 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
26.11.2012
Здравствуйте! Мы с супругом планируем ребенка. У супруга брат глухой. Выясняли у родителей, они сказали, что врачи так и не объяснили причину. Даже не знают, врожденная или приобретенная. В роду и у меня и у мужа все слышали. Какова вероятность рождения у нас ребенка с данной патологией? И какие анализы необходимо сделать, чтобы это выявить заранее?
Добрый день, Екатерина! К сожалению, когда случай глухоты в семье единичный, трудно сделать выводы о том, что ждет Вашего ребенка в этом плане, так как типы наследования глухоты различны, и конечно же, существуют и ненаследственные формы. Желательно сдать анализ на мутации гена коннексина.
С уважением,
25.11.2012
Здравствуйте! Пожалуйста, помогите разобраться, что делать дальше. Пытаемся завести ребенка 3 года. Абортов и беременностей не было. Исследование назначено после неудачной попытки ЭКО (не произошла имплантация). Было проведено иммуногенетическое обследование (HLA-титирование). Заключение: муж и жена совпадают по трем генам HLA. В генотипе жены обнаружен HLA DRB1*03:xx, предрасполагающий к развитию аутоиммунной патологии любой локализации. В генотипе мужа обнаружен гаплотип HLA DRB1*04:xx, DQA1*03:01, DQB1*03:02, предрасполагающий к развитию аутоиммунной патологии любой локализации. В сыворотке крови жены анти HLA антител не обнаружено. Возможна иммунизация жены по семи генам HLA: А03:xx, А32:xx, B27:xx, B39:xx, DRB1*04:xx, DQA1*03:01, DQB1*03:02. Заранее спасибо!
Добрый день, Екатерина! Вам желательно проведение иммуноцитотерапии.
С уважением,
22.11.2012
Здравствуйте! Мне 22 года, есть ребенок 3 года. Вышла замуж, хотим ребеночка (первый ребенок не от мужа). В сентябре этого года был регресс на сроке 9-10 недель, отек воротниковой зоны плода толщиной 4.8 мм. Какая вероятность повторения этой ситуации? Может ли у нас возникнуть резус конфликт, если у меня 3 группа резус отриц., а у мужа 3 группа положит.? Спасибо!
Добрый день, Юлия. Вероятность резус-конфликта есть. Для планирования беременности и благополучного вынашивания обратитесь к гинекологу.
Добрый день, Юлия! Вероятность повторения данной ситуации невелика, но, конечно же, необходима очная консультация генетика, для того чтобы более подробно выяснить все детали и назначить необходимое обследование. Резус - конфликт у Вас возникнуть может, если плод унаследует резус - фактор отца.
С уважением,
30.10.2012
Здравствуйте! У меня от первого мужа дочь, родила в срок, без осложнений. Со вторым были 2 замершие беременности на сроке 4-5 недель. Обратились к генетику, он сказал сдать анализы: Кариотип: у меня 46XX -нормальный женский кариотип, у мужа 46ХУ - нормальный мужской кариотип. HLA II класса - Жена, 26 лет: DRB1 07, 14(06), DQA1 0201, 0101, DQB1 0201, 0503. Муж, 33 года: DRB1 01, 15(02), DQA1 0101, 0102, DQB1 0501, 0602-8. Помогите, пожалуйста, расшифровать этот анализ.
Добрый день, Ольга! Расшифровать результаты кариотипирования и дать рекомендации может только врач-генетик. Вы можете записаться на прием в нашу клинику.
Здравствуйте, Ольга! Вы совпадаете с мужем по 1 гену HLA II класса. Иммуноцитотерапии не требуется.
С уважением,
18.10.2012
Здравствуйте. Мне 28 лет. У меня вторичный гипогонадизм (может быть, с-м Калмана). У меня снижены тестестерон, ЛГ, ФСГ, аносмия. Я наблюдался у многих эндокринологов. В итоге ставил хорионический гонадотропин по 1000 ед ежедневно, тестестерон повывился до 360 нг/дл, спермограмма была плохая (единичные сперматозоиды), добавил менопур по 75 ед 3 раза в неделю, добился, что у нас родился ребенок (я женат, ребенок 10 мес, мальчик). Я болен, супруга здорова, с моей стороны родители здоровы, я один в семье, со стороны супруги братья здоровы. Ни у той, ни у этой стороны больных данным заболеванием нет (все многодетные), я единственный болен. Вопрос: большая просьба подскажите, пожалуйста, какая вероятность, что мои дети будут болеть (мальчики и девочки)? Спасибо большое.
