![]() |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
![]() |
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. ![]() 12.12.2015
Здравствуйте! Очень прошу ответить на вопрос. У меня знакомые хотят усыновить ребенка. И нашли девочку, про которую сказали, что она здорова, но у неё наследственно мама и бабушка болели олигофренией. Может ли проявиться эта болезнь с возрастом, или если сейчас все хорошо- малыш так и будет здоров? Спасибо за ответ.
![]() Уважаемая Люция, да, есть вероятность,что у ребенка также будут интеллектуальные затруднения.
![]() С уважением, Добрый день, Люция. Если у ребенка мама и бабушка болели данной болезнью, вероятность того, что болеет этим же ребенок - высокая. Все дети перед усыновлением осматриваются неврологом и генетиком. Необходимо уточнить выставленный диагноз ребенка.
![]() С уважением, ![]() 04.12.2015
Добрый день, у меня сегодня 20 день после зачатия... первые 2.5 недели после зачатия не знала, что беременна, принимала 1 таблетку лоратадин в день, фитолакс 2 таблетки, омега 3, тенотен, деприм по 1 таблетке в день, раз 5 на ночь приняла тираледжин для сна, и неделю принимала золофт по четвертинке, пару раз приняла по пол таблетке феназепама, и плюс 10 сеансов магнитно-лазерной терапии на пятку! Что мне теперь делать? Сохранять беременность или в первые 2.5 недели после зачатия не настолько критичные мои действия были и можно родить здорового ребенка? Понятное дело сейчас все бросила! Спасибо!!!
![]() Да, Ирина, список препаратов немаленький. Большинство из них может оказывать неблагоприятное влияние на плод. В целом риск для плода можно оценить в 6 - 7%, то есть вероятность родить здорового ребенка есть, и довольно большая.
![]() С уважением, Добрый день, Ирина. К сожалению, нагрузка на развивающийся эмбрион на этом сроке велика и вероятность формирования пороков на этом сроке, особенно нервной системы, высокая. Срок беременности считается по дате последних месячных, у вас он 3-4 недели.
![]() С уважением, ![]() 24.11.2015
Тема: Эпикант Добрый вечер, моей дочке 7 мес, с рождения замечала, что у неё странные глазки. Месяцев в 5 нам поставили слабовыраженный эпикант. Мы проверили два поколения (доступные фото) ни у меня, ни у мужа подобных глаз в роду не было. Девочка здорова, как говорят врачи. Подскажите, почему такие глаза, пройдёт ли это с ростом переносицы? У нас с мужем у обоих большие носы. Во время беременности переболела энтеровирусом коксаки группы Б, в конце беременности было маловодье. Могло ли это повлиять?
![]() Добрый день, Екатерина. Существует множество синдромов при которых имеется эпикант. Если вы обеспокоины внешним видом своей дочери, то рекомендуем сходить на консультацию к генетику-педиатру.
![]() С уважением, ![]() 29.10.2015
Тема: Кариотип Здравствуйте! Помогите расшифровать анализ, мой кариотип 46ХХ(28) 46ХХХ(2). После этого сдала анализ на исследование половой хромосомы Fish методом, анализ показал результат- nuc ish(DXZ1х2)[439]/(DXZ1х1)[47]/(DXZ1х3)[14]. Что это значит и смогу ли я забеременеть сама?
![]() Добрый день. Вы не совсем верно указали данные. Беременность возможна, но высокий риск невынашивания. Вам необходимо с результатами исследований обратиться ко мне на прием.
![]() С уважением, ![]() 22.10.2015
Тема: Пороки развития плода Мне 27, в 26 была запланированная беременность. УЗИ на 12 и 20й неделях показали нормальное развитие и количество вод. Во время беременности все анализы в норме. УЗИ на 34 неделе показало порок МПС: гидронефротическая трансформация правой почки 3й степени, гидроуретер, симптом задних вертикальных клапанов, абсолютное маловодие, асцит, кардиомегалия, расширение петель кишечника, уменьшен объём лёгких. Нарушения маточно-плодового кровотока не выявлено. КС на 35 неделе, ребёнка реанимировать не удалось. Патологоанатом чешский диагноз: множественные врождённые пороки развития: окклюзия задних клапанов уретры, мультикистозная дисплазия правой почки, мелкокистозная дисплазия левой почки, двусторонний мегауретер с фиброзно-мышечной дисплазией стенки, гидроуретер, удвоение большого пальца левой кисти с двумя гипоплазированными ногтевыми пластинами.
