 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
22.10.2015
Мне 35 лет. От первого браа два здоровых сына 16 и 9 лет. Сейчас беременна от второго мужа. Срок 5 -6 недель по узи. Узнала что родной брат мужа (ему 9 лет) страдает серьезным нарушением умственного (умеренная степень у.о) и физического развития (рост и вес 4-5 летнего ребенка) нарушением синтеза АТФ и множеством сочетанных патологий. Мама мужа утверждает, что это следствие неудачных родов. Нужно ли мне переживать за своего малыша? И к кому обратиться за консультацией. Мне медицинских бумаг брата не дают и обвиняют в черствости, а я просто переживаю за своего кроху.
Добрый день, Ольга. Вам необходимо узнать диагноз брата мужа и обратиться на консультацию к генетику.
С уважением, Увы, Ольга без очной консультации и тщательного изучения всей медицинской консультации невозможно сделать точный прогноз для вашего плода. Но так как муж Ваш здоров. можно предположить, что риск невысок.
С уважением,
20.10.2015
Тема: Ген глухоты Здравствуйте. У трех поколений по линии матери в семье рождаются глухонемые дети- мальчики, все девочки здоровы. У двоюродных теть дети, в том числе и мальчики, здоровы. Одна из теть перед планированием ребенка сдавала анализы, у нее выявили носителя гена глухоты 25% из 100%. (Так как это было давно, объяснить толком она мне нечего не может). Планирую беременность, хотелось бы узнать какие анализы нужно сдавать? К какому врачу обращаться? Хочу максимально провериться.
Jelena, добрый день! Вам необходимо обратиться к генетику для сдачи крови на носительство мутаций генов глухоты.
С уважением, Добрый день, вам необходима очная консультация генетика для тщательного составления родословной и расчета риска глухонемоты у ваших детей.
С уважением,
15.10.2015
Добрый день! помогите разобраться с анализами: беременность 11 недель, вторая, первая ЗБ на сроке 6-7 недель в 2006 году, 27лет.
Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушение фолатного цикла: MTR 2756 генотип AG, MTHFR 1298 генотип AC,MTHFR 677 генотип CT, MTRR66 генотип GG.
Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии:
F2 20210 GG ср.27.5, F5 1691 GG ср.27.0, F7 10976 GG ср.27.0, F13 GG ср.27.0, FGB 455 GA ср.27.5, ITGA2 807 CT ср.27.5, ITGB3 1565 TT ср.27.5, PAI-1 675 5G 4G ср. 27.0
гомоцистеин 5.83 мкмоль.литр. Эти гены как повлияют на развитие ребенка? Первый скриниг 20 числа.
Добрый день, Наталья. По данным результатам имеется умеренный риск невынашивания беременности. На развитие ребенка отрицательного влияния нет.
С уважением,
06.10.2015
Здравствуйте, ответьте, пожалуйста, на вопрос о вероятности рождения ребенка с синдромом эдвардса. Беременность первая, 14 недель. В 12 недель делала пренатальный скрининг, вот его результаты: ктр 53 мм, бпр 19,8 мм, дб 7,2 мм, твп - 1,7 мм, чсс - 164 уд/мин., Носовая кость 1,9 мм, кровоток в норме, все органы видны, врожденные пороки не обнаружены. Результаты биохимического анализа крови: бета-хгч: 12,00ме/л / 0,244 мом papp-a: 1,271 ме/л / 0,365 мом ожидаемый риск трисомии 21, 18, 13, основанный на возрасте матери (22 года): трисомия 21: базовый риск 1:1011, индивидуальный 1:20226; трисомия 18: базовый риск 1:2338, индивидуальный 1:799, трисомия 13: базовый риск 1:7370, индивидуальный 1:14825. Получается, что риск низкий, но врач сказала, что по сравнению с остальными показателями риск трисомии 18 ее настораживает, и сказала пересдать кровь на хгч и афп в 16 недель. Очень хочу знать ваше мнение по этому поводу. Насколько все серьезно. И могут ли показатели хгч и papp-a быть снижены из-за чего-то другого? Сахарного диабета у меня нет, не курю, на момент скрининга лекарства не принимала, единственное - была простужена 3 день. Спасибо.
