 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
12.12.2015
Здравствуйте! Очень прошу ответить на вопрос. У меня знакомые хотят усыновить ребенка. И нашли девочку, про которую сказали, что она здорова, но у неё наследственно мама и бабушка болели олигофренией. Может ли проявиться эта болезнь с возрастом, или если сейчас все хорошо- малыш так и будет здоров? Спасибо за ответ.
Уважаемая Люция, да, есть вероятность,что у ребенка также будут интеллектуальные затруднения.
С уважением, Добрый день, Люция. Если у ребенка мама и бабушка болели данной болезнью, вероятность того, что болеет этим же ребенок - высокая. Все дети перед усыновлением осматриваются неврологом и генетиком. Необходимо уточнить выставленный диагноз ребенка.
С уважением,
04.12.2015
Добрый день, у меня сегодня 20 день после зачатия... первые 2.5 недели после зачатия не знала, что беременна, принимала 1 таблетку лоратадин в день, фитолакс 2 таблетки, омега 3, тенотен, деприм по 1 таблетке в день, раз 5 на ночь приняла тираледжин для сна, и неделю принимала золофт по четвертинке, пару раз приняла по пол таблетке феназепама, и плюс 10 сеансов магнитно-лазерной терапии на пятку! Что мне теперь делать? Сохранять беременность или в первые 2.5 недели после зачатия не настолько критичные мои действия были и можно родить здорового ребенка? Понятное дело сейчас все бросила! Спасибо!!!
Да, Ирина, список препаратов немаленький. Большинство из них может оказывать неблагоприятное влияние на плод. В целом риск для плода можно оценить в 6 - 7%, то есть вероятность родить здорового ребенка есть, и довольно большая.
С уважением, Добрый день, Ирина. К сожалению, нагрузка на развивающийся эмбрион на этом сроке велика и вероятность формирования пороков на этом сроке, особенно нервной системы, высокая. Срок беременности считается по дате последних месячных, у вас он 3-4 недели.
С уважением,
24.11.2015
Тема: Эпикант Добрый вечер, моей дочке 7 мес, с рождения замечала, что у неё странные глазки. Месяцев в 5 нам поставили слабовыраженный эпикант. Мы проверили два поколения (доступные фото) ни у меня, ни у мужа подобных глаз в роду не было. Девочка здорова, как говорят врачи. Подскажите, почему такие глаза, пройдёт ли это с ростом переносицы? У нас с мужем у обоих большие носы. Во время беременности переболела энтеровирусом коксаки группы Б, в конце беременности было маловодье. Могло ли это повлиять?
Добрый день, Екатерина. Существует множество синдромов при которых имеется эпикант. Если вы обеспокоины внешним видом своей дочери, то рекомендуем сходить на консультацию к генетику-педиатру.
С уважением,
29.10.2015
Тема: Кариотип Здравствуйте! Помогите расшифровать анализ, мой кариотип 46ХХ(28) 46ХХХ(2). После этого сдала анализ на исследование половой хромосомы Fish методом, анализ показал результат- nuc ish(DXZ1х2)[439]/(DXZ1х1)[47]/(DXZ1х3)[14]. Что это значит и смогу ли я забеременеть сама?
Добрый день. Вы не совсем верно указали данные. Беременность возможна, но высокий риск невынашивания. Вам необходимо с результатами исследований обратиться ко мне на прием.
С уважением,
22.10.2015
Тема: Пороки развития плода Мне 27, в 26 была запланированная беременность. УЗИ на 12 и 20й неделях показали нормальное развитие и количество вод. Во время беременности все анализы в норме. УЗИ на 34 неделе показало порок МПС: гидронефротическая трансформация правой почки 3й степени, гидроуретер, симптом задних вертикальных клапанов, абсолютное маловодие, асцит, кардиомегалия, расширение петель кишечника, уменьшен объём лёгких. Нарушения маточно-плодового кровотока не выявлено. КС на 35 неделе, ребёнка реанимировать не удалось. Патологоанатом чешский диагноз: множественные врождённые пороки развития: окклюзия задних клапанов уретры, мультикистозная дисплазия правой почки, мелкокистозная дисплазия левой почки, двусторонний мегауретер с фиброзно-мышечной дисплазией стенки, гидроуретер, удвоение большого пальца левой кисти с двумя гипоплазированными ногтевыми пластинами.
Фон: недоношенность 35 недель, морфо-функциональная незрелость внутренних органов и головного мозга. Открытый артериальной кровоток 4мм.
Осл: вторичная гипоплазия лёгких. Синдром дыхательных расстройств: ателектаз лёгких и крупноочаговые кровоизлия в паренхиме, формирование гиалиновых мембран. Асцит 400мл. Двусторонний гидроторакс. Правосторонний пневмоторакс. Постгипоксическая энцефалопатия: венозный застой, перивентрикулярная лейкомаляция, 1я стадия. Акцидентальная трансформация незрелой вилочковой железы 1й степени. Венозное полномочие внутренних органов и головного мозга с экстравазатами. Паренхиматозная дистрофия внутренних органов. Отёк головного мозга.
У мужа отец болен полидактилией, но в другой форме - добавочный первый палец, костная форма. Муж и его брат здоровы. Кроме дедушки пробанда полидактилией в роду никто не болел.
Кариотипирование обоих родителей в норме.
Нужно ли делать полное экзомное секвенирование или какие-либо другие анализы и обследования для исключения повторных рисков?
Подходят ли вышеперечисленные симптомы под какой- то синдром и какова вероятность повторения такой картины в последующих беременности?
Могла ли наследственная полидактилия повлечь за собой такие ВПР?
Елена, сразу оговорюсь, что подробный ответ на Ваши вопросы возможен только при очной консультации. Думаю, что полидактилия у ребенка - унаследованная. Все остальное - порок развития мочевой системы мультифакториального происхождения и его последствия, риск повторения данного состояния низкий.
С уважением, Добрый день, Елена. Ситуации может быть две. При МВПР - риск повтора меньше 1%. Полидактилия может повторно унаследоваться без других пороков развития.
С уважением, |
|
