Закрыть
Логин
Пароль
Забыли пароль?
Закрыть
Фамилия *
Имя *
Отчество  
Пол  
Дата рождения   дд.мм.гггг
Email *
Пароль *
Повтор пароля *
Индекс  
Адрес  
Телефон  
Дополнительная информация о себе
* Поля обязательные для заполнения

Med74.RU обязуется хранить всю предоставленную информацию конфиденциально и не разглашать ее третьим лицам. После регистрации в качестве пользователя, в любое время Вы сможете получить единую дисконтную карту Med74.RU, дающую право на получение скидок в лечебных учреждениях Челябинска. Для этого достаточно будет пройти по ссылке "Получить дисконтную карту" в блоке регистрации/авторизации.
На главную Контакты Карта сайта
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
более 20000 просмотров страниц портала ежедневно
32842 отзыва пациента
456 частных клиник, стоматологий и центров
168 больниц, поликлиник, диспансеров
8043 личных страниц врачей
1637 статейных публикаций и интервью
17675 консультаций врачей
27 участников дисконтной сети Med74.RU (7934 пациента получили скидочные карты по заявкам с нашего сайта)
  по данным на 01.06.2020

Вопрос-ответ - Генетика

Для взрослых

Для детей


На ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска.


Для того чтобы задавать вопросы вы должны быть зарегистрированным пользователем нашего портала.