Татьяна, рассчитанные риски по трисомия 13, 18 (синдром Эдварса), 21 у вас в пределах абсолютной нормы. Снижение показателей PAPP-а и ВХГЧ может быть на фоне ОРВИ (т.е. не специфичное).
С уважением, Татьяна, Ваши риски в пределах нормы. Сдачи крови на АФП и ХГЧ не требуется. Желательно сдать гемостазиограмму, при отклонениях в ней могут быть подобные изменения сывороточных маркеров.
С уважением,
01.10.2015
Здравствуйте, помогите пожалуйста! С мужем хотели ребеночка, полгода не получалось, пошли ко врачу. У меня нашли уреаплазмоз, врач прописала юнидокс солютаб, дазолик и свечи нео пенотран, на 8-й день приема антибиотиков я узнала, что беременна. Последние мес. были 22 августа 2015, срок зачатия 5 сентября. Таблетки начала принимать 15 сентября и до 22 сентября. Как это может повлиять на ребеночка? Опасно ли? Очень не хотелось бы делать аборт, первая беременность всё-таки.
Добрый день, Ксения. Юнидокс солютаб относится к антибиотикам, которые противопоказаны на любом сроке беременности. Срок беременности считается от 1-го дня последних месячных - значит срок на момент приема примерно 3-4 недели. Это время формирования нервной системы у плода. Риск формирования пороков у плода в вашем случае повышен (до 10%).
С уважением, Ксения, аборт делать не обязательно. Лекарства, скорее всего, не окажут неблагоприятного воздействия на плод.
С уважением,
23.08.2015
Тема: Анализы на мутации Сдала анализы на мутации, получила результат гетерозигота у 4х показателей MTHFR, MTRR, ITGB3, PAI 1...что это означает? Какой риск для будущей беременности и ребеночка? И как можно этот риск устранить? Спасибо.
Добрый день, Ольга. Это означает, что у вас есть предрасположенность к нарушению усвоения фолиевой кислоты и соответственно повышен риск невынашивания беременности. Вам нужно принимать фолиевую кислоту. Можно фолацин, 1 таблетка в сутки.
С уважением,
12.08.2015
Здравствуйте! У меня к вам такой вопрос. У моей снохи на 20 неделе беременности по результатам Узи обнаружили кистозную гигрому шеи плода размером 42*19, на 21 неделе провели процедуру кордоцентеза результаты хорошие, хромосомных аномалий плода не выявлено 46 ху. Какова вероятность благополучного завершения беременности и при рождении как с этой гигромой быть? Заранее благодарю за ответ!
Добрый день, Юлия, чтобы решить вопрос о дальнейшем пролонгировании беременности вам необходима консультация генетика, так как само по себе наличие кистозной гигромы не является нормой.
С уважением,
09.08.2015
Тема: Оценка риска патологий Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах. Мне 40 лет, на сроке 11 недель и 2 дня было сделано узи и биохимический скрининг крови. Вот такие результаты я получила: Срок беременности по КТР 11 недель 2 дня ЧСС плода-152 уд/мин КТР 46,0 мм ТВП 1,80 мм Кость носа - 2,0 мм. Биохимия материнской сыворотки: ХГЧ 19,60 МЕ/л. /0,497 МоМ РАРР-А 0,537 МЕ/л. / 0,444 МоМ Ожидаемый риск трисомии 21,18,13 Базовый риск трисомии 21 1:70 Индивид.риск 1:91 Базовый риск трисомии 18 1:156 Индивид.риск 1:615 Базовый риск трисомии 13 1:492 Индивид.риск 1:864 Рекомендован кордоцентез. На сколько высок риск патологий?
Ольга, риск рождения у Вас ребенка с синдромом Дауна не повышен (нормальный риск не выше 1:100), поэтому показаний к инвазивной пренатальной диагностике нет. Необходимо УЗИ плода на аппарате экспертного класса в 19 - 21 недель, при отсутствии отклонений - генетический риск не повышен.
