|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 24.09.2013
Здравствуйте! Проконсультируйте, пожалуйста, по следующему вопросу. Являются ли ямочки на щеках исключительно наследственным явлением? У ребенка (мальчик) присутствуют ямочки на щеках. У его родителей и ближайших родственников таких нет (по крайней мере так явно выраженных). Такая ситуация нормальна?
Наталья, совсем не обязательно, чтобы ямочки были унаследованы, они могут быть у ребенка и без того, чтобы кто-нибудь из родителей был с ямочками на щеках.
С уважением, Добрый день, Наталья. Наличие ямочек на щеках обусловлено анатомическими особенностями и мимическими мышцами ребенка.
13.09.2013
Здравствуйте! Я жду малыша (срок - 7 акушерских недель). Меня беспокоит большая разница в возрасте с отцом ребенка (40 лет). Я боюсь каких-либо генетических отклонений. Скажите, пожалуйста, какие анализы мне нужно сдать, чтобы исключить все возможное и не переживать за здоровье моего малыша.
Виктория, возраст отца имеет меньшее значение, чем возраст матери. Если Вам меньше 35 лет, то риск генетических отклонений у Вашего малыша не повышен. В настоящее время на территории России действует программа пренатального скрининга, все необходимые обследования назначаются акушером-гинекологом по месту наблюдения.
С уважением, 13.09.2013
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, можно ли делать на данный момент флюорографию (делала последний раз 29.09.12) при планировании в следующем цикле беременности, если нет, то когда ее нужно будет делать. Три месяца назад была замершая беременность, проблема в кариотипе плода. Спасибо за ответ.
Наталья, флюорографию Вам сделать можно.
С уважением, 12.09.2013
Здравствуйте! В ответе от 14. 08 .2013 г. вы мне ответили, что если заболевание щитовидной железы не входит в состав какого-либо генетического синдрома, то вероятности передачи потомству нет. А как можно определить входит ли заболевание в состав какого-либо синдрома? Моя двоюродная сестра (по отцовской линии) страдает аутоиммунным зобом, а тетя (по отцовской линии) токсичным. Можно считать, что у нас это наследственное.
Вам необходима очная консультация генетика.
С уважением, 03.09.2013
Здравствуйте! Помогите с показателями скрининга 2 триместра. В 1 триместре УЗИ топ 1,4 носовая кость визуализируется, скрининг не удалось сделать, так как с 9 и до 17 недель в больнице, было кровотечение, отслойка и гематома. УЗИ в 16 недель показало, что все в норме, только низкое предлежание плаценты и перекрытый зев. АФП - 51,8 iu/ml (1,57mom), uE3 - 0,341 ng/ml(0,44mom), ХГЧ - 49664miu/ml (1,85mom). Риск трисомии 18 1:3577, а вот к трисомии 21 риск 1:528. По возрасту не знаю, но мне 29 лет. Написано в заключении - риск средний. Можно не беспокоиться или нужно сдать что-то еще или доп. консультация нужна? Спасибо заранее!
Александра, у Вас нет поводов для беспокойства.
С уважением, 28.08.2013
В первом триместре (12 нед. беременности) делала пренатальный скрининг. Результаты были следующими: ?-ХГЧ свободный - 1.428 МоМ. Протеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью (РАРР-А,ПАПП) - 1.7256 МоМ. Что все является нормой. Второй пренатальный скрининг делала в 16 нед. бер. Результаты были следующими: Альфа фетопротеин (РАРР) – 1.31 МоМ
?-ХГЧ– 0.84 МоМ. Что все является нормой. На первом УЗИ 11-12 недель, абсолютная норма всех показателей. Длина носовой кости – 2.8 мм. БПР – 18 мм, КТР – 49мм, воротниковое пространство – 1.2 мм. На втором УЗИ 20-21 недель. БПР – 47, ЛПР – норма, носовая кость – 4.6мм, перенозальный отек. Все остальное: органы плода, пуповина, плацента, матка, количество околоплодных вод, все это в норме. Помогите разобраться в этой ситуации. И какие ваши дальнейшие рекомендации?
Наташа, желательно повторить УЗИ плода в 22 недели, убедиться, что нет прочих маркеров хромосомной патологии плода.
С уважением, 23.08.2013
Здравствуйте! Помогите расшифровать показания скрининга. Мне 24 года, мужу 26, мой вес 52 кг. На сроке 12 недель делали скрининг: ТВП-1,90мм (1,22мом); РАРР-А - 1,40мед/мл(0,43); св.бета ХГЧ - 200,00нг/мл(4,24мом). Потом делали повторный на сроке 16 недель: АФП - 57,00ме/мл(1,77мом); ХГЧ - 153,00ме/л (3,14мом). Возрастной риск 1:1361 (0,073%), риск трисомии 21 на в первом триместре 1:125 (0,800%), риск трисомии 21 во втором триместре 1:850 (0,118%), комплексный риск трисомии 21 1:78 (1,282%). Узи делали в 11 нед. 6 дней - КТР-51 мм, сердцебиение - 169, носовая кость - визуализируется, длина - 2,0 мм.
Здравствуйте, Алеся! По результатам комбинированного скрининга у Вас есть показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики (определению кариотипа плода).
С уважением, 14.08.2013
Здравствуйте. У меня узловой зоб. Я знаю, что это заболевание может передаваться генетически. Скажите, пожалуйста, что надо сделать, чтобы мои девочки не заболели этой болезнью? Можно как-то предотвратить заболевание?