Фон: недоношенность 35 недель, морфо-функциональная незрелость внутренних органов и головного мозга. Открытый артериальной кровоток 4мм.
Осл: вторичная гипоплазия лёгких. Синдром дыхательных расстройств: ателектаз лёгких и крупноочаговые кровоизлия в паренхиме, формирование гиалиновых мембран. Асцит 400мл. Двусторонний гидроторакс. Правосторонний пневмоторакс. Постгипоксическая энцефалопатия: венозный застой, перивентрикулярная лейкомаляция, 1я стадия. Акцидентальная трансформация незрелой вилочковой железы 1й степени. Венозное полномочие внутренних органов и головного мозга с экстравазатами. Паренхиматозная дистрофия внутренних органов. Отёк головного мозга.
У мужа отец болен полидактилией, но в другой форме - добавочный первый палец, костная форма. Муж и его брат здоровы. Кроме дедушки пробанда полидактилией в роду никто не болел.
Кариотипирование обоих родителей в норме.
Нужно ли делать полное экзомное секвенирование или какие-либо другие анализы и обследования для исключения повторных рисков?
Подходят ли вышеперечисленные симптомы под какой- то синдром и какова вероятность повторения такой картины в последующих беременности?
Могла ли наследственная полидактилия повлечь за собой такие ВПР?
![]() Елена, сразу оговорюсь, что подробный ответ на Ваши вопросы возможен только при очной консультации. Думаю, что полидактилия у ребенка - унаследованная. Все остальное - порок развития мочевой системы мультифакториального происхождения и его последствия, риск повторения данного состояния низкий.
![]() С уважением, Добрый день, Елена. Ситуации может быть две. При МВПР - риск повтора меньше 1%. Полидактилия может повторно унаследоваться без других пороков развития.
![]() С уважением, ![]() 22.10.2015
Мне 35 лет. От первого браа два здоровых сына 16 и 9 лет. Сейчас беременна от второго мужа. Срок 5 -6 недель по узи. Узнала что родной брат мужа (ему 9 лет) страдает серьезным нарушением умственного (умеренная степень у.о) и физического развития (рост и вес 4-5 летнего ребенка) нарушением синтеза АТФ и множеством сочетанных патологий. Мама мужа утверждает, что это следствие неудачных родов. Нужно ли мне переживать за своего малыша? И к кому обратиться за консультацией. Мне медицинских бумаг брата не дают и обвиняют в черствости, а я просто переживаю за своего кроху.
![]() Добрый день, Ольга. Вам необходимо узнать диагноз брата мужа и обратиться на консультацию к генетику.
![]() С уважением, Увы, Ольга без очной консультации и тщательного изучения всей медицинской консультации невозможно сделать точный прогноз для вашего плода. Но так как муж Ваш здоров. можно предположить, что риск невысок.
![]() С уважением, ![]() 20.10.2015
Тема: Ген глухоты Здравствуйте. У трех поколений по линии матери в семье рождаются глухонемые дети- мальчики, все девочки здоровы. У двоюродных теть дети, в том числе и мальчики, здоровы. Одна из теть перед планированием ребенка сдавала анализы, у нее выявили носителя гена глухоты 25% из 100%. (Так как это было давно, объяснить толком она мне нечего не может). Планирую беременность, хотелось бы узнать какие анализы нужно сдавать? К какому врачу обращаться? Хочу максимально провериться.
![]() Jelena, добрый день! Вам необходимо обратиться к генетику для сдачи крови на носительство мутаций генов глухоты.
![]() С уважением, Добрый день, вам необходима очная консультация генетика для тщательного составления родословной и расчета риска глухонемоты у ваших детей.
