 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
14.06.2017
Тема: Ихтиоз Здравствуйте. Я больна ихтиозом с самого рождения. Какой вид не знаю, но форма лёгкая. И мама и папа здоровы. Есть родной брат - здоровый. А так же есть сводный брат по папиной линии - тоже здоровый. У мамы в детстве был дерматит периодически. Будут ли мои дети тоже больны ихтиозом? Супруг здоров. Какой тип наследования это будет? Вероятнее всего, так просто это узнать нельзя и как я могу это узнать? К какому врачу пойти и какие анализы стоит сдать ?
Заранее спасибо
Ирина, добрый день!
Риск передачи заболевания ребенку - 50%, форма будет также легкая.
Для более подробной консультации подойдите на прием к генетику.
С уважением,
06.06.2017
Вопрос Буяновой Галине Викторовной. Вы сказали в вопросе о росте, что если мама 166, папа 183, то дочь, скорее всего, будет на 4-5 см выше мамы. Извините, пожалуйста, а возможно ли, что она будет одинакового роста с мамой, или это отклонение от нормы? Спасибо огромное за ответ!
Конечно, возможно, ведь рост зависит не только от генетических факторов.
С уважением,
25.05.2017
Тема: Аутизм Здравствуйте! У моего ребенка мальчик 2.3 года присутствуют, как я подозреваю, аутичные черты (необщителен с чужими людьми и детьми, мало улыбается, только с тем, кого знает, боится слишком громких звуков, некоторые странности в поведении). У его отца, моего мужа, также есть небольшая схожесть в поведении сына. Сейчас я беременна вторым ребенком, девочкой. Возможен ли риск повторного аутизма в семье, у второго ребенка? Ещё я слышала, что если первый родился мальчик с аутизмом, то у второго ребенка девочки, риск аутизма мал. Так ли это? Спасибо.
Ирина, генов аутизма до настоящего времени еще не выявлено. Поэтому считается, что риск повторения данного состояния в семье небольшой. Старшего ребенка желательно показать генетику для исключения синдромальных форм аутизма.
С уважением, Ирина, добрый день!
В этом возрасте свойственно данное поведение ребенка. Для точного выяснения диагноза необходимо показать ребенка детскому неврологу и психиатру. Уже после, если подтвердится диагноз, необходим для вас прием генетика для расчета риска аутизма у второго ребенка.
С уважением,
21.05.2017
Добрый день, у нас с мужем нормальный набор хромосом у ребенка 45 хх и транслокация 2 и 13, что это может означать?
Евгения, добрый день!
Это может означать, что у ребенка произошла мутация De novo, т.е. случилось нарушение в генетическом наборе при зачатии. Здоровье родителей не причем.
С уважением, Уважаемая Евгения! Конечно, для подробного ответа вам необходимо очно посетить генетика. У ребенка имеется сбалансированная транслокация между хромосомами 2 и 13, к нарушению здоровья и снижению интеллекта она не приводит, но в дальнейшем, при наступлении беременностей у этого ребенка, возможны проблемы. Кроме того, если вы с мужем планируете еще детей, вам самим необходимо пройти цитогенетическое обследование.
С уважением,
10.05.2017
Здравствуйте! Мы с мужем хотим завести ребенка, мне 37 лет, мужу 39. Но есть проблемы: муж страдает кататонической шизофренией, работа, ведет активный образ жизни. У родственников этого диагноза нет. Вопрос такой: большая ли вероятность того, что ребенок может родится больным? Можно ли это предотвратить до зачатия (витамины, таблетки ), каков процент передачи генов, какие анализы нужно сдать, что бы это определить??? Спасибо
Добрый день, Степановна!
Генов шизофрении до сих пор не найдено. Так что сдавать кровь не нужно, это во-первых. А во-вторых, вероятность того, что ребенок будет болен, низкая.
С уважением, Добрый день!
Риск у ребенка заболеть шизофренией при наличии заболевания у одного из родителей - до 14%. Также имеется риск возникновения хромосомных аномалий по возрасту родителей.
С уважением,
10.04.2017
Мне 32 г., у меня нейросенсорная хроническая двусторонняя тугоухость 2 степени с детства. Аппараты не ношу, трудности в обычной жизни испытываю в части разборчивости речи. Откуда взялась НСТ - врачи не знают, первые записи в карте (которые я видела) с 5 лет. Со слов мамы - уже то ли в детском саду слышала хуже других детей, то ли в коляске на погремушки не реагировала. Родилась ли я такой или это стало последствием отитов - никто уже не скажет. Маме перед родами давали хинин и стрептомицин. Думаю всей правды не узнать, мама часто информацию, которую как она считает, знать ни к чему , - утаивает, она такой человек. Это все что я знаю о себе.
