 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
18.06.2015
Тема: Гидроцефалия плода Здравствуйте еще раз, ниже я задавала вопрос про гидроцефалию плода, вы мне ответили что нужно сдать сдать кровь на гемоцистеин, мутацию генов MTHFR, MTRR. Мой гемоцистеин 2.53 при норме от 5-12. Мои анализы на тромбофилию и дефекты фолатного цикла. FGB-445 GA GG; F2-20210 GA GG; F5 GG; Serpine 1-PA-1 5G5G; ITGA2 CT; ITGB3 TT; F7 GG; F13 GT; MTRR AG; MTHFR- 1298C CC; MTHFR-C677T CC; MTR 2756 AG AG подскажите пожалуйста, эти результаты могут влиять на гидроцефалию? Заранее спасибо за ответ.
Уважаемая Анастасия, в том виде, в котором вы написали результаты, оценить ситуацию нет возможности. Вам нужно принести результаты анализов врачу-генетику на консультацию.
С уважением,
15.06.2015
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, на что нужно обратить внимание при планировании следующей беременности, если было две беременности, которые закончились гидроцефалией плода? Оба плода были мужского пола, кровь на х-сцепленную гидроцефалию сдавала (не подтвердилось), инфекций и вирусов у меня и у мужа не было, оба генетически здоровы. Заранее спасибо за ответ.
Уважаемая Анастасия, вам нужно сдать кровь на гемоцистеин, мутацию генов MTHFR, MTRR. С результатами анализов необходимо обратиться на консультацию к генетику.
С уважением, Анастасия, при молекулярно - генетическом обследовании на врожденную гидроцефалию, к сожалению, исследуется не весь спектр возможных мутаций. Желательно,чтобы следующая беременность была плодом женского пола.
С уважением,
10.06.2015
Здравствуйте нужна консультация гемастазиолога.
Я очень хочу еще ребенка. Посоветуйте что делать. Мне 27 лет-мой анамнез:2007-аборт на 6 нед,
2009-КС на 30 нед(остановилось развитие на 28 нед)ребенок жив,
2013-КС на 30 нед.(нарушение МПК, ребенок умер(болезнь гиалиновых мембран, недоношенность),
2015-самопроизвольный выкидыш на 8-9 нед.анэмбриония(гистология после выкидыша-неразвиваящая беременность, обусловленная восходящей внутриматочной инфекцией-некротический децидуит)
Гомоцистеин-12,5,
Д-Димер-89,
генетический анализ-F5,F2,MTHFR,ITGB3,FGB-нормальная гомозигота, MTRR-гетерозигота, PAI 1-мутантная гомозигота
Добрый день, вам действительно нужна консультация гемостазиолога и генетика.
С уважением,
13.05.2015
Здравствуйте! Прошу Вас мне помочь, я сделала анализ крови на молекулярно-генетическое исследование генов: F5, F2, MTHFR FGB, PAI-1, GP IIIa, MTRR. Пожалуйста, очень прошу, разъясните мне результаты анализов: SNP полиморфизмы Генотип F5 (Arg 506 Gln) N/N , F2 (20210 G A) N/N, MTHFR (Ala222Val) N/N, FGB 455 G/A N/N, PAI-1(675 4G/5G) N/N, GP IIIA( Leu 33Pro) N/N, MTRR (Ile22Met) N/N. Заранее благодарю Вас, буду ждать ответ!
Уважаемая Ксения, у вас нет никаких отклонений от нормы
С уважением,
09.05.2015
Добрый день! С мужем планируем беременность. В 2014г была беременность при УЗИ выявлен ВПР плода омфалоцеле- сделали прерывание. Какие сейчас нужно сдать анализы и каких пройти специалистов? Как попасть на прием к генетику?
Анна. добрый день! И Вам, и Вашему мужу необходимо определить уровень гомоцистеина, в зависимости от этого нужно будет провести подготовку к следующей беременности.
С уважением, Уважаемая Анна, обследование вам может назначить только врач на консультации. Рекомендуем врача-генетика, репродуктолога Сорокину Елену Владимировну. Записаться можно по телефону 729-91-03, 8922-0123456.
