Закрыть
Логин
Пароль
Забыли пароль?
Закрыть
Фамилия *
Имя *
Отчество  
Пол  
Дата рождения   дд.мм.гггг
Email *
Пароль *
Повтор пароля *
Индекс  
Адрес  
Телефон  
Дополнительная информация о себе
* Поля обязательные для заполнения

Med74.RU обязуется хранить всю предоставленную информацию конфиденциально и не разглашать ее третьим лицам. После регистрации в качестве пользователя, в любое время Вы сможете получить единую дисконтную карту Med74.RU, дающую право на получение скидок в лечебных учреждениях Челябинска. Для этого достаточно будет пройти по ссылке "Получить дисконтную карту" в блоке регистрации/авторизации.
На главную Контакты Карта сайта
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
более 20000 просмотров страниц портала ежедневно
32842 отзыва пациента
456 частных клиник, стоматологий и центров
168 больниц, поликлиник, диспансеров
8043 личных страниц врачей
1637 статейных публикаций и интервью
17675 консультаций врачей
27 участников дисконтной сети Med74.RU (7934 пациента получили скидочные карты по заявкам с нашего сайта)
  по данным на 01.06.2020

Вопрос-ответ - Генетика

Для взрослых

Для детей


На ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска.


Для того чтобы задавать вопросы вы должны быть зарегистрированным пользователем нашего портала.