С уважением, Добрый день, Ольга. Учитывая возрастной фактор и результаты биохимического скрининга, вам действительно показан кардоцентез.
С уважением,
04.08.2015
Тема: Инвазивные процедуры Добрый день! Я уже задавала вопрос по поводу амниоцентеза (размещен на сайте 9 июля, Екатерина). Мне провели эту процедуру - взяли 10 мл амн. жидкости. Но в них оказалось только 40 клеток. Дали заключение, что все исследованные клетки здоровы, но рекомендован кордоцентез. Самое неприятное, что после процедуры я попала в больницу было подтекание вод через час после процедуры в небольшом объеме, но беременность сохранилась. Генетик сказала, что любые инвазивные процедуры мне теперь противопоказаны, но уже хорошо то, что не выявлено ни одной дефектной клетки. Каковы мои шансы на рождение здорового ребенка?
Уважаемая Екатерина, учитывая осложнения после процедуры амниоцентеза, каждая последующая инвазивная диагностическая процедура может сопровождаться угрозой прерывания беременности. В нашей клинике появились новые генетические исследования по крови матери - неинвазивная диагностика основных трисомий плода. Выявляет хромосомные нарушения плода (синдромы Дауна, Паттау, Эдварса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера), с 10 недели беременности.
С уважением,
22.07.2015
Тема: Амниоцентез Добрый день! Беременность вторая. По результатам УЗИ 1-го триместра КТР плода 76мм. ТВП - 1,8. Риск 1:625 с учетом анамнеза. Срок по УЗИ 13 недель и 4 дня. По месячным 13 недель и 1 день. В анамнезе прерывание беременности на сроке 22-23 недели (синдром Дауна у плода, простая трисомная форма). Назначен амниоцентез с учетом анамнеза. Стоит ли делать амниоцентез, если все показатели в норме?
Ольга, у вас нет показаний к инвазивной пренатальной диагностике.
С уважением, Добрый день, Ольга. Стоит, так как вы молоды (до 35 лет), а риск по синдрому Дауна в предыдущей беременности реализовался.
С уважением,
14.07.2015
Тема: Пренатальный скрининг Добрый день, мне 32 года мужу 36, мы оба здоровы генетических аномалий ни у него ни у меня в роду нет. Беременность вторая самостоятельная (первая была с помощью ЭКО, родился здоровый мальчик), по первому узи все хорошо. Толщина воротникового пространства 1,5 мм, костная часть спинки носа визуализируется, а вот результаты пренатального скрининга 1 триместр срок 11 недель PAPP-A 752,7 МЕ/л, свободный хгч -b 47,8 нг/мл. Результаты скрининга второго триместра на сроке 17 недель Альфа-фетопротеин 11,8 ед/мл, ЧГЧ 20622 Е/л, свободный эстриол 19,2 нмоль/л, срок второго узи еще не подошел. Можно ли говорить по данным анализам о патологии плода?
Елена, для ответа на Ваш вопрос нужно знать, в какой лаборатории, на каком оборудовании и какими реактивами делались анализы.
С уважением, Добрый день, Елена. Вам показана консультация генетика.
С уважением,
09.07.2015
Тема: Амниоцентез Добрый день! Помогите принять решение: мне 35 лет, мужу 44 года, беременность у меня четвертая, есть двое здоровых детей, (3-ю беременность прервала на сроке 4 нед). Срок настоящей беременности 14 нед по дате последней менстр. и 15,4 по данным УЗИ. Сделали первый скрининг. УЗИ хорошее - все показатели в норме: кость носа определяется, ТВП 1,4 , КТР 60 , все органы на месте, не измененные и без особенность, две пупочные артерии. По УЗИ все риски были низкие тр 21 1:4626, остальные еще ниже. Единственный недостаток - хорион перекрывает внутр. зев. Подкачал только анализ сыворотки крови вХГЧ в цифрах не помню, но 2,705 МоМ РАРР 0,806 0,307 МоМ.
