 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
23.03.2019
Здравствуйте у меня такая ситуация мы с девушкой считаемся как пятое колено, сделали анализ на кариотип все в норме, что ещё нам нужно сделать что бы быть спокойными для рождения ребёнка?
Здравствуйте, Необходима консультация генетика. Записать вас?
С уважением,
14.02.2019
Добрый день! Помогите пожалуйста разобраться с результатами молекулярно-генетического анализа:
F5 (Arg 506 Gln) N/N,
F2 (20210 G A) N/N,
MTHFR (Ala222Val) N/N,
FGB 455 G/A M/M,
PAI-1(675 4G/5G) - N/M,
GP IIIA (Leu 33 Pro) N/N.
Что означают типы генотипов - N/N, M/M, N/M?
Здравствуйте. Необходима консультация специалиста. Записать вас на прием?
С уважением,
26.11.2018
Здравствуйте
У мужа синдром альпорта и пересаженные почки.
Планируем беременность,получили его анализы
Результат:
Патогенные мутации: не выявлено
Вероятно патогенные мутации: ген соаl4a5
Положение chrx 107819184A>AG,генотип ins, замена ак p.Pro199fs, экзон 10, транскрипт NM_033380.2, положение в днк с.593dupG,
Прошу прокомментировать велика ли вероятность наследования ребёнком почечной патологии от мужа?
Заранее спасибо большое
Добрый день, вам лучше подойти на консультацию для развернутого ответа на ваш вопрос и планирования дальнейших действий. Записаться можно по тел. 8(351)214-1717
С уважением, Добрый день, вам лучше подойти на консультацию для развернутого ответа на ваш вопрос и планирования дальнейших действий. Записаться можно по тел. 8(351)214-1717
С уважением,
14.08.2018
Добрый день, на сегодняшний день беременность первая 14 недель.
Решила сделать неинвазивный пренатальный тест для собственного спокойствия.в дополнение к основному анализу идёт исследование мутаций в генах гемохроматоза и мусковисцидоза.У меня была выявлена мутация в гене гемохроматоза (гетерозигота H63D). После у мужа обнаружили такую же мутацию. На сколько это опасно для ребенка? И стоит ли делать его диагностику в будущем?
Евгения.
Евгения, здравствуйте! Вероятность встречи ваших с мужем генов гемохроматоза довольно высокая - 25%. После рождения ребенка обязательно нужно будет обследовать на это заболевание.
С уважением, Добрый день, Евгения! Неинвазивный пренатальный тест Prenetix абсолютно безопасен для матери и ребенка. Для анализа берется венозная кровь матери. Никаких проникновений в матку, забора околоплодных вод и других манипуляций, имеющих риск для развития беременности, нет. Благодаря тесту выявляются: синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера. Так же с помощью теста Вы можете узнать пол плода уже на 10-й неделе беременности (именно с этого срока выполняется тест Prenetix) Точность теста, 99,9%. Записаться на сдачу теста Вы можете по тел. 214-17-17
С уважением,
12.06.2018
Добрый день. получен результат NIPT теста. Т21, т18, т13 отриц результаты. Однако, sex chromosome anueploidy panel - XYY 99% вероятности. Врач назначил амниоцентез для подтверждения. Вопрос, что это за результат , чем грозит? Это показание к прерыванию?
Спасибо
Добрый день, Елена! У Вашего плода имеется подозрение на наличие патологии по половым хромосомам. Если диагноз подтвердится по данным амниоцентеза, 100 - процентных показаний к прерыванию беременности не будет, каждая семья сама принимает решение, сохранять беременность или нет.
С уважением,
28.05.2018
Здравствуйте!
Мне 23 года. Вторая беременность. Первая протекала хорошо, роды в срок.
Последние месячные 18.04.2018, продолжительность цикла примерно 31 день.
С 25 апреля и до 21 мая принимала тербинафин по назначению дерматолога. Далее узнала о беременности, прием препарата прекратила.
