 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
09.04.2014
Здравствуйте! Мне ставят разные диагнозы - синдром Элерса-Данлоса и несовершенный остеогенез. Смогу ли я не передать своим будущим детям заболевание, какой риск и какой диагноз верен? Хрупкие кости, переломов не было, были трещины в костях, врожденный вывих тазобедренного сустава, три гемартроза на одном колене (тоже вывихи). Голубые склеры, зрение минус 3-4, слух очень плохой - отосклероз (сделаны операции). Сколиоз 2 степени, плоскостопие 3 степени, боли в суставах, костях и мышцах при нагрузках. Перегиб суставов (дисплазия соеденительной ткани). Мне 25 лет.
Екатерина, прогноз для Ваших детей зависит от того, какое же все-таки у Вас заболевание, так как возможны различные типы наследования, и, соответственно, различен риск передачи больного гена.
С уважением, Добрый день, Екатерина. Оба эти диагноза, даже если они не уточнены, предполагают выраженный дефект соединительной ткани. Риск передачи потомству высокий - 50%. Высокий риск невынашивания беременности. Для уточнения диагноза необходимо обратиться на очную консультацию к генетику. Судя по Вашему описанию, это несовершенный остеогенез.
С уважением,
26.02.2014
Добрый день! Мне сделали прерывание из-за порока синдром Денди-Уокера. А до этого год назад была замершая беременность. Сделали кариотипирование. Получила ответы кариотипирования: у нас с мужем все нормально - патологий нет, у мужа 46XY, а у меня 46 XX. Наш генетик сказал, что нужно нам с мужем пить фимибион по 1 таблетке 3 месяца до планирования и все, а вероятность повтора 3%. Надо ли сделать еще какие-нибудь анализы, как вы думаете, или порок больше не повторится?
Natali, ваш генетик не ошиблась, дополнительных анализов сдавать не надо, приема фемибиона вполне достаточно.
С уважением, Уважаемая Natali, вам будет полезна консультация гемостазиолога. Можно сдать следующие анализы: гомоцистеин (оба), гемостазиограмма, Д-димер, F2, F5, MTHFR, MTRR, PAY-1, FGB, GPIIIa.
С уважением,
22.02.2014
Здраствуйте. У меня вот такая история: первая беременность замерла на 4 неделе. Нашли цитомегалавирус и гематому. Лечилась, снизили уровень ЦМВ. Через год забеременела. Опять на 4 неделе появились коричневые выделения. Назначили дюфастон, прогинова. Беременность сохранилась. Где-то на 10-11 неделе были бактерии в моче, назначили вильпрофен, которое не помогло, потом канефрон и нитроксолин. Еще у меня волчаночный антикоагулянт был выше нормы. Мне делали уколы фраксипарина в живот. В этом периоде была простуда без температуры. Вылез герпес на губе. Первое скрининговое узи было нормальным, был только тонус матки. И вот на втором узи на 20-ой неделе беременности поставили синдром Денди Уокера и рекомендавали прерывание. Я сдела прерывание беременности. С мужем через неделю будем делать кариотипирование. А до этого, пожалуйста, скажите, что может быть причиной: антибиотики, грипп, герпес, цмв или генетика? Прошу ответить, дать совет, что делать в далнейшем, как планировать новую беременность, чтобы родить здорогово ребенка. Прошу дать практические и полезные советы. Часто ли встречаются такые случаи в вашей практике и возможно ли родить здорогово ребенка, мне нужно знать правду, у меня есть шансы или нет. Надеюсь на вашу помощь.
Уважаемая Natali! Вопросов набралось на очную консультацию генетика... Конечно, в первую очередь необходимо провести анализ кариотипа Вам и Вашему мужу. Если они в норме - риск повторения синдрома Денди-Уокера небольшой при условии отсутствия моногенной патологии (необходимы протоколы УЗИ плода).
С уважением, Добрый день! Вам необходимо сдать следующие анализы: гомоцистеин, Д-димер, гемостазиограмма, мутации генов тромбофилии (F2, F5, MTHFR, MTRR, PAY-1, FGB, GPIIIa). С результатами анализов необходимо обратиться на консультацию к генетику.
С уважением,
20.02.2014
Здравствуйте! Объясните, пожалуйста, результат моей генетической 2-ки, ничего не могу понять: 25 лет, 69.5 вес. Срок беременности: 12 нед. + 1 день. ЧСС 150 удмин КТР 55.0 мм ВП 2.4 мм. ХГЧ 26.о МЕл соответств. 0.691 МоМ. РАРР-А 1.263 МЕл соответств. 0.445 МоМ. Исход.риск 21 1:904 пересмотр.риск 1:286. Исход. риск 18 1:2113 пересмотр.риск 1:7620. Исход.риск 13 1:6655 пересмотр. риск 1:4701. Перед сдачей крови диету не держала, принимала утрожестан з р.д. Сейчас уже 20 неделя + 2 дня, только сегодня позвонили из консультации, рекомендовали сходить к генетику. Очень переживаю за малыша. Была сегодня на узи, врач сказал, что все в норме, кость носа 6 мм. Спасибо.
