 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
22.10.2015
Мне 35 лет. От первого браа два здоровых сына 16 и 9 лет. Сейчас беременна от второго мужа. Срок 5 -6 недель по узи. Узнала что родной брат мужа (ему 9 лет) страдает серьезным нарушением умственного (умеренная степень у.о) и физического развития (рост и вес 4-5 летнего ребенка) нарушением синтеза АТФ и множеством сочетанных патологий. Мама мужа утверждает, что это следствие неудачных родов. Нужно ли мне переживать за своего малыша? И к кому обратиться за консультацией. Мне медицинских бумаг брата не дают и обвиняют в черствости, а я просто переживаю за своего кроху.
Добрый день, Ольга. Вам необходимо узнать диагноз брата мужа и обратиться на консультацию к генетику.
С уважением, Увы, Ольга без очной консультации и тщательного изучения всей медицинской консультации невозможно сделать точный прогноз для вашего плода. Но так как муж Ваш здоров. можно предположить, что риск невысок.
С уважением,
20.10.2015
Тема: Ген глухоты Здравствуйте. У трех поколений по линии матери в семье рождаются глухонемые дети- мальчики, все девочки здоровы. У двоюродных теть дети, в том числе и мальчики, здоровы. Одна из теть перед планированием ребенка сдавала анализы, у нее выявили носителя гена глухоты 25% из 100%. (Так как это было давно, объяснить толком она мне нечего не может). Планирую беременность, хотелось бы узнать какие анализы нужно сдавать? К какому врачу обращаться? Хочу максимально провериться.
Jelena, добрый день! Вам необходимо обратиться к генетику для сдачи крови на носительство мутаций генов глухоты.
С уважением, Добрый день, вам необходима очная консультация генетика для тщательного составления родословной и расчета риска глухонемоты у ваших детей.
С уважением,
15.10.2015
Добрый день! помогите разобраться с анализами: беременность 11 недель, вторая, первая ЗБ на сроке 6-7 недель в 2006 году, 27лет.
Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушение фолатного цикла: MTR 2756 генотип AG, MTHFR 1298 генотип AC,MTHFR 677 генотип CT, MTRR66 генотип GG.
Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии:
F2 20210 GG ср.27.5, F5 1691 GG ср.27.0, F7 10976 GG ср.27.0, F13 GG ср.27.0, FGB 455 GA ср.27.5, ITGA2 807 CT ср.27.5, ITGB3 1565 TT ср.27.5, PAI-1 675 5G 4G ср. 27.0
гомоцистеин 5.83 мкмоль.литр. Эти гены как повлияют на развитие ребенка? Первый скриниг 20 числа.
Добрый день, Наталья. По данным результатам имеется умеренный риск невынашивания беременности. На развитие ребенка отрицательного влияния нет.
С уважением,
06.10.2015
Здравствуйте, ответьте, пожалуйста, на вопрос о вероятности рождения ребенка с синдромом эдвардса. Беременность первая, 14 недель. В 12 недель делала пренатальный скрининг, вот его результаты: ктр 53 мм, бпр 19,8 мм, дб 7,2 мм, твп - 1,7 мм, чсс - 164 уд/мин., Носовая кость 1,9 мм, кровоток в норме, все органы видны, врожденные пороки не обнаружены. Результаты биохимического анализа крови: бета-хгч: 12,00ме/л / 0,244 мом papp-a: 1,271 ме/л / 0,365 мом ожидаемый риск трисомии 21, 18, 13, основанный на возрасте матери (22 года): трисомия 21: базовый риск 1:1011, индивидуальный 1:20226; трисомия 18: базовый риск 1:2338, индивидуальный 1:799, трисомия 13: базовый риск 1:7370, индивидуальный 1:14825. Получается, что риск низкий, но врач сказала, что по сравнению с остальными показателями риск трисомии 18 ее настораживает, и сказала пересдать кровь на хгч и афп в 16 недель. Очень хочу знать ваше мнение по этому поводу. Насколько все серьезно. И могут ли показатели хгч и papp-a быть снижены из-за чего-то другого? Сахарного диабета у меня нет, не курю, на момент скрининга лекарства не принимала, единственное - была простужена 3 день. Спасибо.
Татьяна, рассчитанные риски по трисомия 13, 18 (синдром Эдварса), 21 у вас в пределах абсолютной нормы. Снижение показателей PAPP-а и ВХГЧ может быть на фоне ОРВИ (т.е. не специфичное).
С уважением, Татьяна, Ваши риски в пределах нормы. Сдачи крови на АФП и ХГЧ не требуется. Желательно сдать гемостазиограмму, при отклонениях в ней могут быть подобные изменения сывороточных маркеров.
С уважением,
01.10.2015
Здравствуйте, помогите пожалуйста! С мужем хотели ребеночка, полгода не получалось, пошли ко врачу. У меня нашли уреаплазмоз, врач прописала юнидокс солютаб, дазолик и свечи нео пенотран, на 8-й день приема антибиотиков я узнала, что беременна. Последние мес. были 22 августа 2015, срок зачатия 5 сентября. Таблетки начала принимать 15 сентября и до 22 сентября. Как это может повлиять на ребеночка? Опасно ли? Очень не хотелось бы делать аборт, первая беременность всё-таки.
Добрый день, Ксения. Юнидокс солютаб относится к антибиотикам, которые противопоказаны на любом сроке беременности. Срок беременности считается от 1-го дня последних месячных - значит срок на момент приема примерно 3-4 недели. Это время формирования нервной системы у плода. Риск формирования пороков у плода в вашем случае повышен (до 10%).
С уважением, Ксения, аборт делать не обязательно. Лекарства, скорее всего, не окажут неблагоприятного воздействия на плод.
С уважением, |
|
