Закрыть
Логин
Пароль
Забыли пароль?
Закрыть
Фамилия *
Имя *
Отчество  
Пол  
Дата рождения   дд.мм.гггг
Email *
Пароль *
Повтор пароля *
Индекс  
Адрес  
Телефон  
Дополнительная информация о себе
* Поля обязательные для заполнения

Med74.RU обязуется хранить всю предоставленную информацию конфиденциально и не разглашать ее третьим лицам. После регистрации в качестве пользователя, в любое время Вы сможете получить единую дисконтную карту Med74.RU, дающую право на получение скидок в лечебных учреждениях Челябинска. Для этого достаточно будет пройти по ссылке "Получить дисконтную карту" в блоке регистрации/авторизации.
На главную Контакты Карта сайта
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
более 20000 просмотров страниц портала ежедневно
32842 отзыва пациента
456 частных клиник, стоматологий и центров
168 больниц, поликлиник, диспансеров
8043 личных страниц врачей
1637 статейных публикаций и интервью
17675 консультаций врачей
27 участников дисконтной сети Med74.RU (7934 пациента получили скидочные карты по заявкам с нашего сайта)
  по данным на 01.06.2020

Вопрос-ответ - Генетика

Для взрослых

Для детей


На ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска.


Для того чтобы задавать вопросы вы должны быть зарегистрированным пользователем нашего портала.

