 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
26.09.2011
Добрый день. Беременность у меня 19 недель по последнему дню менструации. На 12 неделе делала скрининговый тест на Синдром Дауна - ответ был хороший. Низкий риск хромосомных и врожденных аномалий у плода. При этом у меня ретрохориольная гемотома, но на УЗИ сказали, что малыш здоров. 2 тест делала - повышен АФП 116Iml 3,20. Риск дефекта нервной трубки 1:50. Врач послала в генетический центр, но там мне сказали, что ничего страшного, запишитесь на узи в 20-21 неделю, и всё там будет ясно. Есть повод для волнения? Очень переживаю. Жду вашего ответа.
Да, я полностью согласна с вашими генетиками: окончательное слово за результатом УЗИ плода. Все пороки, возможные при высоких цифрах АФП, видны на данном сроке.
С уважением, Екатерина! Поводов для волнения нет. Только УЗИ надо будет сделать на сроке 22-24 недели. Может иметь место высокий риск невынашивания, поэтому соблюдайте рекомендации, берегите себя!
С уважением,
25.09.2011
Здравствуйте, меня направляют на биопсию плаценты. Показание - киста сосудистого сплетения на сроке 18-19 недель. Все остальное в норме. Первый скрининг показал низкий риск СД: по возрасту: 1:1203, наличие у плода - 1:10963. Второй еще не пришел. Но генетик говорит, что МОМ должны быть 0.5 и 2, а у меня 0.71 и 2.02. Я читала, что наличие мягкого маркера, такого как КСС, при отсутствии других пороков, не является показанием. Еще, кажется, как-то можно просчитывать и сопоставлять риски. Например, если от биопсии 1:100, а риск наличия патологии выше, то анализ делать стоит. Если нет, то нет. Но на приеме у генетика я еще этого не знала. Она только сказала - риск есть, решать тебе. Пожалуйста, помогите, я уже записана на биопсию на 4.10.11, но очень хочу ее избежать. На самом ли деле мне это необходимо?
Добрый день! Вам необходимо дождаться результата УЗИ плода в 21-22 недели: будут ли при нем какие - либо отклонения? Если Вы сдавали биохимический скрининг I триместра, то МоМ РАРР-А - 0,5, а не 0,7.
С уважением, Здравствуйте, Оксана! Кисты на сроке 18-19 недель при отсутствии других отклонений, действительно, не является показанием для биопсии. Биохимический скрининг в норме. Более глубоко Вам следует пройти обследование на внутриутробные инфекции. Кисты к 22-24 неделям могут уйти.
С уважением,
22.09.2011
Добрый день! У меня беременность 16-17 недель, сдала анализ на генетику "Триада". Результат:
(b-HCG, b-XГЧ) - 9357 (норма должна быть 40 000). (АФП) Architect - 33.12 (норма 41,4). Подскажите, пожалуйста, по таким результатам нужно чего-нибудь опасаться?
Добрый день, Виктория! По анализам, возможно, имеет место угроза прерывания беременности и начало развития фето-плацентарной недостаточности. Вам потребуется наблюдение беременности с генетиком, альфа-фетопротеины в норме, скорее всего, у Вас будет девочка.
С уважением, Здравствуйте! Результат альфа-фетопротеина у Вас в норме, ХГЧ несколько низковат. Это не увеличивает вероятность генетических отклонений у плода, а говорит о возможных проблемах протекания беременности (угроза прерывания, фето-плацентарная недостаточность).
С уважением,
21.09.2011
Здравствуйте! Сдавали кровь на анализ на кариотип. Результат жены: 46, ХХ, 13s+, 21s. Вроде бы, норма. Но
во многих источниках указано, что при этих данных всё-таки могут быть отклонения (например, внематочная беременность). Расскажите, пожалуйста, поподробнее: что значат эти параметры, и чем это может грозить протеканию беременности и развитию ребёнка?
Здравствуйте, Лев! По представленным данным можно заподозрить риск развития хромосомной патологии у плода. Потребуется наблюдение генетика.
С уважением, Да, кариотип Вашей жены - вариант нормы, но, в самом деле, его наличие несколько увеличивает вероятность невынашивания беременности и нерасхождения хромосом в мейозе (то есть хромосомных болезней плода).
