 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
22.07.2014
Здравствуйте, ребенку 3 мес. На руках и ногах 1-е пальцы большие, на одной ноге 6 пальцев, на руке 1-й палец кривой. Генетик поставил диагноз - Синдром Рубенштейна. Мы с мужем оба здоровые, родственники тоже нормальные все, сдали на хромосомы - результат как надо 46 хромосом. Я не хочу в этот синдром верить, вы считаете, это правильный диагноз?
Дарья, без осмотра ребенка и изучения всей медицинской документации, результатов обследования ни один уважающий себя генетик не будет опровергать мнение другого специалиста.
С уважением, Уважаемая Дарья, природа так устроена, что у совершенно здоровых родителей может родиться ребенок с врожденным отклонением от нормы. К сожалению, от этого никто не застрахован. Если вы сомневаетесь в точности диагноза, рекомендуем обратиться к другому генетику.
С уважением,
19.07.2014
Здравствуйте. Меня интересует такой вопрос. Здоровая супружеская пара хочет завести ребенка, и генетик определил, что риск рождения ребенка с врожденной болезнью у нее не превышает 5%, то есть "общепопуляционный риск". Эта пара ведет здоровый образ жизни. Все условия для родов хорошие. Скажите, пожалуйста, какие самые тяжелые врожденные болезни, пороки развития могут быть обнаружены у этого плода на такой стадии беременности, когда уже нельзя сделать аборт? Спасибо.
Андрей, есть генетические болезни, проявлений которых может не быть даже при рождении ребенка. А признаки такого генетического заболевания, как хорея Гентингтона, могут проявиться и на 8-м десятке жизни человека.
С уважением, Уважаемый Андрей, даже у здоровой супружеской пары может родиться ребенок с врожденным заболеванием, вероятность крайне низкая, но все же существует. Прерывание беременности по закону возможно до 12 недель, после - только по социальным и медицинским показаниям. После 12 недель беременности могут быть обнаружены врожденные пороки развития внутренних органов (сердце, почки и др), синдром Дауна и другие заболевания.
С уважением,
17.07.2014
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, при ЭКО с донорской яйцеклеткой сохраняются ли риски рождения ребенка с МВПР?
При любом механизме наступления беременности есть так называемый общепопуляционный риск - он составляет примерно 5%.
С уважением, Уважаемая Лариса, да, сохраняются все те же риски. Но риск по хромосомным аномалиям ниже, так как исключен возрастной фактор.
С уважением,
22.06.2014
Здравствуйте! Прошу Вас мне помочь, я сделала анализ крови на молекулярно-генетическое исследование генов: F5, F2, MTHFR FGB, PAI-1, GP IIIa, MTRR. Пожалуйста, очень прошу, разъясните мне результаты анализов: SNP полиморфизмы Генотип F5 (Arg 506 Gln) N/N , F2 (20210 G A) N/N, MTHFR (Ala222Val) N/M, FGB 455 G/A N/M, PAI-1(675 4G/5G) N/M, GP IIIA( Leu 33Pro) N/N, MTRR (Ile22Met) N/N. Заранее благодарю Вас, буду ждать ответ!
Уважаемая Надежда, у вас выявлено 3 гетерозиготы MTHFR, FGB, OAY-1, риск невынашивания средний 3 балла.
С уважением,
19.06.2014
Здравствуйте. В моем анамнезе 2 доношенные беременности, обе девочки родились с МПВР (у первой девочки - порок сердца бледного типа, у второй - основной порок - порок гортани). У отца этих детей есть полноценный ребенок. Сейчас я на сроке 19 недель, беременность от другого мужа, у которого тоже есть здоровый ребенок. На узи выявлены гидроторакс, водянка, избыточная шейная складка. Стоит вопрос о прерывании. Я состою на учете у генетика, веду здоровый образ, анализы в норме. Есть ли у меня еще хоть слабая надежда выносить и родить здорового ребенка самостоятельно или, может, есть другой выход? Мне 34 года.
Лариса, конечно, надежда есть. Необходимо знать результаты кариотипирования плода и Ваш кариотип.
С уважением, Уважаемая Лариса, если формирование пороков постоянно повторяется, то скорее всего, это ваш генетический дефект, который не удается выявить. Если вы стоите на учете у генетика, то скорее всего, необходимые исследования проводились. Для вас лучший вариант - это использование донорской яйцеклетки.
С уважением,
09.06.2014
Здравствуйте! Мне 29 лет, мужу 49 лет. У меня здоровый ребенок от первого брака, и у него два здоровых ребенка. В апреле 2014 г. мне сделали прерывание на 21 нед. (по мед. показаниям), синдром Дауна и другие патологии. Когда можно планировать следующую беременность? Спасибо!