Всего вопросов 564 показывается по 5 10 15 25

Вопрос
23.03.2016
Добрый день! Подскажите, стоит ли беспокоиться по результатам 1 скрининга. Беременность вторая,13 нед.+2 дней по КТР.21 год. Результаты таковы: свободная бета-субъединица ХГ: 52,40 МЕ/л эквивалентно 1,682 МоМ. PAPP-A:4,604 МЕ/л эквивалентно 1,645МоМ. Риск. Трисомия 21 1:1090(базовый)инд.1:7232. Трисомия 18 1:2757(базовый)инд.1:51987.Трисомия 13 1:8621(базовый)инд.1:172410.ЧСС плода 151 уд./мин.ВП 2,60мм.КТР 71,5мм.
Ответ
Екатерина, результаты обследования без отклонений от нормы.
Вопрос
18.03.2016
Добрый день! Подскажите, стоит ли беспокоиться по результатам 1 скрининга. Беременность вторая, срок 12 недель, 6 дней по ктр, 21 год. Результаты таковы: свободная бета-субъединица ХГЧ 14,64 МЕ/л 0,443 МОМ. РАРР-А 4,188 МЕ/л 1,220 МоМ. Риск. Трисомия 21 1:1087 (базовый) инд. 1:21731. Трисомия 18 1:2680(базовый) инд. 1:53607. Трисомия 13 1:6212(базовый) инд. 1:168022. ТВП 1,30 мм. ЧСС плода 166 уд/мин. КТР 66,0 мм
Ответ
Дарья, беспокоиться не стоит.
Вопрос
16.03.2016
Здравствуйте! Помогите расшифровать 2 скрининг. Мне 24 года. Скрининг на 17 неделе 0 дней. АФП-52,71 (норма 17 нед: 24.82 - 148.91), медиана - 40,4, МоМ - 1,3047. бета-ХГЧ - 12882 (норма 17 нед: 8175.0 - 55868.0), медиана - 20860, Мом - 0,6175. Эстрадиол - 2,75 (норма 16-17 нед: 1.17 - 5.52). Запуталась с медианами и МоМами. Визит к гинекологу не скоро. Волнуюсь. Первый скрининг был в норме, но анализы доктору пришли, значений не знаю. Подскажите все ли в норме, или на что-то следует обратить внимание?
Ответ
Наталия, результаты второго биохимического скрининга у вас в норме.
Вопрос
15.03.2016
Добрый день! 32 года, 1-я беременность - анэмбриония, чистка. Мужу 37 лет, у него есть здоровый ребенок (13 лет). Сделали гистологический и цитогенетический анализ абортуса. Результат комплексного гистологического исследования абортуса: Неразвивающаяся беременность. Обратное развитие гравидарного эндометрия. Гипоплазия и гидропическая дистрофия ворсин хориона, обусловленные, более вероятно, хромосомной патологией плодного яйца. Реакция иммунного отторжения: экссудативная реакция, острое нарушение кровообращения, отложение фибриноида, как следствие хромосомных нарушений структуры ворсин. Инфекции абортуса не обнаружены. Результат цитологического анализа абортуса: Проведено молекулярно-генетическое исследование интерфазных клеток ворсин хориона. Использованы флюоресцентные центромерные зоны к хромосомам Х,У,15,16,18 и локус-специфические зонды к хромосомам 13,21,22. Выявлена генетическая патология - тетраплоидный набор хромосом 92, ХХХХ. Я правильно понимаю, что: 1) мой результат гистологии подтверждает только то, что была ЗБ, причем не по причине инфекций - больше там ценной информации нет? 2) причиной неразвивающейся беременности явилась именно не хромосомная аномалия плода, а именно удвоение всего набора хромосом (92 вместо 46). Никаких других хромосомных аномалий нет, только то, что их в два раза больше, чем нужно? Можно ли заключить из анализа, по какой причине произошло это удвоение (диплоидная яйцеклетка+диплоидный сперматозоид, гаплоидная яйцеклетка+три сперматозоида, или недоделившиеся близнецы)? Что означает ХХХХ ? Если женский кариотип, то как тогда смогли проверить Y хромосому? И самое главное - какова вероятность, что происшедшее - это случайность, а не патология сперматозоидов или яйцеклетки? Какова статистика? Можно ли забыть об этом кошмаре и пробовать беременеть снова без доп.обследований, или обязательно нужно сначала бежать к генетику и сдавать анализы? Заранее спасибо!
Ответы
Юлия, прерывание беременности произошло у Вас вследствие хромосомной патологии плода. Риск повторения данного события низкий.
Добрый день, Юлия. Учитывая, что беременность для вас первая и имела хромосомную поломку (тетраплоидия - это хромосомная аномалия), рекомендуется консультация генетика с исследованием кариотипов: вашего и мужа.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
12.03.2016
Здравствуйте, помогите разобраться с результатами, есть ли какие то риски? Мне 36 лет, беременность вторая, мой вес 64 кг. Узи делала на 12 неделе. ЧСС плода 154 уд/мин, КТР 50,0мм, ТВП 1,30 мм, Венозный проток 0,90, кость носа определяется. ХГЧ 54,4 1,309 , РАРР-А 0,731 0,421. Трисомия 21 1:195 1:3897, Трисомия 18 1:443 1:8864, Трисомия 13 1:1399
Ответ
Ольга, риски у Вас не повышены.
Вопрос
08.03.2016
Здравствуйте! На УЗИ Доплера поставили диагноз вентрикуломегалия. Срок 24 недель. Врач направила к генетику на обследование. Заключение УЗИ боковые желудочки до 10,53. Сердцебиение 145 ударов в минуту, ритм неправильный, выпадение каждой шестой систолы. Что делать? Это страшно?
Ответ
Айзада, вероятно, у плода признаки внутриутробного инфицирования. Необходимо поискать его причину, а затем провести лечение (антибактериальные, противовирусные препараты).
Вопрос
04.03.2016
