 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
24.02.2015
Добрый день! 12.01. мне удалили кисту шейки матки. В этот же день был половой акт. После я принимала следующие лекарства: флуконазол, флорацид и юнидокс солютаб. Прием лекарств выпал на зачатие или первые не 3-4 нед беременности. Как они могут повлиять на плод? Сохранять ли беременность?
Ольга, сохраняйте.
С уважением, врач акушер-гинеколог, врач УЗИ Уважаемая Ольга, риски формирования пороков плода в пределах общепопуляционных значений. Сохраняйте беременность.
С уважением,
13.02.2015
Здравствуйте! Хочу узнать Ваше мнение, у меня беременность вторая, срок 22 нед. Первая беременность прошла хорошо, родился здоровый сынок. Сейчас мне 32 года, в 13,5 нед. делала УЗИ скрининг, заключение: Патологий не выявлено. ТВП-1,4мм; костная часть спинки носа-2,9мм; фронто-максилярный угол 81 град.. После скрининга сдавала кровь на бетта-хгч: 135,04 (не знаю в каких единицах измерения), PAPP-6,77 (ед.изм. тоже не известна). Гинеколог сказала, что результаты немного завышены. В 20,5 нед. сделали второй скрининг. Заключение:Гипоплазия носовых костей - 5,6мм (-4%). Врач ультразвуковой диагностики сказал, что это просто физиологическая особенность. Что точно это не патология. А врач -гинеколог заволновалась и направила на консультацию к генетику. К генетику я попаду только через неделю, соответственно мысли закрались не самые хорошие. Надеюсь на вашу помощь. Спасибо!
Уважаемая Людмила, необходимо анализировать результаты всех анализов, вам необходимо обратиться на консультацию к генетику.
С уважением,
10.02.2015
Добрый день! У меня беременность 16 недель, первая. Прошла плановое узи+биохимию материнской сыворотки в 12 недель - все показатели по узи в норме, но немного завышен риск по трисомии 13 (индивидуальный риск 1:147). Генетик после консультации сделала заключение - повышен риск для плода по ха. И назначила плацентоцентез в 19 недель. Я в панике: соглашаться или нет. Мнения знакомых врачей неоднозначны, мой акушер-гинеколог меня успокаивает, мол, все будет нормально, зря переживаешь. А как тут не переживать? У моих знакомых были реальные случаи, когда подобные процедуры инвазивного вмешательства заканчивались прерванными беременностями. Помогите, пожалуйста!
Юлия, показаний к инвазивной пренатальной диагностике у Вас нет.
С уважением, Добрый день, Юлия, рекомендуем вам альтернативную консультацию другого генетика. Риск 1:147 не повышен.
С уважением,
27.01.2015
Вопрос:
Здравствуйте! У меня такой вопрос - у меня первая беременность закончилась прерыванием в 20 недель (гидроцефалия и спина бифида), вторая беременность нормальная, родила сына. Потом была была третья беременность (выкидыш в 6 недель), и сейчас 3 дня назад мне прервали четвёртую беременность 21неделя (синдром арнольда-киари). Так вот, хочу уточнить, мы сдавали анализ на фолатный обмен и пришли такие результаты:
Наименование исследований. Генотип. Варианты заключений.
Определение полиморфизма С677Т MTHFR С/Т
Определение полиморфизма A2756G MTR А/А
Генетический риск развития патологического состояния: не выражен. Рекомендации: прием фолиевой кислоты в дозе до 2мг/сут + витамины В6 (2,6мг/сут) , В12(2-4 мкг/сут) за 6 месяцев до наступления беременности. Эти результаты как-то влияли на мои неудачные беременности? И какие исследования можно ещё пройти, чтоб знать точно есть ли смысл мне ещё беременеть и есть ли шанс родить здорового ребёнка? Если я буду принимать витанимы по рекомендациям исключат ли они на 100% повтор подобных беременностей? Спасибо если ответите.
Уважаемая Анастасия, Вы не указали уровень гомоцистеина у Вас и Вашего мужа.