С уважением,
03.05.2015
Добрый вечер! Скажите что дадут анализы на AZF-фактор, муковисцидоз, мутации генов, кариотип, если диагноз у мужа азооспермия, двустороняя гипоплазия яичек объем каждого яичка 4.7, стоит ли их сдавать вообще? Или лучше сразу делать биопсию? ФСГ И ЛГ тоже повышены. Спасибо за ответ!
Анна, доброе утро! Перечисленные Вами анализы необходимы для уточнения причины азооспермии у Вашего мужа. Если выявится какой - либо генетический дефект, то дальнейшая тактика ведения вашей пары изменится.
С уважением,
26.04.2015
Добрый день! У нас родился второй ребёнок 3920кг 7 октября. В роддоме мы переболели желтушкой физ. В это время у нас брали анализ крови из пяточки на генетич.заболевания. Позже нам пришло письмо с пренатального центра Челябинска что ирт 88 муковисцидоз под вопросм. Мы пересдали на 23 день жизни 30 октября. Но в нашей поликлинике всё напутали и написали что мы сдали 4 ноября. Пришло письмо что ирт 30 это как я поняла норма, но нам сказали сдать повторую пробу тк поставили не 30 октября сдачу анализа, а 4 ноября. Как нам поступить, мы же знаем точно что всё сдали вовремя и что у нас всё хорошо, у нас есть записи? Ехать ли нам к генетику?
Раиса, здравствуйте! Думаю, для всеобщего спокойствия вполне можно съездить на прием к генетику и сделать потовую пробу. Это совсем не трудно и не больно.
С уважением,
01.04.2015
Здравствуйте, мне 29 лет, мужу 34, планируем беременность. Мой кариотип 46xx14ps+,супруга 46ху. Как это может повлиять на течение беременности и на ребенка? Необходима ли в этом случае процедура ЭКО с ПГД? Спасибо, очень надеюсь на Ваш ответ.
Добрый день, Дарья. У вас имеются особенности в кариотипе. Чтобы рассчитать возможные риски по патологии потомства и вынашивания беременности нужна очная консультация генетика.
С уважением, Дарья, Ваш кариотип - вариант нормы. Соответственно, никакого отрицательного влияния на беременность, здоровье ребенка не будет. Кариотип мужа - норма. ЗКО с ПГД не требуется.
С уважением,
25.03.2015
Добрый день. Подскажите пожалуйста разобраться с анализом. Сдал анализ на генетический полиморфизм, результат выдали без расшифровки (сказали что врач уволился). Помогите пожалуйста разобраться чего мне ждать с таким анализом F2 результат GG ср 29.5 F5 результат GG ср 29.0 F7 результат GG ср 29.5 F13 результат GТ ср 29.5 FGB результат GА ср 29.5 ITGA2 результат СТ ср 29.0 ITGB3 результат ТТ ср 29.0 PAI-1 результат 5G 4G ср 29.5 Спасибо.
Добрый день Виктор, вы не указали с какой целью было данное исследование, так как это влияет на интерпретацию результатов. Рекомендуем полноценную консультацию генетика, можете обратиться в нашу клинику.
С уважением,
05.03.2015
Здравствуйте, мне 30лет. Дочке 4месяца, с самого ее рождения наблюдаемся у генетика, при рождении вызвали подозрения некоторые внешние факторы, сдали кровь (дочери) на кареотип, заключение пришло такое: кариотип с делецией короткого плеча 7й хромосомы. Через 4 месяца кровь пересдали, но все повторилось. У нас и врачей есть сомнения что анализ точный т.к. у ребенка нет никаких отклонений по ее возрасту и нет никаких поталогий и нет в ребенке ничего настораживающего нас. Старшему сыну 5лет, у него тоже высокое нёбо как и у дочери, но он совершенно здоров. Нам с мужем рекомендуют сдать тоже кровь на кареотип, а дочке провести малекулярно-генетическую диагностику для уточнения точек разрыва. Генетик никогда не сталкивалась с таким синдромом, а по тем описаниям что в мед литературе, дочка не подходит не под одно описание. Подскажите, где нам можно сдать малекулярно-генетический анализ, у нас в городе его не делают. Спасибо, очень надеюсь на ваш ответ.
Екатерина, Вы не указали город, в котором живете, поэтому о лабораториях, проводящих молекулярно - генетический анализ, ничего сказать не могу. Точки разрыва диагностируются при обычном цитогенетическом анализе (кариотип с дифференциальным окрашиванием хромосом).
С уважением, |
|