Была на узи 25 мая: СВДПЯ - 7,7 мм; соответствует сроку 5 нед. 1 день. Плодное яйцо деформировано. Эмбрион не визуализируется. Тонус.
Назначили дюфастон, повторное узи через 2 недели.
Какая вероятность развития дефектов у ребенка? Стоит ли сохранять беременность?
Мария, добрый день! Показаний для прерывания Вашей беременности нет.
С уважением,
21.05.2018
Здравствуйте! Мы с мужем пытаемся родить ребенка около 5 лет, за это время были две внематочные и две неразвивающиеся беременности, сроком 6 и 8 недель. При последней неразвивающейся, ребенку поставили дигноз- синдром Патау. В связи с синдромом Патау и слабо проходимой одной трубой, нам рекомендовали делать ЭКО. Были две попытки. В первой попытке ЭКО не было пригодных эмбрионов для переноса, а во второй был один эмбриончик, но он не прижился после криопереноса. Кариотипы у нас в норме. У меня теперь одна труба, она проходима. У мужа плохая морфология спермотозоидов. При ЭКО делали ИКСИ. Подскажите, пожалуйста, какие анализы нам еще нужно сдать, чтобы понять в нашей ГЕНЕТИКЕ кроется причина наших проблем??? И стоит ли пытаться зачать и родить ребенка естественным путем или прибегать только к ЭКО с предимплатационной диагностикой эмбрионов? Помогите, пожалуйста!!!!!
Добрый день, Светлана! Если Вам и вашему супругу принципиально иметь ребенка друг от друга, то необходимо сделать HLA-типирование 2 класса, так же нужно сдать иммунограмму 3 уровня (базовую). Если допускается использование чужого биоматериала, то для получения быстрого результата проще и лучше сделать ЭКО с ИКСИ с использованием донорских яйцеклеток. На единственную трубу надежды практически нет, к сожалению.
С уважением, Светлана, добрый день!
Помимо классического кариотипирования, вам с мужем желательно сделать хромосомный микроматричный анализ, а также анализ на носительство частых моногенных заболеваний.
С уважением,
25.04.2018
Тема: скрининг на 12 неделе Добрый день. Сделала на 12 неделе скрининг. По УЗИ вроде все нормально КТР- 56, ТВП- 1,5 мм, носовая кость 2мм. Пришел анализ крови: PAPP-P- 0,39мом, FreehCGB-1,17. Расчетный риск лаборатории граница1:100, в анализе написали риски Т21-1:1926. Мне 27 лет, вес 71 кг. Единственное на момент сдачи анализа у меня был гипертонус и я принимаю дюфастон, так же у меня предрасположенность к тромбофилии , колю клексан. Вот меня очень пугает низкий PAPP . Скажите сильные ли риски , спасибо большое за ответ.И что делать дальше
Добрый день, Диана, со стороны генетики риски у вас минимальны. Никаких особых действий и обследований не требуется. Желаю Вам и вашему будущему малышу здоровья!
С уважением, Диана, добрый день! Риск 1:1926 относится к низкому, поводов для беспокойства нет.
С уважением,
23.04.2018
Тема: гиперплазия плаценты Здравствуйте!Подскажите пожалуйста,первую беременность прервали на 20 недель (гиперплазия плаценты,взяли анализ с пуповины синдром клайнфельтера)после сдали с мужем семейный кариотип все в норме! Спустя 6 месяцев новая беременность 19 недель(сейчас ставят гиперплазия плаценты,гипоплазия плода)
Посоветуйте в чем может быть причина?и какие анализы нам сдать еще?
Ольга, необходимо и при данной беременности взять материал у плода на анализ. Только после этого делать выводы о прогнозе для данной и последующих беременностей.
