 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
09.02.2017
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста по результатам анализа биоскрининга ОЖИДАЕМЫЙ РИСК ТРИСОМИИ 21,18,13: трисомия 21 базовый риск 1: 297 индивидуальный риск 1: 526 трисомия 18 базовый риск 1: 691 индивидуальный риск 1: 13810 трисомия 13 базовый риск 1: 2175 индивидуальный риск
Елена, добрый день!
Непонятна суть вопроса, дополните данные результата биоскрининга и укажите интересующий вас вопрос.
С уважением,
27.01.2017
Тема: Скрининг КТР Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, стоит ли беспокоиться. Мне 23 года. По результатам 1 скрининга КТР 74 (соотв. 13 нед. и 4 дня, хотя по mеnsis должно быть 12,5), ЧСС 161, ТВП 2,8 (ребенок обвился пуповиной, вычисляли по среднему), носовая кость визуализируется, кровоток в венозном протоке норма, трикуспидальной регургитации нет. ХГЧ 109,9 Me/л 2,801 МоМ, PAPP-A 4,974 Me/л 0,782 MoM. Трисомия 21 базовый риск 1:1042, индивидуальный риск 1:1883. Трисомия 18 и 13 >1:20000. Скажите, есть ли показания к амниоцентезу? Сейчас у меня срок 17 недель.
Уважаемая Оксана! Генетический риск у Вас не повышен, показаний к амниоцентезу нет.
С уважением, Оксана, добрый день!
Результаты скрининга в пределах нормы, показаний к амниоцентезу нет.
С уважением,
30.12.2016
Здравствуйте, у меня беременность, 10 недель. Вчера старшего ребёнка водила на КТ головного мозга (держала руками его голову). Мне надевали защиту на шею и фартук. Насколько все критично для плода? Покажет ли УЗИ (и какой недели) если с плодом что-то не так?
Ирина, добрый день! Риск для плода повышен незначительно. Пренатальный скрининг (УЗИ плода и биохимия матери) выявляет до 90% врожденной патологии.
С уважением, Ирина, добрый день!
10 недель - срок, на котором уже все сформировалось.
В любом случае вам необходимо подойти на прием к вашему врачу гинекологу, провести контрольное УЗИ.
С уважением,
27.12.2016
Тема: Результаты скрининга Здравствуйте! Мне 35 лет. Разьясните пожалуйста мои скрининг результаты, все ли нормально? По УЗИ беременность 13.4 нед. Вот такие результаты: КТР 74 мм; БПР 21мм; ОГ 80 мм; ОЖ 68 мм; ДБ 11,3 мм; Кости черепа б/о; сосудистые сплетения боковых желудочков б/о; позвоночник б/о; желудок б/о; почки не виз-ся; расширение прямой кишки:нет; конечности б/о; IV желудочек б/о; полушария мозжечка б/о; четырехкамерный срез сердца б/о; передняя брюшная стенка б/о; мочевой пузырь (ЦДК) б/о; ТВП 2,7; Кости носа 2,2; КСК в венозном протоке:норма; кровоток трикуспидального клапана:не виз-ся; Анализ крови: ХГЧ 1,2 (MoM); PAPP-A 0,4 (MoM).
Уважаемая Полина! Конечно же, Вам необходима очная консультация генетика в ближайшее время: у плода не визуализируются почки, а этого быть не должно. Кроме того, снижен уровень РАРР-А.
С уважением, Полина, добрый день!
У вас имеется: возрастной риск, увеличенный показатель ТВП, Снижение МОМ РАРР-А. Вам необходимо подойти на прием к генетику для решения вопроса о проведении инвазивной диагностики.
С уважением,
22.12.2016
Тема: Результаты скрининга Здравствуйте, подскажите пожалуйста есть ли повод для беспокойства? Мне 23 года я беременна на 13 неделе, делали 1-ый скрининг КТР:55 мм, БПР:19 мм, ОЖ:62 мм, ДБ:8,5 мм. Толщина воротникового пространства 1,8 мм, кость носа 1,66 мм. Маркёры хромосомной патологии плода в норме. Свободная субъединицы В-ХГЧ 3,600 МоМ, РАРР-А 0,330 МоМ. Исходный риск трисомия 21- 1:1008; пересмотренный риск 1:18; трисомия 18- исходный риск 1:2355; пересмотренный 1:10026; трусостям 13- исходный 1:7416; пересмотренный 1:2854. Врачи говорят не волнуйся, УЗИ хорошее, а кровь немножко плохая, все ли хорошо с моим ребеночком?
Уважаемая Алена! Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с болезнью Дауна. Вашему плоду необходимо провести пренатальное кариотипирование.
Возможен как инвазивный вариант, так и проведение неинвазивного пренатального теста (по Вашей крови).
С уважением, Алена, добрый день!
Вам необходимо подойти на прием к генетику, т.к. у вас выражены отклонения биохимических маркеров и очень высокий риск по синдрому Дауна
С уважением, |
|
