Закрыть
Логин
Пароль
Забыли пароль?
Закрыть
Фамилия *
Имя *
Отчество  
Пол  
Дата рождения   дд.мм.гггг
Email *
Пароль *
Повтор пароля *
Индекс  
Адрес  
Телефон  
Дополнительная информация о себе
* Поля обязательные для заполнения

Med74.RU обязуется хранить всю предоставленную информацию конфиденциально и не разглашать ее третьим лицам. После регистрации в качестве пользователя, в любое время Вы сможете получить единую дисконтную карту Med74.RU, дающую право на получение скидок в лечебных учреждениях Челябинска. Для этого достаточно будет пройти по ссылке "Получить дисконтную карту" в блоке регистрации/авторизации.
На главную Контакты Карта сайта
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
более 20000 просмотров страниц портала ежедневно
32842 отзыва пациента
456 частных клиник, стоматологий и центров
168 больниц, поликлиник, диспансеров
8043 личных страниц врачей
1637 статейных публикаций и интервью
17675 консультаций врачей
27 участников дисконтной сети Med74.RU (7934 пациента получили скидочные карты по заявкам с нашего сайта)
  по данным на 01.06.2020

Вопрос-ответ - Генетика

Для взрослых

Для детей


На ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска.


Для того чтобы задавать вопросы вы должны быть зарегистрированным пользователем нашего портала.

Всего вопросов 564 показывается по 5 10 15 25

Вопрос
24.02.2015
Добрый день! 12.01. мне удалили кисту шейки матки. В этот же день был половой акт. После я принимала следующие лекарства: флуконазол, флорацид и юнидокс солютаб. Прием лекарств выпал на зачатие или первые не 3-4 нед беременности. Как они могут повлиять на плод? Сохранять ли беременность?
Ответы
Ольга, сохраняйте.

С уважением, врач акушер-гинеколог, врач УЗИ
директор МЦ "Репродуктивное здоровье"
Родионов Александр Сергеевич

