 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
26.06.2013
Здравствуйте, у меня к вам такой вопрос: моя родная сестра болеет эпилепсией, началась эта болезнь у нее с 4 лет. Сейчас я беременная, очень пережываю, как эта болезнь может повлиять на моего малыша?
Добрый день, Алена! Если болезнь Вашей сестры - единственный случай в Вашей семье, если здоровы Вы, то волноваться вам не стоит.
С уважением,
25.06.2013
Здравствуйте, скажите, пожалуйста, нужно ли пройти какое-то обследование по генетике? Нам ставят диагноз - ангиоматоз штурге Вебера!? Спасибо!
Здравствуйте, Марина! Диагноз ангиоматоза Штурге - Вебера - диагноз клинический, ставится на основании внешнего осмотра, результатов дополнительных (не генетических) обследований - осмотр окулиста, МРТКТ головного мозга и т.п.
С уважением,
21.06.2013
Добрый день! Меня беспокоит такой вопрос: Второй скрининг (18 недель) показал Высокий риск Синдрома Дауна с результатом 1:119, при том как результат первого анализа (12 недель): Низкий риск - 1:12380. Сдавала в разных лабораториях. В первом анализе есть пометки, что исследование проходило с учетом двойни (у меня двойня), а вторая лаборатория говорит, что у них нет такой программы, которая считает с учетом двойни, и что данный анализ вообще не корректен для двойни, и что более информативный результат получается в первом триместре. Не знаю, может, она (генетик) меня просто хочет успокоить. В общем, в следующий вторник (20 неделя бер-ти) решили посмотреть на УЗИ, если увидят какие-либо отклонения, будут думать, что дальше делать. Наверное, предложат биопсию. А на УЗИ можно увидеть генетические отклонения? И хотелось бы узнать Ваше мнение по данной ситуации, могут ли результаты двух скринингов так сильно отличаться друг от друга, и какому больше верить?
Руашан, я полностью согласна с Вашим генетиком: если ультразвуковое исследование плода не выявит никаких особенностей его строения, то генетический риск минимальный.
С уважением,
21.06.2013
Здравствуйте. Мы с будущим мужем являемся родственниками по четвертому колену. Есть ли вероятность, что это повлияет на наших будущих детей? Если да, то можно ли это предотвратить? Заранее спасибо.
Надежда, вы с вашим будущим мужем имеете довольно большое количество общих генов, так как являетесь родственниками. Это увеличивает риск рождения детей с генетическими отклонениями. Но так как родственники вы довольно дальние, то это превышение обычного риска небольшое.
С уважением,
19.06.2013
Доброго времени суток. В 17 недель бер. ХГЧ 98160 ме/м (могу ошибиться в написании еденицы измерения), АФП 15,53 ме/м, гинеколог, которая ведёт беременность, сказала, что ХГЧ завышен, а АФП занижен. На УЗИ и в 20 недель выдали заключение - укорочение бедренных костей. Сказали, что все внутренние органы развиваются, как надо, исключение только бедренные кости. Вот результаты: БПР-46, ОЖ-47, бедро 28-29, ЛЗР-59, ОГол-53, МОЗ-20, Плечо-27, Предплеч.-23, Нос-5.2 (соотв.5%), Голень-26, дальше приведены список органов, что всё нормальной формы и визуализируется, кол-во сосудов пуповины 3. Напрвляют к генетику, стоим в очереди. Вопрос: стоит ли опасаться наличия синдрома Дауна (на первом узи в 12 нед. толщина воротникового пространства 1,6, в норме)? Каковы шансы родить здорового ребёнка? В семье никто ничем серьёзно не болел, первый ребёнок абсолютно здоров.
Евгения, да, риск рождения ребенка с болезнью Дауна у Вас несколько повышен. Необходимо определить хромосомный набор плода (провести кордоцентез).
