 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
23.03.2016
Тема: 1 скрининг Добрый день! Подскажите, стоит ли беспокоиться по результатам 1 скрининга. Беременность вторая,13 нед.+2 дней по КТР.21 год. Результаты таковы: свободная бета-субъединица ХГ: 52,40 МЕ/л эквивалентно 1,682 МоМ. PAPP-A:4,604 МЕ/л эквивалентно 1,645МоМ. Риск. Трисомия 21 1:1090(базовый)инд.1:7232. Трисомия 18 1:2757(базовый)инд.1:51987.Трисомия 13 1:8621(базовый)инд.1:172410.ЧСС плода 151 уд./мин.ВП 2,60мм.КТР 71,5мм.
Екатерина, результаты обследования без отклонений от нормы.
С уважением,
18.03.2016
Добрый день!
Подскажите, стоит ли беспокоиться по результатам 1 скрининга. Беременность вторая, срок 12 недель, 6 дней по ктр, 21 год. Результаты таковы: свободная бета-субъединица ХГЧ 14,64 МЕ/л 0,443 МОМ. РАРР-А 4,188 МЕ/л 1,220 МоМ. Риск. Трисомия 21 1:1087 (базовый) инд. 1:21731. Трисомия 18 1:2680(базовый) инд. 1:53607. Трисомия 13 1:6212(базовый) инд. 1:168022. ТВП 1,30 мм. ЧСС плода 166 уд/мин. КТР 66,0 мм
Дарья, беспокоиться не стоит.
С уважением,
16.03.2016
Тема: Значения скрининга Здравствуйте! Помогите расшифровать 2 скрининг. Мне 24 года. Скрининг на 17 неделе 0 дней. АФП-52,71 (норма 17 нед: 24.82 - 148.91), медиана - 40,4, МоМ - 1,3047. бета-ХГЧ - 12882 (норма 17 нед: 8175.0 - 55868.0), медиана - 20860, Мом - 0,6175. Эстрадиол - 2,75 (норма 16-17 нед: 1.17 - 5.52). Запуталась с медианами и МоМами. Визит к гинекологу не скоро. Волнуюсь. Первый скрининг был в норме, но анализы доктору пришли, значений не знаю. Подскажите все ли в норме, или на что-то следует обратить внимание?
Наталия, результаты второго биохимического скрининга у вас в норме.
С уважением,
15.03.2016
Добрый день! 32 года, 1-я беременность - анэмбриония, чистка. Мужу 37 лет, у него есть здоровый ребенок (13 лет). Сделали гистологический и цитогенетический анализ абортуса. Результат комплексного гистологического исследования абортуса: Неразвивающаяся беременность. Обратное развитие гравидарного эндометрия. Гипоплазия и гидропическая дистрофия ворсин хориона, обусловленные, более вероятно, хромосомной патологией плодного яйца. Реакция иммунного отторжения: экссудативная реакция, острое нарушение кровообращения, отложение фибриноида, как следствие хромосомных нарушений структуры ворсин. Инфекции абортуса не обнаружены. Результат цитологического анализа абортуса: Проведено молекулярно-генетическое исследование интерфазных клеток ворсин хориона. Использованы флюоресцентные центромерные зоны к хромосомам Х,У,15,16,18 и локус-специфические зонды к хромосомам 13,21,22. Выявлена генетическая патология - тетраплоидный набор хромосом 92, ХХХХ. Я правильно понимаю, что: 1) мой результат гистологии подтверждает только то, что была ЗБ, причем не по причине инфекций - больше там ценной информации нет? 2) причиной неразвивающейся беременности явилась именно не хромосомная аномалия плода, а именно удвоение всего набора хромосом (92 вместо 46). Никаких других хромосомных аномалий нет, только то, что их в два раза больше, чем нужно? Можно ли заключить из анализа, по какой причине произошло это удвоение (диплоидная яйцеклетка+диплоидный сперматозоид, гаплоидная яйцеклетка+три сперматозоида, или недоделившиеся близнецы)? Что означает ХХХХ ? Если женский кариотип, то как тогда смогли проверить Y хромосому? И самое главное - какова вероятность, что происшедшее - это случайность, а не патология сперматозоидов или яйцеклетки? Какова статистика? Можно ли забыть об этом кошмаре и пробовать беременеть снова без доп.обследований, или обязательно нужно сначала бежать к генетику и сдавать анализы? Заранее спасибо!
