Закрыть
Логин
Пароль
Забыли пароль?
Закрыть
Фамилия *
Имя *
Отчество  
Пол  
Дата рождения   дд.мм.гггг
Email *
Пароль *
Повтор пароля *
Индекс  
Адрес  
Телефон  
Дополнительная информация о себе
* Поля обязательные для заполнения

Med74.RU обязуется хранить всю предоставленную информацию конфиденциально и не разглашать ее третьим лицам. После регистрации в качестве пользователя, в любое время Вы сможете получить единую дисконтную карту Med74.RU, дающую право на получение скидок в лечебных учреждениях Челябинска. Для этого достаточно будет пройти по ссылке "Получить дисконтную карту" в блоке регистрации/авторизации.
На главную Контакты Карта сайта
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
более 20000 просмотров страниц портала ежедневно
32842 отзыва пациента
456 частных клиник, стоматологий и центров
168 больниц, поликлиник, диспансеров
8043 личных страниц врачей
1637 статейных публикаций и интервью
17675 консультаций врачей
27 участников дисконтной сети Med74.RU (7934 пациента получили скидочные карты по заявкам с нашего сайта)
  по данным на 01.06.2020

Вопрос-ответ - Генетика

Для взрослых

Для детей


На ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска.


Для того чтобы задавать вопросы вы должны быть зарегистрированным пользователем нашего портала.

Всего вопросов 564 показывается по 5 10 15 25

Вопрос
12.12.2015
Здравствуйте! Очень прошу ответить на вопрос. У меня знакомые хотят усыновить ребенка. И нашли девочку, про которую сказали, что она здорова, но у неё наследственно мама и бабушка болели олигофренией. Может ли проявиться эта болезнь с возрастом, или если сейчас все хорошо- малыш так и будет здоров? Спасибо за ответ.
Ответы
Уважаемая Люция, да, есть вероятность,что у ребенка также будут интеллектуальные затруднения.
Добрый день, Люция. Если у ребенка мама и бабушка болели данной болезнью, вероятность того, что болеет этим же ребенок - высокая. Все дети перед усыновлением осматриваются неврологом и генетиком. Необходимо уточнить выставленный диагноз ребенка.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
04.12.2015
Добрый день, у меня сегодня 20 день после зачатия... первые 2.5 недели после зачатия не знала, что беременна, принимала 1 таблетку лоратадин в день, фитолакс 2 таблетки, омега 3, тенотен, деприм по 1 таблетке в день, раз 5 на ночь приняла тираледжин для сна, и неделю принимала золофт по четвертинке, пару раз приняла по пол таблетке феназепама, и плюс 10 сеансов магнитно-лазерной терапии на пятку! Что мне теперь делать? Сохранять беременность или в первые 2.5 недели после зачатия не настолько критичные мои действия были и можно родить здорового ребенка? Понятное дело сейчас все бросила! Спасибо!!!
Ответы
Да, Ирина, список препаратов немаленький. Большинство из них может оказывать неблагоприятное влияние на плод. В целом риск для плода можно оценить в 6 - 7%, то есть вероятность родить здорового ребенка есть, и довольно большая.
Добрый день, Ирина. К сожалению, нагрузка на развивающийся эмбрион на этом сроке велика и вероятность формирования пороков на этом сроке, особенно нервной системы, высокая. Срок беременности считается по дате последних месячных, у вас он 3-4 недели.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
24.11.2015
Тема: Эпикант
Добрый вечер, моей дочке 7 мес, с рождения замечала, что у неё странные глазки. Месяцев в 5 нам поставили слабовыраженный эпикант. Мы проверили два поколения (доступные фото) ни у меня, ни у мужа подобных глаз в роду не было. Девочка здорова, как говорят врачи. Подскажите, почему такие глаза, пройдёт ли это с ростом переносицы? У нас с мужем у обоих большие носы. Во время беременности переболела энтеровирусом коксаки группы Б, в конце беременности было маловодье. Могло ли это повлиять?