Добрый день, Руслан! К сожалению, точного прогноза при синдроме Каллмана дать невозможно, так как заболевание может наследоваться тремя путями (X-сцепленным рецессивным, аутосомно-доминантным с неполной пенетрантностью, аутосомно - рецессивным).
С уважением,
12.10.2012
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, какой риск рождения детей с генетической патологией у родителей, которые являются родственниками в пятом поколении (пятиюродные брат и сестра)? Спасибо.
Добрый день, Ольга! Для корректного ответа необходима подробная консультация врача-генетика и определенные исследования.
С уважением,
10.10.2012
Скажите, пожалуйста, какой риск рождения ребенка с патологией у родителей, которые являются родственниками в пятом поколении (пятиюродными братом и сестрой)? Спасибо.
Так как родственники вы очень дальние, то риск практически не повышен (при условии, что среди родственников нет никаких генетических заболеваний).
С уважением,
02.10.2012
Здравствуйте! Помогите, прямо не знаю, что и делать! Сделала в 12 нед. 1 УЗИ по его результатам ТВП-1,9. Кровток в венозном протоке - однонаправленный, фронтомаксилярный угол - 82, в общем все параметры по 1 скринингу в норме, кроме носовых костей - не визуализируются! Ужас! пугают СД! ХГЧ в 12 нед - 77 690 мМе/мл, РаРР-А 1,06 mlU/ml. Неужели, все так страшно? Заранее спасибо.
Добрый день, Анастасия! Для того, чтобы сделать прогноз по результатам ваших обследований, необходимо провести компьютерный расчет генетического риска, а также знать Ваш вес и в какой лаборатории делались анализы. Одним словом, без очной консультации генетика не обойтись.
С уважением,
01.10.2012
Здравствуйте. Забрала результаты анализов. К врачу не скоро, хочу расшифровать с Вашей помощью. Беременность 18 нед, 30 лет, вес 82 кг.: ХГЧ 12187 Ед/л 0,7 МОМ, альфафетопротеин 52,90 ме/мл 1,2 МОМ, Естирол не. 0,93 нг/мл 0,5 Мом. Больше нет ничего, очень переживаю за Ест. Спасибо.
Результаты Ваших анализов в норме.
С уважением,
30.09.2012
Здравствуйте, могу ли я жениться, а главное могу ли я завести детей с троюродной сестрой моей матери?
Добрый день, Владимир! Вам необходима консультация врача-генетика с полным анализом генеалогического дерева и проведением генетических исследований.
С уважением, Добрый день, Владимир! С Вашей невестой вы находитесь в довольно дальнем родстве, генетический риск повышен несущественно. Но, конечно же, необходима очная консультация генетика, для того, чтобы уточнить, не было ли в родне каких-либо генетических заболеваний.
С уважением,
18.09.2012
Здравствуйте, помогите расшифровать анализ, пожалуйста. Сдавала на 10 неделе беременности: Свободный бета-ХГЧ - результат 57,1 нг/мл (норма беременность 10 нед. (медиана - 103,71) 25,76 - 181,65, и Протеин, ассоциируемый с беременностью (PAPP) - результат 1,35 mIU/ml (норма 10 нед. бер-ти (медиана 2.42) 0,34 - 4,49. Хотелось бы узнать, что это означает, и мне ставят двойню. Большое спасибо.
Добрый день, Евгения! Интерпретация данных анализов при двойне довольно затруднительна, приблизительно - результат свободного бета-ХГЧ - норма, РАРР-А - снижен. Необходимо знать, самостоятельно ли наступила беременность или в результате ЭКО, какие препараты Вы принимаете, как протекает беременность и многое другое, чтобы сказать, с чем связано данное отклонение.
С уважением,
04.09.2012
Добрый день! Племянник моего мужа родился с диагнозом синдактилия. Какова вероятность того, что наш будущий ребёнок тоже родится с таким пороком? Какие выписки из карточки племянника нужны при посещении генетика?
Здравствуйте, Олеся! Если ни у кого из родственников нет подобной патологии, то риска для Вашего ребенка нет.
С уважением, Добрый день! Вам необходима консультация врача-генетика. В ходе консультации Вы узнаете степерь риска рождения больного ребенка в Вашей семье. Карточку ребенка брать не обязательно, если Вы сможете описать патологию.
