 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
10.04.2017
Мне 32 г., у меня нейросенсорная хроническая двусторонняя тугоухость 2 степени с детства. Аппараты не ношу, трудности в обычной жизни испытываю в части разборчивости речи. Откуда взялась НСТ - врачи не знают, первые записи в карте (которые я видела) с 5 лет. Со слов мамы - уже то ли в детском саду слышала хуже других детей, то ли в коляске на погремушки не реагировала. Родилась ли я такой или это стало последствием отитов - никто уже не скажет. Маме перед родами давали хинин и стрептомицин. Думаю всей правды не узнать, мама часто информацию, которую как она считает, знать ни к чему , - утаивает, она такой человек. Это все что я знаю о себе.
У бабушки - отличная речь, но глухота 3-4 ст. почти всю жизнь - перенесла корь (?) в детстве, примерно в 3-5 лет. Сестра бабушки информацию подтверждает. К тому же то, что у нее с раннего детства хорошая речь, говорит о том, что ее тугоухость именно приобретенная, правильно?
Дедушка (муж бабушки) получил на фронте контузию, плохо слышал то ли она оба, то ли на одно ухо.
Потом родилась мама. У мамы после 40 лет стали замечать, что плохо слышит иногда, по типу нейросенсорной тугоухости (добавляет звук на ТВ, не слышит спокойную речь даже рядом с ней, приходится говорить громче и буквально по буквам расчленять слова, даже у меня нет такой необходимости, но у нее слух лучше моего, она слышит звонок телефона издалека и т.д.). К сурдологу не идет принципиально, поэтому определить достоверно, т.е. врачебный диагноз не представляется возможным. Участковый лор в одном из осмотров ей написала где-то в карточке , что тугоухость, но дальше неразборчиво.
По линии отца таких проблем нет.
У меня есть также старшая сестра, у нее хороший слух, никогда не было никаких проблем.
У мужа - витилиго. Проявился во взрослом возрасте. Ни у кого из членов его семьи витилиго не было (до третьего колена точно, т.е. бабушки-дедушки).
Я на 8 неделе беременности. Беременность первая, не плановая.
Паникую, т.к. совсем не горю желанием растить и воспитывать больного ребенка. Может звучит цинично, но - сама прожила далеко не сахарные 32 года, и также прекрасно знаю что такое плохо слышать или недослышать. Я опасаюсь, что в моем случае имеет место быть генетический слом.
Пожалуйста подскажите, что необходимо сделать, чтобы хотя бы понимать какова вероятность рождения больного, тугоухого малыша? Какие исследования, анализы?
Город у нас маленький, надо будет планировать выезд в райцентр, и для этого хотелось бы понимать спектр задач.
Эмма, добрый день!
Для уточнения причины вашего заболевания вам необходимо подойти на прием к генетику.
С уважением, Уважаемая Эмма! Риск по витилиго для Вашего ребенка низкий. Для того, чтобы знать перспективы по слуху, необходимо обследовать Вас - сдать кровь на гены, отвечающие за развитие глухоты.
С уважением,
04.04.2017
Здравствуйте! моему сыну 3, 5 года, выраженная зпрр, аутичный черты, расторможенность. Прошли анализы, назначенные генетиком, все в норме кроме пробы фелинга( моча). Реакция слобоположительная. Генетик говорит, что это не страшно, надо пересдать через полгода. Но я беспокоюсь. Подскажите, о чем может говорить такая реакция? Каковы наши действия? Не хочется пропустить что-то важное. Спасибо!
Юлия, Ваше письмо - привет из прошлого века. Проба Фелинга была придумана тогда, когда не существовало других методов диагностики фенилкетонурии. В настоящее время есть современные, быстрые и точные методы диагностики. Достаточно сдать кровь на фенилаланин, провести тандемную масс - спектрометрию аминокислот крови с целью уточнения диагноза.
С уважением, Юлия, добрый день!
Вам показано наблюдение с ребенком у врача невролога и генетика.
С уважением,
30.03.2017
Тема: Рост Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, могу ли я в будущем не перерасти маму, а быть с ней одинакового роста, если моя мама ростом 166, папа 183, а я 164 в 16 лет (девушка). Мы с мамой одинаково развивались, в детстве были высокие, а потом резко перестали расти. Я уже в 13 лет была 164, и к 16 годам не выросла ни на см. Мне просто нравится рост 164-166, но знакомые говорят, что невозможно быть одного роста с мамой, если высокий отец, поэтому обращаюсь к специалисту с этим вопросом. Спасибо огромное за ответы!