С уважением, Добрый день, Анастасия, вам необходимо на консультацию к генетику.
С уважением,
23.01.2015
Здравствуйте! У меня всего один вопрос! Болела геморрагическим васкулитом. Ребенок тоже будет болеть этой болезнью или нет?
Добрый день! Геморрагический васкулит не относится к генетическим заболеваниям, поэтому риска для ребенка нет.
С уважением,
22.01.2015
Здравствуйте, Прокомментируйте, пожалуйста, анализ на кариотип (кровь из пуповины плода): 46, ХУ, Ygh+ вариант нормы. Заключение: хромосомная патология исключена с вероятностью 98,5%. Волнует момент - почему не стопроцентная вероятность, о которой утверждали при назначении кордоцентеза. Т.е. риск сохраняется?
Юлия, 100% вероятности не бывает ни при одном лабораторном исследовании. И 98,5% - это практически потолок достоверности.
С уважением,
20.01.2015
Здравствуйте! Мне 28 лет. Есть ребенок - 2 года. Три месяца назад мне было проведено прерывание беременности по медицинским показаниям. Заключение УЗИ на 11 нед.: твп 6,2. Кистозная гигрома шеи у плода. Скрининг (по крови) тоже результаты неутешительные. Очень высокие риски по всем показателям.На 13 неделе - прерывание медикаментозно. Без чистки. Планируем беременность. Ни у кого в роду никаких хромосомных патологий выявлено не было. Какие необходимо сдать анализы или пройти обследования, чтобы избежать повторения? Или это могла быть просто случайность? Еще, на 2-й неделе беременности я перенесла ОРВИ. Могло ли это дать такие осложнения на плод? Заранее спасибо!
Влада, желательно было провести пренатальное кариотипирование плода, тогда бы была известна причина появления кистозной гигромы. В любом случае риск повторения такой патологии невысокий. Вам с мужем желательно пройти цитогенетическое исследование.
С уважением, Уважаемая Влада, скорее всего у плода была хромосомная патология. К сожалению перед прерыванием беременности не была проведена инвазивная диагностика (биопсия хориона). В Вашей ситуации это случайность. Риск повтора низкий.
С уважением,
07.01.2015
Здравствуйте. Помогите разобраться в анализе на картотип. Девочка 2 месяца в анамнеза макроглоссия остальные исследования без особенностей, кариотип:46,xx,1qh+inv(19)(q12p12).
Уважаемый Евгений! 1gh+ - это вариант нормы. Инверсия 19 - й хромосомы - также, как правило, вариант нормы, особенно если этот вариант унаследован от кого - либо из родителей (то есть желательно провести цитогенетическое обследование родителей). Если вариант не унаследован от кого - либо из родителей, то необходимо наблюдать за развитием ребенка, и время покажет, изменения в кариотипе - норма или патология.
С уважением,
28.12.2014
Здравствуйте! Мне 25, мужу 29 лет. У моей мамы на правой руке короткие пальцы, на левой руке пальцы нормальные, кроме большого. У папы пальцы нормальные. У них родились две дочери, я и моя сестра. Мы родились с нормальными пальцами. У моего мужа нормальные пальцы, в его семье никогда не было такой паталогии. Каков прогноз для будущего ребёнка по данному признаку? Как наследуется данная паталогия?
Уважаемая Ирина, у ваших детей будут нормальные пальцы рук.
С уважением, Ирина, данная патология наследуется по доминантному типу с полным проявлением гена. Если длина пальцев у Вас нормальная, то риска для Ваших детей нет.
С уважением,
18.12.2014
Здравствуйте. Хотела бы узнать, у меня в 2013 г. родился ребенок с Синдром Дауна, сейчас я на 3 месяце беременности. Возможно ли повторение генетического отклонения?
Наталья, если у Вашего ребенка самый частый вариант болезни Дауна (трисомный), то вероятность повторения очень низкая.