У бабушки - отличная речь, но глухота 3-4 ст. почти всю жизнь - перенесла корь (?) в детстве, примерно в 3-5 лет. Сестра бабушки информацию подтверждает. К тому же то, что у нее с раннего детства хорошая речь, говорит о том, что ее тугоухость именно приобретенная, правильно?
Дедушка (муж бабушки) получил на фронте контузию, плохо слышал то ли она оба, то ли на одно ухо.
Потом родилась мама. У мамы после 40 лет стали замечать, что плохо слышит иногда, по типу нейросенсорной тугоухости (добавляет звук на ТВ, не слышит спокойную речь даже рядом с ней, приходится говорить громче и буквально по буквам расчленять слова, даже у меня нет такой необходимости, но у нее слух лучше моего, она слышит звонок телефона издалека и т.д.). К сурдологу не идет принципиально, поэтому определить достоверно, т.е. врачебный диагноз не представляется возможным. Участковый лор в одном из осмотров ей написала где-то в карточке , что тугоухость, но дальше неразборчиво.
По линии отца таких проблем нет.
У меня есть также старшая сестра, у нее хороший слух, никогда не было никаких проблем.
У мужа - витилиго. Проявился во взрослом возрасте. Ни у кого из членов его семьи витилиго не было (до третьего колена точно, т.е. бабушки-дедушки).
Я на 8 неделе беременности. Беременность первая, не плановая.
Паникую, т.к. совсем не горю желанием растить и воспитывать больного ребенка. Может звучит цинично, но - сама прожила далеко не сахарные 32 года, и также прекрасно знаю что такое плохо слышать или недослышать. Я опасаюсь, что в моем случае имеет место быть генетический слом.
Пожалуйста подскажите, что необходимо сделать, чтобы хотя бы понимать какова вероятность рождения больного, тугоухого малыша? Какие исследования, анализы?
Город у нас маленький, надо будет планировать выезд в райцентр, и для этого хотелось бы понимать спектр задач.
Эмма, добрый день!
Для уточнения причины вашего заболевания вам необходимо подойти на прием к генетику.
С уважением, Уважаемая Эмма! Риск по витилиго для Вашего ребенка низкий. Для того, чтобы знать перспективы по слуху, необходимо обследовать Вас - сдать кровь на гены, отвечающие за развитие глухоты.
С уважением,
04.04.2017
Здравствуйте! моему сыну 3, 5 года, выраженная зпрр, аутичный черты, расторможенность. Прошли анализы, назначенные генетиком, все в норме кроме пробы фелинга( моча). Реакция слобоположительная. Генетик говорит, что это не страшно, надо пересдать через полгода. Но я беспокоюсь. Подскажите, о чем может говорить такая реакция? Каковы наши действия? Не хочется пропустить что-то важное. Спасибо!
Юлия, Ваше письмо - привет из прошлого века. Проба Фелинга была придумана тогда, когда не существовало других методов диагностики фенилкетонурии. В настоящее время есть современные, быстрые и точные методы диагностики. Достаточно сдать кровь на фенилаланин, провести тандемную масс - спектрометрию аминокислот крови с целью уточнения диагноза.
С уважением, Юлия, добрый день!
Вам показано наблюдение с ребенком у врача невролога и генетика.
С уважением,
30.03.2017
Тема: Рост Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, могу ли я в будущем не перерасти маму, а быть с ней одинакового роста, если моя мама ростом 166, папа 183, а я 164 в 16 лет (девушка). Мы с мамой одинаково развивались, в детстве были высокие, а потом резко перестали расти. Я уже в 13 лет была 164, и к 16 годам не выросла ни на см. Мне просто нравится рост 164-166, но знакомые говорят, что невозможно быть одного роста с мамой, если высокий отец, поэтому обращаюсь к специалисту с этим вопросом. Спасибо огромное за ответы!
Уважаемая Алиса, вероятнее всего, Вы будете на 4-5 см повыше мамы, но за более точным прогнозом Вам нужно проконсультироватьсяс эндокринологом.
С уважением, Алиса, добрый день!