Уважаемая Алиса, вероятнее всего, Вы будете на 4-5 см повыше мамы, но за более точным прогнозом Вам нужно проконсультироватьсяс эндокринологом.
С уважением, Алиса, добрый день!
Если у вас уже установился менструальный цикл, то маму вы можете не перерасти, т.к. с началом месячных активно завершается этап роста.
С уважением,
29.03.2017
Добрый день! Задавала свой вопрос 3 месяца назад, прошли второй этап анализов. Повторю
Муж сдавал полгода назад анализ панель глухота вследствие не очень хорошей наследственности.
Клиническая картина со стороны родственников мужа: мама не слышит с года-двух, её родственники все слышащие. Отец не слышит вследствие лечения в детстве (родители отца не слышат по той же причине с их слов, а остальные родственники все слышали, не знаю насколько верно). Глухота передалась младшему брату мужа. Дядя мужа слышащий, как и его дети и внуки.
Результаты следующие: "Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена TMC1 (chr9:75369733C>T, rs370088722), приводящая к замене аминокислоты в 225 позиции белка (p.Pro225Leu, NM_138691.2).
После этого мы сдали анализ на подтверждение мутации у него методом секвенирования по Сэнгеру и на поиск ее у меня.
У него была подтверждена,у меня ничего не обнаружено
Означает ли это, что рисков родить больного ребенка у нас нет?"
И существует ли пренатальная диагностика для выявления нарушений во время беременности?
Виктория, добрый день!
Риск родить больного ребенка, связанного именно с этой мутацией, у вас нет, так как она не обнаружена у вас.
С уважением, Уважаемая Виктория! Да, у вашего мужа подтверждено носительство гена аутосомно - рецессивной глухоты. Так как Вы не являетесь носителем данного гена, то риск по тугоухости для Вашего ребенка невелик. Показаний к пренатальной диагностике по данной патологи нет.
С уважением,
18.03.2017
Добрый день. Планируем вторую беременность. Муж повредил колено и ему назначили аленталь (ацеклофенак). Возможно продолжать попытки? Если нет- то какой период предохранения нужен для дальнейшего планирования. Спасибо
Уважаемая Анна! Продолжать попытки можно. Данный препарат, принимаемый мужем, никак не повлияет на здоровье будущего ребенка.
С уважением,
09.02.2017
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста по результатам анализа биоскрининга ОЖИДАЕМЫЙ РИСК ТРИСОМИИ 21,18,13: трисомия 21 базовый риск 1: 297 индивидуальный риск 1: 526 трисомия 18 базовый риск 1: 691 индивидуальный риск 1: 13810 трисомия 13 базовый риск 1: 2175 индивидуальный риск
Елена, добрый день!
Непонятна суть вопроса, дополните данные результата биоскрининга и укажите интересующий вас вопрос.
С уважением,
27.01.2017
Тема: Скрининг КТР Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, стоит ли беспокоиться. Мне 23 года. По результатам 1 скрининга КТР 74 (соотв. 13 нед. и 4 дня, хотя по mеnsis должно быть 12,5), ЧСС 161, ТВП 2,8 (ребенок обвился пуповиной, вычисляли по среднему), носовая кость визуализируется, кровоток в венозном протоке норма, трикуспидальной регургитации нет. ХГЧ 109,9 Me/л 2,801 МоМ, PAPP-A 4,974 Me/л 0,782 MoM. Трисомия 21 базовый риск 1:1042, индивидуальный риск 1:1883. Трисомия 18 и 13 >1:20000. Скажите, есть ли показания к амниоцентезу? Сейчас у меня срок 17 недель.
Уважаемая Оксана! Генетический риск у Вас не повышен, показаний к амниоцентезу нет.
С уважением, Оксана, добрый день!
Результаты скрининга в пределах нормы, показаний к амниоцентезу нет.
С уважением,
30.12.2016
Здравствуйте, у меня беременность, 10 недель. Вчера старшего ребёнка водила на КТ головного мозга (держала руками его голову). Мне надевали защиту на шею и фартук. Насколько все критично для плода? Покажет ли УЗИ (и какой недели) если с плодом что-то не так?
