Закрыть
Логин
Пароль
Забыли пароль?
Закрыть
Фамилия *
Имя *
Отчество  
Пол  
Дата рождения   дд.мм.гггг
Email *
Пароль *
Повтор пароля *
Индекс  
Адрес  
Телефон  
Дополнительная информация о себе
* Поля обязательные для заполнения

Med74.RU обязуется хранить всю предоставленную информацию конфиденциально и не разглашать ее третьим лицам. После регистрации в качестве пользователя, в любое время Вы сможете получить единую дисконтную карту Med74.RU, дающую право на получение скидок в лечебных учреждениях Челябинска. Для этого достаточно будет пройти по ссылке "Получить дисконтную карту" в блоке регистрации/авторизации.
На главную Контакты Карта сайта
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
более 20000 просмотров страниц портала ежедневно
32842 отзыва пациента
456 частных клиник, стоматологий и центров
168 больниц, поликлиник, диспансеров
8043 личных страниц врачей
1637 статейных публикаций и интервью
17675 консультаций врачей
27 участников дисконтной сети Med74.RU (7934 пациента получили скидочные карты по заявкам с нашего сайта)
  по данным на 01.06.2020

Вопрос-ответ - Генетика

Для взрослых

Для детей


На ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска.


Для того чтобы задавать вопросы вы должны быть зарегистрированным пользователем нашего портала.