Добрый день! Если заболевание щитовидной железы не входит в состав какого-либо генетического синдрома (Пендреда, аутоиммунного полигландулярного заболевания и др.), то риска "передачи" его потомству нет.
С уважением, 11.08.2013
Здравствуйте! У меня вопрос. Мне 27 лет, мужу тоже 27, беременность 2. В роду никаких генетических отклонений не было. На 12 неделе беременности делала узи, которое не показало никаких отклонений, нос визуализируется, ТВП - 1,7. Развитие соответствует сроку. А вот на 22 неделе, во время проведения второго узи, мне сказали, что ТВП увеличен (6,1 мм), все остальные показатели в норме. Генетик сказала, что это предел нормы. Скажите, пожалуйста, может ли этот маркер свидетельствовать о наличии отклонений? Спасибо.
Наталья, в 22 недели толщина воротникового пространства оценке не подлежит.
С уважением, 09.08.2013
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, 1-й скрининг, 12 недель, УЗИ - все показатели идеальные, ПАПП 2,52 МоМ 0,9474, а вот Бета-ХГЧ свободный 238,7 МоМ 6,9188. В роду у меня и у отца отклонений не было, никакие препараты и гормоны я не принимала. О чем может говорить такой высокий показатель ХГЧ? Может ли это быть ошибкой в анализе? Спасибо!
Здравствуйте, Наталия! Высокие цифры ХГЧ могут быть по ряду акушерских причин, но также и при болезни Дауна у плода. Необходим компьютерный расчет генетического риска (программы Astraia, PRISCA), а также очная консультация генетика.
С уважением, 08.08.2013
Расшифруйте, пожалуйста, результаты б/х скрининга. Возраст: 35,6 лет. Срок беременности на дату сдачи анализов: 12 нед. + 3 дня. Вес: 87,3 кг. ХГЧ - 55,1 нг/мл (скорр. МоМ 1,59). РАРР-А - 1,45 (скорр. МоМ 0,69). Риски на дату забора пробы: Биохим. риск+NT 1:912 ниже пор. отсечки. Двойной тест 1:216 выше пор. отсечки. Возрастной риск 1:237. Трисомия 13/18+NT меньше 1: 10000 ниже пор. отсечки. Принимаю дюфастон.
Мария, риск выше порога отсечки получился у Вас за счет возраста. Показатели биохимического скрининга в пределах нормы. Правда, Вы не указали результаты ультразвукового скринингового обследования плода.
С уважением, 07.08.2013
Здравствуйте, уважаемые генетики! Помогите разобраться. Мне 39 лет, 21 неделя беременности (от менструации), вес 75,1. До 20 недели пила дюфастон (по 3 шт), т.к. 3 неудавшихся (одна с пузырным заносом). В 12 недель и 6 дн. делала скрининг. Вот результаты: ХГЧ 2,448 МоМ, РРАР 1,156 МоМ, ВП 1,5. Трисомия 21 инд. риск 1:917, Трисомия 18 - 1:4673, Трисомия 13 - 1:14638. В 21 неделю и 2 дня (по собственной инициативе) сдала кровь. Вот результаты: АФП 0,77МоМ (52,3); ХГЧ 3,33 МоМ (24290); эстриол 0,84 МоМ (1,57). Я понимаю, что для 2 скрининга поздно. Сравнила результаты по таблицам в Интернете. Эстриол значительно занижен. ХГЧ для 21 недели, вроде, в норме. Стоит ли бить тревогу? Узи 1, 2 в норме, нос. кость в 1 узи: 2,1,в 21 нед.6,8.
Евгения, поводов для беспокойства нет. Биохимический скрининг в 21 неделю не имеет для генетика никакого диагностического значения, все остальные исследования у Вас в норме.
С уважением, 19.07.2013
Добрый день! Очень прошу, помогите разобраться. Мне 25 лет, год замужем, было две беременности - обе закончились выкидышем (после двух недель плод перестаёт прогрессировать). Сдали анализы на генетику, у мужа ответ: 46,ХY, мои ответы: 46ХХ/47ХХХ 28:2. Насколько мои ответы опасны для последующей беременности и для здоровья будущего малыша?
Спасибо Вам заранее за ответ.
Марианна, здравствуйте! Да, конечно, у вас имеется хромосомная патология (полисомия Х), но преобладает нормальный клон клеток. Наличие полисомии Х несколько увеличивает вероятность невынашивания беременности, но не намного. Необходимо дополнительное обследование для выявления других причин невынашивания беременности.
С уважением, 08.07.2013
Здравствуйте! Меня беспокоит такой вопрос: первый скрининг (по КТР 11,5 нед). ЧСС плода 161уд./мин, КТР 50,0мм, ТВП 1,60мм, кость носа определяется. Своб ХГЧ 64,50МЕ/л /1,425МоМ, РАРР-А 8,679МЕ/л/3,343МоМ. Возраст матери 30 лет. Индивидуальный риск (базовый + УЗИ + БХ) 1:11624 (трисомия 21), 1:26441 (трисомия 18), 1:83450 (трисомия 13). Гинеколог направляет на консультацию к генетику. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты.
Дина, с Вашим ребеночком все в порядке!
С уважением, 28.06.2013
Здравствуйте! Можете ли расшифровать результаты молекулярно-генетического анализа: FGB 455 G/A результат N/M; PAI-1 (675 4G/5G) - результат N/M; MTRR (Ile22Met) - результат N/M. Все остальные анализы N/N. Что это значит? Спасибо.
Наталья, у Вас имеется предрасположенность к повышенной свертываемости крови. Необходимо обратиться к гемостазиологу.
С уважением, |
|