Всего вопросов 564 показывается по 5 10 15 25

Вопрос
02.06.2010
Здравствуйте! У меня 10 неделя беременности. Вчера у меня на губе появился герпес (это не первый случай заболевания). Также вчера на гланде была небольшая пробка, я ее выдавила, температура 37.1. На восьмой неделе также были пробки, выдавила, полоскала. Скажите, пожалуйста, что это может означать для малыша. Спасибо!
Ответ
Из перечисленных Вами состояний наибольшую опасность для плода составляют высыпания герпеса, они говорят о активации герпес-вирусной инфекции в Вашем организме, что в ряде случаев может приводить к инфицированию плода. "Пробки на горле", как правило, вызываются банальной инфекцией и плоду наносят меньший вред.
Вопрос
02.06.2010
Перед планируемой беременностью хотела бы обратиться к генетику и сдать анализы с мужем, чтобы беременность прошла благополучно, так как в первую беременность был регресс, где и сколько это стоит?
Ответ
Минимально - необходимо пройти цитогенетическое обследование обоим супругам, женщине - сдать гемостазиограмму и при необходимости получить консультацию гемостазиолога.
Вопрос
23.04.2010
Здравствуйте, меня интересует такая проблема как лопоухость, как она наследуется и можно ли вычислить вероятность рождения ребенка с этой проблемой? Если можно, то как? Заранее спасибо.
Ответ
Лопоухость наследуется по доминантному типу, поэтому риск передачи ее потомтсву от одного из родителей - 50%.
Вопрос
23.04.2010
Добрый день. На 12-й неделе беременности сдавали анализ крови и УЗИ на генетические отклонения. Значения такие: РАРР-А- 0,281. Свободная субъединица ХГ - 0.603 МоМ. Будте добры, подскажите подробнее, что означает данный результат. Спасибо.
Ответ
У Вас имеются отклонения сывороточных маркеров, необходимо экспертное ультразвуковое исследование плода I этапа скрининга, компьютерный расчет генетического риска и консультация генетика.
Вопрос
16.04.2010
Доброго времени суток. Недавно слышала, что ямочка на подбородке у ребёнка может быть только в том случае, если она есть у одного из родителей (не у бабушек, дедушек и тёть, а именно родителей), в ином случае можно практически точно утверждать, что родители не являются биологическими. Хотелось бы знать, верно ли это утверждение и ямочка передаётся только непосредственно детям? Благодарю заранее.
Ответ
Ямочка на подбородке наследуется по доминантному типу с необязательным проявлением у носителя гена. Другими словами, нельзя устанавливать биологическое родство только по этому признаку.
Вопрос
16.04.2010
Какая опастность второй беременности, если будущая мама больна ДЦП?
Ответ
Здравствуйте, Сергей! Опасности передачи заболевания ребенку нет.
Вопрос
16.04.2010
Здравствуйте! Мне 28 лет, первая беременность (5-6 недель), врач-гинеколог посоветовал обратиться к генетику, так как на первых неделях я принимала антибиотики (было ОРВИ), но не знала о беременности. Подскажите, пожалуйста, что необходимо знать на приеме у врача-генетика и какие анализы у меня должны взять? Зараннее спасибо.
Ответ
Необходимо знать, какими заболеваниями болели родственники Ваши и Вашего мужа, вспомнить, когда (по датам) и какие именно антибиотики вы принимали. Специальных анализов обычно не берется, особенно на таком сроке. Беременная проходит обычный биохимический и ультразвуковой скрининг.
Вопрос
16.04.2010
Здравствуйте! У меня беременность 6 недель, подскажите, пожалуйста, какова вероятность развития патологии у плода, если я в этот период принимала постинор, препарат для похудения, содержащий сибутрамин, антидепрессант (флуоксетин)? Заранее спасибо!
Ответ
Необходимо знать конкретные даты приема препаратов, чтобы определить, насколько вредны они для плода.
Вопрос
26.03.2010
Добрый вечер. Моему мужу 29 лет, у него врождённый нистагм. Скажите, пожалуйста, может ли его болезнь передаться по наследству нашим будущим детям?
Ответ
Здравствуйте! Врожденный нистагм имеет генетическую природу. Чаще всего он наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому риск для ваших детей низкий. Но бывают и варианты с другими типами наследования, при них риск другой. Необходимо знать родословную Вашего мужа.
Вопрос
26.03.2010
Здравствуйте. Моему ребёнку (2,4 года) был сделан анализ ТСХ аминокислот. По результату, глицин слабоположительный. Педиатр сказала, что надо дообследоваться. К генетику попадём только через месяц. А я очень беспокоюсь. Скажите пожалуйста, что это может означать? Какие анализы надо будет ещё сдавать? Заранее спасибо за ответ.