С уважением,
17.09.2011
Здравствуйте! Мне 25 лет, мужу 28 лет. Сдала анализы на риск рождения ребенка с СД, результат ИФА: низкий риск 1:1100 на сроке 12 недель. УЗИ - все показатели в норме. ТВП - 1,23, но не визуализируется кость носа. Заключение: МХА у плода: носовая кость не визуализируется. УЗИ в 22 недели: врожденные пороки развития не обнаружены. Размеры плода сответствуют 22 неделям, но носовая кость 5 мм, причем лицевые структуры профиль норма. Заключение МХА плода: гипоплазия НК. Маловодие ИАЖ - 8,5 см. Возможно ли родить повторно ребенка с СД (1-й ребенок с СД)? Врач, посмотрев результаты УЗИ и кровь, сданную на риск, говорит, что показаний к Кордоцентезу не выявлено.
Добрый день! Конечно, риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна низок, но я рекомендовала бы Вам пройти процедуру пренатального кариотипирования (кордоцентеза).
С уважением, Здравствуйте, Елена! На основании представленных Вами изолированных данных, действительно, нет показаний к проведению кордоцентеза, однако его все же необходимо провести, учитывая отягощенный анамнез - наличие СД у первого ребенка.
С уважением,
14.09.2011
Здравствуйте! Мне 26 лет! Планируем с мужем второго ребенка. Первому 5,5 лет, мальчик (от первого брака) родился с патологией, был перекручен кишечник. У мужа язва 12-перстной кишки и желудка, варикозная болезнь нижних конечностей костей 1 ф. кл. по СЕАР. У меня зоб 1 ст, холестероз ж/пузыря. Являются ли эти заболевания наследственными, могут ли дать какую-либо патологию. И еще: можно ли запланировать пол ребенка? Спасибо!
Добрый день! Заболевания Ваши и Вашего мужа наследственными не являются. Риск повторения порока кишечника у следующего ребенка низкий. Пол ребенка не планируют.
С уважением, Здравствуйте, Елена! Для того, чтобы избежать неблагоприятного течения беременности и проблем в состоянии здоровья будущего малыша, желательно пройти тщательную подготовку к беременности, причем обоим супругам. В Клинике репродуктивной медицины в натоящее время как раз действует акция" УЗИ в подарок" при проведении подготовки к беременности. Купоны акции можно увидеть в клинике, они в свободном доступе. По большому счету перечисленные вами заболевания не являются наследственными и напрямую не передаются потомкам, может быть лишь склонность к развитию заболеваний этой системы органов у малыша, которая реализуется при неблагоприятных условиях. Подготовка же нужна для предупреждения любых других отклонений в состоянии здоровья будущего малыша. В идеале Вам была бы необходима консультация генетика!
С уважением,
11.09.2011
Я вся в раздумьях. У меня 1 беременность в 31 год, срок 23 недели. В 16 недель АФП 24,53 (0,72 мом), ХГЧ 0,7 момю. На УЗИ в 17 недель наблюдались кисты сосудистых сплетений, проставлен курс актовегина и кокарбоксилаза. На УЗИ в 22 недели я упомянула про этого, были выявлены ХМ односторонняя вентрикуломегалия и левосторонняя пиелоэктазия, все параметры в норме, кроме боковых желудочков мозга (5,9 и 11,7 мм), лоханка 4 и 5,4 мм. Направлена к генетику, который назначил ИД. На следующий день другим врачом УЗИ определено все в норме, боковые желудочки мозга до 9 мм, про лоханку она сказала, что для мальчиков это допустимо. Подскажите, пожалуйста, стоит ли идти на ИД, и какие могут быть патологии при данных параметрах. В течение беременности 2 раза были простудные заболевания. Один раз с температурой. Заранее спасибо!
Добрый день! Конечно, инвазивную пренатальную диагностику с целью исключения хромосомной патологии плода (самая частая из них - синдром Дауна) сделать надо.