Здравствуйте! Мне 20 лет, рост 161, вес 54кг! Узи в 1 триместре: Сканер: VOLUSON E8, Датчик: AB2~7~D. Вид: удовлетворительная Особенности (СБ): 13нед.+3дней по КТР, обычная маточная бер-ть, сердечная деят-ть плода определяется 146уд/мин (КТР)-74,0мм (ВП) -2,10мм Внутричерепное пространство-определяется Маркеры хромосомной патологии плода: Кость носа определяется; Допплерометрия венозного протока:норма Строение тела плода: головка/мозг:выглядят обычно; Руки: определяются обе, Ноги: видны обе. Примечания: КН=2,5мм(норма). Рекомендуется консультация генетика. Биохимия материнской сыворотки: Проба 43299 (РААР-а 1,834 МЕ/л, эквивалентно 2,211 Мом, Свободная бета-субьединица ХГ: 74,90 МЕ/л эквивалентно 0,417 МоМ) Ожидаемые риски: трисомия 21(баз.риск 1:1112, инд.риск 1:434) трисомия 18(баз.риск 1:2844, инд.риск 1:56871) трисомия 13(баз.риск 1:8884, инд.риск 1:79082) Помогите, пожалуйста, разобраться что к чему! Сейчас у меня 19 недель, делала узи 2-ого триместра, по фетометрии все в норме, плацента, пуповина, околоплодные воды все в норме, по анатомии плода обнаружили: Изолированный УЗ маркер ХА: гипоплазию кости носа-4,7мм. Рекомендовано: Консультация врача-генетика до 21 недели. Скажите,пожалуйста, большой ли риск? И в норме ли ХГЧ и РААРа?
Ответ
Настя, добрый день! Риск рождения плода с хромосомной патологией у Вас не повышен. РАРР-А немного повышен, свободный бета - ХГЧ немного снижен, что не влияет на величину генетического риска.
Вопрос
02.03.2016
Здравтвуйте. Мне 30 лет, беременность 3. До этого 2 здоровых деток. Сейчас срок 5 недель, дата последних месячных 21,01.16г. Был сделан рентген копчика 14.02.16. Скажите, пожалуйста, это могло как-то отразиться на ребенке? По результатам УЗИ все хорошо.
Ответ
Ирина, да, облучение пришлось на плод. Это несколько увеличивает вероятность возникновения у него врожденных пороков развития.
Вопрос
21.01.2016
Здравствуйте! Сыну 25 лет. В 2012 году выставили предположительный диагноз "Фацио-скапуло-хумеральная миодистрофия" в ЦКБ № 2 им. Н.А. Семашко, в 2015 году дали 3 группу инвалидности. Подскажите, где можно в г. Челябинске пройти медико-генетическое консультирование и сдать анализы на подтверждение такого заболевания?
Ответы
Уважаемая Оксана! Генетическое консультирование в г.Челябинске можно пройти в нескольких местах - как в государственных учреждениях, так и в частных медицинских центрах. Анализ на данное заболевание в лабораториях нашего города не делается, биологический материал посылается в лаборатории других городов.
Добрый день, Оксана. В Челябинске не проводятся исследования для подтверждения данного диагноза. Вам необходимо обратиться в городскую медикогенетическую консультацию, возможно, вам выдадут направление на диагностику в Москву.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
21.12.2015
Здравствуйте! За год было два выкидыша на ранних сроках (до 6 недель). Детей нет. Беременность планируемая. Наступала быстро. Есть небольшие гормональные отклонения у меня (понижаю пролактин, чуть выше нормы без таблеток,повышаю прогестерон,низкий без таблеток). Сдали с мужем анализы на кариотипы,они в норме. Я сдала на мутации фолатного цикла. MTR:2756,MTHFR:1298 в норме, MTHFR:677- С/T(гетерозиготная), MTRR:66-G/G(гомозиготная). Гомоцистеин 6,27. По результатам врач назначил 5мг фолиевой за 3 месяца до беременности мне и мужу, диета мне(исключить мясо,молочное) и проколоть за месяц до беременности витамины группы B(Витаксон по 2мл 2 раза в неделю 10раз). Правильно ли назначено лечение?Достаточно ли проколоть 10 раз витамины и до беременности пить фолиевую. Может нужно сдать какие то еще анализы? Например на усвояемость фолиевой и витаминов группы B(гомоцистеин я сдавала по личной инициативе). Еще читала информацию, что с такими мутациями обычная фолиевая не усваивается и нужно пить активную 5-МТГФ и активный В12 метилкобаламин. Очень боюсь потерять следующую беременность. Помогите советом, пожалуйста.
Ответы
Екатерина, назначенного лечения достаточно.
Уважаемая Екатерина, вам необходима консультация к гемостазиолога с подбором препаратов.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
12.12.2015
Здравствуйте! Очень прошу ответить на вопрос. У меня знакомые хотят усыновить ребенка. И нашли девочку, про которую сказали, что она здорова, но у неё наследственно мама и бабушка болели олигофренией. Может ли проявиться эта болезнь с возрастом, или если сейчас все хорошо- малыш так и будет здоров? Спасибо за ответ.
Ответы
Уважаемая Люция, да, есть вероятность,что у ребенка также будут интеллектуальные затруднения.
Добрый день, Люция. Если у ребенка мама и бабушка болели данной болезнью, вероятность того, что болеет этим же ребенок - высокая. Все дети перед усыновлением осматриваются неврологом и генетиком. Необходимо уточнить выставленный диагноз ребенка.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
04.12.2015