Всего вопросов 564 показывается по 5 10 15 25

Вопрос
17.11.2010
Доброго времени суток. Замерла беременность на сроке 10 недель, причина - синдром Шерешевского-Тернера. Есть дочь - 10 лет, никаких отклонений. Какова вероятность генетических аномалий при дальнейшей беременности? Заранее спасибо.
Ответ
Здравствуйте, Антонина! Вероятность повторного рождения ребенка с хромосомной патологией при следующей беременности низкая.
Вопрос
17.11.2010
Здравствуйте, у моего мужа была родовая травма - что-то с шейными позвонками - в результате ДЦП в детстве и эпилепсия (бывает проявляется по сей день). Скажите, пожалуйста, нашим детям может это передаться по генам?
Ответ
Здравствуйте! Родовая травма не может передаться по наследству, ваши дети будут здоровы.
Вопрос
29.10.2010
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, у меня на сроке 16 недель при сдаче 3-го теста обнаружили повышенный уровень ХГЧ 3.64 мом., поставили высокий риск развития синдрома Дауна. Мне 25 лет, беременность первая, очень желанная. Сделала УЗИ на 18-19 неделе - врожденных пороков развития не выявлено, но есть мелкие жидкостные вкючения в боковых желудочках мозга. Все остальное в норме. Подскажите, что мне делать? Спасибо!
Ответ
У Вас есть показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики, то есть определению хромосомного набора плода.
Вопрос
15.10.2010
Уважаемая Галина Викторовна, добрый день. Вчера были у Вас на приеме с результатами анализов на MTHFR, MTRR-гетерозигота. Вы сказали, что еще нужно сдать анализ на гемостазиограмму, вот только мы забыли уточнить, нам этот анализ нужно сдавать обоим или только мне (жене)? Заранее спасибо.
Ответ
Гемостазиограмму сдает тот, кому предстоит вынашивать беременность, то есть женщина.
Вопрос
15.10.2010
Здравствуйте! Мне 26 лет, мужу 29. У меня вопрос: дело в том, что 6 лет назад я родила сына, он родился с врожденной аномалией недоразвития левой кисти, т.е. имеются зачатки пальцев на амниотической перетяжке, и ногтевая фаланга большого пальца тоже на перетяжке. При обследованиии у генетика был поставлен диагноз радиоульнарный синастаз с вовлечением аномалии развития левой кисти. У меня в поколении таких отклонений нет, муж тоже здоров, но вот у его матери левая кисть немного недоразвита, у нее немного сросшиеся пальцы на кисти, и нет ногтевых фаланг, а ладонь и большой палец впорядке. Были у двух генетиков, одна сказала, что второй ребенок будет нормальный, т.к. в первом случае повлиял внешний фактор, а второй генетик сказала, что нельзя исключать патологию бабушки (матери мужа), что повторение может быть 10-15%, но хотела бы узнать ваше мнение, т.к. не хочется повторения такого, и мнения у генетиков расходятся.
Ответ
На приеме ваша семья была в том числе и у меня, поэтому ничего нового к ранее сказанному я не добавлю.
Вопрос
15.10.2010
Доброго времени суток! Мы с мужем планируем ребенка. Я здорова полностью. У мужа приобретенная астма, но за последние 2 года приступов не было. В прошлом году ему поставили диагноз саркоидоз. Прошли обследования, лечение полностью пройдено, принимал преднизолон. Последнее обследование в августе 2010 показало, что болезни нет. Все в порядке. Но огромное беспокойство вызывает то, что он родился с аномалией правой руки, т.е. у него не развита кисть, нет пальцев. В моей семье все здоровы, нет никаких отклонений, в его семье тоже ничего такого нет. У супруга есть старший брат, у него все в порядке, у его сына тоже. Какова вероятность рожнения неполноценного ребенка и каких-то других аномалий развития. И нужно ли нам приехать к вам на консультацию? Заранее благодарю за ответ.
Ответ
Здравствуйте! К сожалению, при каждой беременности существует небольшой риск того, что ребенок родится с генетической патологией. Так и произошло с Вашим первым малышом. Риск повторения данного состояния невысокий.
Вопрос
15.10.2010
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, есть ли разница между определением кариотипа плода посредством проведения биопсии хориона и уже непосредственно по крови ребенка? Могут ли результаты быть разными? Спасибо.
Ответ