С уважением,
10.09.2011
Добрый день, помогите, пожалуйста, с расшифровкой анализа. Жена - Генотип: HLA DRB1*07, HLA DRB1*13, HLA DQA1*0103, HLA DQA1*0201, HLA DQB1*0303, HLA DQB1*0602-8. Муж: HLA DRB1*04, HLA DRB1*13, HLA DQA1*0102, HLA DQA1*0301, HLA DQB1*0301, HLA DQB1*0602-8. Фенотип: жена - DR7, DR13(6), DR6, DQ9(3), DQ(6)1, муж - DR4, DR13(6), DR6, DQ(7)3, DQ(6)1. Заранее спасибо.
День добрый! Консультация по результатам генетических исследований длится не менее получаса. Результаты интерпретируются в зависимости от индивидуальных особенностей и данных анамнеза. Найдите время для консультации врача! Это в Ваших интересах!
С уважением,
09.09.2011
День добрый! Мне 38 лет, вторая беременность первому ребенку 18 лет, мужу 42 года. В 11 недель делала узи - все в норме. в 16 недель и 1 день сдала двойной тест, результаты: АФП 55,10Ме/мл (1,63 МоМ), ХГЧ 61300,00МЕ/мл (2,50 Мом), возрастной риск трисомии 21 1:166 (0,602%). Риск задержки развития - ниже популяционного, риск развития ДЗНТ - ниже популяционного, риск трисомии 21 - выше популяционного 1:213 (0,469%). Подскажите, насколько опасны показатели, пью дюфастон 3 таблетки по 10 мг в день, фолиевую и витамин Е, пересдала анализ в 18 недель и 3 дня, к сожалению, ответ получу примерно через 10-14 дней, на что обратить внимание при результатах анализа, записалась к генетику.
Здравствуйте! Результаты биохимического обследования говорят о повышенном риске рождения ребенка с синдромом Дауна. Показано проведение инвазивной пренатальной диагностики (пренатального кариотипирования).
С уважением,
07.09.2011
Добрый день! Мне 26 лет, вторая беременность, первому ребенку 6 лет, здоров. Сейчас вторая беременность, в 12 недель делала узи - показало все в норме, твп = 1,8. На следующий день сдала двойной тест, пришли результаты: оба показателя ниже нормы PAPP = 709,5, ХГЧ = 18,6. Подскажите, насколько опасны данные показатели?
Здравствуйте! При нормальном результате УЗИ (при условии, что делали обследование грамотные специалисты на хорошем оборудовании) такие показатели говорят о возможных осложнениях протекания беременности (угроза прерывания, формирование в дальнейшем фетоплацентарной недостаточности).
С уважением,
31.08.2011
Здравствуйте. Сделала УЗИ, показало 3 недели беременности. В течение 10 дней я принимала Афобазол (с 6 по 15 день от зачатия). Подскажите, могло ли лекарство повлиять на развитие плода?
Прием данного препарата несколько повышает риск рождения ребенка с врожденной патологией, но несущественно. Беременность можно пролонгировать.
С уважением, Добрый день, Ольга! Чтобы уточнить, повлиял ли прием препарата на развитие беременности, надо провести целый комплекс исследований, в частности, на сроке 11-12 недель - определение маркеров врожденных пороков развития, на сроке 12-13 недель - УЗИ-скрининг, определение бэта-ХГЧ и альфа-фетопротеина.
С уважением,
30.08.2011
Добрый день! Мне 26 лет, мужу 31. У нас сейчас срок 9 недель. К этой беременности шли очень долго. Сдавали анализ на кариотип, и вот результат: женский - норма, мужской - 45ХY der (13;15) (10;10). Может ли отразиться эта транслокация на ребенке, и возможно ли это предостеречь? Назначили скрининг на 11-12 неделях, может ли скрининг определить эту транслокацию? Спасибо заранее, для меня очень важен Ваш ответ!
Здравствуйте! На сроке 10-11 недель необходимо сделать исследование кариотипа плода (биопсию хориона), так как есть риск рождения ребенка с несбалансированным хромосомным набором (а это состояние проявляется пороками развития и умственной отсталостью).
С уважением, Вероятно, в Вашем случае необходима инвазивная диагностика плода с последующей консультацией генетика по ее результатам.