Если у вас уже установился менструальный цикл, то маму вы можете не перерасти, т.к. с началом месячных активно завершается этап роста.
С уважением,
29.03.2017
Добрый день! Задавала свой вопрос 3 месяца назад, прошли второй этап анализов. Повторю
Муж сдавал полгода назад анализ панель глухота вследствие не очень хорошей наследственности.
Клиническая картина со стороны родственников мужа: мама не слышит с года-двух, её родственники все слышащие. Отец не слышит вследствие лечения в детстве (родители отца не слышат по той же причине с их слов, а остальные родственники все слышали, не знаю насколько верно). Глухота передалась младшему брату мужа. Дядя мужа слышащий, как и его дети и внуки.
Результаты следующие: "Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена TMC1 (chr9:75369733C>T, rs370088722), приводящая к замене аминокислоты в 225 позиции белка (p.Pro225Leu, NM_138691.2).
После этого мы сдали анализ на подтверждение мутации у него методом секвенирования по Сэнгеру и на поиск ее у меня.
У него была подтверждена,у меня ничего не обнаружено
Означает ли это, что рисков родить больного ребенка у нас нет?"
И существует ли пренатальная диагностика для выявления нарушений во время беременности?
Виктория, добрый день!
Риск родить больного ребенка, связанного именно с этой мутацией, у вас нет, так как она не обнаружена у вас.
С уважением, Уважаемая Виктория! Да, у вашего мужа подтверждено носительство гена аутосомно - рецессивной глухоты. Так как Вы не являетесь носителем данного гена, то риск по тугоухости для Вашего ребенка невелик. Показаний к пренатальной диагностике по данной патологи нет.
С уважением,
18.03.2017
Добрый день. Планируем вторую беременность. Муж повредил колено и ему назначили аленталь (ацеклофенак). Возможно продолжать попытки? Если нет- то какой период предохранения нужен для дальнейшего планирования. Спасибо
Уважаемая Анна! Продолжать попытки можно. Данный препарат, принимаемый мужем, никак не повлияет на здоровье будущего ребенка.
С уважением,
09.02.2017
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста по результатам анализа биоскрининга ОЖИДАЕМЫЙ РИСК ТРИСОМИИ 21,18,13: трисомия 21 базовый риск 1: 297 индивидуальный риск 1: 526 трисомия 18 базовый риск 1: 691 индивидуальный риск 1: 13810 трисомия 13 базовый риск 1: 2175 индивидуальный риск
Елена, добрый день!
Непонятна суть вопроса, дополните данные результата биоскрининга и укажите интересующий вас вопрос.
С уважением,
27.01.2017
Тема: Скрининг КТР Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, стоит ли беспокоиться. Мне 23 года. По результатам 1 скрининга КТР 74 (соотв. 13 нед. и 4 дня, хотя по mеnsis должно быть 12,5), ЧСС 161, ТВП 2,8 (ребенок обвился пуповиной, вычисляли по среднему), носовая кость визуализируется, кровоток в венозном протоке норма, трикуспидальной регургитации нет. ХГЧ 109,9 Me/л 2,801 МоМ, PAPP-A 4,974 Me/л 0,782 MoM. Трисомия 21 базовый риск 1:1042, индивидуальный риск 1:1883. Трисомия 18 и 13 >1:20000. Скажите, есть ли показания к амниоцентезу? Сейчас у меня срок 17 недель.
Уважаемая Оксана! Генетический риск у Вас не повышен, показаний к амниоцентезу нет.
С уважением, Оксана, добрый день!
Результаты скрининга в пределах нормы, показаний к амниоцентезу нет.
С уважением,
30.12.2016
Здравствуйте, у меня беременность, 10 недель. Вчера старшего ребёнка водила на КТ головного мозга (держала руками его голову). Мне надевали защиту на шею и фартук. Насколько все критично для плода? Покажет ли УЗИ (и какой недели) если с плодом что-то не так?
Ирина, добрый день! Риск для плода повышен незначительно. Пренатальный скрининг (УЗИ плода и биохимия матери) выявляет до 90% врожденной патологии.
С уважением, Ирина, добрый день!
10 недель - срок, на котором уже все сформировалось.
В любом случае вам необходимо подойти на прием к вашему врачу гинекологу, провести контрольное УЗИ.
