 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
02.06.2010
Здравствуйте! У меня 10 неделя беременности. Вчера у меня на губе появился герпес (это не первый случай заболевания). Также вчера на гланде была небольшая пробка, я ее выдавила, температура 37.1. На восьмой неделе также были пробки, выдавила, полоскала. Скажите, пожалуйста, что это может означать для малыша. Спасибо!
Из перечисленных Вами состояний наибольшую опасность для плода составляют высыпания герпеса, они говорят о активации герпес-вирусной инфекции в Вашем организме, что в ряде случаев может приводить к инфицированию плода. "Пробки на горле", как правило, вызываются банальной инфекцией и плоду наносят меньший вред.
С уважением,
02.06.2010
Перед планируемой беременностью хотела бы обратиться к генетику и сдать анализы с мужем, чтобы беременность прошла благополучно, так как в первую беременность был регресс, где и сколько это стоит?
Минимально - необходимо пройти цитогенетическое обследование обоим супругам, женщине - сдать гемостазиограмму и при необходимости получить консультацию гемостазиолога.
С уважением,
23.04.2010
Здравствуйте, меня интересует такая проблема как лопоухость, как она наследуется и можно ли вычислить вероятность рождения ребенка с этой проблемой? Если можно, то как? Заранее спасибо.
Лопоухость наследуется по доминантному типу, поэтому риск передачи ее потомтсву от одного из родителей - 50%.
С уважением,
23.04.2010
Добрый день. На 12-й неделе беременности сдавали анализ крови и УЗИ на генетические отклонения. Значения такие: РАРР-А- 0,281. Свободная субъединица ХГ - 0.603 МоМ. Будте добры, подскажите подробнее, что означает данный результат. Спасибо.
У Вас имеются отклонения сывороточных маркеров, необходимо экспертное ультразвуковое исследование плода I этапа скрининга, компьютерный расчет генетического риска и консультация генетика.
С уважением,
16.04.2010
Доброго времени суток. Недавно слышала, что ямочка на подбородке у ребёнка может быть только в том случае, если она есть у одного из родителей (не у бабушек, дедушек и тёть, а именно родителей), в ином случае можно практически точно утверждать, что родители не являются биологическими. Хотелось бы знать, верно ли это утверждение и ямочка передаётся только непосредственно детям? Благодарю заранее.
Ямочка на подбородке наследуется по доминантному типу с необязательным проявлением у носителя гена. Другими словами, нельзя устанавливать биологическое родство только по этому признаку.
С уважением,
16.04.2010
Какая опастность второй беременности, если будущая мама больна ДЦП?
Здравствуйте, Сергей! Опасности передачи заболевания ребенку нет.
С уважением,
16.04.2010
Здравствуйте! Мне 28 лет, первая беременность (5-6 недель), врач-гинеколог посоветовал обратиться к генетику, так как на первых неделях я принимала антибиотики (было ОРВИ), но не знала о беременности. Подскажите, пожалуйста, что необходимо знать на приеме у врача-генетика и какие анализы у меня должны взять? Зараннее спасибо.
Необходимо знать, какими заболеваниями болели родственники Ваши и Вашего мужа, вспомнить, когда (по датам) и какие именно антибиотики вы принимали. Специальных анализов обычно не берется, особенно на таком сроке. Беременная проходит обычный биохимический и ультразвуковой скрининг.
С уважением,
16.04.2010
Здравствуйте! У меня беременность 6 недель, подскажите, пожалуйста, какова вероятность развития патологии у плода, если я в этот период принимала постинор, препарат для похудения, содержащий сибутрамин, антидепрессант (флуоксетин)? Заранее спасибо!
Необходимо знать конкретные даты приема препаратов, чтобы определить, насколько вредны они для плода.
С уважением,
26.03.2010
Добрый вечер. Моему мужу 29 лет, у него врождённый нистагм. Скажите, пожалуйста, может ли его болезнь передаться по наследству нашим будущим детям?
Здравствуйте! Врожденный нистагм имеет генетическую природу. Чаще всего он наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому риск для ваших детей низкий. Но бывают и варианты с другими типами наследования, при них риск другой. Необходимо знать родословную Вашего мужа.
С уважением,
26.03.2010
Здравствуйте. Моему ребёнку (2,4 года) был сделан анализ ТСХ аминокислот. По результату, глицин слабоположительный. Педиатр сказала, что надо дообследоваться. К генетику попадём только через месяц. А я очень беспокоюсь. Скажите пожалуйста, что это может означать? Какие анализы надо будет ещё сдавать? Заранее спасибо за ответ.
