 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
18.06.2015
Тема: Гидроцефалия плода Здравствуйте еще раз, ниже я задавала вопрос про гидроцефалию плода, вы мне ответили что нужно сдать сдать кровь на гемоцистеин, мутацию генов MTHFR, MTRR. Мой гемоцистеин 2.53 при норме от 5-12. Мои анализы на тромбофилию и дефекты фолатного цикла. FGB-445 GA GG; F2-20210 GA GG; F5 GG; Serpine 1-PA-1 5G5G; ITGA2 CT; ITGB3 TT; F7 GG; F13 GT; MTRR AG; MTHFR- 1298C CC; MTHFR-C677T CC; MTR 2756 AG AG подскажите пожалуйста, эти результаты могут влиять на гидроцефалию? Заранее спасибо за ответ.
Уважаемая Анастасия, в том виде, в котором вы написали результаты, оценить ситуацию нет возможности. Вам нужно принести результаты анализов врачу-генетику на консультацию.
С уважением,
15.06.2015
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, на что нужно обратить внимание при планировании следующей беременности, если было две беременности, которые закончились гидроцефалией плода? Оба плода были мужского пола, кровь на х-сцепленную гидроцефалию сдавала (не подтвердилось), инфекций и вирусов у меня и у мужа не было, оба генетически здоровы. Заранее спасибо за ответ.
Уважаемая Анастасия, вам нужно сдать кровь на гемоцистеин, мутацию генов MTHFR, MTRR. С результатами анализов необходимо обратиться на консультацию к генетику.
С уважением, Анастасия, при молекулярно - генетическом обследовании на врожденную гидроцефалию, к сожалению, исследуется не весь спектр возможных мутаций. Желательно,чтобы следующая беременность была плодом женского пола.
С уважением,
10.06.2015
Здравствуйте нужна консультация гемастазиолога.
Я очень хочу еще ребенка. Посоветуйте что делать. Мне 27 лет-мой анамнез:2007-аборт на 6 нед,
2009-КС на 30 нед(остановилось развитие на 28 нед)ребенок жив,
2013-КС на 30 нед.(нарушение МПК, ребенок умер(болезнь гиалиновых мембран, недоношенность),
2015-самопроизвольный выкидыш на 8-9 нед.анэмбриония(гистология после выкидыша-неразвиваящая беременность, обусловленная восходящей внутриматочной инфекцией-некротический децидуит)
Гомоцистеин-12,5,
Д-Димер-89,
генетический анализ-F5,F2,MTHFR,ITGB3,FGB-нормальная гомозигота, MTRR-гетерозигота, PAI 1-мутантная гомозигота
Добрый день, вам действительно нужна консультация гемостазиолога и генетика.
С уважением,
13.05.2015
Здравствуйте! Прошу Вас мне помочь, я сделала анализ крови на молекулярно-генетическое исследование генов: F5, F2, MTHFR FGB, PAI-1, GP IIIa, MTRR. Пожалуйста, очень прошу, разъясните мне результаты анализов: SNP полиморфизмы Генотип F5 (Arg 506 Gln) N/N , F2 (20210 G A) N/N, MTHFR (Ala222Val) N/N, FGB 455 G/A N/N, PAI-1(675 4G/5G) N/N, GP IIIA( Leu 33Pro) N/N, MTRR (Ile22Met) N/N. Заранее благодарю Вас, буду ждать ответ!
Уважаемая Ксения, у вас нет никаких отклонений от нормы
С уважением,
09.05.2015
Добрый день! С мужем планируем беременность. В 2014г была беременность при УЗИ выявлен ВПР плода омфалоцеле- сделали прерывание. Какие сейчас нужно сдать анализы и каких пройти специалистов? Как попасть на прием к генетику?
Анна. добрый день! И Вам, и Вашему мужу необходимо определить уровень гомоцистеина, в зависимости от этого нужно будет провести подготовку к следующей беременности.
С уважением, Уважаемая Анна, обследование вам может назначить только врач на консультации. Рекомендуем врача-генетика, репродуктолога Сорокину Елену Владимировну. Записаться можно по телефону 729-91-03, 8922-0123456.
С уважением,
03.05.2015
Добрый вечер! Скажите что дадут анализы на AZF-фактор, муковисцидоз, мутации генов, кариотип, если диагноз у мужа азооспермия, двустороняя гипоплазия яичек объем каждого яичка 4.7, стоит ли их сдавать вообще? Или лучше сразу делать биопсию? ФСГ И ЛГ тоже повышены. Спасибо за ответ!
