 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
10.12.2014
Здравствуйте, мне 27 лет. В 20 недель беременности сдала анализ на скрининг. Результаты следующие: в-хгч 2.95 мг /мл, 0.4 МОм, свободный эстриол 1.74 мг /мл, 1 МОм, афп 68.8 Е /мл, 1.3 МОм, гинеколог сказала что показатели низкие, направила к генетику. Помогите, пожалуйста, что это может значить? Очень переживаю.
Уважаемая Лилия! Показатели II биохимического скрининга в плане хромосомной патологии плода не настораживают. Небольшое снижение уровня ХГЧ может говорить о возможных проблемах протекания беременности (угроза прерывания, плацентарная недостаточность).
С уважением, Уважаемая Лилия, снижен только ВХГЧ. Это возможно при угрозе, при сниженной работе плаценты. Генетические риски у вас в пределах нормы.
С уважением,
08.12.2014
Здравствуйте. мне и мужу по 28 лет, оба резус положительны, в июле родила дочку. Ей определили отрицательный резус. Как такое возможно?
Анна, не расстраивайтесь сами и не расстраивайте мужа. Такое вполне возможно по законам генетики.
С уважением, Уважаемая Анна, это возможно при гетерозиготном варианте положительного резус-фактора.
С уважением,
02.12.2014
Здравствуйте. Две не развив.беременности. Мы с мужем здали анализ на совместимость HLA типирование, вот наши результаты.
Мужчина:
DRB1 15:17
DQA1 0501:0102
DQB1 0201:0602-8
Фенотип DR 15(2):17(3)
Фенотип DQ 2:6(1)
Женщина:
DRB1 07:14
DQA1 0201:0101
DQB1 0201:0503
Фенотип DR 7:14(6)
Фенотип DQ 2:5(1)
Не могли бы вы расшифровать мои анализы? У меня сомнения 2 или 1 совпадение? Я вижу совпадение DQB1 0201, а еще похожее цифры в Фенотип DQ 2 - это считается тоже совпадением или общий результат?
Уважаемая Асият, совпадение одно, клинически не значимое. Для дальнейшего обследования рекомендуем сделать кариотипирование вместе с мужем.
С уважением,
28.11.2014
Добрый день! Помогите пожалуйста расшифровать совместимость с мужем по анализу HLA II типа.
Жена. Локус DRB1 13(06),13(06). Локус DQA1 0103,0103. Локус DQB1 0602-8,0602-8.
Муж. Локус DRB1 11(05),11(05). Локус DQA1 0501,0501. Локус DQB1 0301,0301.
Насколько я понимаю совпадений нет. Еще беспокоит, что оба гомозиготны. Что это означает? И как это может повлиять на невынашивание (в анамнезе 1 замершая беременность и 1 выкидыш, все на ранних сроках). Еще интересует что обозначают цифры в локусах? Заранее благодарна за ответ.
Уважаемая Ирина, плохо что оба гомозиготны. Существует назначение для проведения ЛИТ (лимфацитоиммунотерапии). Цифры в локусах - это названия генов.
С уважением,
11.11.2014
Здравствуйте! Расскажите пожалуйста про мои результаты скрининга 1 триместра. мне 23 года. 2 беременность. 12 недель+2 дня. свободная бета субъединица ХГЧ: 33,50ме/л/1,159мом; РАРР-А: 1,627ме/л/0,928мом; толщина ворот зоны 1,80мм.
трисомия 21- базовый 1:1017, индив 1:20335; трисомия 18-базовый 1:2437, индив 1:48739; трисомия 13-базовый 1:7657, индив 1:15314803,01
ЧСС плода 163уд/мин; КТР-60,0мм; БПР-20,5мм; ОГ-74,0мм; ОЖ-58,0мм; ДлБ-7,мм; "Внутричерепное" пространство - определяется; хорион - низко по передней стенке; пуповина- 3 сосуда; кость носа определяется.
Уважаемая Елена, все показатели в норме.
С уважением, Елена, результаты биохимического и ультразвукового скрининга у Вас в норме.
С уважением,
03.11.2014
Здравствуйте ранее задавала вопрос по скринингу. Здравствуйте помогите расшифровать результат скрининга, что в норме а что нет. Врач толком ничего не объяснила. Беременность 13 недель. мой возраст 30 лет. hCGb 71,3 ng/ml 1,92(MoM) PAPP-A 3120 mU/L 0.86 (MoM) ТВП 2,5 mm 1,54 (MoM) Синдром Дауна Итоговый риск 1:402 Возрастной риск 1:856 Синдром Эдвардса Итоговый риск 1:100000 Возрастной риск 1:7702 Синдром Патау Итоговый риск 1:100000 Возрастной риск 1:23125 Синдром Тернера Итоговый риск 1:100000 Возрастной риск 1:6482
Сегодня сделала узи 20 недели и вылезли вот такие болячки: 1) фокусы в левом желудочке сердца, низкая плацентация, многоводие и киста сосудистого сплетения слева. Что вы скажите? Врач сказала что может все пройти к 25 недели а может быть и нет?
