 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
22.10.2015
Мне 35 лет. От первого браа два здоровых сына 16 и 9 лет. Сейчас беременна от второго мужа. Срок 5 -6 недель по узи. Узнала что родной брат мужа (ему 9 лет) страдает серьезным нарушением умственного (умеренная степень у.о) и физического развития (рост и вес 4-5 летнего ребенка) нарушением синтеза АТФ и множеством сочетанных патологий. Мама мужа утверждает, что это следствие неудачных родов. Нужно ли мне переживать за своего малыша? И к кому обратиться за консультацией. Мне медицинских бумаг брата не дают и обвиняют в черствости, а я просто переживаю за своего кроху.
Добрый день, Ольга. Вам необходимо узнать диагноз брата мужа и обратиться на консультацию к генетику.
С уважением, Увы, Ольга без очной консультации и тщательного изучения всей медицинской консультации невозможно сделать точный прогноз для вашего плода. Но так как муж Ваш здоров. можно предположить, что риск невысок.
С уважением,
20.10.2015
Тема: Ген глухоты Здравствуйте. У трех поколений по линии матери в семье рождаются глухонемые дети- мальчики, все девочки здоровы. У двоюродных теть дети, в том числе и мальчики, здоровы. Одна из теть перед планированием ребенка сдавала анализы, у нее выявили носителя гена глухоты 25% из 100%. (Так как это было давно, объяснить толком она мне нечего не может). Планирую беременность, хотелось бы узнать какие анализы нужно сдавать? К какому врачу обращаться? Хочу максимально провериться.
Jelena, добрый день! Вам необходимо обратиться к генетику для сдачи крови на носительство мутаций генов глухоты.
С уважением, Добрый день, вам необходима очная консультация генетика для тщательного составления родословной и расчета риска глухонемоты у ваших детей.
С уважением,
15.10.2015
Добрый день! помогите разобраться с анализами: беременность 11 недель, вторая, первая ЗБ на сроке 6-7 недель в 2006 году, 27лет.
Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушение фолатного цикла: MTR 2756 генотип AG, MTHFR 1298 генотип AC,MTHFR 677 генотип CT, MTRR66 генотип GG.
Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии:
F2 20210 GG ср.27.5, F5 1691 GG ср.27.0, F7 10976 GG ср.27.0, F13 GG ср.27.0, FGB 455 GA ср.27.5, ITGA2 807 CT ср.27.5, ITGB3 1565 TT ср.27.5, PAI-1 675 5G 4G ср. 27.0
гомоцистеин 5.83 мкмоль.литр. Эти гены как повлияют на развитие ребенка? Первый скриниг 20 числа.
Добрый день, Наталья. По данным результатам имеется умеренный риск невынашивания беременности. На развитие ребенка отрицательного влияния нет.
С уважением,
06.10.2015
Здравствуйте, ответьте, пожалуйста, на вопрос о вероятности рождения ребенка с синдромом эдвардса. Беременность первая, 14 недель. В 12 недель делала пренатальный скрининг, вот его результаты: ктр 53 мм, бпр 19,8 мм, дб 7,2 мм, твп - 1,7 мм, чсс - 164 уд/мин., Носовая кость 1,9 мм, кровоток в норме, все органы видны, врожденные пороки не обнаружены. Результаты биохимического анализа крови: бета-хгч: 12,00ме/л / 0,244 мом papp-a: 1,271 ме/л / 0,365 мом ожидаемый риск трисомии 21, 18, 13, основанный на возрасте матери (22 года): трисомия 21: базовый риск 1:1011, индивидуальный 1:20226; трисомия 18: базовый риск 1:2338, индивидуальный 1:799, трисомия 13: базовый риск 1:7370, индивидуальный 1:14825. Получается, что риск низкий, но врач сказала, что по сравнению с остальными показателями риск трисомии 18 ее настораживает, и сказала пересдать кровь на хгч и афп в 16 недель. Очень хочу знать ваше мнение по этому поводу. Насколько все серьезно. И могут ли показатели хгч и papp-a быть снижены из-за чего-то другого? Сахарного диабета у меня нет, не курю, на момент скрининга лекарства не принимала, единственное - была простужена 3 день. Спасибо.