С уважением,
10.06.2013
Здравствуйте, на сроке 12 нед. 5 дней беременности сдавала кровь на скрининг, поясните полученные результаты: hCGb 48,7 ng/mL 1,75 (Корр. МОМ). NT 1,5 mm 0,95 (Корр.МОМ). PAPP-A 491,5 mU/L 0,28 (Корр.МОМ). Результаты УЗИ КТР-62мм, БПР-22мм, ТВП-1,5 мм. Сердцебиения отчетливые, ритмичные.Аномалий развития не выявлено. Мой возраст 37 лет, вес 98 кг. В анамнезе гипотериоз (L-тироксин 175 mg), нарушение толерантности к глюкозе, беременность наступила на фоне приема дюфастона (повышение прогестерона). Спасибо большое за помощь!
Елена, у Вас несколько снижен уровень РАРР-А, необходим компьютерный расчет генетического риска, вполне возможно, что риск будет нормальным.
С уважением, Необходима консультация генетика.
С уважением,
07.06.2013
Добрый день! На 13 неделе сдала анализы на скрининг, очень страшные значения, просто выбивают почву из под ног, подскажите, пожалуйста, все ли в порядке с моим ребеночком, исходя из анализов: возрастной риск 1:440. Трисомия 21 1:241.
Общий популяционный риск 1:600. Трисомия 13/18 1:10000. Вычислительный риск Трисомии 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск. Очень надеюсь на Вашу помощь, спасибо!
Ольга, значения риска у Вас в пределах допустимого.
С уважением,
05.06.2013
Добрый день! У меня ЗБ на 7 неделе, эмбриоскопию и чистку сделали на 9 неделе, анализ на кариотип эмбриона 47ху+16, что это означает, и возможно ли повторение при следующей беременности? А результат гистологии показал: - кровь, decidua basalis фибриноидные некрозы + гематома , ворсины хориона. Это что-то серьезное, о чем говорит этот результат? Заранее спасибо за ответ.
Людмила, здравствуйте! Прерывание беременности у Вас произошло из-за хромосомной патологии плода. Риск повторения данной ситуации низкий.
С уважением,
01.06.2013
Добрый день! Я Вам уже писала, и наконец-то, я получила анализ плода после ЗБ. И теперь я в замешательстве. Изначально мне позвонила моя врач по телефону и сказала, что полученные анализы таковы, что это не имеет влияния на последующую беременность и такого больше быть не должно. Но сегодня я забрала сам лист с анализами. Результат: 10 (50%), где 47ХХ + 9 (trisomy 9) и 10 (50%) где 46 ХХ. Я так понимаю, это трисомия по 9-й хромосоме? Я просто в ужасе, после прочитанных статей в интернете. Подскажите, пожалуйста, права ли была врач, когда сказала, что последующей беременности это не проявится? Или мне последующую беременность все время наблюдаться у генетика? Врач порекомендовала посетить генетика. Подскажите, в таком случае у нас будут брать анализ на совместимость или анализ на то, есть ли у нас какие-либо отклоненияв генах/хромосомах? Каковы шансы родить здорового ребенка? Спасибо огромное за помощь!
Анни, Ваша врач абсолютно права - риск повторения данной хромосомной патологии очень низкий, дополнительного обследования Вас и Вашего мужа не требуется. Хромосомная патология - самая частая причина невынашивания беременности, в данных случаях прерывание беременности - механизм естественного отбора. В следующий раз все будет хорошо.
С уважением,
30.05.2013
Здравствуйте, недавно мне делали Кордоцентез, и пришли вот такие результаты: 46, XX, del(2)(q35). Заключение: Выявлена делеция концевого участка длинного плеча 2 хромосомы. Что это значит, нам толком не объяснили! Пожалуйста, помогите, можно ли рожать с таким диагнозом? Спасибо.
Анна, прогноз для ребенка неблагоприятный - у него возможны пороки развития и умственная отсталость.