Была на приеме у генетика в генетической консультации ОПЦ, она сказала, что в УЗИ не сомневается, так как у них лучшая аппаратура и специалисты по городу, скорее всего такой анализ обусловлен предлежанием хориона: (риск СД с учетом анализа получился 1:22), тем не менее раз Вы попали в группу риска, я обязана предложить амниоцентез. Сказала, что процедура эта неприятная, но очень быстрая, самопроизвольное прерывания беременности после нее где-то до до 1,5%, утром приезжаете - в обед домой, все легко и просто. Думайте.
Записали меня на 22 июля. Уже дома перерыла весь интернет - оказывается риск не только в угрозе - может быть инфицирование или травма плода, негативные последствия для его развития. Она про это не слово не сказала. Стоит ли соглашаться на эту процедуру и именно в ОПЦ? Мне даже не сказали какой доктор будет ее проводить, какой у него опыт и т.д.. Сейчас я понимаю что это я должна была спросить в первую очередь.
Добрый день, Екатерина. Сама по себе процедура амниоцентеза наименее травматичная из всех методов пренатальных диагностик, так как забор нескольких миллилитров околоплодных вод для плода абсолютно не вреден. Основным настораживающим фактором является предлежание хориона, что может спровоцировать угрозу прерывания беременности и появление кровянистых выделений. Несколько непонятны цифры показателей Мом ВХГЧ РАРР. Рекомендуем дополнительную консультацию другого генетика на предмет оценки целесообразности данного исследования.
С уважением, Екатерина, в ОПЦ очень опытные, грамотные доктора, никто не желает навредить Вам и Вашему ребенку, наоборот, все делается в интересах вашей семьи.
С уважением,
24.06.2015
Тема: Наследственность глухоты Добрый день! У мужа есть наследственное заболевание в семье (неслышащие родители, мама вследствие болезни, отец с рождения)
Можно ли сдать какие-либо анализы на риск развития этих болезней? Какую информацию нужно собрать у родственников? И возможно ли на крайний случай, если будет высокий риск рождения с патологией, воспользоваться услугой ЭКО (как я понимаю там подсадят здоровый материал)?
Уважаемая Виктория! При процедуре ЭКО в большинстве случаев используется собственный генетический материал супругов. Поэтому Вашему мужу необходимо пройти обследование на носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости.
С уважением, Уважаемая Виктория, вам нужно выяснить у родственников кто чем болел, с какого возраста глухота, с чем связана. С данной информацией вам необходимо обратиться на консультацию к генетику. Врач определит риски развития аномалий ребенка.
С уважением,
22.06.2015
Тема: Наследственность Здравствуйте, ещё раз! У меня возник ещё один вопрос: какой процент вероятности передачи моих заболеваний (СКВ, врожд. гипотериоз, у мужа диабет 1типа) ребенку?
Ольга, вероятность небольшая.
С уважением,
21.06.2015
Тема: Фенилкетонурия Добрый день, большая просьба расшифруйте результат анализа грудничка по генетике. PAH Agr408Trp(C>T) rs5030858 норма/патология. Заключение: Выявлено гетерозиготное носительство гена PAH Agr408Trp фенилкетонурии. Не выявлено мутаций в исследованных локусах генов мукависцидоза. Означает ли это, что анализ фенилкетонурии подтвержден?
Галина, для точного ответа на вопрос необходимо знать еще много информации - на какой спектр мутаций проводилось исследование, какие цифры фенилаланина у ребенка.
С уважением,
18.06.2015
Тема: Гидроцефалия плода Здравствуйте еще раз, ниже я задавала вопрос про гидроцефалию плода, вы мне ответили что нужно сдать сдать кровь на гемоцистеин, мутацию генов MTHFR, MTRR. Мой гемоцистеин 2.53 при норме от 5-12. Мои анализы на тромбофилию и дефекты фолатного цикла. FGB-445 GA GG; F2-20210 GA GG; F5 GG; Serpine 1-PA-1 5G5G; ITGA2 CT; ITGB3 TT; F7 GG; F13 GT; MTRR AG; MTHFR- 1298C CC; MTHFR-C677T CC; MTR 2756 AG AG подскажите пожалуйста, эти результаты могут влиять на гидроцефалию? Заранее спасибо за ответ.