Всего вопросов 564 показывается по 5 10 15 25

Вопрос
23.08.2010
Здравствуйте! Беременность 20 недель. УЗИ в 12 недель не выявило никаких отклонений. Биохимический скрининг - риски ниже популяционных. УЗИ в 20 недель - "сандалевидные" стопы. Других маркеров не обнаружено. Скажите, сам по себе этот признак что означает? Возможна ли проверка дополнительная для исключения возможности аномалии у ребенка? Часто ли встречается это вообще? Почему в 12 недель не обнаружилось? В интернете крайне мало информации. УЗИ было сделано экспертного уровня у одного из лучших специалистов в городе.
Ответ
Здравствуйте! Сандалевидная щель на стопах при отсутствии других особенностей строения, нормальных результатах биохимического скрининга - вариант нормы.
Вопрос
23.08.2010
Здравствуйте, у меня 21 неделя беременности. На 12-ой и на 17-ой неделях делала 1 и 2 скрининг. 1 скрининг в 12 недель показал ХГЧ-5, 8 МОМ, а все остальные показатели в норме. 2 скрининг в 17 недель - ХГЧ-3,5, все остальные показатели в норме. Меня поставили в группу риска. Подскажите, пожалуйста, у меня с моим малышом всё нормально будет или возможны отклонения? Я вас очень прошу, помогите.
Ответ
В Вашем случае необходимо оценить результаты всех обследований (не только генетических), лишь после этого делать вывод о вероятном риске для ребенка. Если нигде нет отклонений, Вам необходимо проведение инвазивной пренатальной диагностики, только она даст точный ответ.
Вопрос
23.08.2010
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, какова вероятность рождения голубоглазого ребенка в такой семье: у отца глаза карие, у матери - карие, у родителей отца у матери - карие, у отца - зеленые, у родителей матери - у обоих карие. Есть подозрения, что ребенок от другого человека. Спасибо.
Ответ
Здравствуйте! Точную цифру назвать невозможно, наследование этого признака у человека полигенное. Вероятность рождения голубоглазого ребенка в данной семье имеется.
Вопрос
23.08.2010
Здравствуйте, мы с мужем хотим второго ребёнка, но вот мужу, после того как родился наш первый малыш, поставили диагноз приобретённая эпилепсия, и он принимает депалепт и ламикталь. Может ли это как-нибудь навредить будущему малышу или передаться по наследству? Заранее огромное спасибо.
Ответ
Здравствуйте! Приобретенная эпилепсия по наследству не передастся. Препараты, принимаемые Вашим мужем, не повредят здоровью вашего будущего ребенка.
Вопрос
23.08.2010
Здравсвуйте! Мой муж полностью глухой (у него есть родной брат, который обладает отличным слухом), а я абсолютно слышащая, есть вероятность рождения детей с нарушениями слуха? В роду мужа и в моем роду раньше такого не встречалось, и к сожалению, мы не знаем точно - либо же он родился уже глухим, либо же потерял слух в младенчестве! Хотели бы знать, существует ли риск рождения детей с нарушениями слуха? Заранее большое спасибо!
Ответ
К сожалению, генетическая ситуация в вашей семье довольно сложная. Имеется, хоть и незначительная, вероятность рождения глухого ребенка.
Вопрос
21.07.2010
Здравствуйте. Мы с парнем планируем завести семью и в дальнейшем родить ребенка. Лично у нас нет никаких заболеваний, которые могли бы передаться нашему малышу, но у него в семье, начиная с бабушки (первому сыну не передалось, отцу моего парня передалось, парню не передалось) патология - конская стопа. Получается, что через одного передается. У парня стопа нормальная, плоскостопия и еще каких-либо дефектов нет. Какова вероятность, что у ребенка будет эта болезнь? Заранее спасибо.
Ответ
Вероятность рождения у вас ребенка с "конской" стопой существует, есть наследственные формы этой патологии, для мальчиков риск больше, чем для девочек.
Вопрос
21.07.2010
Здравствуйте! Как узнают на данный момент есть ли генетическое заболевание у ребенка или нет, нужно сдавать кровь, как на обследовании на хромосомные аномалии, или только на основании стигм, то есть основываясь только на внешних признаках?
Ответ
Методов уточнения диагноза в генетике существует много, иногда достаточно так называемой "портретной" диагностики, в других случаях требуется привлечение самых современных лабораторных методов, все зависит от конкретного случая.
Вопрос
21.07.2010
Здравствуйте! В анамнезе неразвивающаяся беременность на сроке 5 недель год назад. При подготовке к новой беременности сделали с мужем HLA типирование 2 класса. Локус DRB1: муж 07, 15(02); жена 13(06), 17(03). Локус DQA1: муж 0201, 0103; жена 0501, 0501. Локус DQB1: муж 0201, 0601; жена 0301, 0201. Есть ли основания для очного визита к генетику? Из других особенностей обследования есть гетерозиготная мутация гена MTHFR, был незначительно повышен гомоцистеин. По последним пунктам усиленно принимаю фолиевую кислоту, а вот результаты HLA-типирования очень насторожили. Спасибо за ваше время.
