 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
07.10.2014
Добрый день!
Помогите, пожалуйста, разобраться! 2 года назад обратилась к врачу с жалобой на постоянную усталость, сонливость, отсутствие энергии уже с самого утра. Эндокринологом был поставлен диагноз: дисплазия соединительной ткани с митохондриальной дисфункцией. Был назначен кардонат и витамины группы B. Но кардинального улучшения не наступило. Сейчас я сдала анализ мочи на органические кислоты. Результаты исследования:
Цикл Кребса - citric 35.14 (11.95-377.6),
aconitic 7.59 (0.51-17.37),
isocitric 60.68 (3.53-53.92),
oxoglutaric 21.65 (3.16-57.85),
succinic 0.32 (0.34-20.81),
fumaric 0.17 (0.15-2.03),
malic 16.94 (0-6.21),
2-hidroxyglutaric 6.82 (0-4.16),
lactic 22.46 (2.09-31.52),
malonic, tartaric, 3-hidroxymethylglutaric-n.d.
Ниже привожу только те результаты, которые имеют отклонения от нормы - suberic 2.64 (0-1.2), azelaic 7.98 (0.42-7.18), 2-hidroxysebacic 1.08 (0-0.95), 3-hidroxyhippuric 58.53 (0-6.64), hippuric 7251.14 (94.31-2-46.05), urea 1250.56 (0.66-188.61), vanillic 9.77 (n.d.) azelaic 7.98(0.42-7.18). Подтверждают ли данные исследования митохондриальную дисфункцию? Заранее благодарна.
Здравствуйте, Анна! К сожалению, имеющейся информации недостаточно, чтобы дать обоснованный ответ. Мало клинических данных, а любые лабораторные тесты только подтверждают клинический диагноз. Анализы мочи во многом зависят от качества употребляемой пищи и весьма вариабельны. Отклонения от нормы могут быть проявлением не заболевания, а нарушения диеты.
Дефекты метаболизма в митохондриях могут быть следствием различных причин. Исследование мочи позволяет выявить отклонения в обмене веществ, возникающие в результате интоксикации, патологического изменения глюкозы в крови, нехватки питательных веществ, плохого питания, дисбактериоза кишечника, окислительной нагрузки. Например, у Вас повышено содержание гиппуровой кислоты. Повышение содержания гиппуровой кислоты наблюдается при употреблении растительной пищи, богатой бензойной кислотой (ягоды, фрукты). По всей видимости, Вы анализы сдавали не в России, также у нас не применяется препарат кардонат. Вам желательно получить повторную консультацию врача - терапевта, либо диетолога, либо гастроэнтеролога.
С уважением врач-ревматолог высшей категории, к.м.н.
02.10.2014
Добрый день!
Генетический анализ при замершей беременности (на 6 неделе) показал трисомию по 16 хромосоме (47 XX). Гистология показала частичный пузырный занос без пролиферации (подтверждено повторной гистологией).УЗИ и ХГЧ в норме. Насколько поняла из статей, частичный пузырный занос возникает на фоне триплоидии. Выходит, что была и триплоидия, и трисомия. Возможно ли такое? Подскажите, пожалуйста, какие еще обследования необходимо провести, чтобы понять причину произошедшего и оценить время, необходимое на восстановление и планирование новой беременности (по версии гинеколога достаточно 6 мес, по версии онколога-гинеколога, в результате частичного пузырного заноса необходимо предохраняться и наблюдаться не меньше 12 мес)?
Уважаемая Елена, наличие и трисомии и триплоидии возможно. Для дообследования нужно исследовать ваш и супруга кариотип. Версия онколога-гинеколога при планировании беременности более надежная и обоснованная.
С уважением,
30.09.2014
Здравствуйте. Мне 23 года. беременность первая 16+6 недель. Вчера сделала УЗИ на экспертном сканере, сказали - гипоплазия носовых костей 2,9мм. Напугали, что у ребеночка синдром Дауна. Сегодня сдала б/х скрининг 2 триместра, результаты ХГЧ 10627 мМЕ/мл (нормы 10000-35000), неконьюгированный эстриол 4.44нмоль/л (нормы 16 недель 1.70-4.30, 17 недель 1.70-5.52), АПФ 30.8 МЕ/мл (нормы 16-65). Результаты первого б/Х скрининга в консультации потеряли. По узи в 12+0 ТВП 1.0мм, кости носа визуализируются. Стоит сильно паниковать?
Уважаемая Анжела, у вас снижен МОМ ХГЧ. Рекомендую дождаться II УЗИ-скрининга в 20 недель. Если будут отклонения - сделать инвазивную диагностику.
