 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
15.11.2016
Добрый день уважаемые доктора! Подскажите пожалуйста, у нас родилась девочка на 35 неделе с пороком атрезия пищевода и пороком позвоночника (добавочный клиновидный позвонок и 13 пара ребер), девочка перенесла две операции и не выжила. Мы сдали с мужем кариотипы, они у нас в норме. Также я помню что болела на ранних сроках ОРВИ или гриппом. Сдали на инфекции, нашли микоплазмоз генитальный, лечим. Теперь вопрос: Какая вероятность повторения данных патологий и вообще каких либо патологий с данным отягощенным анамнезом? Встречались ли на вашей практике повторения таких патологий у одной пары? И какие анализы еще надо сдать? Заранее спасибо за ответ, очень боюсь повторения.
Ольга, добрый день!
Риск повтора данных пороков очень низкий -
С уважением, Ольга, конечно, Вам желательно очно проконсультироваться у генетика для уточнения всех подробностей. Ну а по тем данным, которые Вы привели, риск повторения патологии низкий. Вам и мужу необходимо при подготовке к беременности сдать кровь на гомоцистеин.
С уважением,
05.11.2016
Тема: Результаты кариотипа Здравствуйте. У жены кариотип дал такой результат: 46, xx, inv(1) (p12:q21.2). Репродуктолог напугала ее, что это говорит чуть ли не о бесплодии, а если и будет беременность, то ребенок будет с паталогиями. Жена в слезах. Не могли бы подсказать, чем действительно грозит такой результат, и что следует предпринять? Спасибо.
Сергей, добрый день!
Данный результат кариотипирования - вариант нормы. Скорее всего будет повышен риск невынашивания беременности, про патологии у потомства речь не идет.
С уважением, Уважаемый Сергей, конечно, для подробного ответа на Ваш вопрос необходима очная консультация генетика. Да, такой результат кариотипа говорит о многих возможных проблемах. Но вероятность иметь здоровых детей имеется, и немаленькая.
С уважением,
05.10.2016
Тема: ВПР у малыша Здравствуйте. Пожалуйста, помогите. Ровно год назад у меня было впр у малыша и прерывали беременность на 5 месяце. Сказали, что у ребенка порок - грыжа спиновипидо, и теперь хочу планировать, но боюсь, чтоб не повторилась та ситуация. Какие генетические анализы надо проверить?
Уважаемая Жанар!
И Вам, и мужу необходимо проверить уровень гомоцистеина крови. При повышенных результатах - провести лечение по снижению показателя.
С уважением, Жанар, добрый день!
Вам с супругом необходимо проверить уровень гомоцистеина и сдать анализ на мутации в генах MTRR, MTR, MTHFR.
С результатами данных анализов нужно будет подойти на прием к генетику
С уважением,
30.08.2016
Тема: Забор окоплодных вод Добрый день. Очень прошу найти возможность генетику ответить на мой вопрос. Первый скрининг показал анализ раар 348. Все остальное в норме. В итоге написали средний риск. Консультации в 2 генетиков привели к еще большей расстеренности и нервам. Оба генетика склоняют на забор окоплодных вод. Возраст 39 лет. Сама себя успокаиваю может ли быть этот показатель занижен из-за риска в возрасте?! И стоит ли делать анализ?! Первый ребенок нормальный, патологий у родственников нет. Проанализируйте, пожалуйста, на сколько высокий риск дауна. Большое спасибо за уделенное для меня время. Прошу отнестись с пониманием. Мозги кипят от этого анализа. Ктр 71.6мм. Воротник.зона 1.4мм. Носовая кость присутствует. Hcg 1,085 mom (30.34me/l). Papp-a 0,41 mom (1.910me/l). Трисомия21 - средний (1:348 комбинированный риск). Трисомия18-низкий.
Второй скрининг на 16 неделе показал все низкие результаты. (но он же информативен всего лишь на 60%).Пожалуйста, дайте адекватную оценку этим анализам. И может не стоит рисковать прокалывать живот. Заранее спасибо за ответ.
Ирина, добрый день!
У вас есть несколько показаний к проведению амниоцентеза: возрастной фактор, биохимический маркер РАРР 0,41 - низкий.
Эта процедура нетравматичная, но позволит получить 100% четкий ответ о здоровье ребенка. Также существует альтернативная не инвазивная диагностика - ДОТ-тест.
Наличие здорового ребенка и здоровых родственников не снижает риска хромосомных аномалий у плода.
С уважением,
27.07.2016
Добрый день. Проконсультируйте меня, пожалуйста, сегодня была на втором скрининге. Обнаружено: изолированный УЗ маркер ХА: гипоплазия костей носа. КН - 4,46 мм. Срок беременности по месячным - 19 нед 6 дн, по УЗИ 19 нед 4 дн. Назначили консультацию генетиков. До консультации еще несколько дней, волнуюсь очень. Скажите, пожалуйста, чем чреват этот показатель. Какова вероятность, что это анатомические особенности и все в порядке с малышкой. Спасибо.
Олеся, добрый день!
Изолированный УЗ маркер ХА ни о чем, кроме индивидуальной особенности не говорит.
С уважением, |
|
