 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
24.05.2013
Здравствуйте! На 21 неделе беременности по результатам УЗИ нам поставили внутриутробное инфицирование под вопросом и гидроцефалию. По заключению размеры плода соответствуют 20-21 нед. Задние рога расширены до 11 мм, передние - до 9 мм. По допплерометрии боковые желудочки мозга расширены, мозжечок визуализируется, большая цистерна нормальной величины, расположена обычно. Все остальные параметры в норме и без особенностей. Гинеколог нам назначил амоксиклав и антовегин с глюкозой. Пролечились, прошли контроль УЗИ - передние боковые рога уменьшились до 10 мм, задние - до 8 мм. Гидроцефалию в диагнозе все равно оставили. Проходили кордоцентез - в процессе процедуры узист сказал, что гидроцефалия у нас под большим вопросом, генетик сказал то же самое, поскольку размеры головы у нас нормальные, все анализы более-менее хорошие. Сейчас ждем результатов кордоцентеза, заключения генетика и консилиума врачей. За всю беременность жалоб никаких не было, при осмотрах всегда все было в норме. В первом триместре я переболела ОРВИ, пролечилась. После постановки диагноза ГЦ сдала анализы на торч-инфекции - обнаружили цитомегаловирус IgG и вирус герпеса IgG, гинеколог сказала, что я ими уже переболела, и они уже не опасны для плода. Скажите, пожалуйста, если за 5 дней размеры рогов уменьшились на 1 мм, считается ли это улучшением? Во многих источниках написано, что до 10 мм рога считаются нормой. Очень боюсь, что отправят на прерывание из-за несколько увеличенных рогов. Если продолжить лечение, и они будут уменьшаться, родится ли ребенок без патологий? Читала, что после гидроцефалии могут быть серьезные нарушения развития. Можно ли все это окончательно вылечить и родить здорового ребенка?
Екатерина, ситуация у вас сложная. Предсказать с большой точностью исход беременности в плане дальнейшего здоровья вашего ребенка очень сложно, развитие ситуации может случиться в обоих направлениях, как в сторону ее ухудшения, так и полного "выздоровления".
С уважением,
23.05.2013
Добрый день! Ситуация следующая: в 21 неделю беременности делала кордоцентез. Причины следующие: ЕАП, ЗВУР 1 ст., толстая плацента и маловодие. Результаты: 46XY. В дальнейшем роды в 34 недели - КС по показаниям - ЗВУР -2-3 степени. ребенок родился с весом 1490. Сейчас находится в неонатальном центре. После двух недель на аппарате ИВЛ, дышит сам. в настоящий момент (1 месяц) вес - 1850 гр. лечат инфекцию, вызванную грибами кандида. Но суть в том, что врачам "не нравится" маленький подбородок ребенка и "птичий нос". Генетик согласился с ними и рекомендовал сделать хромосомный анализ. Вопрос, что можно еще найти?
Здравствуйте, Людмила! У Вашего ребенка может быть какой-либо генетический синдром (поврежден ген). Кариотипирование в установке диагноза не поможет. Тем более кариотип мальчика уже известен (кордоцентез). Если у генетика сразу поставить диагноз не получается, необходимо наблюдение ребенка в динамике.
С уважением,
20.05.2013
Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, являются ли следующие результаты исследования препятствием к появлению беременности? Жена: Генотип HLA-DRB1 07/11. Генотип HLA-DQA1 0201/0501. Генотип HLA-DQB1 02/0301. Я: Генотип HLA-DRB1 11/12. Генотип HLA-DQA1 0501/0501. Генотип HLA-DQB1 0301/0301. Спасибо!
Здравствуйте, Дмитрий! Вы с женой совпадаете по 3-м генам HLA II класса, что по данным отечественных исследований затрудняет наступление и вынашивание беременности. Зарубежные исследователи так не считают.
С уважением,
07.05.2013
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, что означают результаты анализов? Нужно ли что то лечить? Какие риски для будущего малыша? MTHFR A223V результат CT, MTHFR E429 AAC результат AC, MTR D919 AG результат AG, MTRR I22M AG результат AG.
Ворпос в компетенции врача - гемостазиолога.
С уважением,
01.05.2013
Добрый вечер! Мы с мужем планируем беременность, но сейчас проходим 6 дневное лечение Наксоджином от гарднерелл. Противопротозойное средство влиет на генетику спермотозоидов? Скажите, пожалуйста, можно ли сразу после лечения планировать зачатие ребеночка? Заранее благодарна!
Наталия, препарат не влияет на "генетику" сперматозоидов, беременность можно планировать после окончания курса лечения.
С уважением,
01.05.2013
Здравствуйте! Нужен срочно совет: 24 марта у меня родился сын, в роддоме взяли кровь на наследственные заболевания, пришёл ответ: на муковисцидоз неонатальный тест ИРТ 27,03,13 результат 142 нг/мл норма.
Олеся, у вашего ребенка повышенный результат обследования на муковисцидоз. Необходимо пересдать анализ до 28-го дня жизни ребенка.
С уважением,
30.04.2013
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться - хорошие результаты HLA-типирования или нет? Живем с мужем уже семь лет, активно "планируем" уже год. Прошла кучу анализов - все в норме, а результата так и нет. Вот заключение: муж и жена не совпадают по генам HLA. В генотипе мужа обнаружен гаплотип HLA DRB1*04:xx, DQA1*03:01, DQB1*03:02, предрасполагающий к развитию аутоиммунной патологии любой локализации. В сыворотке крови жены анти HLA-антител не обнаружено. Возможна иммунизация жены по девяти генам HLA: А03:xx, B42:xx, B07:xx, DRB1*04:xx, DRB1*08:xx, DQA1*03:01, DQA1*04:01,DQB1*03:02, DQB1*04:02. Заранее спасибо!
Результаты ваших анализов хорошие.
С уважением,
29.04.2013
Помогите разобраться в ситуации. У родной и двоюродной сестры мужа родились дети с атрезией пищевода. Врач в роддоме сказал, что это, скорее всего, наследственное. У меня двое здоровых детей. Можно ли при помощи анализов проверить детей? Могут ли они быть носителями этой наследственности? Как это может отразится на их детках?
Лена, атрезия пищевода, если она не входит как одно из проявлений в состав какого-либо генетического синдрома, не связано с "поломкой" генов или хромосом, поэтому анализов на эту патологию не существует. Ваши дети, если у них нет данной патологии, носителями ее не являются. Риск для Ваших внуков низкий.
С уважением,
22.04.2013
Здравствуйте! Получила результаты молекулярно-генетического анализа генов F5 (Arg 506 Gln) N/N F2(20210 G A) N/N MTHFR (Ala222Val) N/N FGB 455 G/A N/M PAI-1 (675 4G/5G) M /M GP IIIA (Leu 33Pro) N/M MTRR (Ile22Met) N/M. Очень хочется получить расшифровку анализа. Насколько все серьезно? В марте я перенесла тромбоз подвздошной вены.
Данный вопрос в компетенции врача - гемостазиолога.
С уважением,
03.04.2013
Здравствуйте! Мне 27 лет. В январе сделала прерывание беременности по медицинским показаниям - ахондроплазия на 22 неделе. Подскажите, какие анализы надо сдать после этого? Боюсь, что ситуация может повториться! Заранее огромное спасибо.
Добрый день, Марина! Если среди родственников Ваших и Вашего мужа нет людей с ахондроплазией, то вероятность повторения данной ситуации близка к нулю. Дополнительного обследования не требуется.
С уважением, |
|