Ответ
Результат HLA типирования у вас неплохой, проведения иммуноцитотерапии не требуется.
Вопрос
21.07.2010
Добрый день! Моему сыну 10 месяцев, развивается с задержкой: голову начал держать в 4 месяца, сидеть только-только начинает, игрушки не держит, родителей не узнает. Невролог ставит диагноз миатонический синдром и, возможно, аутизм. Рекомендована консультация генетика. У меня племяннику тоже поставлен диагноз "аутизм". Неужели, это наследственное заболевание? А мне (когда я была ребенком) до года тоже ставили диагноз "миатонический синдром", потом сняли. Что Вы можете сказать по предоставленной информации? Как попасть к Вам на прием, и сколько это будет стоить?
Ответ
В настоящее время генетическая природа аутизма не доказана, случаи этого заболевания спорадические. Миатонический синдром - это не диагноз, а описание неврологического состояния ребенка. Для уточнения диагноза необходим осмотр ребенка, знакомство с его медицинской документацией. Стоимость консультации генетика в центре "Репродуктивное здоровье" составляет 600 рублей.
Вопрос
21.07.2010
Здравствуйте! У меня вопрос. Если первый ребенок болен ДЦП (ЦМВ+), может ли эта болезнь передаться по наследству будушему ребенку? (У жены 4-5 недель). Спасибо!
Ответ
ДЦП по наследству не передается, риск повторного рождения ребенка с таким диагнозом в одной семье невысокий.
Вопрос
21.07.2010
Здравствуйте. Мне 27 лет, диагноз спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера, диагноз поставили в 3 года (диагноз точный), муж здоровый. У меня вопрос, смогу ли я родить здорового ребёнка? Спасибо!
Ответ
Вероятность того, будет ли иметь Ваш будущий ребенок заболевание, аналогичное Вашему, невысокая, но желательно провести молекулярно-генетическое обследование Вам и Вашему мужу на носительство мутаций генов, ответственных за развитие спинальных амиотрофий.
Вопрос
28.06.2010
Здравствуйте. Я беременная вторым ребёнком. Первый родился с синдромом Дауна (хотя все УЗИ были в норме). Генетик рекомендовала сдать нам с мужем кровь на кариотип. Сказала, что родители могут быть "мозаичниками". Что это такое? Это генетическое заболевание, какие могут быть последствия? Нигде не могу найти интересующую информацию. УЗИ в 11 нед. (вторая бер.) было так же в норме. Спасибо!
Ответ
В очень редких случаях родители ребенка с болезнью Дауна могут быть носителями клона клеток с лишней 21 хромосомой. Поэтому, конечно же, анализ крови на хромосомный набор лишним не будет, так как при подтверждении этого состояния есть вероятность повторения патологии. Но это возможно в крайне редких случаях. Ну а в основном риск повторения болезни Дауна низкий.
Вопрос
28.06.2010
На 12-ой неделе беременности при УЗИ обследовании - признаки гидроцефалии у плода, укорочение шейной складки. Гинекологами рекомендована генетическая консультация в Вашем центре. Какие дополнительные обследования необходимо провести и как с Вами можно связаться? Есть ли неооходимость в проведении амнеоцентеза?
Ответ
У Вашего плода выявлены серьезные проблемы, как конкретно поступить, покажет только очная консультация. Во время ее будут назначены дополнительные обследования. Вероятнее всего, Вам будет предложена инвазивная пренатальная диагностика.
Вопрос
18.06.2010
Здравствуйте! Мы с мужем хотим завести ребенка, мне 30 лет, мужу 39. Но есть проблемы: у мужа родной брат страдает шизофренией, случилось это с ним 15 лет назад, до этого все было хорошо - институт, работа. У отца тоже есть какие-то отклонения, что то вроде клептомании. Вопрос такой: большая ли вероятность того, что ребенок может родится больным? Можно ли это предотвратить до зачатия (витамины, таблетки ), каков процент передачи генов, какие анализы нужно сдать, что бы это определить??? Спасибо!
Ответ
Риск развития заболевания у вашего потомства ненамного выше, чем в целом в популяции. Психические заболевания имеют наследственную предрасположенность, но не наследуются. Соответственно на сегодняшний день нет никаких анализов, которые можно было бы сдать при планировании беременности.
Вопрос
15.06.2010
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, какова вероятность рождения ребенка с пороками, если у мужа расщелина губы и неба. Ни у кого больше в роду такого не было. Ждем мальчика. Спасибо за ответ.
Ответ
Здравствуйте! Вероятность невысокая, составляет 2-3%.
Вопрос
04.06.2010
Добрый день! У моей дочки ямочка на подбородке, хотя ни у меня, ни у мужа ее нет. Как такое возможно?