Уважаемая Анастасия, в том виде, в котором вы написали результаты, оценить ситуацию нет возможности. Вам нужно принести результаты анализов врачу-генетику на консультацию.
С уважением,
15.06.2015
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, на что нужно обратить внимание при планировании следующей беременности, если было две беременности, которые закончились гидроцефалией плода? Оба плода были мужского пола, кровь на х-сцепленную гидроцефалию сдавала (не подтвердилось), инфекций и вирусов у меня и у мужа не было, оба генетически здоровы. Заранее спасибо за ответ.
Уважаемая Анастасия, вам нужно сдать кровь на гемоцистеин, мутацию генов MTHFR, MTRR. С результатами анализов необходимо обратиться на консультацию к генетику.
С уважением, Анастасия, при молекулярно - генетическом обследовании на врожденную гидроцефалию, к сожалению, исследуется не весь спектр возможных мутаций. Желательно,чтобы следующая беременность была плодом женского пола.
С уважением,
10.06.2015
Здравствуйте нужна консультация гемастазиолога.
Я очень хочу еще ребенка. Посоветуйте что делать. Мне 27 лет-мой анамнез:2007-аборт на 6 нед,
2009-КС на 30 нед(остановилось развитие на 28 нед)ребенок жив,
2013-КС на 30 нед.(нарушение МПК, ребенок умер(болезнь гиалиновых мембран, недоношенность),
2015-самопроизвольный выкидыш на 8-9 нед.анэмбриония(гистология после выкидыша-неразвиваящая беременность, обусловленная восходящей внутриматочной инфекцией-некротический децидуит)
Гомоцистеин-12,5,
Д-Димер-89,
генетический анализ-F5,F2,MTHFR,ITGB3,FGB-нормальная гомозигота, MTRR-гетерозигота, PAI 1-мутантная гомозигота
Добрый день, вам действительно нужна консультация гемостазиолога и генетика.
С уважением,
13.05.2015
Здравствуйте! Прошу Вас мне помочь, я сделала анализ крови на молекулярно-генетическое исследование генов: F5, F2, MTHFR FGB, PAI-1, GP IIIa, MTRR. Пожалуйста, очень прошу, разъясните мне результаты анализов: SNP полиморфизмы Генотип F5 (Arg 506 Gln) N/N , F2 (20210 G A) N/N, MTHFR (Ala222Val) N/N, FGB 455 G/A N/N, PAI-1(675 4G/5G) N/N, GP IIIA( Leu 33Pro) N/N, MTRR (Ile22Met) N/N. Заранее благодарю Вас, буду ждать ответ!
Уважаемая Ксения, у вас нет никаких отклонений от нормы
С уважением,
09.05.2015
Добрый день! С мужем планируем беременность. В 2014г была беременность при УЗИ выявлен ВПР плода омфалоцеле- сделали прерывание. Какие сейчас нужно сдать анализы и каких пройти специалистов? Как попасть на прием к генетику?
Анна. добрый день! И Вам, и Вашему мужу необходимо определить уровень гомоцистеина, в зависимости от этого нужно будет провести подготовку к следующей беременности.
С уважением, Уважаемая Анна, обследование вам может назначить только врач на консультации. Рекомендуем врача-генетика, репродуктолога Сорокину Елену Владимировну. Записаться можно по телефону 729-91-03, 8922-0123456.
С уважением,
03.05.2015
Добрый вечер! Скажите что дадут анализы на AZF-фактор, муковисцидоз, мутации генов, кариотип, если диагноз у мужа азооспермия, двустороняя гипоплазия яичек объем каждого яичка 4.7, стоит ли их сдавать вообще? Или лучше сразу делать биопсию? ФСГ И ЛГ тоже повышены. Спасибо за ответ!