Ответ
Из вашего письма не понятно, ТСХ аминокислот крови или мочи была проведена. В зависимости от этого различна диагностическая значимость анализа и подходы к дальнейшему обследованию.
Вопрос
26.03.2010
Здравствуйте, хотелось бы узнать следующее: в случае, если мой родной брат переболел в детстве ретинобластомой, после этого у него родился ребенок тоже с таким же диагнозом, есть ли вероятность того, что у моих детей может быть эта болезнь. В целом в семье этого заболевания никогда не было, брат был первым. Можно где-нибудь сдать генетические анализы, чтобы это узнать (есть ли это у меня). Спасибо вам огромное!
Ответ
В вашей семье имеет место генетически детерминированное заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой (90%) пенетрантностью. Обследование на носительство гена ретинобластомы (RB1) существует, в частности, оно проводится в лаборатории Фертилаб (г. Москва). Рекомендую Вам его пройти.
Вопрос
26.03.2010
Помогите, пожалуйста, разобраться. Мне 28 лет. По последнему УЗИ ставят срок беременности 22 нед. (дата посл. менст. 04.08.09). 27.10.09. делала УЗИ (КТР-66 мм, ТВП 1,5 мм, срок бер. - 11 нед. 4 дня). 30.10.09 взяли кровь на скрининг, результат - высокий риск синдрома Дауна (по HCGb). Риск 1:190, при этом срок бер. указали почему-то 13 нед. 3 дня. Назначили второй скрининг. УЗИ 17.12.09, вроде, всё в норме, БПР - 42 мм, носовая кость - 5,9 мм, срок - 18 нед. 6 дней. Скрининг 18.12.09. - Низкий риск (по HCGb). Риск 1:2200, срок. бер. - 18 нед. 5 дней. Последнее УЗИ 14.01.10 делал другой врач. Носовая кость - 5,2 мм (!), размеры плода непропорциональны (головка на 23-24 нед, всё остальное на 21-23 нед.), длина трубчатых костей на уровне 10 процентов. Что можно сказать по этим данным про риск синдрома Дауна? И как действовать дальше? Спасибо.
Ответ
В вашей ситуации желательно провести кордоцентез с учетом высокого риска болезни дауна по I биохимичекому скринингу и результатам УЗИ плода II этапа.
Вопрос
26.03.2010
Здравствуйте. Планируем беременность, сыну 11 лет, диагноз - нетипичный аутизм. Мне 35, мужу 36. Будет ли здоров 2 ребенок?
Ответ
С большой вероятностью будет здоров.
Вопрос
26.03.2010
Здравствуйте! Мне 30 лет. Живу в браке 6 лет, детей нет. Недавно сдал цитогенетический анализ. Кариотип 45 ХУ, rob (14;21) (q10; q10). Заключение врача: Робертсоновская транслокация 14-й и 21-й хромосом. У жены проверяли, всё в порядке. У меня в родне все здоровые. У родной сестры есть дочь - полностью здоровый ребенок. Каковы мои шансы зачать здорового ребенка и вообще зачать. Есть ещё одна проблема со спермограммой. общее количество 74 млн. , в 1 мл. 20 млн., живых 95%, мертвых 5%, подвижность 35%, активно подвижные 23%, малоподвижные 12%, живых неподвижных 60%, морфологически нормальные 43% и юные 15%, морфологически измененные дегенеративные 42%. Может ли быть такая спермограмма из-за такой генетики? Можно ли с такой спермограммой делать инсеминацию.
Ответ
Вполне возможно, что проблемы со спермограммой связаны с наличием у Вас транслокации. Шансы родить здорового ребенка есть, причем они значительно возрастают при использовании вспомогательных репродуктивных технологий (предимплантационная диагностика).
Вопрос
26.03.2010
Обьясните, как и вследствие чего происходят хромосомные мутации по возрасту. Переживаю, 39 лет.
Ответ
Подробные описания мутагенеза есть в специальной литературе.
Вопрос
09.03.2010
Здравствуйте! Ребенку с рождения поставлен такой диагноз: септо-оптическая дисплазия или SOD, ребенок с рождения не видит левым глазиком, развитие хорошее, ему сейчас годик. Мы - родители здоровы, ни у кого из родственников этого заболевания не было. Очень тяжело жить с этой бедой, скажите, пожалуйста, может ли это заболевание передаться по наследству детям этого ребенка, если да, то с какой вероятностью? Заранее Вам очень благодарна!
Ответ
Септо-оптическая дисплазия относится к врожденным порокам развития зрительного нерва и срединных структур головного мозга и имеет мультифакториальное происхождение, то есть в основном обусловлена суммарным воздействием факторов внешней среды. Таким образом, вероятность повторения этой патологии в семье, передачи ее по наследству невысока.
Вопрос
09.03.2010