С уважением,
26.08.2011
Здравствуйте. У меня есть двое здоровых детей. Последнюю планируемую беременность пришлось прервать на 25 недели из-за выявленных многочисленных маркеров ХА плода. Сделала анализы: гомоцистеин 6.32; ген MTHFR Ala222Val - мутация не обнаружена, ген MTRR Ile22Met - мутантная гомозигота. Что это значит? Могу ли я родить здорового ребенка, какова вероятность этого? Скажите хотя бы предварительный прогноз, оставшиеся анализы будут позднее. Заранее спсибо.
Пациентка уже побывала у меня на консультации.
С уважением,
26.08.2011
Добрый день! На сроке 16 недель сдавала генетический анализ, по результатам альфа-фл 66,11 ме/мл повышено, отправила к генетику, до приема еще далековато. Подскажите, что эти показатели означают. Очень переживаю. Заранее благодарна.
Добрый день, Екатерина! Показатели альфа-фетопротеина могут разниться в разных лабораториях. Переживать не стоит! Можете записаться на прием к генетику уже на 1 сентября!
С уважением, Результат альфа-фетопротеина повышен незначительно, вероятнее всего, имеются какие-либо особенности протекания беременности, но необходима очная консультация.
С уважением,
25.08.2011
Здравствуйте! Мне 28, мужу-34. У нас год назад родилась девочка с синдромом Дауна ( кариотип 47xy) и врожденным пороком сердца (АВ комунникации ), до этого одна замершая беременность на раннем сроке. Мы проверили наши кариотипы - норма. Наши генетики говорят, что этого достаточно и можно планировать беременность. Вы тоже так думаете? Если нет, какие обследования нужно еще сделать?
Добрый день! Да, конечно же, я согласна с вашими генетиками, проведенного обследования вполне достаточно, можно планировать следующую беременность.
С уважением, Здравствуйте, Ирина! Да, вы можете планировать беременность, скорее всего, синдром Дауна не повторится. Однако, почему замерла беременность? Вам необходимо пройти обследование на HLA-совместимость.
С уважением,
21.08.2011
Здравствуйте. Я беременна, 17-18 нед. С начала августа заболела, и до сих пор не могу выздороветь (у меня хронический гайморит). Пропила 2 курса антибиотиков (аугментин и цефтриаксон), помогает временно. Подошло время сдавать тройной тест. Может ли повлиять длительная болезнь и прием антибиотиков на результаты теста? Заранее спасибо.
Добрый день! Болезнь и прием антибиотиков на результат "тройного теста" влияния не оказывает.
С уважением, Добрый день, Гульнара! Ваша болезнь, конечно, может сказаться на результатах теста, а главное - на течении беременности и состоянии плода.
С уважением,
17.08.2011
Добрый день. Помогите, пожалуйста. Можно сказать, вопрос жизни и смерти еще не родившегося ребенка. Не зная того, что беременна, 4-недели начала принимать антибиотики, лечилась от уреплазмы. Успела принять 4 дня доксилан, рокцитромицин, нео-пенотран, циклоферон в/м, алоэ вера в/м, хилак-форте. Врач говорит, что нет гарантии, что родится здоровый ребенок. Скажите, пожалуйста, насколько опасны препараты для плода?
Здравствуйте! Прием Вами перечисленных препаратов несколько увеличивает риск врожденных пороков развития у плода (который в любом случае существует при беременности), но не до критических цифр. Беременность можно продолжать, но необходимо тщательно соблюдать все врачебные рекомендации в плане обследования на врожденную патологию.
С уважением,
15.08.2011
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа HLA-типирования II класса: в результате иммуногенетического обследования супружеской пары не выявлено наличие общих специфичностей в исследуемых локусах HLA. У меня выявлен гомозиготный аллель DQA1 HLA генов, у мужа выявлен гомозиготный аллель DRB1 HLA генов. Это значит все нормально? (У меня в анамнезе 2 выкидыша и 2 ЗБ, хочу просто исключить этот вид анализа из возможных причин невынашивания). Заранее спасибо.
Да, данную причину можно исключить из возможных у Вас.