Ирина, добрый день! Риск для плода повышен незначительно. Пренатальный скрининг (УЗИ плода и биохимия матери) выявляет до 90% врожденной патологии.
С уважением, Ирина, добрый день!
10 недель - срок, на котором уже все сформировалось.
В любом случае вам необходимо подойти на прием к вашему врачу гинекологу, провести контрольное УЗИ.
С уважением,
27.12.2016
Тема: Результаты скрининга Здравствуйте! Мне 35 лет. Разьясните пожалуйста мои скрининг результаты, все ли нормально? По УЗИ беременность 13.4 нед. Вот такие результаты: КТР 74 мм; БПР 21мм; ОГ 80 мм; ОЖ 68 мм; ДБ 11,3 мм; Кости черепа б/о; сосудистые сплетения боковых желудочков б/о; позвоночник б/о; желудок б/о; почки не виз-ся; расширение прямой кишки:нет; конечности б/о; IV желудочек б/о; полушария мозжечка б/о; четырехкамерный срез сердца б/о; передняя брюшная стенка б/о; мочевой пузырь (ЦДК) б/о; ТВП 2,7; Кости носа 2,2; КСК в венозном протоке:норма; кровоток трикуспидального клапана:не виз-ся; Анализ крови: ХГЧ 1,2 (MoM); PAPP-A 0,4 (MoM).
Уважаемая Полина! Конечно же, Вам необходима очная консультация генетика в ближайшее время: у плода не визуализируются почки, а этого быть не должно. Кроме того, снижен уровень РАРР-А.
С уважением, Полина, добрый день!
У вас имеется: возрастной риск, увеличенный показатель ТВП, Снижение МОМ РАРР-А. Вам необходимо подойти на прием к генетику для решения вопроса о проведении инвазивной диагностики.
С уважением,
22.12.2016
Тема: Результаты скрининга Здравствуйте, подскажите пожалуйста есть ли повод для беспокойства? Мне 23 года я беременна на 13 неделе, делали 1-ый скрининг КТР:55 мм, БПР:19 мм, ОЖ:62 мм, ДБ:8,5 мм. Толщина воротникового пространства 1,8 мм, кость носа 1,66 мм. Маркёры хромосомной патологии плода в норме. Свободная субъединицы В-ХГЧ 3,600 МоМ, РАРР-А 0,330 МоМ. Исходный риск трисомия 21- 1:1008; пересмотренный риск 1:18; трисомия 18- исходный риск 1:2355; пересмотренный 1:10026; трусостям 13- исходный 1:7416; пересмотренный 1:2854. Врачи говорят не волнуйся, УЗИ хорошее, а кровь немножко плохая, все ли хорошо с моим ребеночком?
Уважаемая Алена! Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с болезнью Дауна. Вашему плоду необходимо провести пренатальное кариотипирование.
Возможен как инвазивный вариант, так и проведение неинвазивного пренатального теста (по Вашей крови).
С уважением, Алена, добрый день!
Вам необходимо подойти на прием к генетику, т.к. у вас выражены отклонения биохимических маркеров и очень высокий риск по синдрому Дауна
С уважением,
08.12.2016
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, в анамнезе ребенок с МВПР (ВПР ЖКТ атрезия пищевода со свищем и ВПР костно-суставной системы добавочный клиновидный позвонок и 13 пара ребер). Ребенка доносила до 35 недели, родила из-за многоводия, которое всегда сопровождает этот порок ЖКТ. Родилась живой, две операции, сложный порок пищевода, ребенок умер. После проверилась на инфекции, обнаружили только титры герпеса, по ним видно что заболела я им давно, по ЗППП, нашли только микоплазму генитальную, пролечили, чисто. Также я сдала анализ на кариотип вместе с мужем там все нормально, но вот не давно сдала на определение генетических полиморфизмов, в них много сбоев, так как я поняла из результата и заключения что все у меня печально, помогите разобраться пожалуйста правильно я все поняла? Ген MTHFR 677Т- результат С/T, F7:10976- результат G/A, FGB 455- результат G/A, PAI-1 675- результат 5G/4G (в примечании к ним написано гетерозиготная делеция) А в остальных генах аллели в норме . Мой врач уехал на месяц на стажировку, а я сойду с ума, хотели планировать скоро уже, а тут такие результаты и что делать не знаю, пью пока витамины и фолиевую 3 мг в сутки. Сдала еще гомоцистеин, ожидаю результатов. Могли ли такие отклонения в этих генах дать такие осложнения для ребенка? И если вообще шансы на здорового ребенка? Или обратится сразу к ЭКО с пгд? И надо ли мужу тоже сдать такой анализ? Огромное спасибо за ответ.