С уважением,
27.08.2012
Добрый день. Мне 38 лет. В 35 лет забеременела 2-м ребенком. Сделала аборт по мед. показаниям по УЗИ: "Маркеры ХА - ТВП 5 мм, носовая кость не визуализируется, атрезия кишечника плода, мегалоцистит. Хочу ребеночка, но боюсь повтора данной ситуации, каков процент, что генетические аномалии повторятся. Какие анализы надо сдать перед беременностью?
Добрый день, Татьяна! Чтобы определить степень риска развития генетической патологии необходима подробная консультация специалиста-генетика.
С уважением, Здравствуйте, Татьяна! Конечно же, для более точного ответа на Ваш вопрос необходимо больше исходных данных, но, вероятнее всего, риск повторения низкий. Обследование перед зачатием нужно пройти обычное, дополнить его лишь определением уровня гомоцистеина крови. Ну и желательно прийти на очную консультацию к генетику.
С уважением,
08.08.2012
Добрый день. У моего молодого человека 2 двоюродных брата, один брат полностью глухонемой, второй брат немного слышит (но если очень громко говорить). Могут ли у нас с моим МЧ родиться глухонемые дети?
Добрый день, Любовь! К сожалению, данных маловато для того, чтобы сделать однозначный вывод. Необходима более полная родословная.
С уважением, Добрый день, Любовь! Для того, чтобы выяснить степень риска развития глухонемоты у Ваших детей, необходима подробная консультация врача-генетика.
С уважением,
03.08.2012
Здравствуйте! Мне 26 лет. На сроке 16 недель сдавала анализ крови, результаты следующие: АФП - 0,91 МоМ, ХГЧ - 2,5 МоМ. На сроке 12 недель проходила УЗИ, вот результаты скрининга: свободная бета-субъединица Г: 101МоМ. Риск трисомии 21: Базовый - 1:908 Индивидуальный 1:18151, трисомии 18: Базовый 1:2125 Инд. 1:42503, трисомии 13: Базовый 1:6691 Инд. 1:133817. По результатам анализа крови на 16 недели, направили на консультацию к генетику из-за высокого ХГЧ. Скажите, стоит ли волноваться?
Здравствуйте, Юлия! Повышенный результат ХГЧ может быть при болезни Дауна у плода. Необходим расчет генетического риска с помощью одной из специальных компьютерной программ.
С уважением,
02.08.2012
Добрый день. Мне 22 года, первая беременность. Вес 63,2, срок 16 недель акушерских. Сделали скриннинг- АФП 45,6 IU/mL;1.45 MoM. ХГЧ -19656,0 mIU/mL;0.73 MoM. Эстриол свободный 1,65 ng/mg; 2.68 MoM. Воротниковое пространство 1.5mm; 0.84 MoM. Что значит? И чего опасаться? Заранее спасибо!
Здравствуйте, Марина! Риск хромосомных болезней у Вашего плода не повышен.
С уважением,
02.08.2012
Добрый день. Мне 32 года, задержка 4-5 дней, тест показал беременность. Сделала УЗИ - яйцо еще в трубе, до матки не дошло. Мы с мужем в последние 2 месяца довольно часто выпиваем (2-3 раза в неделю пиво - это может быть пара бутылочек, а может и 4 литра). Гинеколог сказала, что не видит ничего в этом страшного, мол, во время беременности ведите здоровый образ жизни и все будет ок. Но, я точно знаю, что зачатие произошло именно в нетрезвом виде, и это уже серьезно. Я понимаю, что решение за мной, но хотелось бы знать все "за" и "против". Спасибо.
Здравствуйте, Лариса! Надеюсь, с момента установления факта беременности Вы прекратили прием алкоголя. В этом случае существенных последствий для здоровья ребенка не будет.
С уважением,
27.07.2012
Добрый день! Мы с мужем планировали беременность и не предохранялись. Данных, подтверждающих беременность пока нет. Последние месячные были 04.07.12г. Цикл 30-31 день. Тест на овуляцию - две полоски 18.07.12. Но я простыла! Нет особо ни насморка, ни головной боли, слегка горло как будто вот-вот разболится, но я полощу и обильно пью теплое питье (мед, калина, малина, шиповник), делаю ингаляции с пихтой и эвкалиптом. Температура три дня была 37.1-37.2. С 24 по 26.07.12. На четвертый день 37.5 поднялась, держалась несколько часов 27.07.12. Сейчас 36.9-37. Если беременность все-таки есть (тянет низ живота, грудь налилась, как перед месячными), насколько серьезные последствия могут быть?
