 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
24.02.2015
Добрый день! 12.01. мне удалили кисту шейки матки. В этот же день был половой акт. После я принимала следующие лекарства: флуконазол, флорацид и юнидокс солютаб. Прием лекарств выпал на зачатие или первые не 3-4 нед беременности. Как они могут повлиять на плод? Сохранять ли беременность?
Ольга, сохраняйте.
С уважением, врач акушер-гинеколог, врач УЗИ Уважаемая Ольга, риски формирования пороков плода в пределах общепопуляционных значений. Сохраняйте беременность.
С уважением,
13.02.2015
Здравствуйте! Хочу узнать Ваше мнение, у меня беременность вторая, срок 22 нед. Первая беременность прошла хорошо, родился здоровый сынок. Сейчас мне 32 года, в 13,5 нед. делала УЗИ скрининг, заключение: Патологий не выявлено. ТВП-1,4мм; костная часть спинки носа-2,9мм; фронто-максилярный угол 81 град.. После скрининга сдавала кровь на бетта-хгч: 135,04 (не знаю в каких единицах измерения), PAPP-6,77 (ед.изм. тоже не известна). Гинеколог сказала, что результаты немного завышены. В 20,5 нед. сделали второй скрининг. Заключение:Гипоплазия носовых костей - 5,6мм (-4%). Врач ультразвуковой диагностики сказал, что это просто физиологическая особенность. Что точно это не патология. А врач -гинеколог заволновалась и направила на консультацию к генетику. К генетику я попаду только через неделю, соответственно мысли закрались не самые хорошие. Надеюсь на вашу помощь. Спасибо!
Уважаемая Людмила, необходимо анализировать результаты всех анализов, вам необходимо обратиться на консультацию к генетику.
С уважением,
10.02.2015
Добрый день! У меня беременность 16 недель, первая. Прошла плановое узи+биохимию материнской сыворотки в 12 недель - все показатели по узи в норме, но немного завышен риск по трисомии 13 (индивидуальный риск 1:147). Генетик после консультации сделала заключение - повышен риск для плода по ха. И назначила плацентоцентез в 19 недель. Я в панике: соглашаться или нет. Мнения знакомых врачей неоднозначны, мой акушер-гинеколог меня успокаивает, мол, все будет нормально, зря переживаешь. А как тут не переживать? У моих знакомых были реальные случаи, когда подобные процедуры инвазивного вмешательства заканчивались прерванными беременностями. Помогите, пожалуйста!
Юлия, показаний к инвазивной пренатальной диагностике у Вас нет.
С уважением, Добрый день, Юлия, рекомендуем вам альтернативную консультацию другого генетика. Риск 1:147 не повышен.
С уважением,
27.01.2015
Вопрос:
Здравствуйте! У меня такой вопрос - у меня первая беременность закончилась прерыванием в 20 недель (гидроцефалия и спина бифида), вторая беременность нормальная, родила сына. Потом была была третья беременность (выкидыш в 6 недель), и сейчас 3 дня назад мне прервали четвёртую беременность 21неделя (синдром арнольда-киари). Так вот, хочу уточнить, мы сдавали анализ на фолатный обмен и пришли такие результаты:
Наименование исследований. Генотип. Варианты заключений.
Определение полиморфизма С677Т MTHFR С/Т
Определение полиморфизма A2756G MTR А/А
Генетический риск развития патологического состояния: не выражен. Рекомендации: прием фолиевой кислоты в дозе до 2мг/сут + витамины В6 (2,6мг/сут) , В12(2-4 мкг/сут) за 6 месяцев до наступления беременности. Эти результаты как-то влияли на мои неудачные беременности? И какие исследования можно ещё пройти, чтоб знать точно есть ли смысл мне ещё беременеть и есть ли шанс родить здорового ребёнка? Если я буду принимать витанимы по рекомендациям исключат ли они на 100% повтор подобных беременностей? Спасибо если ответите.
Уважаемая Анастасия, Вы не указали уровень гомоцистеина у Вас и Вашего мужа.
С уважением, Добрый день, Анастасия, вам необходимо на консультацию к генетику.