С уважением,
11.04.2018
Тема: хгч 6.21 Здравствуйте! Вопрос к генетику, беременность 15 нед. Первый скрининг УЗИ в норме, анализ - пап врач сказала идеальный а вот хгч 6.21 а врач сказала норма до 2.0
Диана, для того, чтобы сделать выводы в отношении здоровья будущего ребенка, необходим компьютерный расчет генетического риска.
В самом деле, результат ХГЧ повышен существенно.
С уважением,
14.03.2018
Здравствуйте.
Ситуация следующая.
Беременность 2-ая, 1-ая закончилась родами в 40 аккушерских недель в 2016г. Здоровый крупный мальчик 8 из 8 б.
Сейчас 22,3 аккушерских недели, а по УЗИ 20. Девочка, первый скрининг в норме. 1,7 воротниковое пространство, костная часть спинки носа 1,7, КТР 66 мм, что соответствовало 12,6 неделям, вместо реальных 14,4 (дата последней менструации 6.10.17 при цикле 32-39 дней (устанавливался после грудного вскармливания всего 3 месяца перед беременностью). B-хгч 76,10 МЕ/л, PAPP-A 8,827 МЕ/л, риски индивидуальные в несколько раз меньше базовых (например, 21=1:19596 индивидуальный, а базовый 1:980)
На втором скрининге срок отличался на 2,3 недели. 22,3 аккушерский, 20 недель по УЗИ.
Всё в норме и соответствует сроку узи, кроме НК.
В первый день то спинкой была, то руками закрывала, на второй день визуализация затруднена была по словам, долго спорили врачи НК это или кость черепа какая-то, но написали всё же
НК 3,3мм, толщина преназальных костей 2,6мм (с 1 ребёнком: 5,6 и 3,6 соответственно на этом же сроке, но срок совпадал с аккушерским, а нос в итоге широкий и длиный). В роду гинетическиз заболеваний нет, есть маленький аккуратный носик у матери мужа.
Сразу отмечу что был
- сильный токсикоз (рвота на любую еду и напитки) в течение 2 месяцев почти;
- потеря веса с 46,5 (до беременности) до 43,1 кг при росте 165
- в 11,3 аккушерских (9,6 по УЗИ) увидели отслойку организующуюся 25-9мм (на нервной почве была угроза ранее), но кровянистых не было не до, не после совсем! После сказали все прекрасно и ничего подобного не видно.
Может ли исходя из всего этого быть задержка какая то? Риск ХА? Или не стоит пугаться и просто маловесная девочка? Или ошибка по УЗИ? Стоит переделать или срок уже большой для этого?
Направляют к гинетику, но это только через неделю. К тому же из-за повышенной склонности к кровотечениям дополнительные исследования мне противопоказаны.
Спасибо.
Уважаемая Светлана! Риск рождения ребенка с хромосомной патологией у Вас не повышен. Показаний к проведению дополнительной диагностики нет.
С уважением,
01.03.2018
Добрый вечер, 27.12.2017 было прерывание беременности по медицинским показаниям в связи ВПР ОД: КАПРЛ 3 типа правого лёгкого, осложненный смещением органов средостения с развитием анасарки и тенденцией к многоводию.
Скажите пожалуйста это хромосомная поломка?
Что нужно сдать при планировании следующей беременности?Или принимать какие то витамины?
Подскажите пожалуйста наши дальнейшие действия, чтобы исключить повторения.
Была первая беременность, в роду нет таких наследственных заболеваний.
Минсылыу, риска данной патологии нет, при следующей беременности все будет в порядке.
С уважением,
21.02.2018
Тема: хорея гентингтона Здравствуйте! Моей маме по мрт и кт головного мозга невролог поставил диагноз хорея гентингтона. Но дело в том, что ни у кого по маминой линии не было такой болезни,или симптомов похожих на неё. У мамы 6 родных братьев,все уже старше 70 лет, и у них и их детей так же нет такой болезни. Могла ли хорея гентингтона передаться чрез одно или два поколения?и может ли так быть что только маме так "повезло",а остальные 6 братьев здоровы?нигде не могу найти ответы на свои вопросы...