Уважаемая Ольга, риски формирования пороков плода в пределах общепопуляционных значений. Сохраняйте беременность.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
13.02.2015
Здравствуйте! Хочу узнать Ваше мнение, у меня беременность вторая, срок 22 нед. Первая беременность прошла хорошо, родился здоровый сынок. Сейчас мне 32 года, в 13,5 нед. делала УЗИ скрининг, заключение: Патологий не выявлено. ТВП-1,4мм; костная часть спинки носа-2,9мм; фронто-максилярный угол 81 град.. После скрининга сдавала кровь на бетта-хгч: 135,04 (не знаю в каких единицах измерения), PAPP-6,77 (ед.изм. тоже не известна). Гинеколог сказала, что результаты немного завышены. В 20,5 нед. сделали второй скрининг. Заключение:Гипоплазия носовых костей - 5,6мм (-4%). Врач ультразвуковой диагностики сказал, что это просто физиологическая особенность. Что точно это не патология. А врач -гинеколог заволновалась и направила на консультацию к генетику. К генетику я попаду только через неделю, соответственно мысли закрались не самые хорошие. Надеюсь на вашу помощь. Спасибо!
Ответ
Уважаемая Людмила, необходимо анализировать результаты всех анализов, вам необходимо обратиться на консультацию к генетику.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
10.02.2015
Добрый день! У меня беременность 16 недель, первая. Прошла плановое узи+биохимию материнской сыворотки в 12 недель - все показатели по узи в норме, но немного завышен риск по трисомии 13 (индивидуальный риск 1:147). Генетик после консультации сделала заключение - повышен риск для плода по ха. И назначила плацентоцентез в 19 недель. Я в панике: соглашаться или нет. Мнения знакомых врачей неоднозначны, мой акушер-гинеколог меня успокаивает, мол, все будет нормально, зря переживаешь. А как тут не переживать? У моих знакомых были реальные случаи, когда подобные процедуры инвазивного вмешательства заканчивались прерванными беременностями. Помогите, пожалуйста!
Ответы
Юлия, показаний к инвазивной пренатальной диагностике у Вас нет.
Добрый день, Юлия, рекомендуем вам альтернативную консультацию другого генетика. Риск 1:147 не повышен.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
27.01.2015
Вопрос: Здравствуйте! У меня такой вопрос - у меня первая беременность закончилась прерыванием в 20 недель (гидроцефалия и спина бифида), вторая беременность нормальная, родила сына. Потом была была третья беременность (выкидыш в 6 недель), и сейчас 3 дня назад мне прервали четвёртую беременность 21неделя (синдром арнольда-киари). Так вот, хочу уточнить, мы сдавали анализ на фолатный обмен и пришли такие результаты: Наименование исследований. Генотип. Варианты заключений. Определение полиморфизма С677Т MTHFR С/Т Определение полиморфизма A2756G MTR А/А Генетический риск развития патологического состояния: не выражен. Рекомендации: прием фолиевой кислоты в дозе до 2мг/сут + витамины В6 (2,6мг/сут) , В12(2-4 мкг/сут) за 6 месяцев до наступления беременности. Эти результаты как-то влияли на мои неудачные беременности? И какие исследования можно ещё пройти, чтоб знать точно есть ли смысл мне ещё беременеть и есть ли шанс родить здорового ребёнка? Если я буду принимать витанимы по рекомендациям исключат ли они на 100% повтор подобных беременностей? Спасибо если ответите.
Ответы
Уважаемая Анастасия, Вы не указали уровень гомоцистеина у Вас и Вашего мужа.
Добрый день, Анастасия, вам необходимо на консультацию к генетику.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
23.01.2015
Здравствуйте! У меня всего один вопрос! Болела геморрагическим васкулитом. Ребенок тоже будет болеть этой болезнью или нет?
Ответ
Добрый день! Геморрагический васкулит не относится к генетическим заболеваниям, поэтому риска для ребенка нет.
Вопрос
22.01.2015
Здравствуйте, Прокомментируйте, пожалуйста, анализ на кариотип (кровь из пуповины плода): 46, ХУ, Ygh+ вариант нормы. Заключение: хромосомная патология исключена с вероятностью 98,5%. Волнует момент - почему не стопроцентная вероятность, о которой утверждали при назначении кордоцентеза. Т.е. риск сохраняется?
Ответ
Юлия, 100% вероятности не бывает ни при одном лабораторном исследовании. И 98,5% - это практически потолок достоверности.
Вопрос
20.01.2015