С уважением, Уважаемая Наталья, все зависит от того, какой вариант синдрома Дауна у вашего ребенка. При регулярной трисомии риск повтора низкий, при частичной нужно обследовать родителей и тогда риск повтора высокий. Имеет значение ваш возраст. При возрасте старше 36 лет риск любой хромосомной патологии высокий.
С уважением,
10.12.2014
Здравствуйте, мне 27 лет. В 20 недель беременности сдала анализ на скрининг. Результаты следующие: в-хгч 2.95 мг /мл, 0.4 МОм, свободный эстриол 1.74 мг /мл, 1 МОм, афп 68.8 Е /мл, 1.3 МОм, гинеколог сказала что показатели низкие, направила к генетику. Помогите, пожалуйста, что это может значить? Очень переживаю.
Уважаемая Лилия! Показатели II биохимического скрининга в плане хромосомной патологии плода не настораживают. Небольшое снижение уровня ХГЧ может говорить о возможных проблемах протекания беременности (угроза прерывания, плацентарная недостаточность).
С уважением, Уважаемая Лилия, снижен только ВХГЧ. Это возможно при угрозе, при сниженной работе плаценты. Генетические риски у вас в пределах нормы.
С уважением,
08.12.2014
Здравствуйте. мне и мужу по 28 лет, оба резус положительны, в июле родила дочку. Ей определили отрицательный резус. Как такое возможно?
Анна, не расстраивайтесь сами и не расстраивайте мужа. Такое вполне возможно по законам генетики.
С уважением, Уважаемая Анна, это возможно при гетерозиготном варианте положительного резус-фактора.
С уважением,
02.12.2014
Здравствуйте. Две не развив.беременности. Мы с мужем здали анализ на совместимость HLA типирование, вот наши результаты.
Мужчина:
DRB1 15:17
DQA1 0501:0102
DQB1 0201:0602-8
Фенотип DR 15(2):17(3)
Фенотип DQ 2:6(1)
Женщина:
DRB1 07:14
DQA1 0201:0101
DQB1 0201:0503
Фенотип DR 7:14(6)
Фенотип DQ 2:5(1)
Не могли бы вы расшифровать мои анализы? У меня сомнения 2 или 1 совпадение? Я вижу совпадение DQB1 0201, а еще похожее цифры в Фенотип DQ 2 - это считается тоже совпадением или общий результат?
Уважаемая Асият, совпадение одно, клинически не значимое. Для дальнейшего обследования рекомендуем сделать кариотипирование вместе с мужем.
С уважением,
28.11.2014
Добрый день! Помогите пожалуйста расшифровать совместимость с мужем по анализу HLA II типа.
Жена. Локус DRB1 13(06),13(06). Локус DQA1 0103,0103. Локус DQB1 0602-8,0602-8.
Муж. Локус DRB1 11(05),11(05). Локус DQA1 0501,0501. Локус DQB1 0301,0301.
Насколько я понимаю совпадений нет. Еще беспокоит, что оба гомозиготны. Что это означает? И как это может повлиять на невынашивание (в анамнезе 1 замершая беременность и 1 выкидыш, все на ранних сроках). Еще интересует что обозначают цифры в локусах? Заранее благодарна за ответ.
Уважаемая Ирина, плохо что оба гомозиготны. Существует назначение для проведения ЛИТ (лимфацитоиммунотерапии). Цифры в локусах - это названия генов.
С уважением,
11.11.2014
Здравствуйте! Расскажите пожалуйста про мои результаты скрининга 1 триместра. мне 23 года. 2 беременность. 12 недель+2 дня. свободная бета субъединица ХГЧ: 33,50ме/л/1,159мом; РАРР-А: 1,627ме/л/0,928мом; толщина ворот зоны 1,80мм.
трисомия 21- базовый 1:1017, индив 1:20335; трисомия 18-базовый 1:2437, индив 1:48739; трисомия 13-базовый 1:7657, индив 1:15314803,01
ЧСС плода 163уд/мин; КТР-60,0мм; БПР-20,5мм; ОГ-74,0мм; ОЖ-58,0мм; ДлБ-7,мм; "Внутричерепное" пространство - определяется; хорион - низко по передней стенке; пуповина- 3 сосуда; кость носа определяется.