Юлия, прерывание беременности произошло у Вас вследствие хромосомной патологии плода. Риск повторения данного события низкий.
С уважением, Добрый день, Юлия. Учитывая, что беременность для вас первая и имела хромосомную поломку (тетраплоидия - это хромосомная аномалия), рекомендуется консультация генетика с исследованием кариотипов: вашего и мужа.
С уважением,
12.03.2016
Тема: Риски в беременности Здравствуйте, помогите разобраться с результатами, есть ли какие то риски? Мне 36 лет, беременность вторая, мой вес 64 кг. Узи делала на 12 неделе. ЧСС плода 154 уд/мин, КТР 50,0мм, ТВП 1,30 мм, Венозный проток 0,90, кость носа определяется. ХГЧ 54,4 1,309 , РАРР-А 0,731 0,421. Трисомия 21 1:195 1:3897, Трисомия 18 1:443 1:8864, Трисомия 13 1:1399
Ольга, риски у Вас не повышены.
С уважением,
08.03.2016
Тема: Вентрикуломегалия Здравствуйте! На УЗИ Доплера поставили диагноз вентрикуломегалия. Срок 24 недель. Врач направила к генетику на обследование. Заключение УЗИ боковые желудочки до 10,53. Сердцебиение 145 ударов в минуту, ритм неправильный, выпадение каждой шестой систолы. Что делать? Это страшно?
Айзада, вероятно, у плода признаки внутриутробного инфицирования. Необходимо поискать его причину, а затем провести лечение (антибактериальные, противовирусные препараты).
С уважением,
04.03.2016
Тема: Риски у плода Здравствуйте! Мне 20 лет, рост 161, вес 54кг! Узи в 1 триместре: Сканер: VOLUSON E8, Датчик: AB2~7~D. Вид: удовлетворительная Особенности (СБ): 13нед.+3дней по КТР, обычная маточная бер-ть, сердечная деят-ть плода определяется 146уд/мин (КТР)-74,0мм (ВП) -2,10мм Внутричерепное пространство-определяется Маркеры хромосомной патологии плода: Кость носа определяется; Допплерометрия венозного протока:норма Строение тела плода: головка/мозг:выглядят обычно; Руки: определяются обе, Ноги: видны обе. Примечания: КН=2,5мм(норма). Рекомендуется консультация генетика. Биохимия материнской сыворотки: Проба 43299 (РААР-а 1,834 МЕ/л, эквивалентно 2,211 Мом, Свободная бета-субьединица ХГ: 74,90 МЕ/л эквивалентно 0,417 МоМ) Ожидаемые риски: трисомия 21(баз.риск 1:1112, инд.риск 1:434) трисомия 18(баз.риск 1:2844, инд.риск 1:56871) трисомия 13(баз.риск 1:8884, инд.риск 1:79082) Помогите, пожалуйста, разобраться что к чему! Сейчас у меня 19 недель, делала узи 2-ого триместра, по фетометрии все в норме, плацента, пуповина, околоплодные воды все в норме, по анатомии плода обнаружили: Изолированный УЗ маркер ХА: гипоплазию кости носа-4,7мм. Рекомендовано: Консультация врача-генетика до 21 недели. Скажите,пожалуйста, большой ли риск? И в норме ли ХГЧ и РААРа?
Настя, добрый день! Риск рождения плода с хромосомной патологией у Вас не повышен. РАРР-А немного повышен, свободный бета - ХГЧ немного снижен, что не влияет на величину генетического риска.
С уважением,
02.03.2016
Тема: Последствия рентгена Здравтвуйте. Мне 30 лет, беременность 3. До этого 2 здоровых деток. Сейчас срок 5 недель, дата последних месячных 21,01.16г. Был сделан рентген копчика 14.02.16. Скажите, пожалуйста, это могло как-то отразиться на ребенке? По результатам УЗИ все хорошо.
Ирина, да, облучение пришлось на плод. Это несколько увеличивает вероятность возникновения у него врожденных пороков развития.