Уважаемая Оксана, в вашем случаи планировать беременность нужно через 6-12 месяцев. Рекомендуем пройти обследование с супругом на HLA-типирование (определение генетической совместимости) и обратиться на консультацию к генетику.
С уважением, Оксана, сроки планирования следующей беременности необходимо обсудить с гинекологом. Риск повторения синдрома Дауна низкий.
С уважением,
03.06.2014
Здравствуйте! Мне 39 лет, планирую беременность (в прошлом 3 беременности: сыну 16 лет, 2 аборта). Беспокоит риск генетических отклонений у ребенка, связанный с моим возрастом, потому сомневаюсь, стоит ли? Существуют ли какие-то генетические обследования на этот предмет еще на этапе планирования? Если есть, то насколько они точные? Хотелось бы все выяснить заранее, чтобы потом забеременеть и не "гонять" дурные мысли. Буду благодарна за ответ.
Татьяна, да, с возрастом увеличивается вероятность хромосомных болезней у плода. Но сбой в кариотипе происходит уже после момента оплодотворения яйцеклетки. Поэтому специальных методов профилактики на сегодняшний день не существует. Пройдите обычное обследование у гинеколога.
С уважением, Уважаемая Татьяна, множество женщин беременеют и рожают в 39 лет. Да, вероятность хромосомных нарушений у плода выше чем в 30-35 лет. Но это не значит, что каждая беременность будет проблемной. К сожалению, четко спланировать здорового ребенка можно только в программе ЭКО с применением доимплантационной генетической диагностики.
С уважением,
03.06.2014
Здравствуйте! Мне 29 лет, мужу 49 лет. У меня здоровый ребенок от первого брака, и у него два здоровых ребенка. В апреле 2014 г. мне сделали прерывание на 21 нед. (по мед. показаниям), синдром Дауна и другие патологии. Какие анализы нам необходимо сдать, что бы узнать вероятность рождения здорового ребенка? Спасибо.
Оксана, вероятность повторения данной патологии низкая. Специального обследования до наступления беременности на требуется.
С уважением, Уважаемая Оксана, при следующей беременности нужно провести раннюю пренатальную диагностику (в 11-15 недель) хромосомного развития плода. К сожалению, спланировать 100%-но здорового ребенка до беременности невозможно. Для расчета рисков аномального развития плода вам необходимо обратиться на консультацию к генетику.
С уважением,
22.05.2014
Здравствуйте! Делала УЗ-скрининг 2 триместра, все показатели в норме, и доплер и органы, единственное что - дали фото с 3д УЗИ, на нем явно видно, что лоб очень высокий, прямо раза в полтора выше нижней части (от переносицы до подбородка). Это как-то скорректируется потом или это особенности его личика, или это аномалии?
Уважаемая Диляра, это особенность развития плода на данном сроке.
С уважением, Диляра, картинки 3Д плода - иногда зрелище, понятное и приятное только родителям. Так как иногда картинки довольно устрашающие. Пугаться не надо, в реальности ребенок будет выглядеть милым и симпатичным.
С уважением,
17.05.2014
Здравствуйте! Читала много вопросов, искала что-то похожее, что волнует меня, но не нашла или просто не поняла. Мне 33 года, беременность 6-ая, из них одни роды, 2 аборта и 2 выкидыша. Сейчас беременность lues в анамнезе (10 лет назад), но про эту угрозу я уже, вроде, все выяснила, в 9-10 недель ставили угрожающий выкидыш из-за гипертонуса. Волнуют еще и показатели скрининга. УЗИ в 10-14 недель показало срок по lmp 13 нед. толщина ворот. отека 1.4, венозный проток рi1.07, ктр, сердцебиение и т.д. в норме, локализация плаценты передняя, грубые впр не выявлены. Заключение: беремен. 12 нед + 4. Также сдавала б/х крови, но результаты не знаю. В 16-17 недель сдала б/х крови, результаты АПФ 21.3 МОМ 16н.-0.6;17н.-0.8; ХГЧ 16652МОМ 16н.-0.4;17н.-0.5; Эстриол-2.7. УЗИ еще не назначали. Если правильно понимаю, то ХГЧ понижен. Собственно вопрос: о чем стоит беспокоиться из выше перечисленного или надо ждать УЗИ, и будет все ясно, и нужно ли будет обращаться к генетику? Спасибо.
Уважаемая Екатерина, снижение ХГЧ может свидетельствовать о признаках угрозы прерывания беременности, есть смысл дождаться скрининга 2-го триместра, сделать доплер и решить вопрос с гинекологом по поводу метаболической терапии.
С уважением, Екатерина, у Вас понижен еще и АФП. С учетом того, что были выкидыши, это, вероятнее всего, признак формирующейся плацентарной недостаточности. Необходимо сдать кровь на развернутую гемостазиограмму, начать профилактику плацентарной недостаточности.
С уважением, |
|