Уважаемая Ольга! Сданные Вами анализы не имеют отношения к патологии, выявленной у Вашего ребенка. При повышенном результате гомоцистеина необходимо будет провести курс лечения препаратами фолиевой кислоты.
С уважением,
07.12.2016
Тема: Расшифровка показателей Здравствуйте!
Беременность 12,3 недель.Возраст 32 года.На УЗИ обнаружено расширение воротникового пространства до 4.8 мм. Биохимия материнской сыворотки такова: ХГЧ-15.3 МЕ/0,348 Мом ; PAPP-A -4,540 МЕ/1,254 МоМ. Ожидаемый риск трисомии 21,18,13: Трисомия 21- базовый риск(базовый +УЗИ+БХ) 1:414, индивидуальный риск 1:714, Трисомия 18- базовый риск 1:966 , индивидуальный 1:304, Трисомия 13- базовый риск 1:3043, индивидуальный 1:2618. Опасны ли эти показатели? Нужно ли делать инвазивный тест? При выявлении маркеров хромосомной патологии на УЗИ(в моем случае ВП) неинвазивный тест проводить нецелесообразно, так как он дает информацию в отношении конкретных частых хромосомных синдромов, ассоциированных с хромосомами 13,18,21,X,Y. Выявление маркера ХА на УЗИ предполагает проведение инвазивной диагностики, а это довольно опасно.Так мне прокомментировала компания делающая неинвазивный тест Prenetix (Genetico)
Дина, добрый день!
В вашей ситуации возможно проведение неинвазивного теста, т.к основным симптомом при трисомии 21 и симптоме Шершевского-Тернера является отек воротниковой зоны.
С уважением,
01.12.2016
Добрый день! Помогите интерпретировать результаты анализа "Панель глухота", по поводу возможности рождения глухонемого ребенка.
Клиническая картина такова: мама не слышит с года-двух, её родственники все слышащие. Отец не слышит вследствие какого-то лечения в детстве(причём его родители не слышали по той же причине, так говорит его мать, отца нет в живых, а остальные родственники все слышали). Старший брат отца тоже слышащий, как и его дети и внуки. Болезнь передалась младшему брату мужа. Был сделан анализ , исследовано множество генов. Заключение следующее:
Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена TMC1 (chr9:75369733C>T, rs370088722), приводящая к замене аминокислоты в 225 позиции белка (p.Pro225Leu, NM_138691.2). Согласно базе данных университета Лейдена, мутация описана у пациентов с аутосомно-рецессивной тугоухостью, тип 7 (OMIM: 600974) [1]. Частота мутации в контрольной выборке ExAC составляет 0.0017%;
Какие выводы можно сделать? Правильно ли я понимаю, т.к. тугоухость рецессивная, то такой же ген должен быть у меня, чтобы ребенок родился больным? И может нужно также проверить ген TMC1 у родителей мужа, чтобы убедиться в носительстве этой мутации? Буду благодарна за помощь!
Виктория, добрый день! Вы абсолютно правы, Вам нужно сдать анализ на носительство мутаций в данном гене. При отрицательном результате - прогноз в отношении слуха для ваших детей хороший.
С уважением,
24.11.2016
Тема: УЗИ плода Здравствуйте была на УЗИ по всем показателям все в норме на 18 нед. и 1 день, вот только длина бедра всего 22 мм и соответствует 17 неделям. Скрининг в 1 триместре в норме. Скажите, это очень серьёзно?
Ольга, добрый день!
Заключение УЗИ - вариант нормы. Если есть переживания по данному вопросу - повторите УЗИ в 22 недели.
С уважением,
15.11.2016
Здравствуйте сдали кариотип анализ скажите что обозначает: у меня 46ХХ,13sp+ заключение увелечение гетерохроматинового участка 13 хромосомы и
у мужа 46XYqh+ заключение полиморфизм У хромосомы.
Жанар, добрый день!
Результат анализа - результат нормы.
С уважением, Жанар, анализы кариотипа у Вас и Вашего мужа в норме.
С уважением, |
|