Татьяна, рассчитанные риски по трисомия 13, 18 (синдром Эдварса), 21 у вас в пределах абсолютной нормы. Снижение показателей PAPP-а и ВХГЧ может быть на фоне ОРВИ (т.е. не специфичное).
С уважением, Татьяна, Ваши риски в пределах нормы. Сдачи крови на АФП и ХГЧ не требуется. Желательно сдать гемостазиограмму, при отклонениях в ней могут быть подобные изменения сывороточных маркеров.
С уважением,
01.10.2015
Здравствуйте, помогите пожалуйста! С мужем хотели ребеночка, полгода не получалось, пошли ко врачу. У меня нашли уреаплазмоз, врач прописала юнидокс солютаб, дазолик и свечи нео пенотран, на 8-й день приема антибиотиков я узнала, что беременна. Последние мес. были 22 августа 2015, срок зачатия 5 сентября. Таблетки начала принимать 15 сентября и до 22 сентября. Как это может повлиять на ребеночка? Опасно ли? Очень не хотелось бы делать аборт, первая беременность всё-таки.
Добрый день, Ксения. Юнидокс солютаб относится к антибиотикам, которые противопоказаны на любом сроке беременности. Срок беременности считается от 1-го дня последних месячных - значит срок на момент приема примерно 3-4 недели. Это время формирования нервной системы у плода. Риск формирования пороков у плода в вашем случае повышен (до 10%).
С уважением, Ксения, аборт делать не обязательно. Лекарства, скорее всего, не окажут неблагоприятного воздействия на плод.
С уважением,
23.08.2015
Тема: Анализы на мутации Сдала анализы на мутации, получила результат гетерозигота у 4х показателей MTHFR, MTRR, ITGB3, PAI 1...что это означает? Какой риск для будущей беременности и ребеночка? И как можно этот риск устранить? Спасибо.
Добрый день, Ольга. Это означает, что у вас есть предрасположенность к нарушению усвоения фолиевой кислоты и соответственно повышен риск невынашивания беременности. Вам нужно принимать фолиевую кислоту. Можно фолацин, 1 таблетка в сутки.
С уважением,
12.08.2015
Здравствуйте! У меня к вам такой вопрос. У моей снохи на 20 неделе беременности по результатам Узи обнаружили кистозную гигрому шеи плода размером 42*19, на 21 неделе провели процедуру кордоцентеза результаты хорошие, хромосомных аномалий плода не выявлено 46 ху. Какова вероятность благополучного завершения беременности и при рождении как с этой гигромой быть? Заранее благодарю за ответ!
Добрый день, Юлия, чтобы решить вопрос о дальнейшем пролонгировании беременности вам необходима консультация генетика, так как само по себе наличие кистозной гигромы не является нормой.
С уважением,
09.08.2015
Тема: Оценка риска патологий Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах. Мне 40 лет, на сроке 11 недель и 2 дня было сделано узи и биохимический скрининг крови. Вот такие результаты я получила: Срок беременности по КТР 11 недель 2 дня ЧСС плода-152 уд/мин КТР 46,0 мм ТВП 1,80 мм Кость носа - 2,0 мм. Биохимия материнской сыворотки: ХГЧ 19,60 МЕ/л. /0,497 МоМ РАРР-А 0,537 МЕ/л. / 0,444 МоМ Ожидаемый риск трисомии 21,18,13 Базовый риск трисомии 21 1:70 Индивид.риск 1:91 Базовый риск трисомии 18 1:156 Индивид.риск 1:615 Базовый риск трисомии 13 1:492 Индивид.риск 1:864 Рекомендован кордоцентез. На сколько высок риск патологий?