Ответ
Добрый день, Екатерина. Существует множество синдромов при которых имеется эпикант. Если вы обеспокоины внешним видом своей дочери, то рекомендуем сходить на консультацию к генетику-педиатру.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
29.10.2015
Здравствуйте! Помогите расшифровать анализ, мой кариотип 46ХХ(28) 46ХХХ(2). После этого сдала анализ на исследование половой хромосомы Fish методом, анализ показал результат- nuc ish(DXZ1х2)[439]/(DXZ1х1)[47]/(DXZ1х3)[14]. Что это значит и смогу ли я забеременеть сама?
Ответ
Добрый день. Вы не совсем верно указали данные. Беременность возможна, но высокий риск невынашивания. Вам необходимо с результатами исследований обратиться ко мне на прием.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
22.10.2015
Мне 27, в 26 была запланированная беременность. УЗИ на 12 и 20й неделях показали нормальное развитие и количество вод. Во время беременности все анализы в норме. УЗИ на 34 неделе показало порок МПС: гидронефротическая трансформация правой почки 3й степени, гидроуретер, симптом задних вертикальных клапанов, абсолютное маловодие, асцит, кардиомегалия, расширение петель кишечника, уменьшен объём лёгких. Нарушения маточно-плодового кровотока не выявлено. КС на 35 неделе, ребёнка реанимировать не удалось. Патологоанатом чешский диагноз: множественные врождённые пороки развития: окклюзия задних клапанов уретры, мультикистозная дисплазия правой почки, мелкокистозная дисплазия левой почки, двусторонний мегауретер с фиброзно-мышечной дисплазией стенки, гидроуретер, удвоение большого пальца левой кисти с двумя гипоплазированными ногтевыми пластинами. Фон: недоношенность 35 недель, морфо-функциональная незрелость внутренних органов и головного мозга. Открытый артериальной кровоток 4мм. Осл: вторичная гипоплазия лёгких. Синдром дыхательных расстройств: ателектаз лёгких и крупноочаговые кровоизлия в паренхиме, формирование гиалиновых мембран. Асцит 400мл. Двусторонний гидроторакс. Правосторонний пневмоторакс. Постгипоксическая энцефалопатия: венозный застой, перивентрикулярная лейкомаляция, 1я стадия. Акцидентальная трансформация незрелой вилочковой железы 1й степени. Венозное полномочие внутренних органов и головного мозга с экстравазатами. Паренхиматозная дистрофия внутренних органов. Отёк головного мозга. У мужа отец болен полидактилией, но в другой форме - добавочный первый палец, костная форма. Муж и его брат здоровы. Кроме дедушки пробанда полидактилией в роду никто не болел. Кариотипирование обоих родителей в норме. Нужно ли делать полное экзомное секвенирование или какие-либо другие анализы и обследования для исключения повторных рисков? Подходят ли вышеперечисленные симптомы под какой- то синдром и какова вероятность повторения такой картины в последующих беременности? Могла ли наследственная полидактилия повлечь за собой такие ВПР?
Ответы
Елена, сразу оговорюсь, что подробный ответ на Ваши вопросы возможен только при очной консультации. Думаю, что полидактилия у ребенка - унаследованная. Все остальное - порок развития мочевой системы мультифакториального происхождения и его последствия, риск повторения данного состояния низкий.
Добрый день, Елена. Ситуации может быть две. При МВПР - риск повтора меньше 1%. Полидактилия может повторно унаследоваться без других пороков развития.