Ответ
Здравствуйе! Ямочка на подбородке определяется носительством аутосомно-доминантного гена. Если ни у кого из родственников нет этой особенности внешности, значит, у ребенка произошла спорадическая мутация гена, ответственного за наличие ямочки на подбородке. Ну а риск для ваших внуков составит 50%.
Вопрос
04.06.2010
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста! В нашем городе генетика нет, а гинеколог ничего внятного не говорит. У меня 6 недель беременности, за последнюю неделю лечила воспаление: трихопол 1 т. 4 раза в день, свечи клиндацин 3 шт. за 3 дня, спринцевания хлоргексидином, и 2 таблетки кетанов при болях в пояснице. Какие могут быть последствия для плода?
Ответ
Здравствуйте! Прием перечисленных Вами лекарственных препаратов несколько повышает риск врожденной патологии у плода - до 7-8% (при обычных 5%).
Вопрос
04.06.2010
Здравствуйте. Я не знала, что беременна и в 4 недели делала флюорографию грудной клетки и прививку от дифтерии. Сейчас у меня 11 недель. Насколько это опасно для ребенка?
Ответ
Здравствуйте, Юлия! Риск для ребенка обычный.
Вопрос
04.06.2010
Здравствуйте, уважаемый доктор! Мне 26 лет, планирую беременность. У обоих родителей моего мужа врожденная расщелина твердого неба (среди родственников ни у кого данного порока нет), у мужа никакой патологии нет (нет скрытой расщелины и высокого неба). В настоящее время принимаем компливит и фолиевую кислоту (я - 5 мг/сут, муж - 1 мг/сут). Какова вероятность рождения ребенка с расщелиной твердого неба. Заранее огромное спасибо за консультацию.
Ответ
Здравствуйте, Елена! Вероятность рождения ребенка с расщелиной неба невысокая, 2-3%, но Вам и Вашему мужу желательно пройти обследование на носительство мутаций генов MTHFR, MTRR и в зависимости от результата скорригировать дозу фолиевой кислоты.
Вопрос
04.06.2010
Здравствуйте, на 1-2-й неделе беременности принимала единоразово Афлубин и на втором месяце курс Апилака. По УЗИ - беременность без патологии, возможны ли нарушения развития у плода, в частности хромосомные? Что делать? Спасибо.
Ответ
Прием вами афлубина и апилака не повышает риск пороков развития и хромосомной потологии у Вашего плода, но, тем не менее, он существует, как и у любой беременной женщины.
Вопрос
04.06.2010
Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, какая результативность исследования ворсин хориона на 35 неделе беременности?
Ответ
В 35 недель беременности инвазивная пренатальная диагностика не проводится.
Вопрос
04.06.2010
Здравствуйте. У моего ребенка (4 мес.) эпикант. Сдавали анализ на кариотип результат 46,XY. Может ли это отразиться на дальнейшем развитии?
Ответ
Изолированный эпикант не отражается на развитии ребенка.
Вопрос
04.06.2010
Добрый день. У меня на сроке 11-12 недель по заключению УЗИ КТР-50мм, шейная складка - 1,5 мм, полных лет мне 37, поставили риск дауна 1:257. Беременность протекает хорошо, все анализы хорошие. Прочла что нормальным считается размер шейной складки до 3мм, врач предлагает сделать амниоцентез, опасно ли это? и стоит ли вообще брать этот анализ? Возможно ли как-то по-другому выяснить возможные отклонения у ребенка? посоветуйте как быть.
Ответ
Риск трисомии 21 1:257 - низкий, такой риск не является показанием к инвазивной пренатальной диагностике. Если врач настаивает на проведении амниоцентеза, вероятно, у Вас имеются какие-либо другие показания.
Вопрос
04.06.2010
Добрый день, Галина Викторовна! Срок моей беременности 23-24 недели, на УЗИ у плода обнаружили правую аберрантную подключичную артерию, посоветовали обратиться к вам. Насколько это опасно для ребенка? Куда к вам можно обратиться за консультацией? Спасибо.
Ответ
Довольно часто правая аберрантная подключичная артерия является одним из проявлений хромосомной патологии плода. При ее выявлении желательно проведение кордоцентеза с целью пренатального кариотипирования. На консультацию ко мне можно записаться в медицинский центр "Репродуктивное здоровье".
Вопрос
02.06.2010
Добрый день, мы пара - жена 30 лет, муж 27 лет. Не предохраняемся более 5 лет, все анализы в норме. Посоветовали сдать на HLA II. Помогите с расшифровкой полученных результатов. Муж: Типирование генов HLA II (локус DQB 1) 0401/2.0301. Типирование генов HLA II (локус DQA 1) 0301.0501. Типирование генов HLA II (локус DRB 1) 04.11(05). Жена: Типирование генов HLA II (локус DQB 1) 0303.0502/4. Типирование генов HLA II (локус DQA 1) 0201.0102. Типирование генов HLA II (локус DRB 1) 07.16(2).
Ответ
Здравствуйте! Вы не совпадаете по генам НLA II класса.
 
Закрыть
Закрыть
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
Закрыть