Здравствуйте! Мне 28 лет. Есть ребенок - 2 года. Три месяца назад мне было проведено прерывание беременности по медицинским показаниям. Заключение УЗИ на 11 нед.: твп 6,2. Кистозная гигрома шеи у плода. Скрининг (по крови) тоже результаты неутешительные. Очень высокие риски по всем показателям.На 13 неделе - прерывание медикаментозно. Без чистки. Планируем беременность. Ни у кого в роду никаких хромосомных патологий выявлено не было. Какие необходимо сдать анализы или пройти обследования, чтобы избежать повторения? Или это могла быть просто случайность? Еще, на 2-й неделе беременности я перенесла ОРВИ. Могло ли это дать такие осложнения на плод? Заранее спасибо!
Ответы
Влада, желательно было провести пренатальное кариотипирование плода, тогда бы была известна причина появления кистозной гигромы. В любом случае риск повторения такой патологии невысокий. Вам с мужем желательно пройти цитогенетическое исследование.
Уважаемая Влада, скорее всего у плода была хромосомная патология. К сожалению перед прерыванием беременности не была проведена инвазивная диагностика (биопсия хориона). В Вашей ситуации это случайность. Риск повтора низкий.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
07.01.2015
Здравствуйте. Помогите разобраться в анализе на картотип. Девочка 2 месяца в анамнеза макроглоссия остальные исследования без особенностей, кариотип:46,xx,1qh+inv(19)(q12p12).
Ответ
Уважаемый Евгений! 1gh+ - это вариант нормы. Инверсия 19 - й хромосомы - также, как правило, вариант нормы, особенно если этот вариант унаследован от кого - либо из родителей (то есть желательно провести цитогенетическое обследование родителей). Если вариант не унаследован от кого - либо из родителей, то необходимо наблюдать за развитием ребенка, и время покажет, изменения в кариотипе - норма или патология.
Вопрос
28.12.2014
Здравствуйте! Мне 25, мужу 29 лет. У моей мамы на правой руке короткие пальцы, на левой руке пальцы нормальные, кроме большого. У папы пальцы нормальные. У них родились две дочери, я и моя сестра. Мы родились с нормальными пальцами. У моего мужа нормальные пальцы, в его семье никогда не было такой паталогии. Каков прогноз для будущего ребёнка по данному признаку? Как наследуется данная паталогия?
Ответы
Уважаемая Ирина, у ваших детей будут нормальные пальцы рук.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Ирина, данная патология наследуется по доминантному типу с полным проявлением гена. Если длина пальцев у Вас нормальная, то риска для Ваших детей нет.
Вопрос
18.12.2014
Здравствуйте. Хотела бы узнать, у меня в 2013 г. родился ребенок с Синдром Дауна, сейчас я на 3 месяце беременности. Возможно ли повторение генетического отклонения?
Ответы
Наталья, если у Вашего ребенка самый частый вариант болезни Дауна (трисомный), то вероятность повторения очень низкая.
Уважаемая Наталья, все зависит от того, какой вариант синдрома Дауна у вашего ребенка. При регулярной трисомии риск повтора низкий, при частичной нужно обследовать родителей и тогда риск повтора высокий. Имеет значение ваш возраст. При возрасте старше 36 лет риск любой хромосомной патологии высокий.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
10.12.2014
Здравствуйте, мне 27 лет. В 20 недель беременности сдала анализ на скрининг. Результаты следующие: в-хгч 2.95 мг /мл, 0.4 МОм, свободный эстриол 1.74 мг /мл, 1 МОм, афп 68.8 Е /мл, 1.3 МОм, гинеколог сказала что показатели низкие, направила к генетику. Помогите, пожалуйста, что это может значить? Очень переживаю.
Ответы
Уважаемая Лилия! Показатели II биохимического скрининга в плане хромосомной патологии плода не настораживают. Небольшое снижение уровня ХГЧ может говорить о возможных проблемах протекания беременности (угроза прерывания, плацентарная недостаточность).
Уважаемая Лилия, снижен только ВХГЧ. Это возможно при угрозе, при сниженной работе плаценты. Генетические риски у вас в пределах нормы.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
08.12.2014
Здравствуйте. мне и мужу по 28 лет, оба резус положительны, в июле родила дочку. Ей определили отрицательный резус. Как такое возможно?
Ответы
Анна, не расстраивайтесь сами и не расстраивайте мужа. Такое вполне возможно по законам генетики.
Уважаемая Анна, это возможно при гетерозиготном варианте положительного резус-фактора.

