 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
15.11.2016
Добрый день уважаемые доктора! Подскажите пожалуйста, у нас родилась девочка на 35 неделе с пороком атрезия пищевода и пороком позвоночника (добавочный клиновидный позвонок и 13 пара ребер), девочка перенесла две операции и не выжила. Мы сдали с мужем кариотипы, они у нас в норме. Также я помню что болела на ранних сроках ОРВИ или гриппом. Сдали на инфекции, нашли микоплазмоз генитальный, лечим. Теперь вопрос: Какая вероятность повторения данных патологий и вообще каких либо патологий с данным отягощенным анамнезом? Встречались ли на вашей практике повторения таких патологий у одной пары? И какие анализы еще надо сдать? Заранее спасибо за ответ, очень боюсь повторения.
Ольга, добрый день!
Риск повтора данных пороков очень низкий -
С уважением, Ольга, конечно, Вам желательно очно проконсультироваться у генетика для уточнения всех подробностей. Ну а по тем данным, которые Вы привели, риск повторения патологии низкий. Вам и мужу необходимо при подготовке к беременности сдать кровь на гомоцистеин.
С уважением,
05.11.2016
Тема: Результаты кариотипа Здравствуйте. У жены кариотип дал такой результат: 46, xx, inv(1) (p12:q21.2). Репродуктолог напугала ее, что это говорит чуть ли не о бесплодии, а если и будет беременность, то ребенок будет с паталогиями. Жена в слезах. Не могли бы подсказать, чем действительно грозит такой результат, и что следует предпринять? Спасибо.
Сергей, добрый день!
Данный результат кариотипирования - вариант нормы. Скорее всего будет повышен риск невынашивания беременности, про патологии у потомства речь не идет.
С уважением, Уважаемый Сергей, конечно, для подробного ответа на Ваш вопрос необходима очная консультация генетика. Да, такой результат кариотипа говорит о многих возможных проблемах. Но вероятность иметь здоровых детей имеется, и немаленькая.
С уважением,
05.10.2016
Тема: ВПР у малыша Здравствуйте. Пожалуйста, помогите. Ровно год назад у меня было впр у малыша и прерывали беременность на 5 месяце. Сказали, что у ребенка порок - грыжа спиновипидо, и теперь хочу планировать, но боюсь, чтоб не повторилась та ситуация. Какие генетические анализы надо проверить?
Уважаемая Жанар!
И Вам, и мужу необходимо проверить уровень гомоцистеина крови. При повышенных результатах - провести лечение по снижению показателя.
С уважением, Жанар, добрый день!
Вам с супругом необходимо проверить уровень гомоцистеина и сдать анализ на мутации в генах MTRR, MTR, MTHFR.
С результатами данных анализов нужно будет подойти на прием к генетику
С уважением,
30.08.2016
Тема: Забор окоплодных вод Добрый день. Очень прошу найти возможность генетику ответить на мой вопрос. Первый скрининг показал анализ раар 348. Все остальное в норме. В итоге написали средний риск. Консультации в 2 генетиков привели к еще большей расстеренности и нервам. Оба генетика склоняют на забор окоплодных вод. Возраст 39 лет. Сама себя успокаиваю может ли быть этот показатель занижен из-за риска в возрасте?! И стоит ли делать анализ?! Первый ребенок нормальный, патологий у родственников нет. Проанализируйте, пожалуйста, на сколько высокий риск дауна. Большое спасибо за уделенное для меня время. Прошу отнестись с пониманием. Мозги кипят от этого анализа. Ктр 71.6мм. Воротник.зона 1.4мм. Носовая кость присутствует. Hcg 1,085 mom (30.34me/l). Papp-a 0,41 mom (1.910me/l). Трисомия21 - средний (1:348 комбинированный риск). Трисомия18-низкий.
Второй скрининг на 16 неделе показал все низкие результаты. (но он же информативен всего лишь на 60%).Пожалуйста, дайте адекватную оценку этим анализам. И может не стоит рисковать прокалывать живот. Заранее спасибо за ответ.
Ирина, добрый день!
У вас есть несколько показаний к проведению амниоцентеза: возрастной фактор, биохимический маркер РАРР 0,41 - низкий.
Эта процедура нетравматичная, но позволит получить 100% четкий ответ о здоровье ребенка. Также существует альтернативная не инвазивная диагностика - ДОТ-тест.
Наличие здорового ребенка и здоровых родственников не снижает риска хромосомных аномалий у плода.
