 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
12.09.2014
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, у меня эпилепсия приобретенная, у мужа ничего нет ,какова вероятность, что ребенку передастся эпилепсия?
Анастасия, добрый день! Риск по эпилепсии у вашего ребенка не повышен.
С уважением, Анастасия, вероятность эпилепсии у вашего ребенка низкая.
С уважением,
05.09.2014
Здравствуйте! Моей подруге 28 лет. По результатам медико-генетических исследований у нее выявлены мутации по генам MTRR_66_A->G, PAI-1-675_5G>4G. 2 невынашивания. Какова вероятность рождения здорового ребенка? И возможно ли такое?
Гульфия, изменения в анализах, которые сдала Ваша подруга, не влияют на здоровье будущего ребенка, от них зависит, насколько успешно будет выношена беременность.
С уважением, Уважаемая Гульфия, у вашей подруги вероятность рождения здорового ребенка такая же как у любой другой женщины. Мутации указанных генов могут быть причиной невынашивания беременности, но не на 100%. Рекомендуем ей сдать HLA-типирование I и II класса и пройти кариотипирование вместе с мужем. Это даст более точный прогноз.
С уважением,
13.08.2014
Добрый день! Вопрос генетику. У нас в марте месяце 2014 года родился ребенок с диагнозом заячья губа с расщелиной мягкого неба. В настоящее время жена беременна на 1 месяце. Теперь боимся, что может родиться ребенок с патологией. Нам по 36 лет. Что можете посоветовать?
Уважаемый Сергей, заячья губа может возникнуть по разным причинам. На причину наследственности никто повлиять не может. Рекомендуем уменьшить токсико-химическое воздействие на организм беременной (курение, алкоголь, лекарства без согласования с врачом), заболевания и неблагоприятное течение беременности. Это тоже может привести к формированию патологий. Чтобы узнать сформировалась ли заячья губа или нет, необходимо сделать УЗИ в скрининговые сроки в областном перинатальном центре (11-13 недель и 18-20 недель).
С уважением, Сергей, советую сдать анализ на гомоцистеин, при повышенных результатах необходима коррекция его уровня.
С уважением,
06.08.2014
Здравствуйте! Мне 31 год. Скажите, пожалуйста, в норме ли результаты скрининга, и не очень ли страшно указанное ниже сердцебиение: УЗИ: 12 нед. 5 дн., КТР-63, ТВП-1.7, кость носа определяется, ЧСС: 147уд/мин. Свободная бета-субъед. ХГЧ - 52.10 МЕ/л / 1.295 МоМ. РАРР-А - 6.580 МЕ/л / 1.653 МоМ. Трисомия 21: баз.риск-1:549, инд.риск-1:10987. Трисомия 18: баз.риск-1:1336, инд.риск-1:26723. Трисомия 13: баз.риск-1:4193, инд.риск-1:83862. Спасибо.
Евгения, Вам не о чем беспокоиться!
С уважением, Уважаемая Евгения, все показатели в пределах нормы.
С уважением,
06.08.2014
Здравствуйте, сдала анализ на общую предрасположенность к онкозаболеваниям, в результате обнаружена гомозиготная мутация GSTM1: null genotype Del. Что это значит, и что мне делать?
Антонида, Вы сами пишете, что сдали анализ на ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ! Рекомендации одни - здоровый образ жизни. Единственный вопрос, почему Вы стали обследоваться. Возможны так называемые "раковые семьи", "раковые синдромы". В таких случаях наобходима очная консультация генетика.
С уважением,
22.07.2014
Здравствуйте, ребенку 3 мес. На руках и ногах 1-е пальцы большие, на одной ноге 6 пальцев, на руке 1-й палец кривой. Генетик поставил диагноз - Синдром Рубенштейна. Мы с мужем оба здоровые, родственники тоже нормальные все, сдали на хромосомы - результат как надо 46 хромосом. Я не хочу в этот синдром верить, вы считаете, это правильный диагноз?
Дарья, без осмотра ребенка и изучения всей медицинской документации, результатов обследования ни один уважающий себя генетик не будет опровергать мнение другого специалиста.