С уважением,
врач акушер-гинеколог высшей категории, к.м.н., 
директор Семейной клиники «Репромед»
Канаева Елена Юрьевна

Вопрос
02.12.2014
Здравствуйте. Две не развив.беременности. Мы с мужем здали анализ на совместимость HLA типирование, вот наши результаты. Мужчина: DRB1 15:17 DQA1 0501:0102 DQB1 0201:0602-8 Фенотип DR 15(2):17(3) Фенотип DQ 2:6(1) Женщина: DRB1 07:14 DQA1 0201:0101 DQB1 0201:0503 Фенотип DR 7:14(6) Фенотип DQ 2:5(1) Не могли бы вы расшифровать мои анализы? У меня сомнения 2 или 1 совпадение? Я вижу совпадение DQB1 0201, а еще похожее цифры в Фенотип DQ 2 - это считается тоже совпадением или общий результат?
Ответ
Уважаемая Асият, совпадение одно, клинически не значимое. Для дальнейшего обследования рекомендуем сделать кариотипирование вместе с мужем.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
28.11.2014
Добрый день! Помогите пожалуйста расшифровать совместимость с мужем по анализу HLA II типа. Жена. Локус DRB1 13(06),13(06). Локус DQA1 0103,0103. Локус DQB1 0602-8,0602-8. Муж. Локус DRB1 11(05),11(05). Локус DQA1 0501,0501. Локус DQB1 0301,0301. Насколько я понимаю совпадений нет. Еще беспокоит, что оба гомозиготны. Что это означает? И как это может повлиять на невынашивание (в анамнезе 1 замершая беременность и 1 выкидыш, все на ранних сроках). Еще интересует что обозначают цифры в локусах? Заранее благодарна за ответ.
Ответ
Уважаемая Ирина, плохо что оба гомозиготны. Существует назначение для проведения ЛИТ (лимфацитоиммунотерапии). Цифры в локусах - это названия генов.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
11.11.2014
Здравствуйте! Расскажите пожалуйста про мои результаты скрининга 1 триместра. мне 23 года. 2 беременность. 12 недель+2 дня. свободная бета субъединица ХГЧ: 33,50ме/л/1,159мом; РАРР-А: 1,627ме/л/0,928мом; толщина ворот зоны 1,80мм. трисомия 21- базовый 1:1017, индив 1:20335; трисомия 18-базовый 1:2437, индив 1:48739; трисомия 13-базовый 1:7657, индив 1:15314803,01 ЧСС плода 163уд/мин; КТР-60,0мм; БПР-20,5мм; ОГ-74,0мм; ОЖ-58,0мм; ДлБ-7,мм; "Внутричерепное" пространство - определяется; хорион - низко по передней стенке; пуповина- 3 сосуда; кость носа определяется.
Ответы
Уважаемая Елена, все показатели в норме.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Елена, результаты биохимического и ультразвукового скрининга у Вас в норме.
Вопрос
03.11.2014
Здравствуйте ранее задавала вопрос по скринингу. Здравствуйте помогите расшифровать результат скрининга, что в норме а что нет. Врач толком ничего не объяснила. Беременность 13 недель. мой возраст 30 лет. hCGb 71,3 ng/ml 1,92(MoM) PAPP-A 3120 mU/L 0.86 (MoM) ТВП 2,5 mm 1,54 (MoM) Синдром Дауна Итоговый риск 1:402 Возрастной риск 1:856 Синдром Эдвардса Итоговый риск 1:100000 Возрастной риск 1:7702 Синдром Патау Итоговый риск 1:100000 Возрастной риск 1:23125 Синдром Тернера Итоговый риск 1:100000 Возрастной риск 1:6482 Сегодня сделала узи 20 недели и вылезли вот такие болячки: 1) фокусы в левом желудочке сердца, низкая плацентация, многоводие и киста сосудистого сплетения слева. Что вы скажите? Врач сказала что может все пройти к 25 недели а может быть и нет?
Ответы
Добрый день, Алена. По скринингу - у вас все в порядке. Что касается УЗИ - все действительно пройдет к 22-24 неделе.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Алена, результаты генетического обследования I триместра у Вас в норме, а вот УЗИ II этапа скрининга говорит о повышенном риске рождения ребенка с хромосомной патологией. Необходимо пройти очную консультацию генетика для назначения даты инвазивной пренатальной диагностики.
Вопрос
17.10.2014
Здравствуйте! Мне 28 лет, беременность 11 недель. Сегодня по результатам УЗИ узнала, что возможно придется прервать беременность. Заключение таково: копчико-теменной размер плода 46 мм. Частота серд. сокр. 172 уд/мин. ТВП 6,1 мм с перегородками! н.к. =1,9 мм, кости свода черепа, позвоночник, конечности, вн. орг. сформированы, моч. пузырь не визуализируется. Вен. проток без особенностей, ПИ 0,91. Отек м. тканей туловища. е.а. п.? Преимущественная локализация хориона: задняя стенка. Структура хориона: не изменена. Заключение: беременность 11,3 нед. ( по фетометрии). Кистозная гигрома шеи.
Ответы
Уважаемая Влада, да, беременность нужно прерывать и сделать цитологическое исследование плода.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Влада, Вашему плоду необходимо пренатальное кариотипирование, после этого и контрольного УЗИ плода решается вопрос о необходимости прерывания беременности.
