 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
24.07.2012
Здравствуйте. Было 2 беременности. Первый ребенок умер на 11 сутки (ВПС ТМС), вторую беременность прервали на 23 неделе (ВПР ЦНС). После первой беременности лечила эрозию азотом, восстанавливала МЦ, лечила уколами в слизистую матки хр. эндометрит умеренной активности, гиперплазию тканей. Сдавали анализы на инфекции - все отриц., беременность через год после первой. Мы с супругом имеем 2 группу крови, положительную оба. Вредных привычек нет. Половых инфекций нет. Во время беременности ВУИ отрицательные. Во время беременности не болела. На ЭКГ показало изменение миокарда предсердия. Забрала результаты вскрытия: гистология последа - оболочка ввержена гиперплазия децидуального слоя. В плаценте явление продуктивного виллузита. Закл.: плацентат при неуточненной гематогенной инфекции. Результат вскрытия - врожденная гидроцефалия при голопрозэнцефалии. ВУИ неуточненная с продуктивными генатитом, энцефалитом, миокардитом, интерстициальная пневмония. В плаценте и тканях плода выявлены признаки неуточненной гематогенной инфекции генерализованного характера. Результата вскрытия и гистологии первой беременности нет. Нужна ли мне консультация генетиков? Необходимо ли забрать результаты вскрытия и гистологии первой беременности?
Случай для генетического консультирования довольно сложный, конечно же, необходима очная консультация генетика с результатами всех исследований.
С уважением,
23.07.2012
Мне 36 лет, анализ на генетику проводился на 16,4 неделях беременности. ДНТ 16,4 синдром Эдварса 1:6818, Возрастной риск, 1:224, наличие синдрома Дауна 1:28, AFP 23.5 u/ml 33,84 мом 0,69 коррекция мом 0,73 HCGb 50,10 ng/ml 14,03 мом 3,57, коррекция мом 3.
Задайте, пожалуйста, вопрос.
С уважением,
11.07.2012
Здравствуйте. У меня врожденная расщелина неба. Я слышал, что это передается по наследству. Скажите, как можно обезопасить своего ребенка и будующие поколения от этого дефекта. Или хотя бы минимизировать вероятность рождения ребенка с дефектом?
Врожденные расщелины неба, как правило, по наследству не передаются. Для того, чтобы исключить небольшую вероятность наследственных форм, необходим осмотр генетиком Вас.
С уважением,
06.07.2012
Здравствуйте! У ребенка (3 мес) наблюдается очень большое расстояние между первым и вторым пальцем стопы. Прочитала, что это характерно для синдрома Дауна. Внешность обычная, при комиссионном осмотре врачей ничего не насторожило. Подскажите, пожалуйста, как можно исключить синдром Дауна у ребенка и куда можно обратиться за консультацией?
За консультацией необходимо обратиться или в медико-генетическую консультацию, или в частный центр, в котором принимает генетик. При подозрении на синдром Дауна проводится анализ крови на кариотип.
С уважением,
04.07.2012
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, что означают результаты анализа MTHFR Ala222Val? MTRR Ile22Met - мутации, гетерозигота. Спасибо.
Добрый день, Маргарита! Результат анализа означает, что имеется незначительная предрасположенность к нарушению обмена фолиевой кислоты.
С уважением,
02.07.2012
Что означает результат анализа на кариотип: Нормальный женский кариотип с увеличением длины гетерохромативного района в длинном плече 16 хромосомы. Обследование назначали, так как первая беременность замерла на сроке 8-9 недель. Мне 28 лет. У мужа кариотип без изменений. Какие патологии это может вызвать у ребенка?
Александра, у Вас и Вашего мужа нормальный кариотип. Причина регресса беременности иная.
С уважением,
23.06.2012
Какова вероятность рождения глухонемого ребенка? Если: мои родители и я здоровы! У моего мужа родители глухонемые - у матери приобретенное, у отца врожденное! Муж здоров и его брат тоже! У брата мужа есть сын, он тоже здоров!
Добрый день, Екатерина! Вам необходимо подойти на прием к врачу-генетику для подробной консультации и генетических исследований.
С уважением, Екатерина, скорее всего, у родителей Вашего мужа аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота, вероятность для ваших детей - минимальная. Но желательно сделать молекулярно-генетический анализ на носительство частых мутаций гена коннексина.
