальное: органы плода, пуповина, плацента, матка, количество околоплодных вод, все это в норме. Помогите разобраться в этой ситуации. И какие ваши дальнейшие рекомендации?
Ответ
Наташа, желательно повторить УЗИ плода в 22 недели, убедиться, что нет прочих маркеров хромосомной патологии плода.
Вопрос
23.08.2013
Здравствуйте! Помогите расшифровать показания скрининга. Мне 24 года, мужу 26, мой вес 52 кг. На сроке 12 недель делали скрининг: ТВП-1,90мм (1,22мом); РАРР-А - 1,40мед/мл(0,43); св.бета ХГЧ - 200,00нг/мл(4,24мом). Потом делали повторный на сроке 16 недель: АФП - 57,00ме/мл(1,77мом); ХГЧ - 153,00ме/л (3,14мом). Возрастной риск 1:1361 (0,073%), риск трисомии 21 на в первом триместре 1:125 (0,800%), риск трисомии 21 во втором триместре 1:850 (0,118%), комплексный риск трисомии 21 1:78 (1,282%). Узи делали в 11 нед. 6 дней - КТР-51 мм, сердцебиение - 169, носовая кость - визуализируется, длина - 2,0 мм.
Ответ
Здравствуйте, Алеся! По результатам комбинированного скрининга у Вас есть показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики (определению кариотипа плода).
Вопрос
14.08.2013
Здравствуйте. У меня узловой зоб. Я знаю, что это заболевание может передаваться генетически. Скажите, пожалуйста, что надо сделать, чтобы мои девочки не заболели этой болезнью? Можно как-то предотвратить заболевание?
Ответ
Добрый день! Если заболевание щитовидной железы не входит в состав какого-либо генетического синдрома (Пендреда, аутоиммунного полигландулярного заболевания и др.), то риска "передачи" его потомству нет.
Вопрос
11.08.2013
Здравствуйте! У меня вопрос. Мне 27 лет, мужу тоже 27, беременность 2. В роду никаких генетических отклонений не было. На 12 неделе беременности делала узи, которое не показало никаких отклонений, нос визуализируется, ТВП - 1,7. Развитие соответствует сроку. А вот на 22 неделе, во время проведения второго узи, мне сказали, что ТВП увеличен (6,1 мм), все остальные показатели в норме. Генетик сказала, что это предел нормы. Скажите, пожалуйста, может ли этот маркер свидетельствовать о наличии отклонений? Спасибо.
Ответ
Наталья, в 22 недели толщина воротникового пространства оценке не подлежит.
Вопрос
09.08.2013
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, 1-й скрининг, 12 недель, УЗИ - все показатели идеальные, ПАПП 2,52 МоМ 0,9474, а вот Бета-ХГЧ свободный 238,7 МоМ 6,9188. В роду у меня и у отца отклонений не было, никакие препараты и гормоны я не принимала. О чем может говорить такой высокий показатель ХГЧ? Может ли это быть ошибкой в анализе? Спасибо!
Ответ
Здравствуйте, Наталия! Высокие цифры ХГЧ могут быть по ряду акушерских причин, но также и при болезни Дауна у плода. Необходим компьютерный расчет генетического риска (программы Astraia, PRISCA), а также очная консультация генетика.
Вопрос
08.08.2013
Расшифруйте, пожалуйста, результаты б/х скрининга. Возраст: 35,6 лет. Срок беременности на дату сдачи анализов: 12 нед. + 3 дня. Вес: 87,3 кг. ХГЧ - 55,1 нг/мл (скорр. МоМ 1,59). РАРР-А - 1,45 (скорр. МоМ 0,69). Риски на дату забора пробы: Биохим. риск+NT 1:912 ниже пор. отсечки. Двойной тест 1:216 выше пор. отсечки. Возрастной риск 1:237. Трисомия 13/18+NT меньше 1: 10000 ниже пор. отсечки. Принимаю дюфастон.
Ответ
Мария, риск выше порога отсечки получился у Вас за счет возраста. Показатели биохимического скрининга в пределах нормы. Правда, Вы не указали результаты ультразвукового скринингового обследования плода.
Вопрос
07.08.2013
Здравствуйте, уважаемые генетики! Помогите разобраться. Мне 39 лет, 21 неделя беременности (от менструации), вес 75,1. До 20 недели пила дюфастон (по 3 шт), т.к. 3 неудавшихся (одна с пузырным заносом). В 12 недель и 6 дн. делала скрининг. Вот результаты: ХГЧ 2,448 МоМ, РРАР 1,156 МоМ, ВП 1,5. Трисомия 21 инд. риск 1:917, Трисомия 18 - 1:4673, Трисомия 13 - 1:14638. В 21 неделю и 2 дня (по собственной инициативе) сдала кровь. Вот результаты: АФП 0,77МоМ (52,3); ХГЧ 3,33 МоМ (24290); эстриол 0,84 МоМ (1,57). Я понимаю, что для 2 скрининга поздно. Сравнила результаты по таблицам в Интернете. Эстриол значительно занижен. ХГЧ для 21 недели, вроде, в норме. Стоит ли бить тревогу? Узи 1, 2 в норме, нос. кость в 1 узи: 2,1,в 21 нед.6,8.
Ответ
Евгения, поводов для беспокойства нет. Биохимический скрининг в 21 неделю не имеет для генетика никакого диагностического значения, все остальные исследования у Вас в норме.
Вопрос
19.07.2013
Добрый день! Очень прошу, помогите разобраться. Мне 25 лет, год замужем, было две беременности - обе закончились выкидышем (после двух недель плод перестаёт прогрессировать). Сдали анализы на генетику, у мужа ответ: 46,ХY, мои ответы: 46ХХ/47ХХХ 28:2. Насколько мои ответы опасны для последующей беременности и для здоровья будущего малыша? Спасибо Вам заранее за ответ.
Ответ
Марианна, здравствуйте! Да, конечно, у вас имеется хромосомная патология (полисомия Х), но преобладает нормальный клон клеток. Наличие полисомии Х несколько увеличивает вероятность невынашивания беременности, но не намного. Необходимо дополнительное обследование для выявления других причин невынашивания беременности.
Вопрос
08.07.2013
Здравствуйте! Меня беспокоит такой вопрос: первый скрининг (по КТР 11,5 нед). ЧСС плода 161уд./мин, КТР 50,0мм, ТВП 1,60мм, кость носа определяется. Своб ХГЧ 64,50МЕ/л /1,425МоМ, РАРР-А 8,679МЕ/л/3,343МоМ. Возраст матери 30 лет. Индивидуальный риск (базовый + УЗИ + БХ) 1:11624 (трисомия 21), 1:26441 (трисомия 18), 1:83450 (трисомия 13). Гинеколог направляет на консультацию к генетику. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты.
Ответ
Дина, с Вашим ребеночком все в порядке!
Вопрос
28.06.2013
Здравствуйте! Можете ли расшифровать результаты молекулярно-генетического анализа: FGB 455 G/A результат N/M; PAI-1 (675 4G/5G) - результат N/M; MTRR (Ile22Met) - результат N/M. Все остальные анализы N/N. Что это значит? Спасибо.
Ответ
Наталья, у Вас имеется предрасположенность к повышенной свертываемости крови. Необходимо обратиться к гемостазиологу.
<<7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 >>
 
Закрыть
Закрыть
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
Закрыть