Вопрос
16.10.2014
Здравствуйте, проконсультируйте пожалуйста по скринингу 1 триместра. Мне 26 лет, беременность первая, ЭКО, двойня (12-13 недель). Принимаю Утрожестан 800, фолиевую кислоту, йодомарин 200. Бета-ХГЧ 164025,7 МЕ/л, РАРР-А 15.00 мМЕ/мл. Узи: 1 плод: ЧСС 156, Толщина:15 мм, КТР 56 мм, БПР 19 мм, толщ.ворот.пространства 1,2 мм, костная часть спинки носа 2,0 мм; 2 плод: ЧСС 152, Толщина 15 мм, КТР 57 мм, БПР 20 мм, толщ.ворот.пространства 1,4 мм, костная часть спинки носа 2,2 мм.
Ответ
Добрый день, Екатерина, ваши показатели в пределах нормы.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
13.10.2014
Здравствуйте помогите расшифровать результат скрининга, что в норме а что нет. Врач толком ничего не объяснила. Беременность 13 недель. мой возраст 30 лет. hCGb 71,3 ng/ml 1,92(MoM) PAPP-A 3120 mU/L 0.86 (MoM) ТВП 2,5 mm 1,54 (MoM) Синдром Дауна Итоговый риск 1:402 Возрастной риск 1:856 Синдром Эдвардса Итоговый риск 1:100000 Возрастной риск 1:7702 Синдром Патау Итоговый риск 1:100000 Возрастной риск 1:23125 Синдром Тернера Итоговый риск 1:100000 Возрастной риск 1:6482
Ответ
Уважаемая Алена, все ваши показатели в норме. Это значит, что ваш ребенок не имеет грубых хромосомных патологий.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
08.10.2014
Здравствуйте. не развивающиеся беременности на сроках 6-7 недель, выкидыша нет , не кровило не разу, хгч норма, плодное яицо с маткой развивались по срокам. Геникология исключена, гормоны в норме HLA –типирование 2 класс. ОН DRBI 15:17 DQAI 0501:0102 DQBI 0201:0602-8 Фенотип DR 15(2):17(3) Фенотип DQ 2:6(1) Кариотипы супружеской пары - 46XX и 46XY. ОНА DRBI 17:14 DQAI 0201:0101 DQBI 0201:0503 Фенотип DR 7:14(6) Фенотип DQ 2:5(1 ) Обнаружен полиморфизм генов гемостаза и фалатного цикла: F13 –гетерозигота ITAG2 - 2интегрин – гомозигота ITAG3-3 интегрин – гетерозигота PAI-1(серпин)-гомозигота(генотип4G/4G) MTHFR;1298 A>C-гетерозигота(метилентетрагидрофолат-редуктаза Назначили Фолацин,Ангиовит, и за 14 дней до наст.овуляции фрагмин 0,5 - 1р/д ? Могло ли быть причиной ЗБ полиморфизм? Какие еще, анализы вы посоветовали бы здать мне, и супругу ,по генетике? Спасибо.
Ответ
Асият, добрый день! Вам необходима очная консультация генетика.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
07.10.2014
Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться! 2 года назад обратилась к врачу с жалобой на постоянную усталость, сонливость, отсутствие энергии уже с самого утра. Эндокринологом был поставлен диагноз: дисплазия соединительной ткани с митохондриальной дисфункцией. Был назначен кардонат и витамины группы B. Но кардинального улучшения не наступило. Сейчас я сдала анализ мочи на органические кислоты. Результаты исследования: Цикл Кребса - citric 35.14 (11.95-377.6), aconitic 7.59 (0.51-17.37), isocitric 60.68 (3.53-53.92), oxoglutaric 21.65 (3.16-57.85), succinic 0.32 (0.34-20.81), fumaric 0.17 (0.15-2.03), malic 16.94 (0-6.21), 2-hidroxyglutaric 6.82 (0-4.16), lactic 22.46 (2.09-31.52), malonic, tartaric, 3-hidroxymethylglutaric-n.d. Ниже привожу только те результаты, которые имеют отклонения от нормы - suberic 2.64 (0-1.2), azelaic 7.98 (0.42-7.18), 2-hidroxysebacic 1.08 (0-0.95), 3-hidroxyhippuric 58.53 (0-6.64), hippuric 7251.14 (94.31-2-46.05), urea 1250.56 (0.66-188.61), vanillic 9.77 (n.d.) azelaic 7.98(0.42-7.18). Подтверждают ли данные исследования митохондриальную дисфункцию? Заранее благодарна.
Ответ
Здравствуйте, Анна! К сожалению, имеющейся информации недостаточно, чтобы дать обоснованный ответ. Мало клинических данных, а любые лабораторные тесты только подтверждают клинический диагноз. Анализы мочи во многом зависят от качества употребляемой пищи и весьма вариабельны. Отклонения от нормы могут быть проявлением не заболевания, а нарушения диеты. Дефекты метаболизма в митохондриях могут быть следствием различных причин. Исследование мочи позволяет выявить отклонения в обмене веществ, возникающие в результате интоксикации, патологического изменения глюкозы в крови, нехватки питательных веществ, плохого питания, дисбактериоза кишечника, окислительной нагрузки. Например, у Вас повышено содержание гиппуровой кислоты. Повышение содержания гиппуровой кислоты наблюдается при употреблении растительной пищи, богатой бензойной кислотой (ягоды, фрукты). По всей видимости, Вы анализы сдавали не в России, также у нас не применяется препарат кардонат. Вам желательно получить повторную консультацию врача - терапевта, либо диетолога, либо гастроэнтеролога.

