 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
08.12.2016
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, в анамнезе ребенок с МВПР (ВПР ЖКТ атрезия пищевода со свищем и ВПР костно-суставной системы добавочный клиновидный позвонок и 13 пара ребер). Ребенка доносила до 35 недели, родила из-за многоводия, которое всегда сопровождает этот порок ЖКТ. Родилась живой, две операции, сложный порок пищевода, ребенок умер. После проверилась на инфекции, обнаружили только титры герпеса, по ним видно что заболела я им давно, по ЗППП, нашли только микоплазму генитальную, пролечили, чисто. Также я сдала анализ на кариотип вместе с мужем там все нормально, но вот не давно сдала на определение генетических полиморфизмов, в них много сбоев, так как я поняла из результата и заключения что все у меня печально, помогите разобраться пожалуйста правильно я все поняла? Ген MTHFR 677Т- результат С/T, F7:10976- результат G/A, FGB 455- результат G/A, PAI-1 675- результат 5G/4G (в примечании к ним написано гетерозиготная делеция) А в остальных генах аллели в норме . Мой врач уехал на месяц на стажировку, а я сойду с ума, хотели планировать скоро уже, а тут такие результаты и что делать не знаю, пью пока витамины и фолиевую 3 мг в сутки. Сдала еще гомоцистеин, ожидаю результатов. Могли ли такие отклонения в этих генах дать такие осложнения для ребенка? И если вообще шансы на здорового ребенка? Или обратится сразу к ЭКО с пгд? И надо ли мужу тоже сдать такой анализ? Огромное спасибо за ответ.
Уважаемая Ольга! Сданные Вами анализы не имеют отношения к патологии, выявленной у Вашего ребенка. При повышенном результате гомоцистеина необходимо будет провести курс лечения препаратами фолиевой кислоты.
С уважением,
07.12.2016
Тема: Расшифровка показателей Здравствуйте!
Беременность 12,3 недель.Возраст 32 года.На УЗИ обнаружено расширение воротникового пространства до 4.8 мм. Биохимия материнской сыворотки такова: ХГЧ-15.3 МЕ/0,348 Мом ; PAPP-A -4,540 МЕ/1,254 МоМ. Ожидаемый риск трисомии 21,18,13: Трисомия 21- базовый риск(базовый +УЗИ+БХ) 1:414, индивидуальный риск 1:714, Трисомия 18- базовый риск 1:966 , индивидуальный 1:304, Трисомия 13- базовый риск 1:3043, индивидуальный 1:2618. Опасны ли эти показатели? Нужно ли делать инвазивный тест? При выявлении маркеров хромосомной патологии на УЗИ(в моем случае ВП) неинвазивный тест проводить нецелесообразно, так как он дает информацию в отношении конкретных частых хромосомных синдромов, ассоциированных с хромосомами 13,18,21,X,Y. Выявление маркера ХА на УЗИ предполагает проведение инвазивной диагностики, а это довольно опасно.Так мне прокомментировала компания делающая неинвазивный тест Prenetix (Genetico)
Дина, добрый день!
В вашей ситуации возможно проведение неинвазивного теста, т.к основным симптомом при трисомии 21 и симптоме Шершевского-Тернера является отек воротниковой зоны.
С уважением,
01.12.2016
Добрый день! Помогите интерпретировать результаты анализа "Панель глухота", по поводу возможности рождения глухонемого ребенка.
Клиническая картина такова: мама не слышит с года-двух, её родственники все слышащие. Отец не слышит вследствие какого-то лечения в детстве(причём его родители не слышали по той же причине, так говорит его мать, отца нет в живых, а остальные родственники все слышали). Старший брат отца тоже слышащий, как и его дети и внуки. Болезнь передалась младшему брату мужа. Был сделан анализ , исследовано множество генов. Заключение следующее:
Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена TMC1 (chr9:75369733C>T, rs370088722), приводящая к замене аминокислоты в 225 позиции белка (p.Pro225Leu, NM_138691.2). Согласно базе данных университета Лейдена, мутация описана у пациентов с аутосомно-рецессивной тугоухостью, тип 7 (OMIM: 600974) [1]. Частота мутации в контрольной выборке ExAC составляет 0.0017%;
Какие выводы можно сделать? Правильно ли я понимаю, т.к. тугоухость рецессивная, то такой же ген должен быть у меня, чтобы ребенок родился больным? И может нужно также проверить ген TMC1 у родителей мужа, чтобы убедиться в носительстве этой мутации? Буду благодарна за помощь!
Виктория, добрый день! Вы абсолютно правы, Вам нужно сдать анализ на носительство мутаций в данном гене. При отрицательном результате - прогноз в отношении слуха для ваших детей хороший.
С уважением,
24.11.2016
Тема: УЗИ плода Здравствуйте была на УЗИ по всем показателям все в норме на 18 нед. и 1 день, вот только длина бедра всего 22 мм и соответствует 17 неделям. Скрининг в 1 триместре в норме. Скажите, это очень серьёзно?
Ольга, добрый день!
Заключение УЗИ - вариант нормы. Если есть переживания по данному вопросу - повторите УЗИ в 22 недели.
С уважением,
15.11.2016
Здравствуйте сдали кариотип анализ скажите что обозначает: у меня 46ХХ,13sp+ заключение увелечение гетерохроматинового участка 13 хромосомы и
у мужа 46XYqh+ заключение полиморфизм У хромосомы.
Жанар, добрый день!
Результат анализа - результат нормы.
С уважением, Жанар, анализы кариотипа у Вас и Вашего мужа в норме.
С уважением, |
|