С уважением,
27.07.2016
Добрый день. Проконсультируйте меня, пожалуйста, сегодня была на втором скрининге. Обнаружено: изолированный УЗ маркер ХА: гипоплазия костей носа. КН - 4,46 мм. Срок беременности по месячным - 19 нед 6 дн, по УЗИ 19 нед 4 дн. Назначили консультацию генетиков. До консультации еще несколько дней, волнуюсь очень. Скажите, пожалуйста, чем чреват этот показатель. Какова вероятность, что это анатомические особенности и все в порядке с малышкой. Спасибо.
Олеся, добрый день!
Изолированный УЗ маркер ХА ни о чем, кроме индивидуальной особенности не говорит.
С уважением,
18.07.2016
Тема: Поиск мутаций в генах Добрый день! У мужа неслышащие родители. Младший брат тоже родится неслыщащим. Дядя мужа (брат отца-слышащий, его дочери, внучки тоже). Родители отца, насколько удалось узнать, имели приобретенную глухоту, как и сам отец мужа (не знаю насколько достоверна информация). Родители матери были слышащие и вся родня тоже. Но у нее глухота с самого детства. Хотим сдать анализ мужу, чтобы узнать наличие мутаций в генах. Нашли такой список: Поиск мутаций в гене GJB2 (CX26); Поиск частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30); Поиск мутаций в гене GJB3; Поиск мутаций в гене GJB6; Поиск мутаций в гене SLC26A4; Поиск мутаций в гене EYA4. Подскажите, поиск в каких генах лучше выбрать? Или необходимы все перечисленные?
Виктория, добрый день!
Для начала нужно уточнить тип глухости, т.к. существует множество вариантов.
С уважением,
09.07.2016
Тема: Синдром Дауна Здравствуйте. Сделала узи в 13 нед и 3 дня от последной М, там написали 12 нед КТР 59 мм Бипариетальный размер 18 мм Носовая кость 3 мм Частота сокращений сердца 148 ТВП 2.3 мм боюсь синдрома Дауна рекомендировали Дв и Тр Тесты и амниоцентез. Сдавала Дв тест результаты PAPP-A 19,0 NG/DL соот 12-13 нед Б Free beta -hcg 57 соот 12-13 нед Б. в пон иду в пренатальный скриннинг. Что вы думаете, есть у меня повод беспокойства? если Дв тест хороший значит все хорошо?
Добрый день!
100 % результат дает только инвазивная диагностика - амниоцентез.
С уважением,
08.07.2016
Здравствуйте! У меня вопрос такой. Каков риск врожденного заболевания у ребенка, зачатого между единокровным братом и сестрой (мы не знали, что являемся таковыми до определенного времени-выяснилось, что у нас один отец)? Можно ли выяснить какие могут быть патологии до беременности, или выяснить это во время беременности?
Уважаемая Алевтина, вам необходима очная консультация генетика для того, чтобы тщательно изучить родословную.
С уважением,
05.07.2016
Мы с моим молодым человеком встречались 2 года прежде, чем он открыл мне тайну о наличии у него синдрома Аспергера. У меня при рождении диагностировали энцефалопатию смешанного генеза , что возможно в дальнейшем привело к тому, что у меня проблемы с психикой, депрессии и навязчивые состояния и гипотериоз . В общем, я особа неординарная и мой молодой человек тоже. Но, узнав о его синдроме, у меня появился страх связанный с тем, что при планировании семьи детям тоже может передаться синдром Аспергера. Этот страх то появляется, то забывается, но все-же избавиться я от него не могу. Мои вещи тоже меня волнуют, и хотелось бы, чтобы мой партнер был здоровее меня, но так уж получилось. Подскажите, действительно ли синдром Аспергера может передаваться детям и каковы шансы? 100% или как получиться? Так же интересует возможны ли при таких раскладах с нашим здоровьем дети со здоровой психикой/ отсутствием гипотериоза . Благодарю за ответ!
Уважаемая Анна, генов синдрома Аспергера и врожденного гипотиреоза на существует. Имеются гены предрасположенности к особенностям поведения, но не более. Так что прогноз для психического здоровья Ваших детей относительно благоприятный.
С уважением, Анна, добрый день!
Для подробной оценки возможного наследования ваших состояний нужна консультация генетика с уточнением диагноза, нужно изучить родословную и посчитать вероятность наследования патологий.
С уважением,
04.07.2016
Тема: Наследственность зрения Здравствуйте. Если у мамы и папы плохое зрение, обязательно ли у ребенка оно тоже будет плохим?
Алена, это совсем не обязательно.
С уважением, Добрый день, Алена. Причины плохого зрения могут быть разные. Нужно знать диагнозы.