С уважением,
24.05.2013
Здравствуйте! На 21 неделе беременности по результатам УЗИ нам поставили внутриутробное инфицирование под вопросом и гидроцефалию. По заключению размеры плода соответствуют 20-21 нед. Задние рога расширены до 11 мм, передние - до 9 мм. По допплерометрии боковые желудочки мозга расширены, мозжечок визуализируется, большая цистерна нормальной величины, расположена обычно. Все остальные параметры в норме и без особенностей. Гинеколог нам назначил амоксиклав и антовегин с глюкозой. Пролечились, прошли контроль УЗИ - передние боковые рога уменьшились до 10 мм, задние - до 8 мм. Гидроцефалию в диагнозе все равно оставили. Проходили кордоцентез - в процессе процедуры узист сказал, что гидроцефалия у нас под большим вопросом, генетик сказал то же самое, поскольку размеры головы у нас нормальные, все анализы более-менее хорошие. Сейчас ждем результатов кордоцентеза, заключения генетика и консилиума врачей. За всю беременность жалоб никаких не было, при осмотрах всегда все было в норме. В первом триместре я переболела ОРВИ, пролечилась. После постановки диагноза ГЦ сдала анализы на торч-инфекции - обнаружили цитомегаловирус IgG и вирус герпеса IgG, гинеколог сказала, что я ими уже переболела, и они уже не опасны для плода. Скажите, пожалуйста, если за 5 дней размеры рогов уменьшились на 1 мм, считается ли это улучшением? Во многих источниках написано, что до 10 мм рога считаются нормой. Очень боюсь, что отправят на прерывание из-за несколько увеличенных рогов. Если продолжить лечение, и они будут уменьшаться, родится ли ребенок без патологий? Читала, что после гидроцефалии могут быть серьезные нарушения развития. Можно ли все это окончательно вылечить и родить здорового ребенка?
Екатерина, ситуация у вас сложная. Предсказать с большой точностью исход беременности в плане дальнейшего здоровья вашего ребенка очень сложно, развитие ситуации может случиться в обоих направлениях, как в сторону ее ухудшения, так и полного "выздоровления".
С уважением,
23.05.2013
Добрый день! Ситуация следующая: в 21 неделю беременности делала кордоцентез. Причины следующие: ЕАП, ЗВУР 1 ст., толстая плацента и маловодие. Результаты: 46XY. В дальнейшем роды в 34 недели - КС по показаниям - ЗВУР -2-3 степени. ребенок родился с весом 1490. Сейчас находится в неонатальном центре. После двух недель на аппарате ИВЛ, дышит сам. в настоящий момент (1 месяц) вес - 1850 гр. лечат инфекцию, вызванную грибами кандида. Но суть в том, что врачам "не нравится" маленький подбородок ребенка и "птичий нос". Генетик согласился с ними и рекомендовал сделать хромосомный анализ. Вопрос, что можно еще найти?
Здравствуйте, Людмила! У Вашего ребенка может быть какой-либо генетический синдром (поврежден ген). Кариотипирование в установке диагноза не поможет. Тем более кариотип мальчика уже известен (кордоцентез). Если у генетика сразу поставить диагноз не получается, необходимо наблюдение ребенка в динамике.
С уважением,
20.05.2013
Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, являются ли следующие результаты исследования препятствием к появлению беременности? Жена: Генотип HLA-DRB1 07/11. Генотип HLA-DQA1 0201/0501. Генотип HLA-DQB1 02/0301. Я: Генотип HLA-DRB1 11/12. Генотип HLA-DQA1 0501/0501. Генотип HLA-DQB1 0301/0301. Спасибо!
Здравствуйте, Дмитрий! Вы с женой совпадаете по 3-м генам HLA II класса, что по данным отечественных исследований затрудняет наступление и вынашивание беременности. Зарубежные исследователи так не считают.
С уважением,
07.05.2013
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, что означают результаты анализов? Нужно ли что то лечить? Какие риски для будущего малыша? MTHFR A223V результат CT, MTHFR E429 AAC результат AC, MTR D919 AG результат AG, MTRR I22M AG результат AG.
Ворпос в компетенции врача - гемостазиолога.
С уважением,
01.05.2013
Добрый вечер! Мы с мужем планируем беременность, но сейчас проходим 6 дневное лечение Наксоджином от гарднерелл. Противопротозойное средство влиет на генетику спермотозоидов? Скажите, пожалуйста, можно ли сразу после лечения планировать зачатие ребеночка? Заранее благодарна!
Наталия, препарат не влияет на "генетику" сперматозоидов, беременность можно планировать после окончания курса лечения.
С уважением, |
|