Да, разница есть. Цитогенетическое исследование крови является более точным анализом. Объясняется это так называемым плацентарным мозаицизмом (в хорионе могут быть островки ткани с хромосомным набором, отличным от хромосомного набора плода).
Вопрос
15.10.2010
Добрый день! Моему сыну год. Развивается с задержкой (поздно начал держать голову, сидеть). Сейчас стоит с поддержкой, не ходит. Также отстает в речевом и психическом плане. МРТ головного мозга, УЗИ, ЭЭГ в норме. Кровь на гормоны в норме. Скрининг-тест мочи без отклонений. Единственный анализ с отклонениями - кровь на лактат (3.5ммоль/л). Предварительно поставлен диагноз митохондриальная энцефалопатия. Для уточнения рекомендована консультация генетика. Что это за диагноз? И можно ли получить такую консультацию у Вас? Сколько это будет стоить?
Ответ
Здравствуйте! Митохондриальные заболевания - это те, при которых нарушена функция митохондрий, то есть тех органелл, которые отвечают за энергообеспечение клетки. Консультация Вашего ребенка в условиях частного центра нежелательна, так как лучше это делать в медико-генетичеких консультациях, прием там бесплатный.
Вопрос
15.10.2010
Здравствуйте! Сдавала анализы на АФП и ХГЧ, первый в 16 недель показал АФП-0,70, ХГЧ-1,97. В 18 недель сдала АФП - 1,49, ХГЧ - 2,65, гинеколог сказала, что норма 2 по ХГЧ, и отправила к генетику, до 18 недель принимала утрожестан. К генетику в своем городе не могу попасть, он у нас 1 на всех (принимает только по талонам, ну а талонов как всегда нет, и платно он тоже не принимает), очень переживаю. УЗИ в 13 недель показало ВПР (-), ТВП-1,6, и в 21 неделю УЗИ ВПР (-), только шейка матки укоротилась на 6 мм, стала 29 мм. У самой телосложение худоватое. Помогите, пожалуйста, ребенек долгожданный. Может ли это означать признак Дауна? Заранее спасибо!
Ответ
Здравствуйте! В вашей ситуации необходим компьтерный расчет генетического риска и очная консультация генетика.
Вопрос
04.10.2010
Здравствуйте, у меня был регресс беременности на сроке 8-9 недель, сделали цитогенетическое исследование хориона, показала триплоидия. Сходили на консультацию к генетику, сказали сдать анализы на мутации, сдали вот результат MTHFR-CT гетерозигота, МТRR-AG гетерозигота.
Ответ
Результат Вашего анализа на генетические полиморфизмы означает, что у Вас имеется предрасположенность к нарушению обмена гомоцистеина, нерасхождению хромосом. Это предрасположенность, а не болезнь, поэтому при условии должной подготовки к беременности и правильном ее ведении дети у Вас, конечно же, будут.
Вопрос
04.10.2010
Добрый день, Галина Викторовна! На сроке 9-10 недель сдавала Свободный бета-ХГЧ, результат - 59,5 нг/мл при норме 9 недель 23,58 - 193,13 (медиана 108,36) РАА, Протеин, ассоциируемый с беременностью, результат 0,449 mlU/ml при норме в 9 недель 0,28 - 3,34 (медиана 1,81). В норме ли эти показатели?
Ответ
Результат ХГЧ у Вас в норме, количество РАРР-А - ниже нормы. Вам необходима очная консультация генетика.
Вопрос
04.10.2010
Добрый день! У меня следующая ситуация: на сроке 12 недель обнаружено увеличение ТВП до 6 мм, при этом показатели РАРР (4,81 (норма 3,95-6,12) и ХГЧ (50901 (норма 32.000-150.000) были в норме, сделала биопсию хориона, результат - 46,ХХ. Все последующие показатели по УЗИ были в норме, результаты скрининга 2 триместра (эстриол 1,45 (норма 1,2-7,0)) и АФП 66,77 (норма до 180) тоже в норме. С 31 недели было замечено укорочение трубчатых костей (соответствовали 29-30 неделям). На 37 неделе соответствие костей составляет 32-33 недели. При этом мозжечок соответствует 37 неделям. Общая оценка состояния плода на 38 недель (находилась на стационарном лечении) 10 баллов. Поставили диагноз: скелетная дисплазия, что вызывает гипоплазию легких. В нашем роду по женской линии все женщины маленького роста (150-160 см). У меня двурогая матка, ребенок сидит в левой части матки, тазовое предлежание плода. Вопрос: есть ли шанс, что ребенок родится здоровым? Может ли это быть просто особенность конституции ребенка (маленькая девочка)? Заранее благодарю за ответ!
Ответ
Очень настораживает значительное расширение воротникового пространства у плода. Чем оно больше, тем больше вероятность неблагоприятного исхода беременности в плане здоровья плода. В данной ситуации при нормальном кариотипе плода возможно наличие у него какого-либо генетического синдрома. Поэтому все окончательно прояснится только после родов.