С уважением,
21.06.2016
Тема: Анализы мутации Уважаемые специалисты, помогите, пожалуйста, разобраться. После единственной в жизни беременности, которая закончилась замиранием плода, сдала анализы на мутации по многим генам, но кричащие результаты только в генах MTRR 66FG результат :GG и MTHFR 1298AC результат :CC. Ещё есть среднего качества результаты по генам: F13A1 103GT результат:GT, FGB-455GA результат:GA, ITGA2807CT результат CT. Сейчас читаю о своих анализах, и пытаюсь понять какова вероятность родить здорового ребенка. Очень-очень много в жизни пришлось положить к ногам мечты о ребенке, и пройти обследований и экзекуций массу, но никто ранее из врачей не предупреждал ни о д-димере, ни о чем - то ином. Теперь гены... Я в полной растерянности - стоит ли мне мучить себя дальше или идти к психологу и привыкать к мысли об усыновлении.28 лет.
Добрый день! И он действительно добрый, так как нет ничего непоправимого в Ваших анализах, что мешало бы родить здорового ребенка. Сдали Вы анализ не на гены БОЛЕЗНИ, а на гены ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ к повышенной свертываемости крови. Наблюдение гемостазиолога, контроль гемостазилграммы и уровня гомоцистеина крови - вот чем следует заняться.
С уважением, Ваша ситуация неоднозначна, на самом деле существует множество причин для регресса беременности. Вам есть смысл пройти консультацию генетика.
С уважением,
28.04.2016
Тема: Беременность 20 недель Мне 30 лет, беременность на дату сдачи второго скриннинга 16 недель 3 дня, вес 57 кг, помогите расшифровать значение скрининга:Альфа-фетопротеин 23.7 норма 17-65,ХГЛ 9524 норма 4720-80100, Е3 свободный 0.46 при норме 1.1-5.8. первое УЗИ и скрининг в норме. Накануне болела,был насморк и болело горло.Врач ничего не сказала, лишь отправила на 20 неделе на УЗИ к генетику. Боюсь нервишки сдадут до 20 недели, такого уж надумала.
Марина, сдача анализов на данном сроке беременности в настоящее время не актуальна, в современных клиниках II биохимический скрининг не назначают, если сдан первый. На первый взгляд результаты анализов у Вас в норме, для точного ответа необходимо знать, в какой лаборатории, на каких реактивах делался анализ.
С уважением,
18.04.2016
Тема: Здоровый ребенок Здравствуйте, у меня была замершая беременность летом, сейчас планируем беременность. Сдала анализ на полиморфизм генов: MTR,ITGB3,ITGA2-гетерозигота;PAI1-гомозигота; F5,F2, MTHFR, MTR, FGB- wt. Скажите, пожалуйста, смогу ли я выносить и родить здорового ребенка с такими результатами?
Конечно, Екатерина, все у Вас получится. Необходимо сдать гемостазиограмму и обратиться на прием в гемостазиологу.
С уважением, Добрый день, Екатерина. Для уточнения вашего состояния нужно сделать гемостазиограмму и Д-демир и обратиться на консультацию к гемостазиологу. Риск невынашивания беременности сравним с общепопуляционным.
С уважением,
02.04.2016
Добрый день. Перед процедурой ЭКО хотела бы обследовать донора на наследственность, или наличие психических заболеваний, какие анализы нужно сдать?
Мария, добрый день! Донору необходимо сделать кариотип, а также желательно обследовать на носительство частых моногенных заболеваний (таких, как муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия и др.).
С уважением, Добрый день, Мария. Обычно сдают кариотип (кровь на хромосомы). Вы можете провести более глубокое обследование донора, для этого необходимо сдать анализ на носительство генов: адено-генетический синдром, муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, нейросенсорная тугоухость, болезнь Жильбера, гипотериоз, фенилкетонурия.
С уважением,
30.03.2016
Тема: Обследование методом GTG Добрый вечер! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами анализов. Жен: Кариотип:46,ХХ Комментарии: при обследовании методом GTG 20-тиметафазнихпластинок от двух независимых культур встроен нонормальний женский кариотип с двумя копиями всех аутосом (22-е пары) и двумя копиями Х-хромосомы. Хромосомные аномалии не обнаружены. Муж: Кариотип: 46,XY,t(1;11)(q42;q21) Комментарии:при обследовании методом GTG 20-тиметафазних пластинок от двух независимых культур установлено мужской кариотип с реципрокною транслокацией между хромосомами 1 и 11.Розривта соединения состоялись в полосах 1q42 и 11q21.Сегменты,дистальные до этих участков,обменялись. Спасибо!
Добрый день, Людмила, вам рекомендована консультация генетика, так как у мужа аномальный хромосомный набор, что может быть причиной бесплодия.
С уважением, Людмила, женский кариотип без отклонений, при анализе мужского выявлена патология хромосом. Для подробного ответа нужна очная консультация генетика.
С уважением, |
|