С уважением,
27.12.2016
Тема: Результаты скрининга Здравствуйте! Мне 35 лет. Разьясните пожалуйста мои скрининг результаты, все ли нормально? По УЗИ беременность 13.4 нед. Вот такие результаты: КТР 74 мм; БПР 21мм; ОГ 80 мм; ОЖ 68 мм; ДБ 11,3 мм; Кости черепа б/о; сосудистые сплетения боковых желудочков б/о; позвоночник б/о; желудок б/о; почки не виз-ся; расширение прямой кишки:нет; конечности б/о; IV желудочек б/о; полушария мозжечка б/о; четырехкамерный срез сердца б/о; передняя брюшная стенка б/о; мочевой пузырь (ЦДК) б/о; ТВП 2,7; Кости носа 2,2; КСК в венозном протоке:норма; кровоток трикуспидального клапана:не виз-ся; Анализ крови: ХГЧ 1,2 (MoM); PAPP-A 0,4 (MoM).
Уважаемая Полина! Конечно же, Вам необходима очная консультация генетика в ближайшее время: у плода не визуализируются почки, а этого быть не должно. Кроме того, снижен уровень РАРР-А.
С уважением, Полина, добрый день!
У вас имеется: возрастной риск, увеличенный показатель ТВП, Снижение МОМ РАРР-А. Вам необходимо подойти на прием к генетику для решения вопроса о проведении инвазивной диагностики.
С уважением,
22.12.2016
Тема: Результаты скрининга Здравствуйте, подскажите пожалуйста есть ли повод для беспокойства? Мне 23 года я беременна на 13 неделе, делали 1-ый скрининг КТР:55 мм, БПР:19 мм, ОЖ:62 мм, ДБ:8,5 мм. Толщина воротникового пространства 1,8 мм, кость носа 1,66 мм. Маркёры хромосомной патологии плода в норме. Свободная субъединицы В-ХГЧ 3,600 МоМ, РАРР-А 0,330 МоМ. Исходный риск трисомия 21- 1:1008; пересмотренный риск 1:18; трисомия 18- исходный риск 1:2355; пересмотренный 1:10026; трусостям 13- исходный 1:7416; пересмотренный 1:2854. Врачи говорят не волнуйся, УЗИ хорошее, а кровь немножко плохая, все ли хорошо с моим ребеночком?
Уважаемая Алена! Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с болезнью Дауна. Вашему плоду необходимо провести пренатальное кариотипирование.
Возможен как инвазивный вариант, так и проведение неинвазивного пренатального теста (по Вашей крови).
С уважением, Алена, добрый день!
Вам необходимо подойти на прием к генетику, т.к. у вас выражены отклонения биохимических маркеров и очень высокий риск по синдрому Дауна
С уважением,
08.12.2016
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, в анамнезе ребенок с МВПР (ВПР ЖКТ атрезия пищевода со свищем и ВПР костно-суставной системы добавочный клиновидный позвонок и 13 пара ребер). Ребенка доносила до 35 недели, родила из-за многоводия, которое всегда сопровождает этот порок ЖКТ. Родилась живой, две операции, сложный порок пищевода, ребенок умер. После проверилась на инфекции, обнаружили только титры герпеса, по ним видно что заболела я им давно, по ЗППП, нашли только микоплазму генитальную, пролечили, чисто. Также я сдала анализ на кариотип вместе с мужем там все нормально, но вот не давно сдала на определение генетических полиморфизмов, в них много сбоев, так как я поняла из результата и заключения что все у меня печально, помогите разобраться пожалуйста правильно я все поняла? Ген MTHFR 677Т- результат С/T, F7:10976- результат G/A, FGB 455- результат G/A, PAI-1 675- результат 5G/4G (в примечании к ним написано гетерозиготная делеция) А в остальных генах аллели в норме . Мой врач уехал на месяц на стажировку, а я сойду с ума, хотели планировать скоро уже, а тут такие результаты и что делать не знаю, пью пока витамины и фолиевую 3 мг в сутки. Сдала еще гомоцистеин, ожидаю результатов. Могли ли такие отклонения в этих генах дать такие осложнения для ребенка? И если вообще шансы на здорового ребенка? Или обратится сразу к ЭКО с пгд? И надо ли мужу тоже сдать такой анализ? Огромное спасибо за ответ.
Уважаемая Ольга! Сданные Вами анализы не имеют отношения к патологии, выявленной у Вашего ребенка. При повышенном результате гомоцистеина необходимо будет провести курс лечения препаратами фолиевой кислоты.
С уважением,
07.12.2016
Тема: Расшифровка показателей Здравствуйте!