Анна, доброе утро! Перечисленные Вами анализы необходимы для уточнения причины азооспермии у Вашего мужа. Если выявится какой - либо генетический дефект, то дальнейшая тактика ведения вашей пары изменится.
С уважением,
26.04.2015
Добрый день! У нас родился второй ребёнок 3920кг 7 октября. В роддоме мы переболели желтушкой физ. В это время у нас брали анализ крови из пяточки на генетич.заболевания. Позже нам пришло письмо с пренатального центра Челябинска что ирт 88 муковисцидоз под вопросм. Мы пересдали на 23 день жизни 30 октября. Но в нашей поликлинике всё напутали и написали что мы сдали 4 ноября. Пришло письмо что ирт 30 это как я поняла норма, но нам сказали сдать повторую пробу тк поставили не 30 октября сдачу анализа, а 4 ноября. Как нам поступить, мы же знаем точно что всё сдали вовремя и что у нас всё хорошо, у нас есть записи? Ехать ли нам к генетику?
Раиса, здравствуйте! Думаю, для всеобщего спокойствия вполне можно съездить на прием к генетику и сделать потовую пробу. Это совсем не трудно и не больно.
С уважением,
01.04.2015
Здравствуйте, мне 29 лет, мужу 34, планируем беременность. Мой кариотип 46xx14ps+,супруга 46ху. Как это может повлиять на течение беременности и на ребенка? Необходима ли в этом случае процедура ЭКО с ПГД? Спасибо, очень надеюсь на Ваш ответ.
Добрый день, Дарья. У вас имеются особенности в кариотипе. Чтобы рассчитать возможные риски по патологии потомства и вынашивания беременности нужна очная консультация генетика.
С уважением, Дарья, Ваш кариотип - вариант нормы. Соответственно, никакого отрицательного влияния на беременность, здоровье ребенка не будет. Кариотип мужа - норма. ЗКО с ПГД не требуется.
С уважением,
25.03.2015
Добрый день. Подскажите пожалуйста разобраться с анализом. Сдал анализ на генетический полиморфизм, результат выдали без расшифровки (сказали что врач уволился). Помогите пожалуйста разобраться чего мне ждать с таким анализом F2 результат GG ср 29.5 F5 результат GG ср 29.0 F7 результат GG ср 29.5 F13 результат GТ ср 29.5 FGB результат GА ср 29.5 ITGA2 результат СТ ср 29.0 ITGB3 результат ТТ ср 29.0 PAI-1 результат 5G 4G ср 29.5 Спасибо.
Добрый день Виктор, вы не указали с какой целью было данное исследование, так как это влияет на интерпретацию результатов. Рекомендуем полноценную консультацию генетика, можете обратиться в нашу клинику.
С уважением,
05.03.2015
Здравствуйте, мне 30лет. Дочке 4месяца, с самого ее рождения наблюдаемся у генетика, при рождении вызвали подозрения некоторые внешние факторы, сдали кровь (дочери) на кареотип, заключение пришло такое: кариотип с делецией короткого плеча 7й хромосомы. Через 4 месяца кровь пересдали, но все повторилось. У нас и врачей есть сомнения что анализ точный т.к. у ребенка нет никаких отклонений по ее возрасту и нет никаких поталогий и нет в ребенке ничего настораживающего нас. Старшему сыну 5лет, у него тоже высокое нёбо как и у дочери, но он совершенно здоров. Нам с мужем рекомендуют сдать тоже кровь на кареотип, а дочке провести малекулярно-генетическую диагностику для уточнения точек разрыва. Генетик никогда не сталкивалась с таким синдромом, а по тем описаниям что в мед литературе, дочка не подходит не под одно описание. Подскажите, где нам можно сдать малекулярно-генетический анализ, у нас в городе его не делают. Спасибо, очень надеюсь на ваш ответ.
Екатерина, Вы не указали город, в котором живете, поэтому о лабораториях, проводящих молекулярно - генетический анализ, ничего сказать не могу. Точки разрыва диагностируются при обычном цитогенетическом анализе (кариотип с дифференциальным окрашиванием хромосом).