С уважением,
21.01.2016
Здравствуйте! Сыну 25 лет. В 2012 году выставили предположительный диагноз "Фацио-скапуло-хумеральная миодистрофия" в ЦКБ № 2 им. Н.А. Семашко, в 2015 году дали 3 группу инвалидности. Подскажите, где можно в г. Челябинске пройти медико-генетическое консультирование и сдать анализы на подтверждение такого заболевания?
Уважаемая Оксана! Генетическое консультирование в г.Челябинске можно пройти в нескольких местах - как в государственных учреждениях, так и в частных медицинских центрах. Анализ на данное заболевание в лабораториях нашего города не делается, биологический материал посылается в лаборатории других городов.
С уважением, Добрый день, Оксана. В Челябинске не проводятся исследования для подтверждения данного диагноза. Вам необходимо обратиться в городскую медикогенетическую консультацию, возможно, вам выдадут направление на диагностику в Москву.
С уважением,
21.12.2015
Здравствуйте! За год было два выкидыша на ранних сроках (до 6 недель). Детей нет. Беременность планируемая. Наступала быстро. Есть небольшие гормональные отклонения у меня (понижаю пролактин, чуть выше нормы без таблеток,повышаю прогестерон,низкий без таблеток). Сдали с мужем анализы на кариотипы,они в норме. Я сдала на мутации фолатного цикла. MTR:2756,MTHFR:1298 в норме, MTHFR:677- С/T(гетерозиготная), MTRR:66-G/G(гомозиготная). Гомоцистеин 6,27. По результатам врач назначил 5мг фолиевой за 3 месяца до беременности мне и мужу, диета мне(исключить мясо,молочное) и проколоть за месяц до беременности витамины группы B(Витаксон по 2мл 2 раза в неделю 10раз).
Правильно ли назначено лечение?Достаточно ли проколоть 10 раз витамины и до беременности пить фолиевую. Может нужно сдать какие то еще анализы? Например на усвояемость фолиевой и витаминов группы B(гомоцистеин я сдавала по личной инициативе). Еще читала информацию, что с такими мутациями обычная фолиевая не усваивается и нужно пить активную 5-МТГФ и активный В12 метилкобаламин. Очень боюсь потерять следующую беременность. Помогите советом, пожалуйста.
Екатерина, назначенного лечения достаточно.
С уважением, Уважаемая Екатерина, вам необходима консультация к гемостазиолога с подбором препаратов.
С уважением,
12.12.2015
Здравствуйте! Очень прошу ответить на вопрос. У меня знакомые хотят усыновить ребенка. И нашли девочку, про которую сказали, что она здорова, но у неё наследственно мама и бабушка болели олигофренией. Может ли проявиться эта болезнь с возрастом, или если сейчас все хорошо- малыш так и будет здоров? Спасибо за ответ.
Уважаемая Люция, да, есть вероятность,что у ребенка также будут интеллектуальные затруднения.
С уважением, Добрый день, Люция. Если у ребенка мама и бабушка болели данной болезнью, вероятность того, что болеет этим же ребенок - высокая. Все дети перед усыновлением осматриваются неврологом и генетиком. Необходимо уточнить выставленный диагноз ребенка.
С уважением,
04.12.2015
Добрый день, у меня сегодня 20 день после зачатия... первые 2.5 недели после зачатия не знала, что беременна, принимала 1 таблетку лоратадин в день, фитолакс 2 таблетки, омега 3, тенотен, деприм по 1 таблетке в день, раз 5 на ночь приняла тираледжин для сна, и неделю принимала золофт по четвертинке, пару раз приняла по пол таблетке феназепама, и плюс 10 сеансов магнитно-лазерной терапии на пятку! Что мне теперь делать? Сохранять беременность или в первые 2.5 недели после зачатия не настолько критичные мои действия были и можно родить здорового ребенка? Понятное дело сейчас все бросила! Спасибо!!!
Да, Ирина, список препаратов немаленький. Большинство из них может оказывать неблагоприятное влияние на плод. В целом риск для плода можно оценить в 6 - 7%, то есть вероятность родить здорового ребенка есть, и довольно большая.
С уважением, Добрый день, Ирина. К сожалению, нагрузка на развивающийся эмбрион на этом сроке велика и вероятность формирования пороков на этом сроке, особенно нервной системы, высокая. Срок беременности считается по дате последних месячных, у вас он 3-4 недели.