Уважаемая Елена, все показатели в норме.
С уважением, Елена, результаты биохимического и ультразвукового скрининга у Вас в норме.
С уважением,
03.11.2014
Здравствуйте ранее задавала вопрос по скринингу. Здравствуйте помогите расшифровать результат скрининга, что в норме а что нет. Врач толком ничего не объяснила. Беременность 13 недель. мой возраст 30 лет. hCGb 71,3 ng/ml 1,92(MoM) PAPP-A 3120 mU/L 0.86 (MoM) ТВП 2,5 mm 1,54 (MoM) Синдром Дауна Итоговый риск 1:402 Возрастной риск 1:856 Синдром Эдвардса Итоговый риск 1:100000 Возрастной риск 1:7702 Синдром Патау Итоговый риск 1:100000 Возрастной риск 1:23125 Синдром Тернера Итоговый риск 1:100000 Возрастной риск 1:6482
Сегодня сделала узи 20 недели и вылезли вот такие болячки: 1) фокусы в левом желудочке сердца, низкая плацентация, многоводие и киста сосудистого сплетения слева. Что вы скажите? Врач сказала что может все пройти к 25 недели а может быть и нет?
Добрый день, Алена. По скринингу - у вас все в порядке. Что касается УЗИ - все действительно пройдет к 22-24 неделе.
С уважением, Алена, результаты генетического обследования I триместра у Вас в норме, а вот УЗИ II этапа скрининга говорит о повышенном риске рождения ребенка с хромосомной патологией. Необходимо пройти очную консультацию генетика для назначения даты инвазивной пренатальной диагностики.
С уважением,
17.10.2014
Здравствуйте! Мне 28 лет, беременность 11 недель. Сегодня по результатам УЗИ узнала, что возможно придется прервать беременность. Заключение таково: копчико-теменной размер плода 46 мм. Частота серд. сокр. 172 уд/мин. ТВП 6,1 мм с перегородками! н.к. =1,9 мм, кости свода черепа, позвоночник, конечности, вн. орг. сформированы, моч. пузырь не визуализируется. Вен. проток без особенностей, ПИ 0,91. Отек м. тканей туловища. е.а. п.? Преимущественная локализация хориона: задняя стенка. Структура хориона: не изменена. Заключение: беременность 11,3 нед. ( по фетометрии). Кистозная гигрома шеи.
Уважаемая Влада, да, беременность нужно прерывать и сделать цитологическое исследование плода.
С уважением, Влада, Вашему плоду необходимо пренатальное кариотипирование, после этого и контрольного УЗИ плода решается вопрос о необходимости прерывания беременности.
С уважением,
16.10.2014
Здравствуйте, проконсультируйте пожалуйста по скринингу 1 триместра. Мне 26 лет, беременность первая, ЭКО, двойня (12-13 недель). Принимаю Утрожестан 800, фолиевую кислоту, йодомарин 200. Бета-ХГЧ 164025,7 МЕ/л, РАРР-А 15.00 мМЕ/мл. Узи: 1 плод: ЧСС 156, Толщина:15 мм, КТР 56 мм, БПР 19 мм, толщ.ворот.пространства 1,2 мм, костная часть спинки носа 2,0 мм; 2 плод: ЧСС 152, Толщина 15 мм, КТР 57 мм, БПР 20 мм, толщ.ворот.пространства 1,4 мм, костная часть спинки носа 2,2 мм.
Добрый день, Екатерина, ваши показатели в пределах нормы.
С уважением,
13.10.2014
Здравствуйте помогите расшифровать результат скрининга, что в норме а что нет. Врач толком ничего не объяснила. Беременность 13 недель. мой возраст 30 лет.
hCGb 71,3 ng/ml 1,92(MoM)
PAPP-A 3120 mU/L 0.86 (MoM)
ТВП 2,5 mm 1,54 (MoM)
Синдром Дауна Итоговый риск 1:402 Возрастной риск 1:856
Синдром Эдвардса Итоговый риск 1:100000 Возрастной риск 1:7702
Синдром Патау Итоговый риск 1:100000 Возрастной риск 1:23125
Синдром Тернера Итоговый риск 1:100000 Возрастной риск 1:6482
Уважаемая Алена, все ваши показатели в норме. Это значит, что ваш ребенок не имеет грубых хромосомных патологий.