С уважением,
24.02.2015
Добрый день! 12.01. мне удалили кисту шейки матки. В этот же день был половой акт. После я принимала следующие лекарства: флуконазол, флорацид и юнидокс солютаб. Прием лекарств выпал на зачатие или первые не 3-4 нед беременности. Как они могут повлиять на плод? Сохранять ли беременность?
Ольга, сохраняйте.
С уважением, врач акушер-гинеколог, врач УЗИ Уважаемая Ольга, риски формирования пороков плода в пределах общепопуляционных значений. Сохраняйте беременность.
С уважением,
13.02.2015
Здравствуйте! Хочу узнать Ваше мнение, у меня беременность вторая, срок 22 нед. Первая беременность прошла хорошо, родился здоровый сынок. Сейчас мне 32 года, в 13,5 нед. делала УЗИ скрининг, заключение: Патологий не выявлено. ТВП-1,4мм; костная часть спинки носа-2,9мм; фронто-максилярный угол 81 град.. После скрининга сдавала кровь на бетта-хгч: 135,04 (не знаю в каких единицах измерения), PAPP-6,77 (ед.изм. тоже не известна). Гинеколог сказала, что результаты немного завышены. В 20,5 нед. сделали второй скрининг. Заключение:Гипоплазия носовых костей - 5,6мм (-4%). Врач ультразвуковой диагностики сказал, что это просто физиологическая особенность. Что точно это не патология. А врач -гинеколог заволновалась и направила на консультацию к генетику. К генетику я попаду только через неделю, соответственно мысли закрались не самые хорошие. Надеюсь на вашу помощь. Спасибо!
Уважаемая Людмила, необходимо анализировать результаты всех анализов, вам необходимо обратиться на консультацию к генетику.
С уважением,
10.02.2015
Добрый день! У меня беременность 16 недель, первая. Прошла плановое узи+биохимию материнской сыворотки в 12 недель - все показатели по узи в норме, но немного завышен риск по трисомии 13 (индивидуальный риск 1:147). Генетик после консультации сделала заключение - повышен риск для плода по ха. И назначила плацентоцентез в 19 недель. Я в панике: соглашаться или нет. Мнения знакомых врачей неоднозначны, мой акушер-гинеколог меня успокаивает, мол, все будет нормально, зря переживаешь. А как тут не переживать? У моих знакомых были реальные случаи, когда подобные процедуры инвазивного вмешательства заканчивались прерванными беременностями. Помогите, пожалуйста!
Юлия, показаний к инвазивной пренатальной диагностике у Вас нет.
С уважением, Добрый день, Юлия, рекомендуем вам альтернативную консультацию другого генетика. Риск 1:147 не повышен.
С уважением,
27.01.2015
Вопрос:
Здравствуйте! У меня такой вопрос - у меня первая беременность закончилась прерыванием в 20 недель (гидроцефалия и спина бифида), вторая беременность нормальная, родила сына. Потом была была третья беременность (выкидыш в 6 недель), и сейчас 3 дня назад мне прервали четвёртую беременность 21неделя (синдром арнольда-киари). Так вот, хочу уточнить, мы сдавали анализ на фолатный обмен и пришли такие результаты:
Наименование исследований. Генотип. Варианты заключений.
Определение полиморфизма С677Т MTHFR С/Т
Определение полиморфизма A2756G MTR А/А
Генетический риск развития патологического состояния: не выражен. Рекомендации: прием фолиевой кислоты в дозе до 2мг/сут + витамины В6 (2,6мг/сут) , В12(2-4 мкг/сут) за 6 месяцев до наступления беременности. Эти результаты как-то влияли на мои неудачные беременности? И какие исследования можно ещё пройти, чтоб знать точно есть ли смысл мне ещё беременеть и есть ли шанс родить здорового ребёнка? Если я буду принимать витанимы по рекомендациям исключат ли они на 100% повтор подобных беременностей? Спасибо если ответите.
Уважаемая Анастасия, Вы не указали уровень гомоцистеина у Вас и Вашего мужа.
С уважением, Добрый день, Анастасия, вам необходимо на консультацию к генетику.
С уважением,
23.01.2015
Здравствуйте! У меня всего один вопрос! Болела геморрагическим васкулитом. Ребенок тоже будет болеть этой болезнью или нет?
Добрый день! Геморрагический васкулит не относится к генетическим заболеваниям, поэтому риска для ребенка нет.
С уважением, |
|