Из вашего письма не понятно, ТСХ аминокислот крови или мочи была проведена. В зависимости от этого различна диагностическая значимость анализа и подходы к дальнейшему обследованию.
С уважением,
26.03.2010
Здравствуйте, хотелось бы узнать следующее: в случае, если мой родной брат переболел в детстве ретинобластомой, после этого у него родился ребенок тоже с таким же диагнозом, есть ли вероятность того, что у моих детей может быть эта болезнь. В целом в семье этого заболевания никогда не было, брат был первым. Можно где-нибудь сдать генетические анализы, чтобы это узнать (есть ли это у меня). Спасибо вам огромное!
В вашей семье имеет место генетически детерминированное заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой (90%) пенетрантностью. Обследование на носительство гена ретинобластомы (RB1) существует, в частности, оно проводится в лаборатории Фертилаб (г. Москва). Рекомендую Вам его пройти.
С уважением,
26.03.2010
Помогите, пожалуйста, разобраться. Мне 28 лет. По последнему УЗИ ставят срок беременности 22 нед. (дата посл. менст. 04.08.09). 27.10.09. делала УЗИ (КТР-66 мм, ТВП 1,5 мм, срок бер. - 11 нед. 4 дня). 30.10.09 взяли кровь на скрининг, результат - высокий риск синдрома Дауна (по HCGb). Риск 1:190, при этом срок бер. указали почему-то 13 нед. 3 дня. Назначили второй скрининг. УЗИ 17.12.09, вроде, всё в норме, БПР - 42 мм, носовая кость - 5,9 мм, срок - 18 нед. 6 дней. Скрининг 18.12.09. - Низкий риск (по HCGb). Риск 1:2200, срок. бер. - 18 нед. 5 дней. Последнее УЗИ 14.01.10 делал другой врач. Носовая кость - 5,2 мм (!), размеры плода непропорциональны (головка на 23-24 нед, всё остальное на 21-23 нед.), длина трубчатых костей на уровне 10 процентов. Что можно сказать по этим данным про риск синдрома Дауна? И как действовать дальше? Спасибо.
В вашей ситуации желательно провести кордоцентез с учетом высокого риска болезни дауна по I биохимичекому скринингу и результатам УЗИ плода II этапа.
С уважением,
26.03.2010
Здравствуйте. Планируем беременность, сыну 11 лет, диагноз - нетипичный аутизм. Мне 35, мужу 36. Будет ли здоров 2 ребенок?
С большой вероятностью будет здоров.
С уважением,
26.03.2010
Здравствуйте! Мне 30 лет. Живу в браке 6 лет, детей нет. Недавно сдал цитогенетический анализ. Кариотип 45 ХУ, rob (14;21) (q10; q10). Заключение врача: Робертсоновская транслокация 14-й и 21-й хромосом. У жены проверяли, всё в порядке. У меня в родне все здоровые. У родной сестры есть дочь - полностью здоровый ребенок. Каковы мои шансы зачать здорового ребенка и вообще зачать. Есть ещё одна проблема со спермограммой. общее количество 74 млн. , в 1 мл. 20 млн., живых 95%, мертвых 5%, подвижность 35%, активно подвижные 23%, малоподвижные 12%, живых неподвижных 60%, морфологически нормальные 43% и юные 15%, морфологически измененные дегенеративные 42%. Может ли быть такая спермограмма из-за такой генетики? Можно ли с такой спермограммой делать инсеминацию.
Вполне возможно, что проблемы со спермограммой связаны с наличием у Вас транслокации. Шансы родить здорового ребенка есть, причем они значительно возрастают при использовании вспомогательных репродуктивных технологий (предимплантационная диагностика).
С уважением,
26.03.2010
Обьясните, как и вследствие чего происходят хромосомные мутации по возрасту. Переживаю, 39 лет.
Подробные описания мутагенеза есть в специальной литературе.
С уважением,
09.03.2010
Здравствуйте! Ребенку с рождения поставлен такой диагноз: септо-оптическая дисплазия или SOD, ребенок с рождения не видит левым глазиком, развитие хорошее, ему сейчас годик. Мы - родители здоровы, ни у кого из родственников этого заболевания не было. Очень тяжело жить с этой бедой, скажите, пожалуйста, может ли это заболевание передаться по наследству детям этого ребенка, если да, то с какой вероятностью? Заранее Вам очень благодарна!
Септо-оптическая дисплазия относится к врожденным порокам развития зрительного нерва и срединных структур головного мозга и имеет мультифакториальное происхождение, то есть в основном обусловлена суммарным воздействием факторов внешней среды. Таким образом, вероятность повторения этой патологии в семье, передачи ее по наследству невысока.