![]() С уважением, ![]() 15.10.2015
Добрый день! помогите разобраться с анализами: беременность 11 недель, вторая, первая ЗБ на сроке 6-7 недель в 2006 году, 27лет.
Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушение фолатного цикла: MTR 2756 генотип AG, MTHFR 1298 генотип AC,MTHFR 677 генотип CT, MTRR66 генотип GG.
Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии:
F2 20210 GG ср.27.5, F5 1691 GG ср.27.0, F7 10976 GG ср.27.0, F13 GG ср.27.0, FGB 455 GA ср.27.5, ITGA2 807 CT ср.27.5, ITGB3 1565 TT ср.27.5, PAI-1 675 5G 4G ср. 27.0
гомоцистеин 5.83 мкмоль.литр. Эти гены как повлияют на развитие ребенка? Первый скриниг 20 числа.
![]() Добрый день, Наталья. По данным результатам имеется умеренный риск невынашивания беременности. На развитие ребенка отрицательного влияния нет.
![]() С уважением, ![]() 06.10.2015
Здравствуйте, ответьте, пожалуйста, на вопрос о вероятности рождения ребенка с синдромом эдвардса. Беременность первая, 14 недель. В 12 недель делала пренатальный скрининг, вот его результаты: ктр 53 мм, бпр 19,8 мм, дб 7,2 мм, твп - 1,7 мм, чсс - 164 уд/мин., Носовая кость 1,9 мм, кровоток в норме, все органы видны, врожденные пороки не обнаружены. Результаты биохимического анализа крови: бета-хгч: 12,00ме/л / 0,244 мом papp-a: 1,271 ме/л / 0,365 мом ожидаемый риск трисомии 21, 18, 13, основанный на возрасте матери (22 года): трисомия 21: базовый риск 1:1011, индивидуальный 1:20226; трисомия 18: базовый риск 1:2338, индивидуальный 1:799, трисомия 13: базовый риск 1:7370, индивидуальный 1:14825. Получается, что риск низкий, но врач сказала, что по сравнению с остальными показателями риск трисомии 18 ее настораживает, и сказала пересдать кровь на хгч и афп в 16 недель. Очень хочу знать ваше мнение по этому поводу. Насколько все серьезно. И могут ли показатели хгч и papp-a быть снижены из-за чего-то другого? Сахарного диабета у меня нет, не курю, на момент скрининга лекарства не принимала, единственное - была простужена 3 день. Спасибо.
![]() Татьяна, рассчитанные риски по трисомия 13, 18 (синдром Эдварса), 21 у вас в пределах абсолютной нормы. Снижение показателей PAPP-а и ВХГЧ может быть на фоне ОРВИ (т.е. не специфичное).
![]() С уважением, Татьяна, Ваши риски в пределах нормы. Сдачи крови на АФП и ХГЧ не требуется. Желательно сдать гемостазиограмму, при отклонениях в ней могут быть подобные изменения сывороточных маркеров.
![]() С уважением, ![]() 01.10.2015
Здравствуйте, помогите пожалуйста! С мужем хотели ребеночка, полгода не получалось, пошли ко врачу. У меня нашли уреаплазмоз, врач прописала юнидокс солютаб, дазолик и свечи нео пенотран, на 8-й день приема антибиотиков я узнала, что беременна. Последние мес. были 22 августа 2015, срок зачатия 5 сентября. Таблетки начала принимать 15 сентября и до 22 сентября. Как это может повлиять на ребеночка? Опасно ли? Очень не хотелось бы делать аборт, первая беременность всё-таки.
![]() Добрый день, Ксения. Юнидокс солютаб относится к антибиотикам, которые противопоказаны на любом сроке беременности. Срок беременности считается от 1-го дня последних месячных - значит срок на момент приема примерно 3-4 недели. Это время формирования нервной системы у плода. Риск формирования пороков у плода в вашем случае повышен (до 10%).
![]() С уважением, Ксения, аборт делать не обязательно. Лекарства, скорее всего, не окажут неблагоприятного воздействия на плод.
![]() С уважением, |
|