Здравствуйте! Моя мама во время беременности переболела краснухой, вследствие этого у меня тугоухость 2 ст. Скажите, пожалуйста, какова вероятность, что мой ребенок унаследует от меня эту болезнь?
Ответ
Если связь между болезнью Вашей матери во время беременности и наличием у Вас тугоухости установлена точно, то вероятность патологии слуха у вашего ребенка невысока.
Вопрос
09.03.2010
Здравствуйте. Мне 21 год, беременностей не было (рост 163), мужу 22, у него слабая форма ахондроплазии (рост 165, немного укорочены конечности, ярко выраженный лордоз). Планируем беременность. Какой риск развития у ребенка ахондроплазии? Он обязательно будет невысоким? Мои отец и брат - 180, мать - 150. Родители мужа мать - 150, отец - 165 см. Спасибо вам заранее.
Ответ
Здравствуйте, Антонина! Вероятность ахондроплазии для ваших детей составляет 50%.
Вопрос
09.03.2010
Если родители носители отрицательной группы крови: мать - "первая отр.", отец - "третья отр.", какова вероятность рождения ребенка с группой крови "вторая положительная", если бабушка и дедушка родившегося ребенка со стороны матери имеют "вторую положительную"?
Ответ
Светлана! Вопрос к трансфузиологу о наличии различных генетических вариантов отрицательного резуса.
Вопрос
09.03.2010
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, у нашей дочки ВПР (несрощение губы), каковы наши шансы родить второго малыша здоровым, если до случая с нашей малышкой такой проблемы в обоих семьях не было? Какие анализы нужно сдавать в период планирования беременности? Спасибо?
Ответ
Вероятность расщелины губы для следующего ребенка невысокая. Желательно обследоваться на уровень гомоцистеина сыворотки крови, носительство генетических полиморфизмов (мутации генов MTHFR, MTRR).
Вопрос
09.03.2010
Здравствуйте, мне 34 года, на первом УЗИ в 13-14 недель, ТВП у ребёнка 2,6 мм (норма 07-2,7 мм), мне порекомендовали из-за этого сдать кровь на маркеры ХА. В 17-18 недель сдала кровь, результаты следующие АФП 36,77 нг/мл, бетта-субъединица хорионического гонадотропина 26648 МЕ/л, мой врач не может мне помочь в расшифровке данных, на втором УЗИ в 24 нед. аномалий плода не выявлено. Подскажите, пожалуйста, возможен ли у моего ребёнка синдром Дауна, или я зря переживаю. Заранее спасибо!
Ответ
Так как при ультразвуковом исследовании плода не выявлено маркеров хромосомной патологии, биохимический скрининг II триместра в пределах нормы, вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна - невысокая, но все равно существует, так как вышеперечисленные методы обследования - косвенные. Прямым методом является лишь инвазивная пренатальная диагностика.
Вопрос
09.03.2010
Здравствуйте, доктор. Моя мама болеет хроническим лимфолейкозом. Передается ли это заболевание по наследству? Какова вероятность? Следует ли мне консультироваться у генетика при планировании будущей беременности?
Ответ
Здравствуйте! Хронический лимфолейкоз по наследству не передается.
Вопрос
09.03.2010
Здравствуйте, результаты УЗИ на сроке 21-22 недели - БПР 52, лобн. заты - 63, ОГ - 191, ДЖ - 161, БК - 33, кость голени - 30, плечев. кость - 33, кость предплеч. - 27. Настораживает, задние рога расширены до 8,5 мм - тенденция к вентрикуломегалии. Заключение: отставание размеров длинных трубчатых костей. Еще на сроке 16-17 нед., рез-ты ХГЧ - 10800, АФП-26.5. Все ли в норме, что не так?
Ответ
Гульнара, здравствуйте! У Вас имеются показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики, необходимо срочно сделать кордоцентез.
Вопрос
15.12.2009
Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, у меня пришел анализ цитогенетического обследования, срок беременности 13-14 недель, делали инвазию по возрасту, кариотип 46, xx-женский, без хромосомной патологии с достоверностью 95%, получается, что у меня будет девочка? Заранее спасибо.
Ответ
Конечно, девочка, да еще и здоровая в плане хромосомной патологии.
Вопрос
17.11.2009
Добрый день, моему малышу 1,5 мес., неделю назад были у генетика и сдали анализ крови, который дал такие результаты - ТСХ углеводов крови - лактоза, следы глюкозы, галактозы. Что это означает?
Ответ
Подобные изменения могут быть при многих как наследственных, так и ненаследственных состояниях. Необходимы информация о наличии клинических проявлений, дообследование.
<<14 15 16 17 18 19 20 21 22 23
 
Закрыть
Закрыть
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
Закрыть