Анна, доброе утро! Перечисленные Вами анализы необходимы для уточнения причины азооспермии у Вашего мужа. Если выявится какой - либо генетический дефект, то дальнейшая тактика ведения вашей пары изменится.
С уважением,
26.04.2015
Добрый день! У нас родился второй ребёнок 3920кг 7 октября. В роддоме мы переболели желтушкой физ. В это время у нас брали анализ крови из пяточки на генетич.заболевания. Позже нам пришло письмо с пренатального центра Челябинска что ирт 88 муковисцидоз под вопросм. Мы пересдали на 23 день жизни 30 октября. Но в нашей поликлинике всё напутали и написали что мы сдали 4 ноября. Пришло письмо что ирт 30 это как я поняла норма, но нам сказали сдать повторую пробу тк поставили не 30 октября сдачу анализа, а 4 ноября. Как нам поступить, мы же знаем точно что всё сдали вовремя и что у нас всё хорошо, у нас есть записи? Ехать ли нам к генетику?
Раиса, здравствуйте! Думаю, для всеобщего спокойствия вполне можно съездить на прием к генетику и сделать потовую пробу. Это совсем не трудно и не больно.
С уважением,
01.04.2015
Здравствуйте, мне 29 лет, мужу 34, планируем беременность. Мой кариотип 46xx14ps+,супруга 46ху. Как это может повлиять на течение беременности и на ребенка? Необходима ли в этом случае процедура ЭКО с ПГД? Спасибо, очень надеюсь на Ваш ответ.
Добрый день, Дарья. У вас имеются особенности в кариотипе. Чтобы рассчитать возможные риски по патологии потомства и вынашивания беременности нужна очная консультация генетика.
С уважением, Дарья, Ваш кариотип - вариант нормы. Соответственно, никакого отрицательного влияния на беременность, здоровье ребенка не будет. Кариотип мужа - норма. ЗКО с ПГД не требуется.
С уважением,
25.03.2015
Добрый день. Подскажите пожалуйста разобраться с анализом. Сдал анализ на генетический полиморфизм, результат выдали без расшифровки (сказали что врач уволился). Помогите пожалуйста разобраться чего мне ждать с таким анализом F2 результат GG ср 29.5 F5 результат GG ср 29.0 F7 результат GG ср 29.5 F13 результат GТ ср 29.5 FGB результат GА ср 29.5 ITGA2 результат СТ ср 29.0 ITGB3 результат ТТ ср 29.0 PAI-1 результат 5G 4G ср 29.5 Спасибо.
Добрый день Виктор, вы не указали с какой целью было данное исследование, так как это влияет на интерпретацию результатов. Рекомендуем полноценную консультацию генетика, можете обратиться в нашу клинику.
С уважением,
05.03.2015
Здравствуйте, мне 30лет. Дочке 4месяца, с самого ее рождения наблюдаемся у генетика, при рождении вызвали подозрения некоторые внешние факторы, сдали кровь (дочери) на кареотип, заключение пришло такое: кариотип с делецией короткого плеча 7й хромосомы. Через 4 месяца кровь пересдали, но все повторилось. У нас и врачей есть сомнения что анализ точный т.к. у ребенка нет никаких отклонений по ее возрасту и нет никаких поталогий и нет в ребенке ничего настораживающего нас. Старшему сыну 5лет, у него тоже высокое нёбо как и у дочери, но он совершенно здоров. Нам с мужем рекомендуют сдать тоже кровь на кареотип, а дочке провести малекулярно-генетическую диагностику для уточнения точек разрыва. Генетик никогда не сталкивалась с таким синдромом, а по тем описаниям что в мед литературе, дочка не подходит не под одно описание. Подскажите, где нам можно сдать малекулярно-генетический анализ, у нас в городе его не делают. Спасибо, очень надеюсь на ваш ответ.
Екатерина, Вы не указали город, в котором живете, поэтому о лабораториях, проводящих молекулярно - генетический анализ, ничего сказать не могу. Точки разрыва диагностируются при обычном цитогенетическом анализе (кариотип с дифференциальным окрашиванием хромосом).
С уважением, |
|