С уважением,
врач акушер-гинеколог высшей категории, к.м.н., 
директор Семейной клиники «Репромед»
Канаева Елена Юрьевна

Вопрос
22.10.2015
Мне 35 лет. От первого браа два здоровых сына 16 и 9 лет. Сейчас беременна от второго мужа. Срок 5 -6 недель по узи. Узнала что родной брат мужа (ему 9 лет) страдает серьезным нарушением умственного (умеренная степень у.о) и физического развития (рост и вес 4-5 летнего ребенка) нарушением синтеза АТФ и множеством сочетанных патологий. Мама мужа утверждает, что это следствие неудачных родов. Нужно ли мне переживать за своего малыша? И к кому обратиться за консультацией. Мне медицинских бумаг брата не дают и обвиняют в черствости, а я просто переживаю за своего кроху.
Ответы
Добрый день, Ольга. Вам необходимо узнать диагноз брата мужа и обратиться на консультацию к генетику.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Увы, Ольга без очной консультации и тщательного изучения всей медицинской консультации невозможно сделать точный прогноз для вашего плода. Но так как муж Ваш здоров. можно предположить, что риск невысок.
Вопрос
20.10.2015
Здравствуйте. У трех поколений по линии матери в семье рождаются глухонемые дети- мальчики, все девочки здоровы. У двоюродных теть дети, в том числе и мальчики, здоровы. Одна из теть перед планированием ребенка сдавала анализы, у нее выявили носителя гена глухоты 25% из 100%. (Так как это было давно, объяснить толком она мне нечего не может). Планирую беременность, хотелось бы узнать какие анализы нужно сдавать? К какому врачу обращаться? Хочу максимально провериться.
Ответы
Jelena, добрый день! Вам необходимо обратиться к генетику для сдачи крови на носительство мутаций генов глухоты.
Добрый день, вам необходима очная консультация генетика для тщательного составления родословной и расчета риска глухонемоты у ваших детей.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
15.10.2015
Добрый день! помогите разобраться с анализами: беременность 11 недель, вторая, первая ЗБ на сроке 6-7 недель в 2006 году, 27лет. Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушение фолатного цикла: MTR 2756 генотип AG, MTHFR 1298 генотип AC,MTHFR 677 генотип CT, MTRR66 генотип GG. Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии: F2 20210 GG ср.27.5, F5 1691 GG ср.27.0, F7 10976 GG ср.27.0, F13 GG ср.27.0, FGB 455 GA ср.27.5, ITGA2 807 CT ср.27.5, ITGB3 1565 TT ср.27.5, PAI-1 675 5G 4G ср. 27.0 гомоцистеин 5.83 мкмоль.литр. Эти гены как повлияют на развитие ребенка? Первый скриниг 20 числа.
Ответ
Добрый день, Наталья. По данным результатам имеется умеренный риск невынашивания беременности. На развитие ребенка отрицательного влияния нет.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
06.10.2015
Здравствуйте, ответьте, пожалуйста, на вопрос о вероятности рождения ребенка с синдромом эдвардса. Беременность первая, 14 недель. В 12 недель делала пренатальный скрининг, вот его результаты: ктр 53 мм, бпр 19,8 мм, дб 7,2 мм, твп - 1,7 мм, чсс - 164 уд/мин., Носовая кость 1,9 мм, кровоток в норме, все органы видны, врожденные пороки не обнаружены. Результаты биохимического анализа крови: бета-хгч: 12,00ме/л / 0,244 мом papp-a: 1,271 ме/л / 0,365 мом ожидаемый риск трисомии 21, 18, 13, основанный на возрасте матери (22 года): трисомия 21: базовый риск 1:1011, индивидуальный 1:20226; трисомия 18: базовый риск 1:2338, индивидуальный 1:799, трисомия 13: базовый риск 1:7370, индивидуальный 1:14825. Получается, что риск низкий, но врач сказала, что по сравнению с остальными показателями риск трисомии 18 ее настораживает, и сказала пересдать кровь на хгч и афп в 16 недель. Очень хочу знать ваше мнение по этому поводу. Насколько все серьезно. И могут ли показатели хгч и papp-a быть снижены из-за чего-то другого? Сахарного диабета у меня нет, не курю, на момент скрининга лекарства не принимала, единственное - была простужена 3 день. Спасибо.
Ответы
Татьяна, рассчитанные риски по трисомия 13, 18 (синдром Эдварса), 21 у вас в пределах абсолютной нормы. Снижение показателей PAPP-а и ВХГЧ может быть на фоне ОРВИ (т.е. не специфичное).

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Татьяна, Ваши риски в пределах нормы. Сдачи крови на АФП и ХГЧ не требуется. Желательно сдать гемостазиограмму, при отклонениях в ней могут быть подобные изменения сывороточных маркеров.
Вопрос
01.10.2015
Здравствуйте, помогите пожалуйста! С мужем хотели ребеночка, полгода не получалось, пошли ко врачу. У меня нашли уреаплазмоз, врач прописала юнидокс солютаб, дазолик и свечи нео пенотран, на 8-й день приема антибиотиков я узнала, что беременна. Последние мес. были 22 августа 2015, срок зачатия 5 сентября. Таблетки начала принимать 15 сентября и до 22 сентября. Как это может повлиять на ребеночка? Опасно ли? Очень не хотелось бы делать аборт, первая беременность всё-таки.
Ответы
Добрый день, Ксения. Юнидокс солютаб относится к антибиотикам, которые противопоказаны на любом сроке беременности. Срок беременности считается от 1-го дня последних месячных - значит срок на момент приема примерно 3-4 недели. Это время формирования нервной системы у плода. Риск формирования пороков у плода в вашем случае повышен (до 10%).

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Ксения, аборт делать не обязательно. Лекарства, скорее всего, не окажут неблагоприятного воздействия на плод.
2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 >>
 
Закрыть
Закрыть
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
Закрыть