С уважением,
09.03.2010
Здравствуйте! Моя мама во время беременности переболела краснухой, вследствие этого у меня тугоухость 2 ст. Скажите, пожалуйста, какова вероятность, что мой ребенок унаследует от меня эту болезнь?
Если связь между болезнью Вашей матери во время беременности и наличием у Вас тугоухости установлена точно, то вероятность патологии слуха у вашего ребенка невысока.
С уважением,
09.03.2010
Здравствуйте. Мне 21 год, беременностей не было (рост 163), мужу 22, у него слабая форма ахондроплазии (рост 165, немного укорочены конечности, ярко выраженный лордоз). Планируем беременность. Какой риск развития у ребенка ахондроплазии? Он обязательно будет невысоким? Мои отец и брат - 180, мать - 150. Родители мужа мать - 150, отец - 165 см. Спасибо вам заранее.
Здравствуйте, Антонина! Вероятность ахондроплазии для ваших детей составляет 50%.
С уважением,
09.03.2010
Если родители носители отрицательной группы крови: мать - "первая отр.", отец - "третья отр.", какова вероятность рождения ребенка с группой крови "вторая положительная", если бабушка и дедушка родившегося ребенка со стороны матери имеют "вторую положительную"?
Светлана! Вопрос к трансфузиологу о наличии различных генетических вариантов отрицательного резуса.
С уважением,
09.03.2010
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, у нашей дочки ВПР (несрощение губы), каковы наши шансы родить второго малыша здоровым, если до случая с нашей малышкой такой проблемы в обоих семьях не было? Какие анализы нужно сдавать в период планирования беременности? Спасибо?
Вероятность расщелины губы для следующего ребенка невысокая. Желательно обследоваться на уровень гомоцистеина сыворотки крови, носительство генетических полиморфизмов (мутации генов MTHFR, MTRR).
С уважением,
09.03.2010
Здравствуйте, мне 34 года, на первом УЗИ в 13-14 недель, ТВП у ребёнка 2,6 мм (норма 07-2,7 мм), мне порекомендовали из-за этого сдать кровь на маркеры ХА. В 17-18 недель сдала кровь, результаты следующие АФП 36,77 нг/мл, бетта-субъединица хорионического гонадотропина 26648 МЕ/л, мой врач не может мне помочь в расшифровке данных, на втором УЗИ в 24 нед. аномалий плода не выявлено. Подскажите, пожалуйста, возможен ли у моего ребёнка синдром Дауна, или я зря переживаю. Заранее спасибо!
Так как при ультразвуковом исследовании плода не выявлено маркеров хромосомной патологии, биохимический скрининг II триместра в пределах нормы, вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна - невысокая, но все равно существует, так как вышеперечисленные методы обследования - косвенные. Прямым методом является лишь инвазивная пренатальная диагностика.
С уважением,
09.03.2010
Здравствуйте, доктор. Моя мама болеет хроническим лимфолейкозом. Передается ли это заболевание по наследству? Какова вероятность? Следует ли мне консультироваться у генетика при планировании будущей беременности?
Здравствуйте! Хронический лимфолейкоз по наследству не передается.
С уважением,
09.03.2010
Здравствуйте, результаты УЗИ на сроке 21-22 недели - БПР 52, лобн. заты - 63, ОГ - 191, ДЖ - 161, БК - 33, кость голени - 30, плечев. кость - 33, кость предплеч. - 27. Настораживает, задние рога расширены до 8,5 мм - тенденция к вентрикуломегалии. Заключение: отставание размеров длинных трубчатых костей. Еще на сроке 16-17 нед., рез-ты ХГЧ - 10800, АФП-26.5. Все ли в норме, что не так?
Гульнара, здравствуйте! У Вас имеются показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики, необходимо срочно сделать кордоцентез.
С уважением,
15.12.2009
Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, у меня пришел анализ цитогенетического обследования, срок беременности 13-14 недель, делали инвазию по возрасту, кариотип 46, xx-женский, без хромосомной патологии с достоверностью 95%, получается, что у меня будет девочка? Заранее спасибо.
Конечно, девочка, да еще и здоровая в плане хромосомной патологии.
С уважением,
17.11.2009
Добрый день, моему малышу 1,5 мес., неделю назад были у генетика и сдали анализ крови, который дал такие результаты - ТСХ углеводов крови - лактоза, следы глюкозы, галактозы. Что это означает?
Подобные изменения могут быть при многих как наследственных, так и ненаследственных состояниях. Необходимы информация о наличии клинических проявлений, дообследование.
С уважением, |
|