Беременность 12,3 недель.Возраст 32 года.На УЗИ обнаружено расширение воротникового пространства до 4.8 мм. Биохимия материнской сыворотки такова: ХГЧ-15.3 МЕ/0,348 Мом ; PAPP-A -4,540 МЕ/1,254 МоМ. Ожидаемый риск трисомии 21,18,13: Трисомия 21- базовый риск(базовый +УЗИ+БХ) 1:414, индивидуальный риск 1:714, Трисомия 18- базовый риск 1:966 , индивидуальный 1:304, Трисомия 13- базовый риск 1:3043, индивидуальный 1:2618. Опасны ли эти показатели? Нужно ли делать инвазивный тест? При выявлении маркеров хромосомной патологии на УЗИ(в моем случае ВП) неинвазивный тест проводить нецелесообразно, так как он дает информацию в отношении конкретных частых хромосомных синдромов, ассоциированных с хромосомами 13,18,21,X,Y. Выявление маркера ХА на УЗИ предполагает проведение инвазивной диагностики, а это довольно опасно.Так мне прокомментировала компания делающая неинвазивный тест Prenetix (Genetico)
Дина, добрый день!
В вашей ситуации возможно проведение неинвазивного теста, т.к основным симптомом при трисомии 21 и симптоме Шершевского-Тернера является отек воротниковой зоны.
С уважением,
01.12.2016
Добрый день! Помогите интерпретировать результаты анализа "Панель глухота", по поводу возможности рождения глухонемого ребенка.
Клиническая картина такова: мама не слышит с года-двух, её родственники все слышащие. Отец не слышит вследствие какого-то лечения в детстве(причём его родители не слышали по той же причине, так говорит его мать, отца нет в живых, а остальные родственники все слышали). Старший брат отца тоже слышащий, как и его дети и внуки. Болезнь передалась младшему брату мужа. Был сделан анализ , исследовано множество генов. Заключение следующее:
Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена TMC1 (chr9:75369733C>T, rs370088722), приводящая к замене аминокислоты в 225 позиции белка (p.Pro225Leu, NM_138691.2). Согласно базе данных университета Лейдена, мутация описана у пациентов с аутосомно-рецессивной тугоухостью, тип 7 (OMIM: 600974) [1]. Частота мутации в контрольной выборке ExAC составляет 0.0017%;
Какие выводы можно сделать? Правильно ли я понимаю, т.к. тугоухость рецессивная, то такой же ген должен быть у меня, чтобы ребенок родился больным? И может нужно также проверить ген TMC1 у родителей мужа, чтобы убедиться в носительстве этой мутации? Буду благодарна за помощь!
Виктория, добрый день! Вы абсолютно правы, Вам нужно сдать анализ на носительство мутаций в данном гене. При отрицательном результате - прогноз в отношении слуха для ваших детей хороший.
С уважением,
24.11.2016
Тема: УЗИ плода Здравствуйте была на УЗИ по всем показателям все в норме на 18 нед. и 1 день, вот только длина бедра всего 22 мм и соответствует 17 неделям. Скрининг в 1 триместре в норме. Скажите, это очень серьёзно?
Ольга, добрый день!
Заключение УЗИ - вариант нормы. Если есть переживания по данному вопросу - повторите УЗИ в 22 недели.
С уважением,
15.11.2016
Здравствуйте сдали кариотип анализ скажите что обозначает: у меня 46ХХ,13sp+ заключение увелечение гетерохроматинового участка 13 хромосомы и
у мужа 46XYqh+ заключение полиморфизм У хромосомы.
Жанар, добрый день!
Результат анализа - результат нормы.
С уважением, Жанар, анализы кариотипа у Вас и Вашего мужа в норме.
С уважением,
15.11.2016
Добрый день уважаемые доктора! Подскажите пожалуйста, у нас родилась девочка на 35 неделе с пороком атрезия пищевода и пороком позвоночника (добавочный клиновидный позвонок и 13 пара ребер), девочка перенесла две операции и не выжила. Мы сдали с мужем кариотипы, они у нас в норме. Также я помню что болела на ранних сроках ОРВИ или гриппом. Сдали на инфекции, нашли микоплазмоз генитальный, лечим. Теперь вопрос: Какая вероятность повторения данных патологий и вообще каких либо патологий с данным отягощенным анамнезом? Встречались ли на вашей практике повторения таких патологий у одной пары? И какие анализы еще надо сдать? Заранее спасибо за ответ, очень боюсь повторения.