С уважением, Уважаемая Дарья, природа так устроена, что у совершенно здоровых родителей может родиться ребенок с врожденным отклонением от нормы. К сожалению, от этого никто не застрахован. Если вы сомневаетесь в точности диагноза, рекомендуем обратиться к другому генетику.
С уважением,
19.07.2014
Здравствуйте. Меня интересует такой вопрос. Здоровая супружеская пара хочет завести ребенка, и генетик определил, что риск рождения ребенка с врожденной болезнью у нее не превышает 5%, то есть "общепопуляционный риск". Эта пара ведет здоровый образ жизни. Все условия для родов хорошие. Скажите, пожалуйста, какие самые тяжелые врожденные болезни, пороки развития могут быть обнаружены у этого плода на такой стадии беременности, когда уже нельзя сделать аборт? Спасибо.
Андрей, есть генетические болезни, проявлений которых может не быть даже при рождении ребенка. А признаки такого генетического заболевания, как хорея Гентингтона, могут проявиться и на 8-м десятке жизни человека.
С уважением, Уважаемый Андрей, даже у здоровой супружеской пары может родиться ребенок с врожденным заболеванием, вероятность крайне низкая, но все же существует. Прерывание беременности по закону возможно до 12 недель, после - только по социальным и медицинским показаниям. После 12 недель беременности могут быть обнаружены врожденные пороки развития внутренних органов (сердце, почки и др), синдром Дауна и другие заболевания.
С уважением,
17.07.2014
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, при ЭКО с донорской яйцеклеткой сохраняются ли риски рождения ребенка с МВПР?
При любом механизме наступления беременности есть так называемый общепопуляционный риск - он составляет примерно 5%.
С уважением, Уважаемая Лариса, да, сохраняются все те же риски. Но риск по хромосомным аномалиям ниже, так как исключен возрастной фактор.
С уважением,
22.06.2014
Здравствуйте! Прошу Вас мне помочь, я сделала анализ крови на молекулярно-генетическое исследование генов: F5, F2, MTHFR FGB, PAI-1, GP IIIa, MTRR. Пожалуйста, очень прошу, разъясните мне результаты анализов: SNP полиморфизмы Генотип F5 (Arg 506 Gln) N/N , F2 (20210 G A) N/N, MTHFR (Ala222Val) N/M, FGB 455 G/A N/M, PAI-1(675 4G/5G) N/M, GP IIIA( Leu 33Pro) N/N, MTRR (Ile22Met) N/N. Заранее благодарю Вас, буду ждать ответ!
Уважаемая Надежда, у вас выявлено 3 гетерозиготы MTHFR, FGB, OAY-1, риск невынашивания средний 3 балла.
С уважением,
19.06.2014
Здравствуйте. В моем анамнезе 2 доношенные беременности, обе девочки родились с МПВР (у первой девочки - порок сердца бледного типа, у второй - основной порок - порок гортани). У отца этих детей есть полноценный ребенок. Сейчас я на сроке 19 недель, беременность от другого мужа, у которого тоже есть здоровый ребенок. На узи выявлены гидроторакс, водянка, избыточная шейная складка. Стоит вопрос о прерывании. Я состою на учете у генетика, веду здоровый образ, анализы в норме. Есть ли у меня еще хоть слабая надежда выносить и родить здорового ребенка самостоятельно или, может, есть другой выход? Мне 34 года.
Лариса, конечно, надежда есть. Необходимо знать результаты кариотипирования плода и Ваш кариотип.
С уважением, Уважаемая Лариса, если формирование пороков постоянно повторяется, то скорее всего, это ваш генетический дефект, который не удается выявить. Если вы стоите на учете у генетика, то скорее всего, необходимые исследования проводились. Для вас лучший вариант - это использование донорской яйцеклетки.
С уважением,
09.06.2014
Здравствуйте! Мне 29 лет, мужу 49 лет. У меня здоровый ребенок от первого брака, и у него два здоровых ребенка. В апреле 2014 г. мне сделали прерывание на 21 нед. (по мед. показаниям), синдром Дауна и другие патологии. Когда можно планировать следующую беременность? Спасибо!
