 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
01.05.2013
Здравствуйте! Нужен срочно совет: 24 марта у меня родился сын, в роддоме взяли кровь на наследственные заболевания, пришёл ответ: на муковисцидоз неонатальный тест ИРТ 27,03,13 результат 142 нг/мл норма.
Олеся, у вашего ребенка повышенный результат обследования на муковисцидоз. Необходимо пересдать анализ до 28-го дня жизни ребенка.
С уважением,
30.04.2013
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться - хорошие результаты HLA-типирования или нет? Живем с мужем уже семь лет, активно "планируем" уже год. Прошла кучу анализов - все в норме, а результата так и нет. Вот заключение: муж и жена не совпадают по генам HLA. В генотипе мужа обнаружен гаплотип HLA DRB1*04:xx, DQA1*03:01, DQB1*03:02, предрасполагающий к развитию аутоиммунной патологии любой локализации. В сыворотке крови жены анти HLA-антител не обнаружено. Возможна иммунизация жены по девяти генам HLA: А03:xx, B42:xx, B07:xx, DRB1*04:xx, DRB1*08:xx, DQA1*03:01, DQA1*04:01,DQB1*03:02, DQB1*04:02. Заранее спасибо!
Результаты ваших анализов хорошие.
С уважением,
29.04.2013
Помогите разобраться в ситуации. У родной и двоюродной сестры мужа родились дети с атрезией пищевода. Врач в роддоме сказал, что это, скорее всего, наследственное. У меня двое здоровых детей. Можно ли при помощи анализов проверить детей? Могут ли они быть носителями этой наследственности? Как это может отразится на их детках?
Лена, атрезия пищевода, если она не входит как одно из проявлений в состав какого-либо генетического синдрома, не связано с "поломкой" генов или хромосом, поэтому анализов на эту патологию не существует. Ваши дети, если у них нет данной патологии, носителями ее не являются. Риск для Ваших внуков низкий.
С уважением,
22.04.2013
Здравствуйте! Получила результаты молекулярно-генетического анализа генов F5 (Arg 506 Gln) N/N F2(20210 G A) N/N MTHFR (Ala222Val) N/N FGB 455 G/A N/M PAI-1 (675 4G/5G) M /M GP IIIA (Leu 33Pro) N/M MTRR (Ile22Met) N/M. Очень хочется получить расшифровку анализа. Насколько все серьезно? В марте я перенесла тромбоз подвздошной вены.
Данный вопрос в компетенции врача - гемостазиолога.
С уважением,
03.04.2013
Здравствуйте! Мне 27 лет. В январе сделала прерывание беременности по медицинским показаниям - ахондроплазия на 22 неделе. Подскажите, какие анализы надо сдать после этого? Боюсь, что ситуация может повториться! Заранее огромное спасибо.
Добрый день, Марина! Если среди родственников Ваших и Вашего мужа нет людей с ахондроплазией, то вероятность повторения данной ситуации близка к нулю. Дополнительного обследования не требуется.
С уважением,
02.04.2013
Здравствуйте! У меня такой вопрос: мои бабушка и мать страдали алкоголизмом, мой дед также, и отец тоже пьет. У мужа бабушка по материнской линии болела сахарным диабетом, а у матери проблемы с суставами. У нас родился сын от третьей беременности (две предыдущие были прерваны). Каков риск заболеть алкоголизмом и диабетом у моего сына (ему 5 месяцев)?
Генов алкоголизма в настоящее время не обнаружено, имеются гены предрасположенности к нему. Диабет, возникающий в позднем возрасте, также не имеет генетической основы.
С уважением,
01.04.2013
Здравствуйте! У меня в январе был сделан аборт по мед показаниям на 15 недели, узи показало тотальный отек, шейная гигрома, сдала все анализы у гинеколога, инфекциониста, узи - все в пределах нормы, но требуют консультацию генетика. Подскажите, пожалуйста, какие анализы может назначить генетик и для чего они? Заранее спасибо!
Добрый день, Марина! Консультация генетика назначается с целью выявления рисков появления патологий у плода. Доктор назначит обследование, исходя из результатов консультации и изучения Вашей истории.
С уважением, Добрый день, Марина! Та патология, которая была выявлена у Вашего плода, в очень большом проценте случаев бывает связана с аномальным набором хромосом у него. Поэтому, если кариотипирование плода не было сделано, то вам с мужем необходимо провести цитогенетическое исследование лимфоцитов периферической крови.
С уважением,
28.03.2013
Здравстуйте, я первый раз учавствую в подобного рода обсуждениях. Если что не так, прошу извинить. Очень прошу Вас разьяснить мне результат анализов генотипипования HLA II класса: Мой: Генотипирование HLA II Локус DRB1 - 07,15(02), Генотипирование HLA II Локус DQA1 - 0201,0103, Генотипирование HLA II Локус ARB1 - 0201,0601. Муж: Генотипирование HLA II Локус DRB1 - 03,04, Генотипирование HLA II Локус DQA1 - 0501,0301, Генотипирование HLA II Локус ARB1 - 0201,0302.
Добрый день! Ответ простой - Вы с мужем совпадаете по 1 гену HLA II класса. Если вы обследовались по поводу невынашивания, то, вероятнее всего, причина его в другом.