С уважением,
24.11.2015
Тема: Эпикант Добрый вечер, моей дочке 7 мес, с рождения замечала, что у неё странные глазки. Месяцев в 5 нам поставили слабовыраженный эпикант. Мы проверили два поколения (доступные фото) ни у меня, ни у мужа подобных глаз в роду не было. Девочка здорова, как говорят врачи. Подскажите, почему такие глаза, пройдёт ли это с ростом переносицы? У нас с мужем у обоих большие носы. Во время беременности переболела энтеровирусом коксаки группы Б, в конце беременности было маловодье. Могло ли это повлиять?
Добрый день, Екатерина. Существует множество синдромов при которых имеется эпикант. Если вы обеспокоины внешним видом своей дочери, то рекомендуем сходить на консультацию к генетику-педиатру.
С уважением,
29.10.2015
Тема: Кариотип Здравствуйте! Помогите расшифровать анализ, мой кариотип 46ХХ(28) 46ХХХ(2). После этого сдала анализ на исследование половой хромосомы Fish методом, анализ показал результат- nuc ish(DXZ1х2)[439]/(DXZ1х1)[47]/(DXZ1х3)[14]. Что это значит и смогу ли я забеременеть сама?
Добрый день. Вы не совсем верно указали данные. Беременность возможна, но высокий риск невынашивания. Вам необходимо с результатами исследований обратиться ко мне на прием.
С уважением,
22.10.2015
Тема: Пороки развития плода Мне 27, в 26 была запланированная беременность. УЗИ на 12 и 20й неделях показали нормальное развитие и количество вод. Во время беременности все анализы в норме. УЗИ на 34 неделе показало порок МПС: гидронефротическая трансформация правой почки 3й степени, гидроуретер, симптом задних вертикальных клапанов, абсолютное маловодие, асцит, кардиомегалия, расширение петель кишечника, уменьшен объём лёгких. Нарушения маточно-плодового кровотока не выявлено. КС на 35 неделе, ребёнка реанимировать не удалось. Патологоанатом чешский диагноз: множественные врождённые пороки развития: окклюзия задних клапанов уретры, мультикистозная дисплазия правой почки, мелкокистозная дисплазия левой почки, двусторонний мегауретер с фиброзно-мышечной дисплазией стенки, гидроуретер, удвоение большого пальца левой кисти с двумя гипоплазированными ногтевыми пластинами.
Фон: недоношенность 35 недель, морфо-функциональная незрелость внутренних органов и головного мозга. Открытый артериальной кровоток 4мм.
Осл: вторичная гипоплазия лёгких. Синдром дыхательных расстройств: ателектаз лёгких и крупноочаговые кровоизлия в паренхиме, формирование гиалиновых мембран. Асцит 400мл. Двусторонний гидроторакс. Правосторонний пневмоторакс. Постгипоксическая энцефалопатия: венозный застой, перивентрикулярная лейкомаляция, 1я стадия. Акцидентальная трансформация незрелой вилочковой железы 1й степени. Венозное полномочие внутренних органов и головного мозга с экстравазатами. Паренхиматозная дистрофия внутренних органов. Отёк головного мозга.
У мужа отец болен полидактилией, но в другой форме - добавочный первый палец, костная форма. Муж и его брат здоровы. Кроме дедушки пробанда полидактилией в роду никто не болел.
Кариотипирование обоих родителей в норме.
Нужно ли делать полное экзомное секвенирование или какие-либо другие анализы и обследования для исключения повторных рисков?
Подходят ли вышеперечисленные симптомы под какой- то синдром и какова вероятность повторения такой картины в последующих беременности?
Могла ли наследственная полидактилия повлечь за собой такие ВПР?
Елена, сразу оговорюсь, что подробный ответ на Ваши вопросы возможен только при очной консультации. Думаю, что полидактилия у ребенка - унаследованная. Все остальное - порок развития мочевой системы мультифакториального происхождения и его последствия, риск повторения данного состояния низкий.
С уважением, Добрый день, Елена. Ситуации может быть две. При МВПР - риск повтора меньше 1%. Полидактилия может повторно унаследоваться без других пороков развития.
С уважением, |
|
