 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
10.04.2017
Мне 32 г., у меня нейросенсорная хроническая двусторонняя тугоухость 2 степени с детства. Аппараты не ношу, трудности в обычной жизни испытываю в части разборчивости речи. Откуда взялась НСТ - врачи не знают, первые записи в карте (которые я видела) с 5 лет. Со слов мамы - уже то ли в детском саду слышала хуже других детей, то ли в коляске на погремушки не реагировала. Родилась ли я такой или это стало последствием отитов - никто уже не скажет. Маме перед родами давали хинин и стрептомицин. Думаю всей правды не узнать, мама часто информацию, которую как она считает, знать ни к чему , - утаивает, она такой человек. Это все что я знаю о себе.
У бабушки - отличная речь, но глухота 3-4 ст. почти всю жизнь - перенесла корь (?) в детстве, примерно в 3-5 лет. Сестра бабушки информацию подтверждает. К тому же то, что у нее с раннего детства хорошая речь, говорит о том, что ее тугоухость именно приобретенная, правильно?
Дедушка (муж бабушки) получил на фронте контузию, плохо слышал то ли она оба, то ли на одно ухо.
Потом родилась мама. У мамы после 40 лет стали замечать, что плохо слышит иногда, по типу нейросенсорной тугоухости (добавляет звук на ТВ, не слышит спокойную речь даже рядом с ней, приходится говорить громче и буквально по буквам расчленять слова, даже у меня нет такой необходимости, но у нее слух лучше моего, она слышит звонок телефона издалека и т.д.). К сурдологу не идет принципиально, поэтому определить достоверно, т.е. врачебный диагноз не представляется возможным. Участковый лор в одном из осмотров ей написала где-то в карточке , что тугоухость, но дальше неразборчиво.
По линии отца таких проблем нет.
У меня есть также старшая сестра, у нее хороший слух, никогда не было никаких проблем.
У мужа - витилиго. Проявился во взрослом возрасте. Ни у кого из членов его семьи витилиго не было (до третьего колена точно, т.е. бабушки-дедушки).
Я на 8 неделе беременности. Беременность первая, не плановая.
Паникую, т.к. совсем не горю желанием растить и воспитывать больного ребенка. Может звучит цинично, но - сама прожила далеко не сахарные 32 года, и также прекрасно знаю что такое плохо слышать или недослышать. Я опасаюсь, что в моем случае имеет место быть генетический слом.
Пожалуйста подскажите, что необходимо сделать, чтобы хотя бы понимать какова вероятность рождения больного, тугоухого малыша? Какие исследования, анализы?
Город у нас маленький, надо будет планировать выезд в райцентр, и для этого хотелось бы понимать спектр задач.
Эмма, добрый день!
Для уточнения причины вашего заболевания вам необходимо подойти на прием к генетику.
С уважением, Уважаемая Эмма! Риск по витилиго для Вашего ребенка низкий. Для того, чтобы знать перспективы по слуху, необходимо обследовать Вас - сдать кровь на гены, отвечающие за развитие глухоты.
С уважением,
04.04.2017
Здравствуйте! моему сыну 3, 5 года, выраженная зпрр, аутичный черты, расторможенность. Прошли анализы, назначенные генетиком, все в норме кроме пробы фелинга( моча). Реакция слобоположительная. Генетик говорит, что это не страшно, надо пересдать через полгода. Но я беспокоюсь. Подскажите, о чем может говорить такая реакция? Каковы наши действия? Не хочется пропустить что-то важное. Спасибо!
Юлия, Ваше письмо - привет из прошлого века. Проба Фелинга была придумана тогда, когда не существовало других методов диагностики фенилкетонурии. В настоящее время есть современные, быстрые и точные методы диагностики. Достаточно сдать кровь на фенилаланин, провести тандемную масс - спектрометрию аминокислот крови с целью уточнения диагноза.
С уважением, Юлия, добрый день!
Вам показано наблюдение с ребенком у врача невролога и генетика.
С уважением,
30.03.2017
Тема: Рост Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, могу ли я в будущем не перерасти маму, а быть с ней одинакового роста, если моя мама ростом 166, папа 183, а я 164 в 16 лет (девушка). Мы с мамой одинаково развивались, в детстве были высокие, а потом резко перестали расти. Я уже в 13 лет была 164, и к 16 годам не выросла ни на см. Мне просто нравится рост 164-166, но знакомые говорят, что невозможно быть одного роста с мамой, если высокий отец, поэтому обращаюсь к специалисту с этим вопросом. Спасибо огромное за ответы!
Уважаемая Алиса, вероятнее всего, Вы будете на 4-5 см повыше мамы, но за более точным прогнозом Вам нужно проконсультироватьсяс эндокринологом.
С уважением, Алиса, добрый день!
Если у вас уже установился менструальный цикл, то маму вы можете не перерасти, т.к. с началом месячных активно завершается этап роста.
С уважением,
29.03.2017
Добрый день! Задавала свой вопрос 3 месяца назад, прошли второй этап анализов. Повторю
Муж сдавал полгода назад анализ панель глухота вследствие не очень хорошей наследственности.
Клиническая картина со стороны родственников мужа: мама не слышит с года-двух, её родственники все слышащие. Отец не слышит вследствие лечения в детстве (родители отца не слышат по той же причине с их слов, а остальные родственники все слышали, не знаю насколько верно). Глухота передалась младшему брату мужа. Дядя мужа слышащий, как и его дети и внуки.
Результаты следующие: "Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена TMC1 (chr9:75369733C>T, rs370088722), приводящая к замене аминокислоты в 225 позиции белка (p.Pro225Leu, NM_138691.2).
После этого мы сдали анализ на подтверждение мутации у него методом секвенирования по Сэнгеру и на поиск ее у меня.
У него была подтверждена,у меня ничего не обнаружено
Означает ли это, что рисков родить больного ребенка у нас нет?"
И существует ли пренатальная диагностика для выявления нарушений во время беременности?
Виктория, добрый день!
Риск родить больного ребенка, связанного именно с этой мутацией, у вас нет, так как она не обнаружена у вас.
С уважением, Уважаемая Виктория! Да, у вашего мужа подтверждено носительство гена аутосомно - рецессивной глухоты. Так как Вы не являетесь носителем данного гена, то риск по тугоухости для Вашего ребенка невелик. Показаний к пренатальной диагностике по данной патологи нет.
С уважением,
18.03.2017
Добрый день. Планируем вторую беременность. Муж повредил колено и ему назначили аленталь (ацеклофенак). Возможно продолжать попытки? Если нет- то какой период предохранения нужен для дальнейшего планирования. Спасибо
Уважаемая Анна! Продолжать попытки можно. Данный препарат, принимаемый мужем, никак не повлияет на здоровье будущего ребенка.
С уважением, |
|
