 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
08.03.2016
Тема: Вентрикуломегалия Здравствуйте! На УЗИ Доплера поставили диагноз вентрикуломегалия. Срок 24 недель. Врач направила к генетику на обследование. Заключение УЗИ боковые желудочки до 10,53. Сердцебиение 145 ударов в минуту, ритм неправильный, выпадение каждой шестой систолы. Что делать? Это страшно?
Айзада, вероятно, у плода признаки внутриутробного инфицирования. Необходимо поискать его причину, а затем провести лечение (антибактериальные, противовирусные препараты).
С уважением,
04.03.2016
Тема: Риски у плода Здравствуйте! Мне 20 лет, рост 161, вес 54кг! Узи в 1 триместре: Сканер: VOLUSON E8, Датчик: AB2~7~D. Вид: удовлетворительная Особенности (СБ): 13нед.+3дней по КТР, обычная маточная бер-ть, сердечная деят-ть плода определяется 146уд/мин (КТР)-74,0мм (ВП) -2,10мм Внутричерепное пространство-определяется Маркеры хромосомной патологии плода: Кость носа определяется; Допплерометрия венозного протока:норма Строение тела плода: головка/мозг:выглядят обычно; Руки: определяются обе, Ноги: видны обе. Примечания: КН=2,5мм(норма). Рекомендуется консультация генетика. Биохимия материнской сыворотки: Проба 43299 (РААР-а 1,834 МЕ/л, эквивалентно 2,211 Мом, Свободная бета-субьединица ХГ: 74,90 МЕ/л эквивалентно 0,417 МоМ) Ожидаемые риски: трисомия 21(баз.риск 1:1112, инд.риск 1:434) трисомия 18(баз.риск 1:2844, инд.риск 1:56871) трисомия 13(баз.риск 1:8884, инд.риск 1:79082) Помогите, пожалуйста, разобраться что к чему! Сейчас у меня 19 недель, делала узи 2-ого триместра, по фетометрии все в норме, плацента, пуповина, околоплодные воды все в норме, по анатомии плода обнаружили: Изолированный УЗ маркер ХА: гипоплазию кости носа-4,7мм. Рекомендовано: Консультация врача-генетика до 21 недели. Скажите,пожалуйста, большой ли риск? И в норме ли ХГЧ и РААРа?
Настя, добрый день! Риск рождения плода с хромосомной патологией у Вас не повышен. РАРР-А немного повышен, свободный бета - ХГЧ немного снижен, что не влияет на величину генетического риска.
С уважением,
02.03.2016
Тема: Последствия рентгена Здравтвуйте. Мне 30 лет, беременность 3. До этого 2 здоровых деток. Сейчас срок 5 недель, дата последних месячных 21,01.16г. Был сделан рентген копчика 14.02.16. Скажите, пожалуйста, это могло как-то отразиться на ребенке? По результатам УЗИ все хорошо.
Ирина, да, облучение пришлось на плод. Это несколько увеличивает вероятность возникновения у него врожденных пороков развития.
С уважением,
21.01.2016
Здравствуйте! Сыну 25 лет. В 2012 году выставили предположительный диагноз "Фацио-скапуло-хумеральная миодистрофия" в ЦКБ № 2 им. Н.А. Семашко, в 2015 году дали 3 группу инвалидности. Подскажите, где можно в г. Челябинске пройти медико-генетическое консультирование и сдать анализы на подтверждение такого заболевания?
Уважаемая Оксана! Генетическое консультирование в г.Челябинске можно пройти в нескольких местах - как в государственных учреждениях, так и в частных медицинских центрах. Анализ на данное заболевание в лабораториях нашего города не делается, биологический материал посылается в лаборатории других городов.
С уважением, Добрый день, Оксана. В Челябинске не проводятся исследования для подтверждения данного диагноза. Вам необходимо обратиться в городскую медикогенетическую консультацию, возможно, вам выдадут направление на диагностику в Москву.
С уважением,
21.12.2015
Здравствуйте! За год было два выкидыша на ранних сроках (до 6 недель). Детей нет. Беременность планируемая. Наступала быстро. Есть небольшие гормональные отклонения у меня (понижаю пролактин, чуть выше нормы без таблеток,повышаю прогестерон,низкий без таблеток). Сдали с мужем анализы на кариотипы,они в норме. Я сдала на мутации фолатного цикла. MTR:2756,MTHFR:1298 в норме, MTHFR:677- С/T(гетерозиготная), MTRR:66-G/G(гомозиготная). Гомоцистеин 6,27. По результатам врач назначил 5мг фолиевой за 3 месяца до беременности мне и мужу, диета мне(исключить мясо,молочное) и проколоть за месяц до беременности витамины группы B(Витаксон по 2мл 2 раза в неделю 10раз).
Правильно ли назначено лечение?Достаточно ли проколоть 10 раз витамины и до беременности пить фолиевую. Может нужно сдать какие то еще анализы? Например на усвояемость фолиевой и витаминов группы B(гомоцистеин я сдавала по личной инициативе). Еще читала информацию, что с такими мутациями обычная фолиевая не усваивается и нужно пить активную 5-МТГФ и активный В12 метилкобаламин. Очень боюсь потерять следующую беременность. Помогите советом, пожалуйста.
Екатерина, назначенного лечения достаточно.
С уважением, Уважаемая Екатерина, вам необходима консультация к гемостазиолога с подбором препаратов.
С уважением, |
|