Ольга, риск рождения у Вас ребенка с синдромом Дауна не повышен (нормальный риск не выше 1:100), поэтому показаний к инвазивной пренатальной диагностике нет. Необходимо УЗИ плода на аппарате экспертного класса в 19 - 21 недель, при отсутствии отклонений - генетический риск не повышен.
С уважением, Добрый день, Ольга. Учитывая возрастной фактор и результаты биохимического скрининга, вам действительно показан кардоцентез.
С уважением,
04.08.2015
Тема: Инвазивные процедуры Добрый день! Я уже задавала вопрос по поводу амниоцентеза (размещен на сайте 9 июля, Екатерина). Мне провели эту процедуру - взяли 10 мл амн. жидкости. Но в них оказалось только 40 клеток. Дали заключение, что все исследованные клетки здоровы, но рекомендован кордоцентез. Самое неприятное, что после процедуры я попала в больницу было подтекание вод через час после процедуры в небольшом объеме, но беременность сохранилась. Генетик сказала, что любые инвазивные процедуры мне теперь противопоказаны, но уже хорошо то, что не выявлено ни одной дефектной клетки. Каковы мои шансы на рождение здорового ребенка?
Уважаемая Екатерина, учитывая осложнения после процедуры амниоцентеза, каждая последующая инвазивная диагностическая процедура может сопровождаться угрозой прерывания беременности. В нашей клинике появились новые генетические исследования по крови матери - неинвазивная диагностика основных трисомий плода. Выявляет хромосомные нарушения плода (синдромы Дауна, Паттау, Эдварса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера), с 10 недели беременности.
С уважением,
22.07.2015
Тема: Амниоцентез Добрый день! Беременность вторая. По результатам УЗИ 1-го триместра КТР плода 76мм. ТВП - 1,8. Риск 1:625 с учетом анамнеза. Срок по УЗИ 13 недель и 4 дня. По месячным 13 недель и 1 день. В анамнезе прерывание беременности на сроке 22-23 недели (синдром Дауна у плода, простая трисомная форма). Назначен амниоцентез с учетом анамнеза. Стоит ли делать амниоцентез, если все показатели в норме?
Ольга, у вас нет показаний к инвазивной пренатальной диагностике.
С уважением, Добрый день, Ольга. Стоит, так как вы молоды (до 35 лет), а риск по синдрому Дауна в предыдущей беременности реализовался.
С уважением,
14.07.2015
Тема: Пренатальный скрининг Добрый день, мне 32 года мужу 36, мы оба здоровы генетических аномалий ни у него ни у меня в роду нет. Беременность вторая самостоятельная (первая была с помощью ЭКО, родился здоровый мальчик), по первому узи все хорошо. Толщина воротникового пространства 1,5 мм, костная часть спинки носа визуализируется, а вот результаты пренатального скрининга 1 триместр срок 11 недель PAPP-A 752,7 МЕ/л, свободный хгч -b 47,8 нг/мл. Результаты скрининга второго триместра на сроке 17 недель Альфа-фетопротеин 11,8 ед/мл, ЧГЧ 20622 Е/л, свободный эстриол 19,2 нмоль/л, срок второго узи еще не подошел. Можно ли говорить по данным анализам о патологии плода?
Елена, для ответа на Ваш вопрос нужно знать, в какой лаборатории, на каком оборудовании и какими реактивами делались анализы.
С уважением, Добрый день, Елена. Вам показана консультация генетика.
С уважением,
09.07.2015
Тема: Амниоцентез Добрый день! Помогите принять решение: мне 35 лет, мужу 44 года, беременность у меня четвертая, есть двое здоровых детей, (3-ю беременность прервала на сроке 4 нед). Срок настоящей беременности 14 нед по дате последней менстр. и 15,4 по данным УЗИ. Сделали первый скрининг. УЗИ хорошее - все показатели в норме: кость носа определяется, ТВП 1,4 , КТР 60 , все органы на месте, не измененные и без особенность, две пупочные артерии. По УЗИ все риски были низкие тр 21 1:4626, остальные еще ниже. Единственный недостаток - хорион перекрывает внутр. зев. Подкачал только анализ сыворотки крови вХГЧ в цифрах не помню, но 2,705 МоМ РАРР 0,806 0,307 МоМ.