С уважением,
17.09.2014
Здравствуйте. Читала, что ямка на подбородке, если она есть у одного из родителей, передаётся по наследству. У мужа ямка есть, а у родившейся дочери, нет. Как такое может быть?
Уважаемая Полина, вашей дочери передалось ваше отсутствие ямки на подбородке.
С уважением, Полина, вероятность передачи ямочки по наследству - 50%.
С уважением,
14.09.2014
Мне 30лет, на данный момент беременна 25 недель, беременность вторая. Старшей дочке 5 лет. На 10 неделе беременности переболела ОРВИ. В 11 недель послали на УЗИ и скрининг. УЗИ КТР 45 мм, ЧСС 154, желточный мешочек 5мм, толщина воротникового пространства 1 мм, структура хориона не изменена, ДКН 1,6 мм. Кости свода черепа- норма, бабочка -норма, позвоночник –норма, желудок – норма, брюшная стенка – норма, мочевой пузырь –норма, кости конечностей – норма.кровоток в венозном протоке трехфазный 1,1. Биохимия материнской сыворотки - Свободная бета-субъединица ХГЧ 24,8МЕ/л эквив 0,543 Мом, РАРР-А 3,080 МЕ/л эквив 2,157 Мом. Второй показатель завышен. Риск триосомия 21 баз.риск 1:587 инд.риск 1:11750, триосомия 18 баз.риск 1:1299 инд.риск. Что можете сказать?
Елена, у вас все в порядке. Повышение PAPP-A возможно на фоне токсикоза.
С уважением, Елена, у Вас все в порядке.
С уважением,
12.09.2014
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, у меня эпилепсия приобретенная, у мужа ничего нет ,какова вероятность, что ребенку передастся эпилепсия?
Анастасия, добрый день! Риск по эпилепсии у вашего ребенка не повышен.
С уважением, Анастасия, вероятность эпилепсии у вашего ребенка низкая.
С уважением,
05.09.2014
Здравствуйте! Моей подруге 28 лет. По результатам медико-генетических исследований у нее выявлены мутации по генам MTRR_66_A->G, PAI-1-675_5G>4G. 2 невынашивания. Какова вероятность рождения здорового ребенка? И возможно ли такое?
Гульфия, изменения в анализах, которые сдала Ваша подруга, не влияют на здоровье будущего ребенка, от них зависит, насколько успешно будет выношена беременность.
С уважением, Уважаемая Гульфия, у вашей подруги вероятность рождения здорового ребенка такая же как у любой другой женщины. Мутации указанных генов могут быть причиной невынашивания беременности, но не на 100%. Рекомендуем ей сдать HLA-типирование I и II класса и пройти кариотипирование вместе с мужем. Это даст более точный прогноз.
С уважением,
13.08.2014
Добрый день! Вопрос генетику. У нас в марте месяце 2014 года родился ребенок с диагнозом заячья губа с расщелиной мягкого неба. В настоящее время жена беременна на 1 месяце. Теперь боимся, что может родиться ребенок с патологией. Нам по 36 лет. Что можете посоветовать?
Уважаемый Сергей, заячья губа может возникнуть по разным причинам. На причину наследственности никто повлиять не может. Рекомендуем уменьшить токсико-химическое воздействие на организм беременной (курение, алкоголь, лекарства без согласования с врачом), заболевания и неблагоприятное течение беременности. Это тоже может привести к формированию патологий. Чтобы узнать сформировалась ли заячья губа или нет, необходимо сделать УЗИ в скрининговые сроки в областном перинатальном центре (11-13 недель и 18-20 недель).
С уважением, Сергей, советую сдать анализ на гомоцистеин, при повышенных результатах необходима коррекция его уровня.
С уважением,
06.08.2014
Здравствуйте! Мне 31 год. Скажите, пожалуйста, в норме ли результаты скрининга, и не очень ли страшно указанное ниже сердцебиение: УЗИ: 12 нед. 5 дн., КТР-63, ТВП-1.7, кость носа определяется, ЧСС: 147уд/мин. Свободная бета-субъед. ХГЧ - 52.10 МЕ/л / 1.295 МоМ. РАРР-А - 6.580 МЕ/л / 1.653 МоМ. Трисомия 21: баз.риск-1:549, инд.риск-1:10987. Трисомия 18: баз.риск-1:1336, инд.риск-1:26723. Трисомия 13: баз.риск-1:4193, инд.риск-1:83862. Спасибо.
Евгения, Вам не о чем беспокоиться!
С уважением, Уважаемая Евгения, все показатели в пределах нормы.
С уважением,
06.08.2014
Здравствуйте, сдала анализ на общую предрасположенность к онкозаболеваниям, в результате обнаружена гомозиготная мутация GSTM1: null genotype Del. Что это значит, и что мне делать?