Уважаемая Оксана, в вашем случаи планировать беременность нужно через 6-12 месяцев. Рекомендуем пройти обследование с супругом на HLA-типирование (определение генетической совместимости) и обратиться на консультацию к генетику.
С уважением, Оксана, сроки планирования следующей беременности необходимо обсудить с гинекологом. Риск повторения синдрома Дауна низкий.
С уважением,
03.06.2014
Здравствуйте! Мне 39 лет, планирую беременность (в прошлом 3 беременности: сыну 16 лет, 2 аборта). Беспокоит риск генетических отклонений у ребенка, связанный с моим возрастом, потому сомневаюсь, стоит ли? Существуют ли какие-то генетические обследования на этот предмет еще на этапе планирования? Если есть, то насколько они точные? Хотелось бы все выяснить заранее, чтобы потом забеременеть и не "гонять" дурные мысли. Буду благодарна за ответ.
Татьяна, да, с возрастом увеличивается вероятность хромосомных болезней у плода. Но сбой в кариотипе происходит уже после момента оплодотворения яйцеклетки. Поэтому специальных методов профилактики на сегодняшний день не существует. Пройдите обычное обследование у гинеколога.
С уважением, Уважаемая Татьяна, множество женщин беременеют и рожают в 39 лет. Да, вероятность хромосомных нарушений у плода выше чем в 30-35 лет. Но это не значит, что каждая беременность будет проблемной. К сожалению, четко спланировать здорового ребенка можно только в программе ЭКО с применением доимплантационной генетической диагностики.
С уважением,
03.06.2014
Здравствуйте! Мне 29 лет, мужу 49 лет. У меня здоровый ребенок от первого брака, и у него два здоровых ребенка. В апреле 2014 г. мне сделали прерывание на 21 нед. (по мед. показаниям), синдром Дауна и другие патологии. Какие анализы нам необходимо сдать, что бы узнать вероятность рождения здорового ребенка? Спасибо.
Оксана, вероятность повторения данной патологии низкая. Специального обследования до наступления беременности на требуется.
С уважением, Уважаемая Оксана, при следующей беременности нужно провести раннюю пренатальную диагностику (в 11-15 недель) хромосомного развития плода. К сожалению, спланировать 100%-но здорового ребенка до беременности невозможно. Для расчета рисков аномального развития плода вам необходимо обратиться на консультацию к генетику.
С уважением,
22.05.2014
Здравствуйте! Делала УЗ-скрининг 2 триместра, все показатели в норме, и доплер и органы, единственное что - дали фото с 3д УЗИ, на нем явно видно, что лоб очень высокий, прямо раза в полтора выше нижней части (от переносицы до подбородка). Это как-то скорректируется потом или это особенности его личика, или это аномалии?
Уважаемая Диляра, это особенность развития плода на данном сроке.
С уважением, Диляра, картинки 3Д плода - иногда зрелище, понятное и приятное только родителям. Так как иногда картинки довольно устрашающие. Пугаться не надо, в реальности ребенок будет выглядеть милым и симпатичным.
С уважением,
17.05.2014
Здравствуйте! Читала много вопросов, искала что-то похожее, что волнует меня, но не нашла или просто не поняла. Мне 33 года, беременность 6-ая, из них одни роды, 2 аборта и 2 выкидыша. Сейчас беременность lues в анамнезе (10 лет назад), но про эту угрозу я уже, вроде, все выяснила, в 9-10 недель ставили угрожающий выкидыш из-за гипертонуса. Волнуют еще и показатели скрининга. УЗИ в 10-14 недель показало срок по lmp 13 нед. толщина ворот. отека 1.4, венозный проток рi1.07, ктр, сердцебиение и т.д. в норме, локализация плаценты передняя, грубые впр не выявлены. Заключение: беремен. 12 нед + 4. Также сдавала б/х крови, но результаты не знаю. В 16-17 недель сдала б/х крови, результаты АПФ 21.3 МОМ 16н.-0.6;17н.-0.8; ХГЧ 16652МОМ 16н.-0.4;17н.-0.5; Эстриол-2.7. УЗИ еще не назначали. Если правильно понимаю, то ХГЧ понижен. Собственно вопрос: о чем стоит беспокоиться из выше перечисленного или надо ждать УЗИ, и будет все ясно, и нужно ли будет обращаться к генетику? Спасибо.