С уважением,
17.06.2012
Здравствуйте.Подскажите пожалуйста,что делать в такой ситуации.Я беременна, срок четвертая неделя.Первые три недели не знала о ней и принимала лекарства.Ацикловир 200 по 5 таблеток в день 10 дней,затем по 3 таб.20 дней,потом пила метилурацил по 3 таб 6 дней,метронидазол 500мг по 3 таб 14 дней и полиоксидоний по 3 таб 7 дней. Повлияют ли прием этих препаратов на плод , и есть ли шанс сохранить беременность?
Добрый день, Екатерина! Очень важно знать точные даты (дата последней менструации, дата начала и окончания приема препаратов). Ацикловир - препарат, весьма неблагоприятно воздействующий на плод.
С уважением,
14.06.2012
Добрый день! У меня с детства ихтиоз, сейчас планирую завести ребенка, какова вероятность, что у него будет эта болезнь? Муж полностью здоров, болезнь досталась по материнской линии, у троюродного брата что-то похожее, высыпание на локтях и коленках...но такой сухости кожи,как у меня нет..У близких родственников такой болезни нету. У кого вероятность болезни больше-у мальчика или девочки, которые родятся?и можно ли во время беременности будет определить, болен ребенок уже или нет? Спасибо, очень жду ответа, так как очень переживаю за здоровье будущих детей...
Здравствуйте! Да, ихтиоз наследуется по доминантному типу, у Вас есть риск передачи заболевания ребенку, причем пол ребенка значения не имеет.
С уважением,
08.06.2012
Добрый день! Мы с мужем планируем ребенка, у меня возник вопрос о совместимости по группам крови...У меня 2+ а у мужа 4-, скажите пожалуйста могут ли возникнуть проблемы при зачатии? Это как-то вообще влияет?
Группа крови не влияет на способность к зачатию.
С уважением,
08.06.2012
Здравствуйте! Мне 1,5 года назат прервали беременность на сроке 8 месяцев. Причина смерти- врожденная кардиомиопатия с внутриутробной неиммунной водянкой. Мы с мужем хотим еще детей. Какие нужно сдать анализы?
Марина, Вам с супругом необходимо пройти цитогенетическое обследование и обследование на инфекции.
С уважением,
02.06.2012
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, на какие совместимости/несовместимости нам с мужем нужно сдать кровь, чтобы понять можем мы иметь совместных детишек или нет?
Добрый день, Анастасия! Стандартное обследование при планировании потомства включает в себя цитогенетическое обследование (кариотип), обследование на HLA - совместимость, молекулярно - генетическое обследование на наиболее частые моногенные заболевания (муковисцидоз, спинальная амиотрофия и пр.). Если наследственность отягощена по какому - либо заболеванию - то обследование и по этому поводу.
С уважением,
28.05.2012
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, есть ли повод для беспокойства при следующих результатах биохимического скрининга первого триместра (11 недель):
Свободный b-ХГЧ - 142, нормальный диапазон (медиана) 14.65 - 135 (47.30), PAPP-A - 1,6, нормальный диапазон (медиана) 0.44 - 3.93 (1,45).
По результатам УЗИ все норме, развитие происходит точно в рамках срока.
Может быть стоит пересдать анализы крови?
Добрый день, Наталья! У Вас высоковато значение свободного бета - ХГЧ. Необходим расчет генетического риска с помощью специальных компьютерных программ, а также очная консультация генетика.
С уважением,
24.05.2012
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, жена по назначению врача-психотерапевта в течение 1 месяца принимала клонозепам (0,5 мг в день) и флюанксол (0,5 мг в день). Прием начала с 7.04. Во время приема препаратов она забеременнела (зачатие ставят 25.04). Гинеколог не решается прерывать беременность, хотя не ислючает возможность патологий. Назначила на прием к генетику на 10-12 неделе, но все равно сказала решать самим идти на риски или нет. Какой процент развития патологий у ребенка из-за данных препаратов? Как данные препараты могут повлиять на плод и на мать? Заранее благодарю!
Здравствуйте, Владислав! Прием данных препаратов не повлияет на здоровье вашего малыша.
С уважением,
23.05.2012
Здравствуйте, в декабре прошлого года я закодировался, а сейчас моя девушка беременна. Скажется ли кодировка на ребёнке?
Добрый день, Илья! Кодировка не отразится на здоровье ребенка.
С уважением, |
|
