 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
23.08.2015
Тема: Анализы на мутации Сдала анализы на мутации, получила результат гетерозигота у 4х показателей MTHFR, MTRR, ITGB3, PAI 1...что это означает? Какой риск для будущей беременности и ребеночка? И как можно этот риск устранить? Спасибо.
Добрый день, Ольга. Это означает, что у вас есть предрасположенность к нарушению усвоения фолиевой кислоты и соответственно повышен риск невынашивания беременности. Вам нужно принимать фолиевую кислоту. Можно фолацин, 1 таблетка в сутки.
С уважением,
12.08.2015
Здравствуйте! У меня к вам такой вопрос. У моей снохи на 20 неделе беременности по результатам Узи обнаружили кистозную гигрому шеи плода размером 42*19, на 21 неделе провели процедуру кордоцентеза результаты хорошие, хромосомных аномалий плода не выявлено 46 ху. Какова вероятность благополучного завершения беременности и при рождении как с этой гигромой быть? Заранее благодарю за ответ!
Добрый день, Юлия, чтобы решить вопрос о дальнейшем пролонгировании беременности вам необходима консультация генетика, так как само по себе наличие кистозной гигромы не является нормой.
С уважением,
09.08.2015
Тема: Оценка риска патологий Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах. Мне 40 лет, на сроке 11 недель и 2 дня было сделано узи и биохимический скрининг крови. Вот такие результаты я получила: Срок беременности по КТР 11 недель 2 дня ЧСС плода-152 уд/мин КТР 46,0 мм ТВП 1,80 мм Кость носа - 2,0 мм. Биохимия материнской сыворотки: ХГЧ 19,60 МЕ/л. /0,497 МоМ РАРР-А 0,537 МЕ/л. / 0,444 МоМ Ожидаемый риск трисомии 21,18,13 Базовый риск трисомии 21 1:70 Индивид.риск 1:91 Базовый риск трисомии 18 1:156 Индивид.риск 1:615 Базовый риск трисомии 13 1:492 Индивид.риск 1:864 Рекомендован кордоцентез. На сколько высок риск патологий?
Ольга, риск рождения у Вас ребенка с синдромом Дауна не повышен (нормальный риск не выше 1:100), поэтому показаний к инвазивной пренатальной диагностике нет. Необходимо УЗИ плода на аппарате экспертного класса в 19 - 21 недель, при отсутствии отклонений - генетический риск не повышен.
С уважением, Добрый день, Ольга. Учитывая возрастной фактор и результаты биохимического скрининга, вам действительно показан кардоцентез.
С уважением,
04.08.2015
Тема: Инвазивные процедуры Добрый день! Я уже задавала вопрос по поводу амниоцентеза (размещен на сайте 9 июля, Екатерина). Мне провели эту процедуру - взяли 10 мл амн. жидкости. Но в них оказалось только 40 клеток. Дали заключение, что все исследованные клетки здоровы, но рекомендован кордоцентез. Самое неприятное, что после процедуры я попала в больницу было подтекание вод через час после процедуры в небольшом объеме, но беременность сохранилась. Генетик сказала, что любые инвазивные процедуры мне теперь противопоказаны, но уже хорошо то, что не выявлено ни одной дефектной клетки. Каковы мои шансы на рождение здорового ребенка?
Уважаемая Екатерина, учитывая осложнения после процедуры амниоцентеза, каждая последующая инвазивная диагностическая процедура может сопровождаться угрозой прерывания беременности. В нашей клинике появились новые генетические исследования по крови матери - неинвазивная диагностика основных трисомий плода. Выявляет хромосомные нарушения плода (синдромы Дауна, Паттау, Эдварса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера), с 10 недели беременности.
С уважением,
22.07.2015
Тема: Амниоцентез Добрый день! Беременность вторая. По результатам УЗИ 1-го триместра КТР плода 76мм. ТВП - 1,8. Риск 1:625 с учетом анамнеза. Срок по УЗИ 13 недель и 4 дня. По месячным 13 недель и 1 день. В анамнезе прерывание беременности на сроке 22-23 недели (синдром Дауна у плода, простая трисомная форма). Назначен амниоцентез с учетом анамнеза. Стоит ли делать амниоцентез, если все показатели в норме?
Ольга, у вас нет показаний к инвазивной пренатальной диагностике.
С уважением, Добрый день, Ольга. Стоит, так как вы молоды (до 35 лет), а риск по синдрому Дауна в предыдущей беременности реализовался.
С уважением, |
|
