 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
21.06.2016
Тема: Анализы мутации Уважаемые специалисты, помогите, пожалуйста, разобраться. После единственной в жизни беременности, которая закончилась замиранием плода, сдала анализы на мутации по многим генам, но кричащие результаты только в генах MTRR 66FG результат :GG и MTHFR 1298AC результат :CC. Ещё есть среднего качества результаты по генам: F13A1 103GT результат:GT, FGB-455GA результат:GA, ITGA2807CT результат CT. Сейчас читаю о своих анализах, и пытаюсь понять какова вероятность родить здорового ребенка. Очень-очень много в жизни пришлось положить к ногам мечты о ребенке, и пройти обследований и экзекуций массу, но никто ранее из врачей не предупреждал ни о д-димере, ни о чем - то ином. Теперь гены... Я в полной растерянности - стоит ли мне мучить себя дальше или идти к психологу и привыкать к мысли об усыновлении.28 лет.
Добрый день! И он действительно добрый, так как нет ничего непоправимого в Ваших анализах, что мешало бы родить здорового ребенка. Сдали Вы анализ не на гены БОЛЕЗНИ, а на гены ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ к повышенной свертываемости крови. Наблюдение гемостазиолога, контроль гемостазилграммы и уровня гомоцистеина крови - вот чем следует заняться.
С уважением, Ваша ситуация неоднозначна, на самом деле существует множество причин для регресса беременности. Вам есть смысл пройти консультацию генетика.
С уважением,
28.04.2016
Тема: Беременность 20 недель Мне 30 лет, беременность на дату сдачи второго скриннинга 16 недель 3 дня, вес 57 кг, помогите расшифровать значение скрининга:Альфа-фетопротеин 23.7 норма 17-65,ХГЛ 9524 норма 4720-80100, Е3 свободный 0.46 при норме 1.1-5.8. первое УЗИ и скрининг в норме. Накануне болела,был насморк и болело горло.Врач ничего не сказала, лишь отправила на 20 неделе на УЗИ к генетику. Боюсь нервишки сдадут до 20 недели, такого уж надумала.
Марина, сдача анализов на данном сроке беременности в настоящее время не актуальна, в современных клиниках II биохимический скрининг не назначают, если сдан первый. На первый взгляд результаты анализов у Вас в норме, для точного ответа необходимо знать, в какой лаборатории, на каких реактивах делался анализ.
С уважением,
18.04.2016
Тема: Здоровый ребенок Здравствуйте, у меня была замершая беременность летом, сейчас планируем беременность. Сдала анализ на полиморфизм генов: MTR,ITGB3,ITGA2-гетерозигота;PAI1-гомозигота; F5,F2, MTHFR, MTR, FGB- wt. Скажите, пожалуйста, смогу ли я выносить и родить здорового ребенка с такими результатами?
Конечно, Екатерина, все у Вас получится. Необходимо сдать гемостазиограмму и обратиться на прием в гемостазиологу.
С уважением, Добрый день, Екатерина. Для уточнения вашего состояния нужно сделать гемостазиограмму и Д-демир и обратиться на консультацию к гемостазиологу. Риск невынашивания беременности сравним с общепопуляционным.
С уважением,
02.04.2016
Добрый день. Перед процедурой ЭКО хотела бы обследовать донора на наследственность, или наличие психических заболеваний, какие анализы нужно сдать?
Мария, добрый день! Донору необходимо сделать кариотип, а также желательно обследовать на носительство частых моногенных заболеваний (таких, как муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия и др.).
С уважением, Добрый день, Мария. Обычно сдают кариотип (кровь на хромосомы). Вы можете провести более глубокое обследование донора, для этого необходимо сдать анализ на носительство генов: адено-генетический синдром, муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, нейросенсорная тугоухость, болезнь Жильбера, гипотериоз, фенилкетонурия.
С уважением,
30.03.2016
Тема: Обследование методом GTG Добрый вечер! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами анализов. Жен: Кариотип:46,ХХ Комментарии: при обследовании методом GTG 20-тиметафазнихпластинок от двух независимых культур встроен нонормальний женский кариотип с двумя копиями всех аутосом (22-е пары) и двумя копиями Х-хромосомы. Хромосомные аномалии не обнаружены. Муж: Кариотип: 46,XY,t(1;11)(q42;q21) Комментарии:при обследовании методом GTG 20-тиметафазних пластинок от двух независимых культур установлено мужской кариотип с реципрокною транслокацией между хромосомами 1 и 11.Розривта соединения состоялись в полосах 1q42 и 11q21.Сегменты,дистальные до этих участков,обменялись. Спасибо!
Добрый день, Людмила, вам рекомендована консультация генетика, так как у мужа аномальный хромосомный набор, что может быть причиной бесплодия.
С уважением, Людмила, женский кариотип без отклонений, при анализе мужского выявлена патология хромосом. Для подробного ответа нужна очная консультация генетика.
С уважением, |
|