С уважением, Добрый день, Екатерина! Вероятно, причина Ваших бед вовсе не в результатах hla-типирования! Вам с мужем надо провести кариотипирование и молекулярно-генетический анализ генов тромбофилии.
С уважением,
08.08.2011
Здравствуйте! Мне 24 года. У моего мужа ДЦП. Есть ли необходимость перед зачатием ребёнка посетить генетика? Какие анализы и процедуры проходят в таких случаях?
Посещение генетика в вашем случае - процедура не обязательная, но желательная. Скорее всего, необходимо будет провести беседу и осмотр Вашего мужа.
С уважением,
05.08.2011
Здравствуйте! Мне 37 лет. В 2000 г. - выкидыш в 15 недель, в 2001 и 2011 гг. - неразвивающиеся беременности на малом сроке. Сейчас планируем беременность. Результаты анализов MTHFR(677 C>T) - C/T; MTRR (Ile22Met (66 A>G) - G/G; MTR (A2756G) - A/A; FII (G20210A) - G/G; FV (G1691A) - G/G. Могу ли я родить здорового ребенка?
Конечно, вы можете родить здорового ребенка. Какие еще обследования, в том числе генетические, были проведены?
С уважением,
02.08.2011
Здравствуйте. У меня замершая беременность на 7 неделе. По генетике сказали - синдром Шершевского-Тернера. Мужу 44, у него здоровые дочь и сын от первого брака, мне 32, и это была первая беременность. На совсем ранних сроках (примерно 1-1,5 недели) мне был сделан рентген. Прокомментируйте, пожалуйста.
Задайте, пожалуйста, конкретные вопросы.
С уважением,
27.07.2011
Добрый день! Очень прошу ответить на мой вопрос. Могу ли я выйти замуж и вступать в полувую жизнь со своим дальним родственником (он приходится мне четырехюродным племянником), и не будут ли иметь дети уродства? Спасибо!
При любой беременности имеется вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями. В Вашем случае она выше не на много.
С уважением,
20.07.2011
Здравствуйте, можно узнать, если хоть малейшая вероятность рождения ребенка с ДЦП синдромом, если у мужа родной брат с этим синдромом, просто я слышала раньше, что ДЦП синдром не может быть наследственным (влияние больше внутренних и внешних факторов в первые дни рождения и ранние сроки беременности), а сейчас слышу, что ДЦП синдром может носить наследственный характер, спасибо.
Добрый день! Очень часто под маской ДЦП в самом деле прячется какое-либо генетическое заболевание. Если же этого нет, то вероятность рождения ребенка с аналогичной проблемой минимальна.
С уважением,
20.07.2011
Мне 35 лет, имею дочь от первого брака возрастом 15 лет. Моему второму мужу 27 лет, и наш ребенок родился с синдромом Дауна. По линии мужа у матери имеется обезьянья складка на обеих лодонях, у сестры мужа оба мизинца кривые. Если я не ошибаюсь, это все стигмы синдрома Дауна. Скажите, пожалуйста, есть ли у нас шанс на рождение здорового ребенка? Кариотип ребенка еще не готов. Можно ли по его кариотипу определить наследственная потология или нет? Стоит ли нам сдавать на кариотип?
Да, конечно, вы с мужем можете родить здоровых детей. Наследственный синдром Дауна - очень редкое состояние, в 99% случаев это результат спорадической хромосомной мутации у конкретного ребенка (плода). Необходимость обследования вас с мужем будет видна после получения результата кариотипа вашего ребенка.
С уважением,
20.07.2011
Здравствуйте! Очень хотим иметь детей, но беременности нет. Сдала анализ на мутации генов: F5 Arg 506 Gln – мутация не обнаружена. F2 20210 G A - мутация не обнаружена. MTHFR +/MTHFR Ala222Val – гетерозигота. FGB 455 G/A - мутация не обнаружена. PAI-1(675 4G/5G) /PAI-1(675 4G/5G) – мутантная гомозигота. GP IIIA + /GP IIIA Leu 33Pro – гетерозигота. MTRR +/MTRR Ile22Met – гетерозигота. Скажите, пожалуйста, беременность возможна?
Да, конечно.
С уважением, |
|