Уважаемая Екатерина, снижение ХГЧ может свидетельствовать о признаках угрозы прерывания беременности, есть смысл дождаться скрининга 2-го триместра, сделать доплер и решить вопрос с гинекологом по поводу метаболической терапии.
С уважением, Екатерина, у Вас понижен еще и АФП. С учетом того, что были выкидыши, это, вероятнее всего, признак формирующейся плацентарной недостаточности. Необходимо сдать кровь на развернутую гемостазиограмму, начать профилактику плацентарной недостаточности.
С уважением,
12.05.2014
Здравствуйте доктор. Меня немного волнует вопрос отсутсвия каких-либо показаний UE3 при сдаче тройного теста беременности, врач, посмотрев результаты, сказала, что все хорошо, но третьего гормона я не вижу, с чем это может быть? Все риски на наличие синдома Дауна ДНТ - низкие, синдром эдвардса 1:47052, AFP 32 u/ml mom 0.74 коррект 0.79. HCGb 11.70 ng/ml мом 1.14, коррект 1.12 момю БПР 41мм, мой вес 70.1 кг, 18.1 срок беременности. Мне 25 лет.
Уважаемая Алена, не волнуйтесь по поводу отсутствия неконьюгированного эстриола. Все расчитанные риски в пределах нормальных значений.
С уважением, Алена, все показатели у Вас в пределах нормы.
С уважением,
11.05.2014
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, у моего парня срощены 2 и 3 пальцы на правой ноге. На вопрос: почему у тебя срощены, он отвечает недоношенный. Я спрашивала, это, может, наследственное, он сказал, что такого в семье не было. Какова вероятность рождения ребенка с такими пальцами? И можно ли сделать какой-то анализ на генетику, чтобы выявить, будут ли у детей такие пальцы? Заранее благодарю!
Марина, есть небольшая вероятность передачи данной патологии потомству, но, скорее всего, все будет нормально, так как патология односторонняя. Анализа на это состояние в настоящее время не существует.
С уважением, Добрый день, Марина. Это явление называется синдактилия. Если сращены пальцы только на одной ноге, то вероятность наследования низкая.
С уважением,
07.05.2014
Здравствуйте, доктор. У меня в 12 недель выявлены следующие патологии плода - цистогигрома шеи плода (кисты 12мм, 9мм), выраженный отек мягких тканей до 38 мм, ВПС: АВ канал. Биопсия хориона - синдром Клайнфельтера. Является ли это показанием для прерывания беременности? Может ли в даном случае родиться здоровым ребенок, и какие отклониия в развитии могут буть у этого ребенка. Насколько вероятно повторение этих пороков при послудующей беременности. Мне уже 38 лет. Спасибо.
Здравствуйте, Ольга! Синдром Клайнфельтера - патология, совместимая с жизнью, вы должны сами принять решение, насколько вы готовы воспитывать ребенка с данным заболеванием (почитав информацию в интернете или сходив на очную консультацию генетика). Но наличие у плода еще и очень тяжелого порока сердца делает прогноз для него неблагоприятным. Риск повторения всех этих патологий низкий.
С уважением, Добрый день, Ольга. Ребенок будет болен однозначно. Так как диагноз с. Клайнфельтера верен на 100%. Скорее всего, при данной беременности реализовался возрастной риск образования хромосомной аномалии у плода. Вероятность повтора именно этой патологии низкая, но имеется множество других хромосомных аномалий, риск возникновения которых растет с возрастом матери.