Добрый день, Алена. По скринингу - у вас все в порядке. Что касается УЗИ - все действительно пройдет к 22-24 неделе.
С уважением, Алена, результаты генетического обследования I триместра у Вас в норме, а вот УЗИ II этапа скрининга говорит о повышенном риске рождения ребенка с хромосомной патологией. Необходимо пройти очную консультацию генетика для назначения даты инвазивной пренатальной диагностики.
С уважением,
17.10.2014
Здравствуйте! Мне 28 лет, беременность 11 недель. Сегодня по результатам УЗИ узнала, что возможно придется прервать беременность. Заключение таково: копчико-теменной размер плода 46 мм. Частота серд. сокр. 172 уд/мин. ТВП 6,1 мм с перегородками! н.к. =1,9 мм, кости свода черепа, позвоночник, конечности, вн. орг. сформированы, моч. пузырь не визуализируется. Вен. проток без особенностей, ПИ 0,91. Отек м. тканей туловища. е.а. п.? Преимущественная локализация хориона: задняя стенка. Структура хориона: не изменена. Заключение: беременность 11,3 нед. ( по фетометрии). Кистозная гигрома шеи.
Уважаемая Влада, да, беременность нужно прерывать и сделать цитологическое исследование плода.
С уважением, Влада, Вашему плоду необходимо пренатальное кариотипирование, после этого и контрольного УЗИ плода решается вопрос о необходимости прерывания беременности.
С уважением,
16.10.2014
Здравствуйте, проконсультируйте пожалуйста по скринингу 1 триместра. Мне 26 лет, беременность первая, ЭКО, двойня (12-13 недель). Принимаю Утрожестан 800, фолиевую кислоту, йодомарин 200. Бета-ХГЧ 164025,7 МЕ/л, РАРР-А 15.00 мМЕ/мл. Узи: 1 плод: ЧСС 156, Толщина:15 мм, КТР 56 мм, БПР 19 мм, толщ.ворот.пространства 1,2 мм, костная часть спинки носа 2,0 мм; 2 плод: ЧСС 152, Толщина 15 мм, КТР 57 мм, БПР 20 мм, толщ.ворот.пространства 1,4 мм, костная часть спинки носа 2,2 мм.
Добрый день, Екатерина, ваши показатели в пределах нормы.
С уважением,
13.10.2014
Здравствуйте помогите расшифровать результат скрининга, что в норме а что нет. Врач толком ничего не объяснила. Беременность 13 недель. мой возраст 30 лет.
hCGb 71,3 ng/ml 1,92(MoM)
PAPP-A 3120 mU/L 0.86 (MoM)
ТВП 2,5 mm 1,54 (MoM)
Синдром Дауна Итоговый риск 1:402 Возрастной риск 1:856
Синдром Эдвардса Итоговый риск 1:100000 Возрастной риск 1:7702
Синдром Патау Итоговый риск 1:100000 Возрастной риск 1:23125
Синдром Тернера Итоговый риск 1:100000 Возрастной риск 1:6482
Уважаемая Алена, все ваши показатели в норме. Это значит, что ваш ребенок не имеет грубых хромосомных патологий.
С уважением,
08.10.2014
Здравствуйте. не развивающиеся беременности на сроках 6-7 недель, выкидыша нет , не кровило не разу, хгч норма, плодное яицо с маткой развивались по срокам. Геникология исключена, гормоны в норме
HLA –типирование 2 класс.
ОН
DRBI 15:17
DQAI 0501:0102
DQBI 0201:0602-8
Фенотип DR 15(2):17(3)
Фенотип DQ 2:6(1)
Кариотипы супружеской пары - 46XX и 46XY.
ОНА
DRBI 17:14
DQAI 0201:0101
DQBI 0201:0503
Фенотип DR 7:14(6)
Фенотип DQ 2:5(1 )
Обнаружен полиморфизм генов гемостаза и фалатного цикла:
F13 –гетерозигота
ITAG2 - 2интегрин – гомозигота
ITAG3-3 интегрин – гетерозигота
PAI-1(серпин)-гомозигота(генотип4G/4G)
MTHFR;1298 A>C-гетерозигота(метилентетрагидрофолат-редуктаза
Назначили Фолацин,Ангиовит, и за 14 дней до наст.овуляции фрагмин 0,5 - 1р/д ?
Могло ли быть причиной ЗБ полиморфизм? Какие еще, анализы вы посоветовали бы здать мне, и супругу ,по генетике?
Спасибо.
Асият, добрый день! Вам необходима очная консультация генетика.
С уважением, |
|