С уважением,
08.10.2014
Здравствуйте. не развивающиеся беременности на сроках 6-7 недель, выкидыша нет , не кровило не разу, хгч норма, плодное яицо с маткой развивались по срокам. Геникология исключена, гормоны в норме
HLA –типирование 2 класс.
ОН
DRBI 15:17
DQAI 0501:0102
DQBI 0201:0602-8
Фенотип DR 15(2):17(3)
Фенотип DQ 2:6(1)
Кариотипы супружеской пары - 46XX и 46XY.
ОНА
DRBI 17:14
DQAI 0201:0101
DQBI 0201:0503
Фенотип DR 7:14(6)
Фенотип DQ 2:5(1 )
Обнаружен полиморфизм генов гемостаза и фалатного цикла:
F13 –гетерозигота
ITAG2 - 2интегрин – гомозигота
ITAG3-3 интегрин – гетерозигота
PAI-1(серпин)-гомозигота(генотип4G/4G)
MTHFR;1298 A>C-гетерозигота(метилентетрагидрофолат-редуктаза
Назначили Фолацин,Ангиовит, и за 14 дней до наст.овуляции фрагмин 0,5 - 1р/д ?
Могло ли быть причиной ЗБ полиморфизм? Какие еще, анализы вы посоветовали бы здать мне, и супругу ,по генетике?
Спасибо.
Асият, добрый день! Вам необходима очная консультация генетика.
С уважением,
07.10.2014
Добрый день!
Помогите, пожалуйста, разобраться! 2 года назад обратилась к врачу с жалобой на постоянную усталость, сонливость, отсутствие энергии уже с самого утра. Эндокринологом был поставлен диагноз: дисплазия соединительной ткани с митохондриальной дисфункцией. Был назначен кардонат и витамины группы B. Но кардинального улучшения не наступило. Сейчас я сдала анализ мочи на органические кислоты. Результаты исследования:
Цикл Кребса - citric 35.14 (11.95-377.6),
aconitic 7.59 (0.51-17.37),
isocitric 60.68 (3.53-53.92),
oxoglutaric 21.65 (3.16-57.85),
succinic 0.32 (0.34-20.81),
fumaric 0.17 (0.15-2.03),
malic 16.94 (0-6.21),
2-hidroxyglutaric 6.82 (0-4.16),
lactic 22.46 (2.09-31.52),
malonic, tartaric, 3-hidroxymethylglutaric-n.d.
Ниже привожу только те результаты, которые имеют отклонения от нормы - suberic 2.64 (0-1.2), azelaic 7.98 (0.42-7.18), 2-hidroxysebacic 1.08 (0-0.95), 3-hidroxyhippuric 58.53 (0-6.64), hippuric 7251.14 (94.31-2-46.05), urea 1250.56 (0.66-188.61), vanillic 9.77 (n.d.) azelaic 7.98(0.42-7.18). Подтверждают ли данные исследования митохондриальную дисфункцию? Заранее благодарна.
Здравствуйте, Анна! К сожалению, имеющейся информации недостаточно, чтобы дать обоснованный ответ. Мало клинических данных, а любые лабораторные тесты только подтверждают клинический диагноз. Анализы мочи во многом зависят от качества употребляемой пищи и весьма вариабельны. Отклонения от нормы могут быть проявлением не заболевания, а нарушения диеты.