Антонида, Вы сами пишете, что сдали анализ на ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ! Рекомендации одни - здоровый образ жизни. Единственный вопрос, почему Вы стали обследоваться. Возможны так называемые "раковые семьи", "раковые синдромы". В таких случаях наобходима очная консультация генетика.
С уважением,
22.07.2014
Здравствуйте, ребенку 3 мес. На руках и ногах 1-е пальцы большие, на одной ноге 6 пальцев, на руке 1-й палец кривой. Генетик поставил диагноз - Синдром Рубенштейна. Мы с мужем оба здоровые, родственники тоже нормальные все, сдали на хромосомы - результат как надо 46 хромосом. Я не хочу в этот синдром верить, вы считаете, это правильный диагноз?
Дарья, без осмотра ребенка и изучения всей медицинской документации, результатов обследования ни один уважающий себя генетик не будет опровергать мнение другого специалиста.
С уважением, Уважаемая Дарья, природа так устроена, что у совершенно здоровых родителей может родиться ребенок с врожденным отклонением от нормы. К сожалению, от этого никто не застрахован. Если вы сомневаетесь в точности диагноза, рекомендуем обратиться к другому генетику.
С уважением,
19.07.2014
Здравствуйте. Меня интересует такой вопрос. Здоровая супружеская пара хочет завести ребенка, и генетик определил, что риск рождения ребенка с врожденной болезнью у нее не превышает 5%, то есть "общепопуляционный риск". Эта пара ведет здоровый образ жизни. Все условия для родов хорошие. Скажите, пожалуйста, какие самые тяжелые врожденные болезни, пороки развития могут быть обнаружены у этого плода на такой стадии беременности, когда уже нельзя сделать аборт? Спасибо.
Андрей, есть генетические болезни, проявлений которых может не быть даже при рождении ребенка. А признаки такого генетического заболевания, как хорея Гентингтона, могут проявиться и на 8-м десятке жизни человека.
С уважением, Уважаемый Андрей, даже у здоровой супружеской пары может родиться ребенок с врожденным заболеванием, вероятность крайне низкая, но все же существует. Прерывание беременности по закону возможно до 12 недель, после - только по социальным и медицинским показаниям. После 12 недель беременности могут быть обнаружены врожденные пороки развития внутренних органов (сердце, почки и др), синдром Дауна и другие заболевания.
С уважением,
17.07.2014
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, при ЭКО с донорской яйцеклеткой сохраняются ли риски рождения ребенка с МВПР?
При любом механизме наступления беременности есть так называемый общепопуляционный риск - он составляет примерно 5%.
С уважением, Уважаемая Лариса, да, сохраняются все те же риски. Но риск по хромосомным аномалиям ниже, так как исключен возрастной фактор.
С уважением,
22.06.2014
Здравствуйте! Прошу Вас мне помочь, я сделала анализ крови на молекулярно-генетическое исследование генов: F5, F2, MTHFR FGB, PAI-1, GP IIIa, MTRR. Пожалуйста, очень прошу, разъясните мне результаты анализов: SNP полиморфизмы Генотип F5 (Arg 506 Gln) N/N , F2 (20210 G A) N/N, MTHFR (Ala222Val) N/M, FGB 455 G/A N/M, PAI-1(675 4G/5G) N/M, GP IIIA( Leu 33Pro) N/N, MTRR (Ile22Met) N/N. Заранее благодарю Вас, буду ждать ответ!
Уважаемая Надежда, у вас выявлено 3 гетерозиготы MTHFR, FGB, OAY-1, риск невынашивания средний 3 балла.
С уважением,
19.06.2014
Здравствуйте. В моем анамнезе 2 доношенные беременности, обе девочки родились с МПВР (у первой девочки - порок сердца бледного типа, у второй - основной порок - порок гортани). У отца этих детей есть полноценный ребенок. Сейчас я на сроке 19 недель, беременность от другого мужа, у которого тоже есть здоровый ребенок. На узи выявлены гидроторакс, водянка, избыточная шейная складка. Стоит вопрос о прерывании. Я состою на учете у генетика, веду здоровый образ, анализы в норме. Есть ли у меня еще хоть слабая надежда выносить и родить здорового ребенка самостоятельно или, может, есть другой выход? Мне 34 года.
Лариса, конечно, надежда есть. Необходимо знать результаты кариотипирования плода и Ваш кариотип.
С уважением, Уважаемая Лариса, если формирование пороков постоянно повторяется, то скорее всего, это ваш генетический дефект, который не удается выявить. Если вы стоите на учете у генетика, то скорее всего, необходимые исследования проводились. Для вас лучший вариант - это использование донорской яйцеклетки.
С уважением, |
|