Галина, добрый день! Дело в том, что хорея Гентингтона относится к так называемым болнезням экспансии и наследуется несколько необычным способом. Степень проявления заболевания зависит от того, какое количество т.н. ЦАГ - повторов имеется у пациента. Если их менее 36, то болезнь не проявляется. Если более 40, то человек заболеет. Ну а количество этих повторов может быть разным у разных членов семьи.
С уважением,
23.01.2018
Здравствуйте третий раз замирает беременность что нужно делать и какие анализы сдавать?
Альбина, добрый день! В первую очередь необходимо сдать кровь на кариотип Вам и мужу.
С уважением,
20.11.2017
Здравствуйте. На узи второго скрининга при осмотре головного мозга обнаружили в сосудистом сплетении округлое анэхогенное образование. В заключении сказано: Кисты сосудистого сплетения обоих боковых желудочков. На сколько это серьезно??
Уважаемая Валерия, необходимо подойти очно на консультацию к генетику, так как необходимо оценить данные всех имеющихся обследований, чтобы решить, не повышен ли риск хромосомных болезней для Вашего плода.
С уважением,
08.11.2017
Добрый вечер! Мне 26 лет , планирую беременность . У моего мужа с рождения отсутствуют наполовину два пальца на правой руке и на правой ноге также . При беременности мать работала на химическом заводе. Насколько высока вероятность что у нас родится ребёнок с такой же проблемой ? Заранее спасибо за ответ
Уважаемая Лаззат, риск повторения аналогичной ситуации для вашего ребенка невысокий.
С уважением,
30.10.2017
Тема: гигрома шеи у плода Добрый день! Подскажите, пожалуйста, ситуация следуюшая. 2016г-первая запланированная беременность, протекала в норме, 1й скрининг 12 недель обнаружена гигрома шеи-6.8мм с пороком сердца, сделали БВХ - норма, мальчик, итог - прерывание беременности по показаниям. 2017- вторая беременность - протекала хорошо, на 1м скрининге опять гигрома шеи -7мм, но других пороков не обнаружено, сделали БВХ - норма, мальчик, опять прерывание. С сдали анализ с мужем на кариотипы - норма. Генетики ставят риск -12 процентов, но говорят что мы здоровы. Подскажите, пожалуйста, что нам делать, какие анализы еще можно сдать и к кому обратиться. Мы так и не получили ответ на вопрос в чем проблема
Уважаемая Диана Витальевна, необходимо одному из супругов провести секвенирование экзома, и вам обоим - хромосомный микроматричный анализ.
С уважением,
28.10.2017
У моего мужа псориаз, он около года принимает метотрексат. Я забеременела. Мог ли данный препарат негативно повлиять на плод.
Здравствуйте, Екатерина! Негативного влияния препарата на плода не будет.
С уважением,
16.10.2017
Тема: Замерзшая беременность Здравствуйте, на 9 неделе замерла беременность. Сделали чистку, отдали абортный материал, чтобы отвезли на генетический анализ. Там сказали ожидать 2 недели, в срок я позвонила узнать готов ли анализ, мне сказали что анализ не получился, т.к. не было митоза абортного материала. Подскажите, пожалуйста, что это значит? Так я и не узнаю была ли причина замершей беременности в генетике? Спасибо!
Инна, такие случаи бывают. Клетки, доставленные на анализ, были в "плохом"состоянии, на способные к делению. Да, точную причину теперь установить затруднительно.
С уважением,
15.10.2017
Тема: анализы скрининга Здравствуйте, подскажите пожалуйста мои анализы скрининга в норме? Врачи-генетики ничего толком сказать не могут, только предлагают мне прийти на амниоцентез!...
Свободная бета-субъединица ХГ - 4,139 Мом РАРР-А - 0,759 Мом.