Дефекты метаболизма в митохондриях могут быть следствием различных причин. Исследование мочи позволяет выявить отклонения в обмене веществ, возникающие в результате интоксикации, патологического изменения глюкозы в крови, нехватки питательных веществ, плохого питания, дисбактериоза кишечника, окислительной нагрузки. Например, у Вас повышено содержание гиппуровой кислоты. Повышение содержания гиппуровой кислоты наблюдается при употреблении растительной пищи, богатой бензойной кислотой (ягоды, фрукты). По всей видимости, Вы анализы сдавали не в России, также у нас не применяется препарат кардонат. Вам желательно получить повторную консультацию врача - терапевта, либо диетолога, либо гастроэнтеролога.
С уважением врач-ревматолог высшей категории, к.м.н.
02.10.2014
Добрый день!
Генетический анализ при замершей беременности (на 6 неделе) показал трисомию по 16 хромосоме (47 XX). Гистология показала частичный пузырный занос без пролиферации (подтверждено повторной гистологией).УЗИ и ХГЧ в норме. Насколько поняла из статей, частичный пузырный занос возникает на фоне триплоидии. Выходит, что была и триплоидия, и трисомия. Возможно ли такое? Подскажите, пожалуйста, какие еще обследования необходимо провести, чтобы понять причину произошедшего и оценить время, необходимое на восстановление и планирование новой беременности (по версии гинеколога достаточно 6 мес, по версии онколога-гинеколога, в результате частичного пузырного заноса необходимо предохраняться и наблюдаться не меньше 12 мес)?
Уважаемая Елена, наличие и трисомии и триплоидии возможно. Для дообследования нужно исследовать ваш и супруга кариотип. Версия онколога-гинеколога при планировании беременности более надежная и обоснованная.
С уважением,
30.09.2014
Здравствуйте. Мне 23 года. беременность первая 16+6 недель. Вчера сделала УЗИ на экспертном сканере, сказали - гипоплазия носовых костей 2,9мм. Напугали, что у ребеночка синдром Дауна. Сегодня сдала б/х скрининг 2 триместра, результаты ХГЧ 10627 мМЕ/мл (нормы 10000-35000), неконьюгированный эстриол 4.44нмоль/л (нормы 16 недель 1.70-4.30, 17 недель 1.70-5.52), АПФ 30.8 МЕ/мл (нормы 16-65). Результаты первого б/Х скрининга в консультации потеряли. По узи в 12+0 ТВП 1.0мм, кости носа визуализируются. Стоит сильно паниковать?
Уважаемая Анжела, у вас снижен МОМ ХГЧ. Рекомендую дождаться II УЗИ-скрининга в 20 недель. Если будут отклонения - сделать инвазивную диагностику.
С уважением,
17.09.2014
Здравствуйте. Читала, что ямка на подбородке, если она есть у одного из родителей, передаётся по наследству. У мужа ямка есть, а у родившейся дочери, нет. Как такое может быть?
Уважаемая Полина, вашей дочери передалось ваше отсутствие ямки на подбородке.
С уважением, Полина, вероятность передачи ямочки по наследству - 50%.
С уважением,
14.09.2014
Мне 30лет, на данный момент беременна 25 недель, беременность вторая. Старшей дочке 5 лет. На 10 неделе беременности переболела ОРВИ. В 11 недель послали на УЗИ и скрининг. УЗИ КТР 45 мм, ЧСС 154, желточный мешочек 5мм, толщина воротникового пространства 1 мм, структура хориона не изменена, ДКН 1,6 мм. Кости свода черепа- норма, бабочка -норма, позвоночник –норма, желудок – норма, брюшная стенка – норма, мочевой пузырь –норма, кости конечностей – норма.кровоток в венозном протоке трехфазный 1,1. Биохимия материнской сыворотки - Свободная бета-субъединица ХГЧ 24,8МЕ/л эквив 0,543 Мом, РАРР-А 3,080 МЕ/л эквив 2,157 Мом. Второй показатель завышен. Риск триосомия 21 баз.риск 1:587 инд.риск 1:11750, триосомия 18 баз.риск 1:1299 инд.риск. Что можете сказать?
Елена, у вас все в порядке. Повышение PAPP-A возможно на фоне токсикоза.
С уважением, Елена, у Вас все в порядке.
С уважением, |
|