С уважением,
23.01.2015
Здравствуйте! У меня всего один вопрос! Болела геморрагическим васкулитом. Ребенок тоже будет болеть этой болезнью или нет?
Добрый день! Геморрагический васкулит не относится к генетическим заболеваниям, поэтому риска для ребенка нет.
С уважением,
22.01.2015
Здравствуйте, Прокомментируйте, пожалуйста, анализ на кариотип (кровь из пуповины плода): 46, ХУ, Ygh+ вариант нормы. Заключение: хромосомная патология исключена с вероятностью 98,5%. Волнует момент - почему не стопроцентная вероятность, о которой утверждали при назначении кордоцентеза. Т.е. риск сохраняется?
Юлия, 100% вероятности не бывает ни при одном лабораторном исследовании. И 98,5% - это практически потолок достоверности.
С уважением,
20.01.2015
Здравствуйте! Мне 28 лет. Есть ребенок - 2 года. Три месяца назад мне было проведено прерывание беременности по медицинским показаниям. Заключение УЗИ на 11 нед.: твп 6,2. Кистозная гигрома шеи у плода. Скрининг (по крови) тоже результаты неутешительные. Очень высокие риски по всем показателям.На 13 неделе - прерывание медикаментозно. Без чистки. Планируем беременность. Ни у кого в роду никаких хромосомных патологий выявлено не было. Какие необходимо сдать анализы или пройти обследования, чтобы избежать повторения? Или это могла быть просто случайность? Еще, на 2-й неделе беременности я перенесла ОРВИ. Могло ли это дать такие осложнения на плод? Заранее спасибо!
Влада, желательно было провести пренатальное кариотипирование плода, тогда бы была известна причина появления кистозной гигромы. В любом случае риск повторения такой патологии невысокий. Вам с мужем желательно пройти цитогенетическое исследование.
С уважением, Уважаемая Влада, скорее всего у плода была хромосомная патология. К сожалению перед прерыванием беременности не была проведена инвазивная диагностика (биопсия хориона). В Вашей ситуации это случайность. Риск повтора низкий.
С уважением,
07.01.2015
Здравствуйте. Помогите разобраться в анализе на картотип. Девочка 2 месяца в анамнеза макроглоссия остальные исследования без особенностей, кариотип:46,xx,1qh+inv(19)(q12p12).
Уважаемый Евгений! 1gh+ - это вариант нормы. Инверсия 19 - й хромосомы - также, как правило, вариант нормы, особенно если этот вариант унаследован от кого - либо из родителей (то есть желательно провести цитогенетическое обследование родителей). Если вариант не унаследован от кого - либо из родителей, то необходимо наблюдать за развитием ребенка, и время покажет, изменения в кариотипе - норма или патология.
С уважением,
28.12.2014
Здравствуйте! Мне 25, мужу 29 лет. У моей мамы на правой руке короткие пальцы, на левой руке пальцы нормальные, кроме большого. У папы пальцы нормальные. У них родились две дочери, я и моя сестра. Мы родились с нормальными пальцами. У моего мужа нормальные пальцы, в его семье никогда не было такой паталогии. Каков прогноз для будущего ребёнка по данному признаку? Как наследуется данная паталогия?
Уважаемая Ирина, у ваших детей будут нормальные пальцы рук.
С уважением, Ирина, данная патология наследуется по доминантному типу с полным проявлением гена. Если длина пальцев у Вас нормальная, то риска для Ваших детей нет.
С уважением,
18.12.2014
Здравствуйте. Хотела бы узнать, у меня в 2013 г. родился ребенок с Синдром Дауна, сейчас я на 3 месяце беременности. Возможно ли повторение генетического отклонения?
Наталья, если у Вашего ребенка самый частый вариант болезни Дауна (трисомный), то вероятность повторения очень низкая.
С уважением, Уважаемая Наталья, все зависит от того, какой вариант синдрома Дауна у вашего ребенка. При регулярной трисомии риск повтора низкий, при частичной нужно обследовать родителей и тогда риск повтора высокий. Имеет значение ваш возраст. При возрасте старше 36 лет риск любой хромосомной патологии высокий.
С уважением, |
|