Ольга, добрый день!
Риск повтора данных пороков очень низкий -
С уважением, Ольга, конечно, Вам желательно очно проконсультироваться у генетика для уточнения всех подробностей. Ну а по тем данным, которые Вы привели, риск повторения патологии низкий. Вам и мужу необходимо при подготовке к беременности сдать кровь на гомоцистеин.
С уважением,
05.11.2016
Тема: Результаты кариотипа Здравствуйте. У жены кариотип дал такой результат: 46, xx, inv(1) (p12:q21.2). Репродуктолог напугала ее, что это говорит чуть ли не о бесплодии, а если и будет беременность, то ребенок будет с паталогиями. Жена в слезах. Не могли бы подсказать, чем действительно грозит такой результат, и что следует предпринять? Спасибо.
Сергей, добрый день!
Данный результат кариотипирования - вариант нормы. Скорее всего будет повышен риск невынашивания беременности, про патологии у потомства речь не идет.
С уважением, Уважаемый Сергей, конечно, для подробного ответа на Ваш вопрос необходима очная консультация генетика. Да, такой результат кариотипа говорит о многих возможных проблемах. Но вероятность иметь здоровых детей имеется, и немаленькая.
С уважением,
05.10.2016
Тема: ВПР у малыша Здравствуйте. Пожалуйста, помогите. Ровно год назад у меня было впр у малыша и прерывали беременность на 5 месяце. Сказали, что у ребенка порок - грыжа спиновипидо, и теперь хочу планировать, но боюсь, чтоб не повторилась та ситуация. Какие генетические анализы надо проверить?
Уважаемая Жанар!
И Вам, и мужу необходимо проверить уровень гомоцистеина крови. При повышенных результатах - провести лечение по снижению показателя.
С уважением, Жанар, добрый день!
Вам с супругом необходимо проверить уровень гомоцистеина и сдать анализ на мутации в генах MTRR, MTR, MTHFR.
С результатами данных анализов нужно будет подойти на прием к генетику
С уважением,
30.08.2016
Тема: Забор окоплодных вод Добрый день. Очень прошу найти возможность генетику ответить на мой вопрос. Первый скрининг показал анализ раар 348. Все остальное в норме. В итоге написали средний риск. Консультации в 2 генетиков привели к еще большей расстеренности и нервам. Оба генетика склоняют на забор окоплодных вод. Возраст 39 лет. Сама себя успокаиваю может ли быть этот показатель занижен из-за риска в возрасте?! И стоит ли делать анализ?! Первый ребенок нормальный, патологий у родственников нет. Проанализируйте, пожалуйста, на сколько высокий риск дауна. Большое спасибо за уделенное для меня время. Прошу отнестись с пониманием. Мозги кипят от этого анализа. Ктр 71.6мм. Воротник.зона 1.4мм. Носовая кость присутствует. Hcg 1,085 mom (30.34me/l). Papp-a 0,41 mom (1.910me/l). Трисомия21 - средний (1:348 комбинированный риск). Трисомия18-низкий.
Второй скрининг на 16 неделе показал все низкие результаты. (но он же информативен всего лишь на 60%).Пожалуйста, дайте адекватную оценку этим анализам. И может не стоит рисковать прокалывать живот. Заранее спасибо за ответ.
Ирина, добрый день!
У вас есть несколько показаний к проведению амниоцентеза: возрастной фактор, биохимический маркер РАРР 0,41 - низкий.
Эта процедура нетравматичная, но позволит получить 100% четкий ответ о здоровье ребенка. Также существует альтернативная не инвазивная диагностика - ДОТ-тест.
Наличие здорового ребенка и здоровых родственников не снижает риска хромосомных аномалий у плода.
С уважением,
27.07.2016
Добрый день. Проконсультируйте меня, пожалуйста, сегодня была на втором скрининге. Обнаружено: изолированный УЗ маркер ХА: гипоплазия костей носа. КН - 4,46 мм. Срок беременности по месячным - 19 нед 6 дн, по УЗИ 19 нед 4 дн. Назначили консультацию генетиков. До консультации еще несколько дней, волнуюсь очень. Скажите, пожалуйста, чем чреват этот показатель. Какова вероятность, что это анатомические особенности и все в порядке с малышкой. Спасибо.
Олеся, добрый день!
Изолированный УЗ маркер ХА ни о чем, кроме индивидуальной особенности не говорит.
С уважением, |
|