С уважением врач-ревматолог высшей категории, к.м.н.
заместитель гл. врача по терапии МБУЗ ОТКЗ ГКБ №1,
директор центра профилактики остеопороза.
Исаканова Амина Океановна

Вопрос
02.10.2014
Добрый день! Генетический анализ при замершей беременности (на 6 неделе) показал трисомию по 16 хромосоме (47 XX). Гистология показала частичный пузырный занос без пролиферации (подтверждено повторной гистологией).УЗИ и ХГЧ в норме. Насколько поняла из статей, частичный пузырный занос возникает на фоне триплоидии. Выходит, что была и триплоидия, и трисомия. Возможно ли такое? Подскажите, пожалуйста, какие еще обследования необходимо провести, чтобы понять причину произошедшего и оценить время, необходимое на восстановление и планирование новой беременности (по версии гинеколога достаточно 6 мес, по версии онколога-гинеколога, в результате частичного пузырного заноса необходимо предохраняться и наблюдаться не меньше 12 мес)?
Ответ
Уважаемая Елена, наличие и трисомии и триплоидии возможно. Для дообследования нужно исследовать ваш и супруга кариотип. Версия онколога-гинеколога при планировании беременности более надежная и обоснованная.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
30.09.2014
Здравствуйте. Мне 23 года. беременность первая 16+6 недель. Вчера сделала УЗИ на экспертном сканере, сказали - гипоплазия носовых костей 2,9мм. Напугали, что у ребеночка синдром Дауна. Сегодня сдала б/х скрининг 2 триместра, результаты ХГЧ 10627 мМЕ/мл (нормы 10000-35000), неконьюгированный эстриол 4.44нмоль/л (нормы 16 недель 1.70-4.30, 17 недель 1.70-5.52), АПФ 30.8 МЕ/мл (нормы 16-65). Результаты первого б/Х скрининга в консультации потеряли. По узи в 12+0 ТВП 1.0мм, кости носа визуализируются. Стоит сильно паниковать?
Ответ
Уважаемая Анжела, у вас снижен МОМ ХГЧ. Рекомендую дождаться II УЗИ-скрининга в 20 недель. Если будут отклонения - сделать инвазивную диагностику.

С уважением,
врач акушер-гинеколог высшей категории, к.м.н., 
директор Семейной клиники «Репромед»
Канаева Елена Юрьевна

Вопрос
17.09.2014
Здравствуйте. Читала, что ямка на подбородке, если она есть у одного из родителей, передаётся по наследству. У мужа ямка есть, а у родившейся дочери, нет. Как такое может быть?
Ответы
Уважаемая Полина, вашей дочери передалось ваше отсутствие ямки на подбородке.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Полина, вероятность передачи ямочки по наследству - 50%.
Вопрос
14.09.2014
Мне 30лет, на данный момент беременна 25 недель, беременность вторая. Старшей дочке 5 лет. На 10 неделе беременности переболела ОРВИ. В 11 недель послали на УЗИ и скрининг. УЗИ КТР 45 мм, ЧСС 154, желточный мешочек 5мм, толщина воротникового пространства 1 мм, структура хориона не изменена, ДКН 1,6 мм. Кости свода черепа- норма, бабочка -норма, позвоночник –норма, желудок – норма, брюшная стенка – норма, мочевой пузырь –норма, кости конечностей – норма.кровоток в венозном протоке трехфазный 1,1. Биохимия материнской сыворотки - Свободная бета-субъединица ХГЧ 24,8МЕ/л эквив 0,543 Мом, РАРР-А 3,080 МЕ/л эквив 2,157 Мом. Второй показатель завышен. Риск триосомия 21 баз.риск 1:587 инд.риск 1:11750, триосомия 18 баз.риск 1:1299 инд.риск. Что можете сказать?
Ответы
Елена, у вас все в порядке. Повышение PAPP-A возможно на фоне токсикоза.

С уважением,
врач акушер-гинеколог высшей категории, к.м.н., 
директор Семейной клиники «Репромед»
Канаева Елена Юрьевна

Елена, у Вас все в порядке.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 >>
 
Закрыть
Закрыть
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
Закрыть