 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
05.10.2017
Тема: 1 Скрининг Здравствуйте. Проходила 1 скрининг 12н2д, узи: твп 1,2мм, носовая кость 2,0мм, ктр-56мм,все органы на месте, без отклонений. кровоток в венозном протоке: регистрируется реверсная А-волна, ПИ:1,24 . Что это значит? Начиталась в интернете всяких ужасов...биохимический анализ пока не готов. Спасибо за ответ
Яна, доброе утро!
Реверс в венозном протоке относится к ультразвуковым маркерам хромосомной патологии плода, но риск рассчитывается в целом на основании и ультразвукового и биохимического обследования. Если все остальные показатели в норме, то и суммарный риск не будет повышен.
С уважением,
02.10.2017
Здравствуйте! Мне 44 года, у меня не запланированная беременность. Первый ребёнок родился с диагнозом ВДКН (врождённая дисфункция коры надпочичников) какой % повторения диагноза? Спасибо!
Ольга, вероятность повторения данной патологии - 25%.
С уважением,
28.09.2017
Добрый день!!! на УЗИ написали 2х сторонняя пиелоэктазия что делать!?
Здравствуйте! Вам необходимо срочно сходить на консультацию к генетику, так как только при очной консультации возможно выяснить все детали и определить, насколько опасна данная ситуация.
С уважением,
28.07.2017
Добрый день! Я сдавала панель на тугоухость. До этого сдавал муж, у него в семье больные родственники(была найдена рецессивная мутация в гетерозиготном состоянии гена ТМС1) У меня нет родственников с проблемами слуха. Тем не менее решила сдать всю панель, а не один ген ТМС1, т.к. разницы в цене нет
Пришел результат
1. Описанные в литературе патогенные варианты: наиболее вероятная причина заболеваний- не обнаружено
2. Вероятно патогенные варианты: возможная причина заболеваний- не обнаружено
3. Варианты с неопределенной клинической значимостью, которые могут быть связаны с фенотипом пациента- выявлен ранее не описанный вариант нуклеотидной последовательности 39 экзоне гена COL4A6 в гетерозиготном состоянии, приводящий к замене аминокислоты в 1292 позиции белка.
Мутации гена COL4A6 в гемизиготном состоянии выявлены у лиц мужского пола с х-сцепленной наследственной глухотой 6 типа(OMIM 300914). Частота выявленного варианта нуклеотидной последовательности в контрольной выборке ЕхАС 0,039%. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают вариант как "вероятно патогенный"-0,98
Немного в шоке от результата, думали проблема у мужа, а получается больше у меня (хотя в нашей семье до прапрабабушки точно не было случаев глухоты)? и 50% ребенок мужского пола родится неслышащим? Или выявленная мутация не описана в литературе и вообще никаких прогнозов дать нельзя, как она повлияет?
Виктория, добрый день!
По данному вопросу вы можете обратиться в "Томский НИИ Генетики" для консультации.
С уважением,
28.06.2017
Добрий день, помогите.
У меня и у жены мутацыя фолатного цыкла 1298 и 66 гомоцыстеин по 13.Подскажите есть шанс родить здорового ребенка и лечица ли ето????
Уважаемый Вадим! Мутация фолатного цикла, конечно, не лечится, ну а уровень гомоцистеина довольно легко понизить с помощью препаратов фолиевой кислоты. Здорового ребенка, конечно же, вы с женой родите.
С уважением, Вадим, добрый день!
Показатели фолатного цикла и гомоцистеина можно понизить принимая Ангиовит по 1 таблетке в сутки. Повторно необходимо после лечения сдать анализы.
С уважением, |
|
