Закрыть
Логин
Пароль
Забыли пароль?
Закрыть
Фамилия *
Имя *
Отчество  
Пол  
Дата рождения   дд.мм.гггг
Email *
Пароль *
Повтор пароля *
Индекс  
Адрес  
Телефон  
Дополнительная информация о себе
* Поля обязательные для заполнения

Med74.RU обязуется хранить всю предоставленную информацию конфиденциально и не разглашать ее третьим лицам. После регистрации в качестве пользователя, в любое время Вы сможете получить единую дисконтную карту Med74.RU, дающую право на получение скидок в лечебных учреждениях Челябинска. Для этого достаточно будет пройти по ссылке "Получить дисконтную карту" в блоке регистрации/авторизации.
На главную Контакты Карта сайта
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
более 20000 просмотров страниц портала ежедневно
32842 отзыва пациента
456 частных клиник, стоматологий и центров
168 больниц, поликлиник, диспансеров
8043 личных страниц врачей
1637 статейных публикаций и интервью
17675 консультаций врачей
27 участников дисконтной сети Med74.RU (7934 пациента получили скидочные карты по заявкам с нашего сайта)
  по данным на 01.06.2020

Вопрос-ответ - Генетика

Для взрослых

Для детей


На ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска.


Для того чтобы задавать вопросы вы должны быть зарегистрированным пользователем нашего портала.

Всего вопросов 564 показывается по 5 10 15 25

Вопрос
23.03.2019
Здравствуйте у меня такая ситуация мы с девушкой считаемся как пятое колено, сделали анализ на кариотип все в норме, что ещё нам нужно сделать что бы быть спокойными для рождения ребёнка?
Ответ
Здравствуйте, Необходима консультация генетика. Записать вас?

С уважением,
врач акушер-гинеколог высшей категории, к.м.н., 
директор Семейной клиники «Репромед»
Канаева Елена Юрьевна

Вопрос
14.02.2019
Добрый день! Помогите пожалуйста разобраться с результатами молекулярно-генетического анализа: F5 (Arg 506 Gln) N/N, F2 (20210 G A) N/N, MTHFR (Ala222Val) N/N, FGB 455 G/A M/M, PAI-1(675 4G/5G) - N/M, GP IIIA (Leu 33 Pro) N/N. Что означают типы генотипов - N/N, M/M, N/M?
Ответ
Здравствуйте. Необходима консультация специалиста. Записать вас на прием?

С уважением,
врач акушер-гинеколог высшей категории, к.м.н., 
директор Семейной клиники «Репромед»
Канаева Елена Юрьевна

Вопрос
26.11.2018
Здравствуйте У мужа синдром альпорта и пересаженные почки. Планируем беременность,получили его анализы Результат: Патогенные мутации: не выявлено Вероятно патогенные мутации: ген соаl4a5 Положение chrx 107819184A>AG,генотип ins, замена ак p.Pro199fs, экзон 10, транскрипт NM_033380.2, положение в днк с.593dupG, Прошу прокомментировать велика ли вероятность наследования ребёнком почечной патологии от мужа? Заранее спасибо большое
Ответы
Добрый день, вам лучше подойти на консультацию для развернутого ответа на ваш вопрос и планирования дальнейших действий. Записаться можно по тел. 8(351)214-1717

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Добрый день, вам лучше подойти на консультацию для развернутого ответа на ваш вопрос и планирования дальнейших действий. Записаться можно по тел. 8(351)214-1717

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
14.08.2018
Добрый день, на сегодняшний день беременность первая 14 недель. Решила сделать неинвазивный пренатальный тест для собственного спокойствия.в дополнение к основному анализу идёт исследование мутаций в генах гемохроматоза и мусковисцидоза.У меня была выявлена мутация в гене гемохроматоза (гетерозигота H63D). После у мужа обнаружили такую же мутацию. На сколько это опасно для ребенка? И стоит ли делать его диагностику в будущем? Евгения.
Ответы
Евгения, здравствуйте! Вероятность встречи ваших с мужем генов гемохроматоза довольно высокая - 25%. После рождения ребенка обязательно нужно будет обследовать на это заболевание.
Добрый день, Евгения! Неинвазивный пренатальный тест Prenetix абсолютно безопасен для матери и ребенка. Для анализа берется венозная кровь матери. Никаких проникновений в матку, забора околоплодных вод и других манипуляций, имеющих риск для развития беременности, нет. Благодаря тесту выявляются: синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера. Так же с помощью теста Вы можете узнать пол плода уже на 10-й неделе беременности (именно с этого срока выполняется тест Prenetix) Точность теста, 99,9%. Записаться на сдачу теста Вы можете по тел. 214-17-17