Расчет риска: Трисомия 21: Базовый риск - 1:853 Индивидуальный риск - 1:817 Трисомия 18: Базовый риск - 1:2045 Индивидуальный риск -
Яна, добрый день! Текст неполный', по тому что есть — показаний к амниоцентезу у Вас нет.
С уважением,
05.10.2017
Тема: 1 Скрининг Здравствуйте. Проходила 1 скрининг 12н2д, узи: твп 1,2мм, носовая кость 2,0мм, ктр-56мм,все органы на месте, без отклонений. кровоток в венозном протоке: регистрируется реверсная А-волна, ПИ:1,24 . Что это значит? Начиталась в интернете всяких ужасов...биохимический анализ пока не готов. Спасибо за ответ
Яна, доброе утро!
Реверс в венозном протоке относится к ультразвуковым маркерам хромосомной патологии плода, но риск рассчитывается в целом на основании и ультразвукового и биохимического обследования. Если все остальные показатели в норме, то и суммарный риск не будет повышен.
С уважением,
02.10.2017
Здравствуйте! Мне 44 года, у меня не запланированная беременность. Первый ребёнок родился с диагнозом ВДКН (врождённая дисфункция коры надпочичников) какой % повторения диагноза? Спасибо!
Ольга, вероятность повторения данной патологии - 25%.
С уважением,
28.09.2017
Добрый день!!! на УЗИ написали 2х сторонняя пиелоэктазия что делать!?
Здравствуйте! Вам необходимо срочно сходить на консультацию к генетику, так как только при очной консультации возможно выяснить все детали и определить, насколько опасна данная ситуация.
С уважением,
28.07.2017
Добрый день! Я сдавала панель на тугоухость. До этого сдавал муж, у него в семье больные родственники(была найдена рецессивная мутация в гетерозиготном состоянии гена ТМС1) У меня нет родственников с проблемами слуха. Тем не менее решила сдать всю панель, а не один ген ТМС1, т.к. разницы в цене нет
Пришел результат
1. Описанные в литературе патогенные варианты: наиболее вероятная причина заболеваний- не обнаружено
2. Вероятно патогенные варианты: возможная причина заболеваний- не обнаружено
3. Варианты с неопределенной клинической значимостью, которые могут быть связаны с фенотипом пациента- выявлен ранее не описанный вариант нуклеотидной последовательности 39 экзоне гена COL4A6 в гетерозиготном состоянии, приводящий к замене аминокислоты в 1292 позиции белка.
Мутации гена COL4A6 в гемизиготном состоянии выявлены у лиц мужского пола с х-сцепленной наследственной глухотой 6 типа(OMIM 300914). Частота выявленного варианта нуклеотидной последовательности в контрольной выборке ЕхАС 0,039%. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают вариант как "вероятно патогенный"-0,98
Немного в шоке от результата, думали проблема у мужа, а получается больше у меня (хотя в нашей семье до прапрабабушки точно не было случаев глухоты)? и 50% ребенок мужского пола родится неслышащим? Или выявленная мутация не описана в литературе и вообще никаких прогнозов дать нельзя, как она повлияет?
Виктория, добрый день!
По данному вопросу вы можете обратиться в "Томский НИИ Генетики" для консультации.
С уважением,
28.06.2017
Добрий день, помогите.
У меня и у жены мутацыя фолатного цыкла 1298 и 66 гомоцыстеин по 13.Подскажите есть шанс родить здорового ребенка и лечица ли ето????
Уважаемый Вадим! Мутация фолатного цикла, конечно, не лечится, ну а уровень гомоцистеина довольно легко понизить с помощью препаратов фолиевой кислоты. Здорового ребенка, конечно же, вы с женой родите.
С уважением, Вадим, добрый день!
Показатели фолатного цикла и гомоцистеина можно понизить принимая Ангиовит по 1 таблетке в сутки. Повторно необходимо после лечения сдать анализы.
С уважением, |
|