Риск рождения ребенка с генетической патологией не повышен.
С уважением,
25.07.2012
Здравствуйте! Дочка родилась с 4 ст. тугоухости, родители оба слышащие, и близкие родственники тоже. Где сдать ген. анализы на тугоухость для планирования второго ребенка?
Анализ на мутации гена коннексина можно сдать в любой медико-генетической консультации, а также во многих как государственных, так и коммерческих лабораториях.
С уважением,
24.07.2012
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, мне 22 года, 2,5 года назад был выкидыш 7 нед., в апреле этого года ЗБ 13 нед. Результаты скрининга и УЗИ определили хромосомные аномалии плода риск трисомии 18-1:136. Какие следует сдать анализы для выявления причин, и смогу ли я родить здорового ребенка? В семье больных детей не было. Спасибо.
Екатерина, конечно, Вам необходима очная консультация генетика, так как назначить анализов нужно довольно много. А начать, конечно, нужно с цитогенетического обследования Вас и Вашего мужа.
С уважением,
24.07.2012
Здравствуйте. Было 2 беременности. Первый ребенок умер на 11 сутки (ВПС ТМС), вторую беременность прервали на 23 неделе (ВПР ЦНС). После первой беременности лечила эрозию азотом, восстанавливала МЦ, лечила уколами в слизистую матки хр. эндометрит умеренной активности, гиперплазию тканей. Сдавали анализы на инфекции - все отриц., беременность через год после первой. Мы с супругом имеем 2 группу крови, положительную оба. Вредных привычек нет. Половых инфекций нет. Во время беременности ВУИ отрицательные. Во время беременности не болела. На ЭКГ показало изменение миокарда предсердия. Забрала результаты вскрытия: гистология последа - оболочка ввержена гиперплазия децидуального слоя. В плаценте явление продуктивного виллузита. Закл.: плацентат при неуточненной гематогенной инфекции. Результат вскрытия - врожденная гидроцефалия при голопрозэнцефалии. ВУИ неуточненная с продуктивными генатитом, энцефалитом, миокардитом, интерстициальная пневмония. В плаценте и тканях плода выявлены признаки неуточненной гематогенной инфекции генерализованного характера. Результата вскрытия и гистологии первой беременности нет. Нужна ли мне консультация генетиков? Необходимо ли забрать результаты вскрытия и гистологии первой беременности?
Случай для генетического консультирования довольно сложный, конечно же, необходима очная консультация генетика с результатами всех исследований.
С уважением,
23.07.2012
Мне 36 лет, анализ на генетику проводился на 16,4 неделях беременности. ДНТ 16,4 синдром Эдварса 1:6818, Возрастной риск, 1:224, наличие синдрома Дауна 1:28, AFP 23.5 u/ml 33,84 мом 0,69 коррекция мом 0,73 HCGb 50,10 ng/ml 14,03 мом 3,57, коррекция мом 3.
Задайте, пожалуйста, вопрос.
С уважением,
11.07.2012
Здравствуйте. У меня врожденная расщелина неба. Я слышал, что это передается по наследству. Скажите, как можно обезопасить своего ребенка и будующие поколения от этого дефекта. Или хотя бы минимизировать вероятность рождения ребенка с дефектом?
Врожденные расщелины неба, как правило, по наследству не передаются. Для того, чтобы исключить небольшую вероятность наследственных форм, необходим осмотр генетиком Вас.
С уважением,
06.07.2012
Здравствуйте! У ребенка (3 мес) наблюдается очень большое расстояние между первым и вторым пальцем стопы. Прочитала, что это характерно для синдрома Дауна. Внешность обычная, при комиссионном осмотре врачей ничего не насторожило. Подскажите, пожалуйста, как можно исключить синдром Дауна у ребенка и куда можно обратиться за консультацией?
За консультацией необходимо обратиться или в медико-генетическую консультацию, или в частный центр, в котором принимает генетик. При подозрении на синдром Дауна проводится анализ крови на кариотип.
С уважением,
04.07.2012
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, что означают результаты анализа MTHFR Ala222Val? MTRR Ile22Met - мутации, гетерозигота. Спасибо.
Добрый день, Маргарита! Результат анализа означает, что имеется незначительная предрасположенность к нарушению обмена фолиевой кислоты.
С уважением, |
|