Анастасия, генетический риск у Вас не повышен, показаний к очной консультации генетика нет.
С уважением, Уважаемая Анастасия, отклонений у Вас нет, риски в норме.
С уважением,
17.02.2014
Здравствуйте! Мужу в 2005 году после операции (не онкологическое заболевание) проводили облучение височных частей головы. Хотим родить второго ребенка (первый рожден до операции). Может ли это повлиять на здоровье будущего ребенка и развитие патологии? Какие следует пройти обследования на выявление генетических нарушений? В какие медицинские центры обратиться?
Уважаемая Варвара, мужу необходимо сдать спермограмму. Если по результатам анализа не будет выявлено никаких отклонений, то проблем со здоровьем ребенка не будет.
С уважением, Лечение, проведенное Вашему мужу, никак не может повлиять на здоровье будущего ребенка.
С уважением,
15.02.2014
Здравствуйте! Если мужчина имеет плюс 1-ую группу крови а его жена минус 4-ую группу. Вопрос: почему дети имеют плюс 2-ую группу крови?
Уважаемый Юрий, если у мамы 4 группа с отрицательным резусом и у папы 1 группа с положительным резусом, у ребенка может быть: вторая группа с вероятностью 50% и 3 группа с вероятностью 50%. Резус может быть любым.
С уважением, В Вашей семье возможно рождение детей с 3 и 2 группой крови.
С уважением,
01.02.2014
Здравствуйте! Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализа HLA 1 класса. A2; B15(62), 27; Cw2,3; Bw4,6.
Уважаемая Ольга, предоставленных данных не достаточно. С какой целью сдавали анализ?
С уважением,
29.01.2014
Прокомментируйте, пожалуйста, результат анализа: мутации генов - мутация ингибитора активатора плазминогена PAI 1 - мутантная гомозигота? Это может повлиять на что-то при ЭКО?
Вопрос к гемостазиологу.
С уважением, Уважаемая Галина, мутантная гемозигога РАУ-1 говорит о возможном развитии позднего гестоза (после 30 недель).
С уважением,
29.01.2014
Добрый вечер! Мне 34 года, детей нет, первый скрининг сдавала на 12-13 неделе, кровь ХГЧ-63.3 МЕ/л, соответствует 1,664МоМ, РАРР->10,000МЕ/л соответствует 2,894МоМ. ВП-2.0мм, КТР-75,0мм, костная часть спинки носа соответствует норме, длиной 2,8 мм. Трисомия 21 исходный риск:1:348 пересмотренный риск; 1: 6968, трисомия 18 исходный риск: 1:895, пересмотренный риск: 1:17895 трисомия 13 исходный риск: 1:2794, пересмотренный риск: 1:55885 узи сделано на сроке 13-14 недель. с 11-13 неделю лежала с угрозой, была небольшая гематома, принимала дюфастон до17 недели. Второй скрининг кровь сдала на сроке 16-17 недель: ингибин А 193,6 пл/мл, ХГЧ 62710.08 МЕ/л, АФП 50,56 нг/мл, эстриол 0,98 ng/ml узи на сроке 21-22 неделе все в норме. У меня АИТ, гипотиреоз, принимаю L-тироксин 125 м, остальное все в порядке. Есть ли повод для волнения из-за превышения показателей крови и посещения генетика? Очень переживаю. Заранее очень благодарна!
Василина, генетический риск у Вас низкий. Поводов для волнения и посещения генетика нет.
С уважением, Уважаемая Василина, посещать генетика нет необходимости. Необходимо проконсультироваться с гемостазиологом.
С уважением,
27.01.2014
Здравствуйте! Планируем с мужем ребёночка. Муж - метис (отец русский, мать бурятка). У него азиатский тип лица, но черты несколько мягче, чем у чистых бурятов. Светлые глаза, но чёрные волосы и характерный оттенок кожи. Я русская, со светлой кожей, светлыми глазами и светло-русыми волосами. Очень интересно узнать, насколько проявятся национальные черты мужа в наших общих детях? Не повлияет ли наша разность на здоровье будущих детей?
Василиса, разность ваших с мужем генов - это очень хорошо, меньше вероятность генетических заболеваний у вашего потомства. Ну а на кого будет похож ваш ребенок - дело случая.
С уважением, |
|