С уважением,
19.03.2013
Здравствуйте! Информация о семье: папа и мама ребенка - троюродные брат и сестра. Но возможен такой вариант, что папа (родной дядя или кто-то другой). Если делать анализ на отцовство (при выше перечисленных кровных связях) насколько точен он будет? Какой материал лучше использовать (есть волосы отца и ногти ребенка)? Может ли это сделать бабушка (что бы никто об этом не знал)? Стоит ли говорить в лаборатории, о родственных связях? Спасибо.
Вопрос вне моей компетенции, желательно обратиться к специалистам судебно-медицинской лаборатории.
С уважением,
02.03.2013
Здравствуйте, у меня был диагноз - врожденный порок сердца дмжп, сейчас мне 26 лет, дефект сам закрылся, я родила сына и у него тоже ВПС. Хочу иметь 2 ребенка, но боюсь вдруг опять ВПС? Какие анализы мне сдать? Как родить здорового ребенка? Если выявятся какие-нибудь хромосомные или генные нарушения, я смогу иметь здорового ребенка или нет?
Татьяна, Вы не указали, какой именно порок у Вашего сына. Если он не относится к конотрункальным, то никакого дополнительного обследования не требуется, риск повторения низкий.
С уважением,
01.03.2013
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста! На данный момент беременность 13-14 недель, на 12 неделе сдавала скрининг Узи (все в норме, никаких патологий и рисков не выявлено, воротниковая зона в порядке, сердечко бьется) и в этот же день сдала маркеры. Недавно получила анализы результат, как сказал гинеколог, очень низкий ХГЧ 1,01 РАРР 0,17. Назначили консультацию генетика, но у нас в городе сейчас ни один, к моему удивлению, не принимает! Подскажите, пожалуйста, насколько это опасно для ребенка? Еще обращаю внимание, что анализ сдавала не на голодный желудок, т.к врач направила спонтанно, не предупредив. И в детстве перенесла операцию на фолликулярную аденому (доброкачественную) щитовидной железы, удалили одну долю, пью L-Тироксин 100 мкг и в день анализа пила еще Дюфастон и Магний Б6, могло ли это повлиять на анализ? И каковы риски?
Анастасия, добрый день! К сожалению, Вы не указали единицы измерения РАРР-А и бета - ХГЧ. Если это МоМы, то снижен только РАРР-А, что довольно опасно в плане болезни Дауна у плода. Прием пищи и лекарственных препаратов, как правило, не влияют на результаты данных анализов. Вам необходимо провести компьютерный расчет риска хромосомной патологии плода, при повышенном риске - провести инвазивную диагностику.
С уважением,
28.02.2013
Здравствуйте! Врождённый порок сердца (деффект межпредсердной перегородки)? прооперирован в мае 2012 года. В октябре 2012г наступила незапланированная беременность (первая, до этого беременностей не было). На сроке 8 недель замерла. Анализ показал кариотип плода 47XY+15. Что это означает? Есть ли риск повторного развития для последующей беременности? Необходимо ли пройти кариотипирование нам с мужем? Заранее благодарна.
Здравствуйте, Светлана! Прерывание беременности у Вас произошло в связи с хромосомной патологией плода. Риск повторения данного события низкий, кариотипирования Вас и Вашего мужа не требуется.
С уважением,
17.02.2013
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться с анализами, соответствуют ли они норме, до посещения гинеколога еще три недели. Возраст – 26 лет, беременность 15,5 недель. АФП – 27,1МЕ/мл, ХГЧ _-27819мМЕ/мл. Нормы лаборатории: 15 недель: АФП 15-60, ХГЧ 10000-60000; 16 недель: АФП 17-65, ХГЧ 10000-60000. УЗИ в 11 недель: толщина воротникового пространства 1,8мм, БПР – 17, ДБ-6. Заранее благодарна!
Добрый день, Ксения! АФП, ХГЧ - в норме. Толщина воротникового пространства - в норме. Дальнейшие рекомендации Вам даст доктор.
Здравствуйте, Ксения! Для точного ответа необходимо знать Ваш вес на момент сдачи крови, без его учета - анализы у вас в норме.
С уважением,
16.02.2013
Здравствуйте! Мне 29 лет, 18 недель беременность первая, первое УЗИ показало, что все в норме, анализ на патологию сдала в 16 недель, все показатели в норме, но меня мучает один вопрос: я при беременности пила препарат Релпакс от мегрени. Мне очень страшно, какая вероятность, что с ребенком может быть что-то не так?
Добрый день, Милана! Данный препарат влияет на артериальное давление - его следует принимать с осторожностью в период беременности. Рекомендуем воздержаться от дальнейшего регулярного приема "Релпакса".
Милана, добрый день! Необходимо уточнить дату Вашей последней менструации и даты приема препарата.
С уважением,
06.02.2013
Здравствуйте, Галина Викторовна. Дополнение к вопросу от 30.01.2012: Риски на дату забора пробы. Биохим. риск+NT.
Александра, риски указываются в конкретных цифрах. Например, 1:240. Судя по вашему вопросу, они у вас рассчитаны, но Вы их не указали.
С уважением, |
|