Вопрос
04.10.2010
Здравствуйте! У сестры мужа ребенок с ДЦП (ему 8 лет), ДЦП передаётся по наследству? Какие анализы нам с мужем надо сдать?
Ответ
ДЦП по наследству не передается, поэтому обследоваться вам с мужем как-то по-особенному перед зачатием нет необходимости.
Вопрос
04.10.2010
Добрый день! Беременность 10 недель. У мужа синдром Кляйнфельтера мозаичная форма. Покажет ли первый скрининг возможные проблемы с плодом? Или в нашем случае необходимо проводить анализ на кариотип плода. На каком сроке его лучше сделать? Возможно, есть какие-то другие анализы, по которым видны хромосомные отклонения? Благодарю.
Ответ
Ультразвуковой скрининг в данной ситуации - не помощник, необходимо определение хромосомного набора плода (биопсия хориона проводится на сроке 10-11 недель беременности).
Вопрос
29.09.2010
Добрый день! 18 недель - ХГЧ 0,3 МоМ, Эстирол 0,8 МоМ, АФП 0,5 Мом. Воротниковая зона 2 мм на 11 неделях. Возраст 32 года, вес 65 кг, беременность первая. Нужно ли делать инвазивную диагностику? Подскажите.
Ответ
Здравствуйте! Отклонения сывороточных маркеров, которые у Вас имеются, при нормальных результатах ультразвукового исследования не являются показанием к проведению инвазивной пренатальной диагностики. Конечно же, желателен компьютерный расчет риска хромосмной патологии.
Вопрос
29.09.2010
Здравствуйте. Мне 25. Беременность первая. Группа крови I отрицательная, у мужа II положительная. Сдала анализы на сроке 10 недель 6 дней. Результат fb-hCG 147 ng/ml 2.63 MoM, PAPP-A 1.3 mlU/ml 0.68 MoM. Узи на сроке 12 недель 5 дней: шейная складка 1 мм 0,6 MoM, КТР 65 мм. Генетик предоставил результат: Трисомия 21+NT 1:1351 (ниже порога), трисомия 21 1:215 (выше порога), возрастной риск 1:882, трисомия 18+NT 1:10000 (ниже порога). Генетик порекомендавал сделать биопсию хориона. На сроке 16 недель и 5 дней сдала тройной анализ. Результаты: AFP 45.4 IU/ml 1.32 MoM, HCG 36769 mlU/ml 1.56 MoM, uE3 10.9 nmol/I 0.94 MoM. Итог: трисомия 21+NT 1:10000, возрастной риск 1:1053, скрининг трисомии 18 1:110000, скриниг дефекта нервной трубки - находится в области низкого риска. Т.о. получается, что первый анализ был плохой, а второй хороший. На основании всего этого генетик повторно предложил сделать уже амниоцентез. В самом начале беременности (до 16 недель) у меня была угроза прерывания (в это время сдала первый скрининг): отслойка и гипертонус. Использовала препараты: утрожестан 600 мг/сутки, но-шпа, папаверин. Не могло ли это спровоцировать плохой результат первого скрининга? Посоветуете ли вы делать амниоцентез при таких результатах?
Ответ
Здравствуйте! Несмотря на нормальные результаты скрининга II триместра, показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики у Вас имеются.
Вопрос
29.09.2010
Здравствуйте. Мне на 20 неделе беременности поставили диагноз аритмия плода, дали направление к генетику, мы еще не ездили. Я хочу спросить: опасен ли этот диагноз ребенку? Какой осмотр я буду проходить? Заранее большое вам спасибо!
Ответ
Здравствуйте! Прогноз и тактика дальнейшего ведения беременности зависит от того, какое конкретное нарушение сердечного ритма имеется у Вашего плода. В некоторых случаях, помимо дополнительного обследования, может понадобиться и специальное лечение.
Вопрос
29.09.2010
Моему сыну 1 год и 5 мес., к сожалению, мне никто не говорил, что нужно для профилактики давать витами Д. Прошла осень, зима, весна - витамин он не получал. Я пожаловалась педиатру на кривизну ног и ребер, тогда мне сообщили о необходимости давать витамин Д. Так я начала его давать в жаркое лето по 2 капли в день, сдали анализ по Сулковичу - слабо положительный, сходили к генетику, сдали анализ кальция, фосфора, в итоге щелочная фосфотаза (вроде так) повышена. Назначили Витамин Д 4 капли в день, Вит А - 1 кап. и Е - 5 кап., контроль мочи через 10 дней. Опять сдали по Сулковичу - слабо положительный. Плюс ходим на физио, позже пойдем на массаж. Диагноз - Витамин Д зависимый рахит, нарушение минерального обмена. Скажите, пожалуйста, почему анализ по Сулковичу опять слабоположительный(значит 4 кап. опять мало для него)? Генетик ранее при назначении лечения объяснил, что контроль мочи нужен для избежания передозировки. Прокомментируйте, пожалуйста, анализ и диагноз моего сына. Объясните, пожалуйста, в чем причина его заболевания - в отсутствии профилактики или генетическая особенность? В роду, вроде, ни у кого таких проблем не было.