С уважением,
07.05.2014
Галина Викторовна, спасибо за оперативный ответ! По кариотипам у нас норма (46XX и 46XY, норм. мужск и женск. кариотип, колич. и структурн. изм. не обнаружено), гомоцистеин в норме, гемостазиограмма в норме, чуть завышен MHO (1.04 по нормам лаборатории 1,0). Скажите, как корректируется наша ситуация? Я капала ИГ во вторую Б., но это не помогло. ИГ вообще могут помочь нам? При ЭКО возможно как-то решить нашу проблему? Спасибо большое!
Татьяна, в случае совпадения супругов по 1 локусу (как у вас) я не вижу большого смысла в назначении иммуноцитотерапии, в/в иммуноглобулинов. Возможно, другие доктора имеют иное мнение на этот счет. Думаю, что причина ваших неудач лежит вне генетики.
С уважением,
06.05.2014
Дрброго времени суток. В октябре 2012 года было прерывание беременности на 20 неделе. Прошла генетика. Вот результаты исследования: супруг: гомоцистеин -7,4. MTHFR 677_TT. MTHFR_АА. MTR 2756_AG. MTRR 66_AA. Выявлено гомозиготное носительство SNPs гена MTHFR, гетерозиготное носительство SNPs гена MTR. СУПРУГ: гомоцистеин -14,3. MTHFR 677_СС MTHFR1298_АС.MTR 2756_AА. MTRR 66_GG. Выявлено гомозиготное носительство SNPs гена MTRR, гетерозиготное носительство SNPs гена MTHFR. Диагноз: отягощенный семейный анамнез по рождению ребенка с МВПР. Гомозиготное носительство SNPs гена MTHFR, гетерозиготное носительство SNPs гена MTR. Умеренный риск дефекта фолатного цикла. Риск повтора МВПР не более 5%. Риск ХПП среднепопуляционный. Хотела бы узнать Ваше мнение, какова вероятность, что родится здоровый ребенок?
Анна, вероятность рождения у Вас здорового ребенка - 95%.
С уважением, Уважаемая Анна, чтобы сделать выводы о вероятности рождения здорового ребенка необходимо дообследоваться по генам тромбофилии: F2, F5, PAI -1, FGB, GPIIIa, сдать свежую гемостазиограмму и проконсультироваться с гемостазиологом. Дефицит фолатов можно компенсировать препаратами фолиевой кислоты.
С уважением,
06.05.2014
Добрый день! У меня 2 замершие беременности. По результатам HLA-типирования выявлено одно совпадение по локусу DQA1*0601. Также у мужа выявлен ген DQB1*0201. Я вычитала, что есть такие данные какой-то зарубежной литературы, подтверждающие, что если у мужчины есть ген DQB1*0201 и DQА1*0201, то гибель зиготы происходит в 50% случаев. Если только один DQ антиген (либо А либо В) 0201, то вероятность гибели в два раза меньше. В общем суть в том, что если этот антиген 0201 приходит от отца, очень высок риск анэмбрионий. Скажите, есть ли такая практика на самом деле? Не это ли причина моих ЗБ (в остальном практически везде по всем анализам норма у обоих). И если да, что в таком случае делать?
Татьяна, вы все правильно поняли насчет DQB1*0201. Обследовались ли вы цитогенетически, делали ли гемостазиограмму и определяли ли уровень гомоцистеина?
С уважением, Уважаемая Татьяна, действительно, носительство этих генов мужчиной располагает к анэмбриониям и регрессам, но не более чем на 50%. Хорошо, что Вы прошли HLA-типирование. Есть смысл сделать кариотипирование Ваше с мужем, сделать иммунограмму 3 уровня и исследовать систему гемостаза.
С уважением,
24.04.2014
Проконсультируйте, пожалуйста, по результатам скрининга 1 триместра. Мне 23 года, 1-ая беременность. 12 недель + 5 своб. бета субъед. 15,80 ме/л/0,424 мом; РАРР-А - 1,260ме/л / 0,413мом. Толщина ворот. зоны - 1,1, трисомия 21 - базовый 1:1008 - индив.
Поздравляю, Юлия! У Вас отличный результат!
