 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
23.03.2019
Здравствуйте у меня такая ситуация мы с девушкой считаемся как пятое колено, сделали анализ на кариотип все в норме, что ещё нам нужно сделать что бы быть спокойными для рождения ребёнка?
Здравствуйте, Необходима консультация генетика. Записать вас?
С уважением,
14.02.2019
Добрый день! Помогите пожалуйста разобраться с результатами молекулярно-генетического анализа:
F5 (Arg 506 Gln) N/N,
F2 (20210 G A) N/N,
MTHFR (Ala222Val) N/N,
FGB 455 G/A M/M,
PAI-1(675 4G/5G) - N/M,
GP IIIA (Leu 33 Pro) N/N.
Что означают типы генотипов - N/N, M/M, N/M?
Здравствуйте. Необходима консультация специалиста. Записать вас на прием?
С уважением,
26.11.2018
Здравствуйте
У мужа синдром альпорта и пересаженные почки.
Планируем беременность,получили его анализы
Результат:
Патогенные мутации: не выявлено
Вероятно патогенные мутации: ген соаl4a5
Положение chrx 107819184A>AG,генотип ins, замена ак p.Pro199fs, экзон 10, транскрипт NM_033380.2, положение в днк с.593dupG,
Прошу прокомментировать велика ли вероятность наследования ребёнком почечной патологии от мужа?
Заранее спасибо большое
Добрый день, вам лучше подойти на консультацию для развернутого ответа на ваш вопрос и планирования дальнейших действий. Записаться можно по тел. 8(351)214-1717
С уважением, Добрый день, вам лучше подойти на консультацию для развернутого ответа на ваш вопрос и планирования дальнейших действий. Записаться можно по тел. 8(351)214-1717
С уважением,
14.08.2018
Добрый день, на сегодняшний день беременность первая 14 недель.
Решила сделать неинвазивный пренатальный тест для собственного спокойствия.в дополнение к основному анализу идёт исследование мутаций в генах гемохроматоза и мусковисцидоза.У меня была выявлена мутация в гене гемохроматоза (гетерозигота H63D). После у мужа обнаружили такую же мутацию. На сколько это опасно для ребенка? И стоит ли делать его диагностику в будущем?
Евгения.
Евгения, здравствуйте! Вероятность встречи ваших с мужем генов гемохроматоза довольно высокая - 25%. После рождения ребенка обязательно нужно будет обследовать на это заболевание.
С уважением, Добрый день, Евгения! Неинвазивный пренатальный тест Prenetix абсолютно безопасен для матери и ребенка. Для анализа берется венозная кровь матери. Никаких проникновений в матку, забора околоплодных вод и других манипуляций, имеющих риск для развития беременности, нет. Благодаря тесту выявляются: синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера. Так же с помощью теста Вы можете узнать пол плода уже на 10-й неделе беременности (именно с этого срока выполняется тест Prenetix) Точность теста, 99,9%. Записаться на сдачу теста Вы можете по тел. 214-17-17
С уважением,
12.06.2018
Добрый день. получен результат NIPT теста. Т21, т18, т13 отриц результаты. Однако, sex chromosome anueploidy panel - XYY 99% вероятности. Врач назначил амниоцентез для подтверждения. Вопрос, что это за результат , чем грозит? Это показание к прерыванию?
Спасибо
Добрый день, Елена! У Вашего плода имеется подозрение на наличие патологии по половым хромосомам. Если диагноз подтвердится по данным амниоцентеза, 100 - процентных показаний к прерыванию беременности не будет, каждая семья сама принимает решение, сохранять беременность или нет.
С уважением, |
|
