 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
23.03.2016
Тема: 1 скрининг Добрый день! Подскажите, стоит ли беспокоиться по результатам 1 скрининга. Беременность вторая,13 нед.+2 дней по КТР.21 год. Результаты таковы: свободная бета-субъединица ХГ: 52,40 МЕ/л эквивалентно 1,682 МоМ. PAPP-A:4,604 МЕ/л эквивалентно 1,645МоМ. Риск. Трисомия 21 1:1090(базовый)инд.1:7232. Трисомия 18 1:2757(базовый)инд.1:51987.Трисомия 13 1:8621(базовый)инд.1:172410.ЧСС плода 151 уд./мин.ВП 2,60мм.КТР 71,5мм.
Екатерина, результаты обследования без отклонений от нормы.
С уважением,
18.03.2016
Добрый день!
Подскажите, стоит ли беспокоиться по результатам 1 скрининга. Беременность вторая, срок 12 недель, 6 дней по ктр, 21 год. Результаты таковы: свободная бета-субъединица ХГЧ 14,64 МЕ/л 0,443 МОМ. РАРР-А 4,188 МЕ/л 1,220 МоМ. Риск. Трисомия 21 1:1087 (базовый) инд. 1:21731. Трисомия 18 1:2680(базовый) инд. 1:53607. Трисомия 13 1:6212(базовый) инд. 1:168022. ТВП 1,30 мм. ЧСС плода 166 уд/мин. КТР 66,0 мм
Дарья, беспокоиться не стоит.
С уважением,
16.03.2016
Тема: Значения скрининга Здравствуйте! Помогите расшифровать 2 скрининг. Мне 24 года. Скрининг на 17 неделе 0 дней. АФП-52,71 (норма 17 нед: 24.82 - 148.91), медиана - 40,4, МоМ - 1,3047. бета-ХГЧ - 12882 (норма 17 нед: 8175.0 - 55868.0), медиана - 20860, Мом - 0,6175. Эстрадиол - 2,75 (норма 16-17 нед: 1.17 - 5.52). Запуталась с медианами и МоМами. Визит к гинекологу не скоро. Волнуюсь. Первый скрининг был в норме, но анализы доктору пришли, значений не знаю. Подскажите все ли в норме, или на что-то следует обратить внимание?
Наталия, результаты второго биохимического скрининга у вас в норме.
С уважением,
15.03.2016
Добрый день! 32 года, 1-я беременность - анэмбриония, чистка. Мужу 37 лет, у него есть здоровый ребенок (13 лет). Сделали гистологический и цитогенетический анализ абортуса. Результат комплексного гистологического исследования абортуса: Неразвивающаяся беременность. Обратное развитие гравидарного эндометрия. Гипоплазия и гидропическая дистрофия ворсин хориона, обусловленные, более вероятно, хромосомной патологией плодного яйца. Реакция иммунного отторжения: экссудативная реакция, острое нарушение кровообращения, отложение фибриноида, как следствие хромосомных нарушений структуры ворсин. Инфекции абортуса не обнаружены. Результат цитологического анализа абортуса: Проведено молекулярно-генетическое исследование интерфазных клеток ворсин хориона. Использованы флюоресцентные центромерные зоны к хромосомам Х,У,15,16,18 и локус-специфические зонды к хромосомам 13,21,22. Выявлена генетическая патология - тетраплоидный набор хромосом 92, ХХХХ. Я правильно понимаю, что: 1) мой результат гистологии подтверждает только то, что была ЗБ, причем не по причине инфекций - больше там ценной информации нет? 2) причиной неразвивающейся беременности явилась именно не хромосомная аномалия плода, а именно удвоение всего набора хромосом (92 вместо 46). Никаких других хромосомных аномалий нет, только то, что их в два раза больше, чем нужно? Можно ли заключить из анализа, по какой причине произошло это удвоение (диплоидная яйцеклетка+диплоидный сперматозоид, гаплоидная яйцеклетка+три сперматозоида, или недоделившиеся близнецы)? Что означает ХХХХ ? Если женский кариотип, то как тогда смогли проверить Y хромосому? И самое главное - какова вероятность, что происшедшее - это случайность, а не патология сперматозоидов или яйцеклетки? Какова статистика? Можно ли забыть об этом кошмаре и пробовать беременеть снова без доп.обследований, или обязательно нужно сначала бежать к генетику и сдавать анализы? Заранее спасибо!
Юлия, прерывание беременности произошло у Вас вследствие хромосомной патологии плода. Риск повторения данного события низкий.
С уважением, Добрый день, Юлия. Учитывая, что беременность для вас первая и имела хромосомную поломку (тетраплоидия - это хромосомная аномалия), рекомендуется консультация генетика с исследованием кариотипов: вашего и мужа.
С уважением,
12.03.2016
Тема: Риски в беременности Здравствуйте, помогите разобраться с результатами, есть ли какие то риски? Мне 36 лет, беременность вторая, мой вес 64 кг. Узи делала на 12 неделе. ЧСС плода 154 уд/мин, КТР 50,0мм, ТВП 1,30 мм, Венозный проток 0,90, кость носа определяется. ХГЧ 54,4 1,309 , РАРР-А 0,731 0,421. Трисомия 21 1:195 1:3897, Трисомия 18 1:443 1:8864, Трисомия 13 1:1399
Ольга, риски у Вас не повышены.
С уважением, |
|