С уважением, Уважаемая Юлия, вы предоставили неполные данные первого скрининга, этого не достаточно для комментария.
С уважением,
18.04.2014
Здравствуйте! Прошу помочь понять уровень риска по результатам 1 скрининга, и оцените, пожалуйста, потребность в амнеоцентезе на 17 неделе. Возраст 31 год, возраст отца 29 лет. Наследственность не отягощенная. На сроке беременности 12 нед. + 0 дней по КТР ЧСС-158. КТР-56. ТВП-3,1. Кость носа определяется: Свободная бета-субъединица ХГЧ: 18,48 МЕ/л /0,449 МоМ РАРР-А: 2,515 МЕ/л /0,726 МоМ РИСК Трисомия21 Базовый 1:542. Индивид. 1:237 трисомия18 Базовый 1:1272 Индивид. 1:1113. Трисомия 13 Базовый 1:4005. Индивид. 1:2164.
Кристина, генетический риск для Вашего плода не повышен.
С уважением, Уважаемая Кристина, Ваши риски по указанным хромосомным патологиям в пределах нормы. Риск по формированию врожденных пороков 5-7% (общепопуляционный риск). Показаний к амнеотентезу не вижу.
С уважением,
10.04.2014
Здравствуйте, 2 беременность, 1 беременность - роды. Беременность - 5 недель (акушерских). 27 января мужу сделали рентген без свинцового фартука, через 2 недели он заболел ОРЗ, поднималась температура на 1 день до 38.5, препараты и антибиотики не пил, промывал пазухи носа аквамарисом. Зачатие произошло 20-21 марта на 50-53 день после рентгена. На 4-5 день и 13-14 день после зачатия, не зная о беременности принимала алкоголь. Как узнала о беременности, исключила вредные факторы. 1) Может ли вызвать отклонения в развитии плода употребление алкоголя до задержки? Сейчас принимаю Фемибион 1. 2) Как рентген влияет на сперму и ОРЗ? 3) Прочитала, что полное обновление сперматозоидов через 75 дней, может ли дефектный сперматозоид с поврежденной ДНК оплодотворить? Муж принимал Спематон и аскорбиновую кислоту, по предписанию андролога, было снижено количество сперматозоидов и подвижность. Не получалось забеременеть 1 год.
Антонина, рентген какого места делали вашему мужу?
С уважением, Уважаемая Антонина, все вышеперечисленные факторы в комплексе могут дать нарушение в развитии плода, но Ваш риск укладывается в понятие общепопуляционного риска, он составляет 5-7%.
С уважением,
10.04.2014
Здравствуйте. Помогите разобраться. Мне 27 лет, мужу 31 год. Наследственных заболеваний с обеих сторон не имеем. Из вредных привычек - курит муж. Анализы на инфекции - отрицательные. Беременностей до этой не было. Операций по гинекологии и др. заболеваний тоже не было. Из всех зараз - хр. рецидивирующий кандидоз. На 7 неделе была угроза аборта - небольшой тонус матки по узи, и коричневатые выделения в очень малом кол-ве. Лежала в больнице. Первое скрининговое узи в 12 нед: Носовые кости 3.0 мм, копчико-теменной размер 57мм, выр - 20, лицевой угол - 70 градусов. Анализ на генетику РАРР - 0,35 МоМ, вХГЧ - 0,7 МоМ. Насколько высокий риск рождения плода с аномалиями? И обязательно ли делать плацентоцентез (сейчас 15 акушерских недель). Зараннее спасибо за ответ.
Татьяна, необходимо произвести компьютерный расчет генетического риска с помощью программ Astraia, PRISCA. Они дают генетический риск с учетом многих факторов в конкретных цифрах, по которым врач-генетик уже решит вопрос о необходимости инвазивной пренатальной диагностики.
С уважением, Уважаемая Татьяна, Вы не указали значение показателя ТВП. У Вас снижен показатель РАРР. Общий риск считается в специальной программе. Если расчетные риски больше 1:100, то пренатальную диагностику, к которой относится плацентоцентез, делать надо.
С уважением, |
|