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
12.06.2018
Добрый день. получен результат NIPT теста. Т21, т18, т13 отриц результаты. Однако, sex chromosome anueploidy panel - XYY 99% вероятности. Врач назначил амниоцентез для подтверждения. Вопрос, что это за результат , чем грозит? Это показание к прерыванию? Спасибо
Ответ
Добрый день, Елена! У Вашего плода имеется подозрение на наличие патологии по половым хромосомам. Если диагноз подтвердится по данным амниоцентеза, 100 - процентных показаний к прерыванию беременности не будет, каждая семья сама принимает решение, сохранять беременность или нет.
Вопрос
28.05.2018
Здравствуйте! Мне 23 года. Вторая беременность. Первая протекала хорошо, роды в срок. Последние месячные 18.04.2018, продолжительность цикла примерно 31 день. С 25 апреля и до 21 мая принимала тербинафин по назначению дерматолога. Далее узнала о беременности, прием препарата прекратила. Была на узи 25 мая: СВДПЯ - 7,7 мм; соответствует сроку 5 нед. 1 день. Плодное яйцо деформировано. Эмбрион не визуализируется. Тонус. Назначили дюфастон, повторное узи через 2 недели. Какая вероятность развития дефектов у ребенка? Стоит ли сохранять беременность?
Ответ
Мария, добрый день! Показаний для прерывания Вашей беременности нет.
Вопрос
21.05.2018
Здравствуйте! Мы с мужем пытаемся родить ребенка около 5 лет, за это время были две внематочные и две неразвивающиеся беременности, сроком 6 и 8 недель. При последней неразвивающейся, ребенку поставили дигноз- синдром Патау. В связи с синдромом Патау и слабо проходимой одной трубой, нам рекомендовали делать ЭКО. Были две попытки. В первой попытке ЭКО не было пригодных эмбрионов для переноса, а во второй был один эмбриончик, но он не прижился после криопереноса. Кариотипы у нас в норме. У меня теперь одна труба, она проходима. У мужа плохая морфология спермотозоидов. При ЭКО делали ИКСИ. Подскажите, пожалуйста, какие анализы нам еще нужно сдать, чтобы понять в нашей ГЕНЕТИКЕ кроется причина наших проблем??? И стоит ли пытаться зачать и родить ребенка естественным путем или прибегать только к ЭКО с предимплатационной диагностикой эмбрионов? Помогите, пожалуйста!!!!!
Ответы
Добрый день, Светлана! Если Вам и вашему супругу принципиально иметь ребенка друг от друга, то необходимо сделать HLA-типирование 2 класса, так же нужно сдать иммунограмму 3 уровня (базовую). Если допускается использование чужого биоматериала, то для получения быстрого результата проще и лучше сделать ЭКО с ИКСИ с использованием донорских яйцеклеток. На единственную трубу надежды практически нет, к сожалению.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Светлана, добрый день! Помимо классического кариотипирования, вам с мужем желательно сделать хромосомный микроматричный анализ, а также анализ на носительство частых моногенных заболеваний.
Вопрос
25.04.2018
Добрый день. Сделала на 12 неделе скрининг. По УЗИ вроде все нормально КТР- 56, ТВП- 1,5 мм, носовая кость 2мм. Пришел анализ крови: PAPP-P- 0,39мом, FreehCGB-1,17. Расчетный риск лаборатории граница1:100, в анализе написали риски Т21-1:1926. Мне 27 лет, вес 71 кг. Единственное на момент сдачи анализа у меня был гипертонус и я принимаю дюфастон, так же у меня предрасположенность к тромбофилии , колю клексан. Вот меня очень пугает низкий PAPP . Скажите сильные ли риски , спасибо большое за ответ.И что делать дальше
Ответы
Добрый день, Диана, со стороны генетики риски у вас минимальны. Никаких особых действий и обследований не требуется. Желаю Вам и вашему будущему малышу здоровья!

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Диана, добрый день! Риск 1:1926 относится к низкому, поводов для беспокойства нет.
Вопрос
23.04.2018
Здравствуйте!Подскажите пожалуйста,первую беременность прервали на 20 недель (гиперплазия плаценты,взяли анализ с пуповины синдром клайнфельтера)после сдали с мужем семейный кариотип все в норме! Спустя 6 месяцев новая беременность 19 недель(сейчас ставят гиперплазия плаценты,гипоплазия плода) Посоветуйте в чем может быть причина?и какие анализы нам сдать еще?
Ответ
Ольга, необходимо и при данной беременности взять материал у плода на анализ. Только после этого делать выводы о прогнозе для данной и последующих беременностей.
Вопрос
11.04.2018
Тема: хгч 6.21
Здравствуйте! Вопрос к генетику, беременность 15 нед. Первый скрининг УЗИ в норме, анализ - пап врач сказала идеальный а вот хгч 6.21 а врач сказала норма до 2.0
Ответ
Диана, для того, чтобы сделать выводы в отношении здоровья будущего ребенка, необходим компьютерный расчет генетического риска. В самом деле, результат ХГЧ повышен существенно.
1 2 3 4 5 6 7 8 >>
 
Закрыть
Закрыть
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
Закрыть