Добрый день, у меня сегодня 20 день после зачатия... первые 2.5 недели после зачатия не знала, что беременна, принимала 1 таблетку лоратадин в день, фитолакс 2 таблетки, омега 3, тенотен, деприм по 1 таблетке в день, раз 5 на ночь приняла тираледжин для сна, и неделю принимала золофт по четвертинке, пару раз приняла по пол таблетке феназепама, и плюс 10 сеансов магнитно-лазерной терапии на пятку! Что мне теперь делать? Сохранять беременность или в первые 2.5 недели после зачатия не настолько критичные мои действия были и можно родить здорового ребенка? Понятное дело сейчас все бросила! Спасибо!!!
Ответы
Да, Ирина, список препаратов немаленький. Большинство из них может оказывать неблагоприятное влияние на плод. В целом риск для плода можно оценить в 6 - 7%, то есть вероятность родить здорового ребенка есть, и довольно большая.
Добрый день, Ирина. К сожалению, нагрузка на развивающийся эмбрион на этом сроке велика и вероятность формирования пороков на этом сроке, особенно нервной системы, высокая. Срок беременности считается по дате последних месячных, у вас он 3-4 недели.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
24.11.2015
Тема: Эпикант
Добрый вечер, моей дочке 7 мес, с рождения замечала, что у неё странные глазки. Месяцев в 5 нам поставили слабовыраженный эпикант. Мы проверили два поколения (доступные фото) ни у меня, ни у мужа подобных глаз в роду не было. Девочка здорова, как говорят врачи. Подскажите, почему такие глаза, пройдёт ли это с ростом переносицы? У нас с мужем у обоих большие носы. Во время беременности переболела энтеровирусом коксаки группы Б, в конце беременности было маловодье. Могло ли это повлиять?
Ответ
Добрый день, Екатерина. Существует множество синдромов при которых имеется эпикант. Если вы обеспокоины внешним видом своей дочери, то рекомендуем сходить на консультацию к генетику-педиатру.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
29.10.2015
Здравствуйте! Помогите расшифровать анализ, мой кариотип 46ХХ(28) 46ХХХ(2). После этого сдала анализ на исследование половой хромосомы Fish методом, анализ показал результат- nuc ish(DXZ1х2)[439]/(DXZ1х1)[47]/(DXZ1х3)[14]. Что это значит и смогу ли я забеременеть сама?
Ответ
Добрый день. Вы не совсем верно указали данные. Беременность возможна, но высокий риск невынашивания. Вам необходимо с результатами исследований обратиться ко мне на прием.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
22.10.2015
Мне 27, в 26 была запланированная беременность. УЗИ на 12 и 20й неделях показали нормальное развитие и количество вод. Во время беременности все анализы в норме. УЗИ на 34 неделе показало порок МПС: гидронефротическая трансформация правой почки 3й степени, гидроуретер, симптом задних вертикальных клапанов, абсолютное маловодие, асцит, кардиомегалия, расширение петель кишечника, уменьшен объём лёгких. Нарушения маточно-плодового кровотока не выявлено. КС на 35 неделе, ребёнка реанимировать не удалось. Патологоанатом чешский диагноз: множественные врождённые пороки развития: окклюзия задних клапанов уретры, мультикистозная дисплазия правой почки, мелкокистозная дисплазия левой почки, двусторонний мегауретер с фиброзно-мышечной дисплазией стенки, гидроуретер, удвоение большого пальца левой кисти с двумя гипоплазированными ногтевыми пластинами. Фон: недоношенность 35 недель, морфо-функциональная незрелость внутренних органов и головного мозга. Открытый артериальной кровоток 4мм. Осл: вторичная гипоплазия лёгких. Синдром дыхательных расстройств: ателектаз лёгких и крупноочаговые кровоизлия в паренхиме, формирование гиалиновых мембран. Асцит 400мл. Двусторонний гидроторакс. Правосторонний пневмоторакс. Постгипоксическая энцефалопатия: венозный застой, перивентрикулярная лейкомаляция, 1я стадия. Акцидентальная трансформация незрелой вилочковой железы 1й степени. Венозное полномочие внутренних органов и головного мозга с экстравазатами. Паренхиматозная дистрофия внутренних органов. Отёк головного мозга. У мужа отец болен полидактилией, но в другой форме - добавочный первый палец, костная форма. Муж и его брат здоровы. Кроме дедушки пробанда полидактилией в роду никто не болел. Кариотипирование обоих родителей в норме. Нужно ли делать полное экзомное секвенирование или какие-либо другие анализы и обследования для исключения повторных рисков? Подходят ли вышеперечисленные симптомы под какой- то синдром и какова вероятность повторения такой картины в последующих беременности? Могла ли наследственная полидактилия повлечь за собой такие ВПР?
Ответы
Елена, сразу оговорюсь, что подробный ответ на Ваши вопросы возможен только при очной консультации. Думаю, что полидактилия у ребенка - унаследованная. Все остальное - порок развития мочевой системы мультифакториального происхождения и его последствия, риск повторения данного состояния низкий.
Добрый день, Елена. Ситуации может быть две. При МВПР - риск повтора меньше 1%. Полидактилия может повторно унаследоваться без других пороков развития.

С уважением,
врач акушер-гинеколог высшей категории, к.м.н., 
директор Семейной клиники «Репромед»
Канаева Елена Юрьевна

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 >>
 
Закрыть
Закрыть
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
Закрыть