Была на приеме у генетика в генетической консультации ОПЦ, она сказала, что в УЗИ не сомневается, так как у них лучшая аппаратура и специалисты по городу, скорее всего такой анализ обусловлен предлежанием хориона: (риск СД с учетом анализа получился 1:22), тем не менее раз Вы попали в группу риска, я обязана предложить амниоцентез. Сказала, что процедура эта неприятная, но очень быстрая, самопроизвольное прерывания беременности после нее где-то до до 1,5%, утром приезжаете - в обед домой, все легко и просто. Думайте.
Записали меня на 22 июля. Уже дома перерыла весь интернет - оказывается риск не только в угрозе - может быть инфицирование или травма плода, негативные последствия для его развития. Она про это не слово не сказала. Стоит ли соглашаться на эту процедуру и именно в ОПЦ? Мне даже не сказали какой доктор будет ее проводить, какой у него опыт и т.д.. Сейчас я понимаю что это я должна была спросить в первую очередь.
Добрый день, Екатерина. Сама по себе процедура амниоцентеза наименее травматичная из всех методов пренатальных диагностик, так как забор нескольких миллилитров околоплодных вод для плода абсолютно не вреден. Основным настораживающим фактором является предлежание хориона, что может спровоцировать угрозу прерывания беременности и появление кровянистых выделений. Несколько непонятны цифры показателей Мом ВХГЧ РАРР. Рекомендуем дополнительную консультацию другого генетика на предмет оценки целесообразности данного исследования.
С уважением, Екатерина, в ОПЦ очень опытные, грамотные доктора, никто не желает навредить Вам и Вашему ребенку, наоборот, все делается в интересах вашей семьи.
С уважением,
24.06.2015
Тема: Наследственность глухоты Добрый день! У мужа есть наследственное заболевание в семье (неслышащие родители, мама вследствие болезни, отец с рождения)
Можно ли сдать какие-либо анализы на риск развития этих болезней? Какую информацию нужно собрать у родственников? И возможно ли на крайний случай, если будет высокий риск рождения с патологией, воспользоваться услугой ЭКО (как я понимаю там подсадят здоровый материал)?
Уважаемая Виктория! При процедуре ЭКО в большинстве случаев используется собственный генетический материал супругов. Поэтому Вашему мужу необходимо пройти обследование на носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости.
С уважением, Уважаемая Виктория, вам нужно выяснить у родственников кто чем болел, с какого возраста глухота, с чем связана. С данной информацией вам необходимо обратиться на консультацию к генетику. Врач определит риски развития аномалий ребенка.
С уважением,
22.06.2015
Тема: Наследственность Здравствуйте, ещё раз! У меня возник ещё один вопрос: какой процент вероятности передачи моих заболеваний (СКВ, врожд. гипотериоз, у мужа диабет 1типа) ребенку?
Ольга, вероятность небольшая.
С уважением,
21.06.2015
Тема: Фенилкетонурия Добрый день, большая просьба расшифруйте результат анализа грудничка по генетике. PAH Agr408Trp(C>T) rs5030858 норма/патология. Заключение: Выявлено гетерозиготное носительство гена PAH Agr408Trp фенилкетонурии. Не выявлено мутаций в исследованных локусах генов мукависцидоза. Означает ли это, что анализ фенилкетонурии подтвержден?
Галина, для точного ответа на вопрос необходимо знать еще много информации - на какой спектр мутаций проводилось исследование, какие цифры фенилаланина у ребенка.
С уважением, |
|