Ответ
В самом деле, анализ мочи по Сулковичу нужен для контроля передозировки витамина Д. Отрицательный результат пробы по Сулковичу может сопровождать острое течение рахита и вместе с другими клиническими признаками течения рахита является для врача основанием для назначения витамина Д. "+" и "++" расцениваются как норма, а повышение результатов пробы Сулковича до "+++" или "++++" - сигнал для снижения дозы или отмены препарата. Заболевание Вашего сына - генетическое, отсутствие профилактики в данном случае не имеет значения.
Вопрос
17.09.2010
Добрый день! Мы с мужем планируем беременность, после трех регрессов. Нужно ли нам сдавать анализ на кариотип, если было сделано цитогенетическое обследование плода, после последнего регресса показало, что хромосомных потологий нет. Огромное спасибо за ответ!
Ответ
Несмотря на то, что цитогенетическое исследование плодного материала отклонений не выявило, анализ на кариотип Вам с мужем сдать желательно. Необходимо также пройти еще ряд генетических исследований.
Вопрос
17.09.2010
Добрый день! Показатель молекулярно-генетического анализа генов F2, MTHFR, FGB, PAI-, GP IIIa, MTRR - гетерозигота. О чем это может говорить, и может ли это повлиять на беременность? Заранее спасибо!
Ответ
У Вас выявлены генетические полиморфизмы, которые предрасполагают к нарушению свертывающей системы крови, обмена фолиевой кислоты. Все это может нарушать нормальное течение беременности.
Вопрос
17.09.2010
Здравствуйте! Я хотела задать Вам вопрос. На 12 неделе беременности сдавала анализ крови на пороки развития (анализ первичный), показало, что РАРР-А 2180 0,9 мом бета ХГЧ (св.) 172,0 5,2 мом. Какая вероятность, что ребеночек может родиться с синдромом Дауна? Связано ли это с токсикозом и тем, что я принимаю гормоны (эутирокс 50)?
Ответ
Изменения сывороточных маркеров не связаны с токсикозом, приемом гормонов щитовидной железы. Повышение ХГЧ несколько увеличивает вероятность болезни Дауна у плода.
Вопрос
17.09.2010
Здравствуйте. У меня такой вопрос. Дедушка моего мужа родился с множеством потологий (одна нога короче другой намного, фибромы на всем теле), из-за того, что его мать пила таблетки, чтобы избавиться от ребенка. Мать моего мужа родилась вполне здоровая, мой муж тоже родился здоровым. Какова вероятность передачи моему ребенку этих наследственных потологий, и как их можно избежать?
Ответ
Вероятность очень низкая.
Вопрос
17.09.2010
Добрый день! Меня интересует такой вопрос: у родителей с 3 группой крови рождается ребёнок с 4 группой крови, может ли такое быть?
Ответ
Такое событие маловероятно.
Вопрос
23.08.2010
Добрый день! Меня интересует такой вопрос, как зависит здоровье будущего ребенка от отца и от матери в процентном соотношении? (Например, 50 на 50 или как?). Заранее спасибо!
Ответ
Конечно же, здоровье будущего ребенка зависит от генов, полученных от родителей. Но процентное их соотношение - вещь случайная, точной цифры нет. Кроме того, существенное влияние оказывают факторы внешней среды (то есть правильное питание, режим дня, экология жилища и т.п.).
Вопрос
23.08.2010
Добрый день, хочу задать Вам вопрос и позже прийти на прием. У нас произошла трагедия. На 25 неделе беременности у моей девочки обнаружили гастрошизис. Беременность пришлось прервать. Скажите, почему могло такое произойти? В родне ни у мужа, ни у моей семьи никогда такого не было. Посоветовали обратиться к Вам, сказали, что Вы поможете. Планирую беременность снова, надо бы к Вам попасть.
Ответ
Данный порок развития - вещь случайная, вероятность повторения низкая. Перед планированием следующей беременности необходимо обследоваться на предрасположенность к нарушению обмена фолиевой кислоты. Если таковая имеется, подготовка к зачатию будет иметь некоторые особенности.
 
Закрыть
Закрыть
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
Закрыть