 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
09.04.2014
Здравствуйте! Мне ставят разные диагнозы - синдром Элерса-Данлоса и несовершенный остеогенез. Смогу ли я не передать своим будущим детям заболевание, какой риск и какой диагноз верен? Хрупкие кости, переломов не было, были трещины в костях, врожденный вывих тазобедренного сустава, три гемартроза на одном колене (тоже вывихи). Голубые склеры, зрение минус 3-4, слух очень плохой - отосклероз (сделаны операции). Сколиоз 2 степени, плоскостопие 3 степени, боли в суставах, костях и мышцах при нагрузках. Перегиб суставов (дисплазия соеденительной ткани). Мне 25 лет.
Екатерина, прогноз для Ваших детей зависит от того, какое же все-таки у Вас заболевание, так как возможны различные типы наследования, и, соответственно, различен риск передачи больного гена.
С уважением, Добрый день, Екатерина. Оба эти диагноза, даже если они не уточнены, предполагают выраженный дефект соединительной ткани. Риск передачи потомству высокий - 50%. Высокий риск невынашивания беременности. Для уточнения диагноза необходимо обратиться на очную консультацию к генетику. Судя по Вашему описанию, это несовершенный остеогенез.
С уважением,
26.02.2014
Добрый день! Мне сделали прерывание из-за порока синдром Денди-Уокера. А до этого год назад была замершая беременность. Сделали кариотипирование. Получила ответы кариотипирования: у нас с мужем все нормально - патологий нет, у мужа 46XY, а у меня 46 XX. Наш генетик сказал, что нужно нам с мужем пить фимибион по 1 таблетке 3 месяца до планирования и все, а вероятность повтора 3%. Надо ли сделать еще какие-нибудь анализы, как вы думаете, или порок больше не повторится?
Natali, ваш генетик не ошиблась, дополнительных анализов сдавать не надо, приема фемибиона вполне достаточно.
С уважением, Уважаемая Natali, вам будет полезна консультация гемостазиолога. Можно сдать следующие анализы: гомоцистеин (оба), гемостазиограмма, Д-димер, F2, F5, MTHFR, MTRR, PAY-1, FGB, GPIIIa.
С уважением,
22.02.2014
Здраствуйте. У меня вот такая история: первая беременность замерла на 4 неделе. Нашли цитомегалавирус и гематому. Лечилась, снизили уровень ЦМВ. Через год забеременела. Опять на 4 неделе появились коричневые выделения. Назначили дюфастон, прогинова. Беременность сохранилась. Где-то на 10-11 неделе были бактерии в моче, назначили вильпрофен, которое не помогло, потом канефрон и нитроксолин. Еще у меня волчаночный антикоагулянт был выше нормы. Мне делали уколы фраксипарина в живот. В этом периоде была простуда без температуры. Вылез герпес на губе. Первое скрининговое узи было нормальным, был только тонус матки. И вот на втором узи на 20-ой неделе беременности поставили синдром Денди Уокера и рекомендавали прерывание. Я сдела прерывание беременности. С мужем через неделю будем делать кариотипирование. А до этого, пожалуйста, скажите, что может быть причиной: антибиотики, грипп, герпес, цмв или генетика? Прошу ответить, дать совет, что делать в далнейшем, как планировать новую беременность, чтобы родить здорогово ребенка. Прошу дать практические и полезные советы. Часто ли встречаются такые случаи в вашей практике и возможно ли родить здорогово ребенка, мне нужно знать правду, у меня есть шансы или нет. Надеюсь на вашу помощь.
Уважаемая Natali! Вопросов набралось на очную консультацию генетика... Конечно, в первую очередь необходимо провести анализ кариотипа Вам и Вашему мужу. Если они в норме - риск повторения синдрома Денди-Уокера небольшой при условии отсутствия моногенной патологии (необходимы протоколы УЗИ плода).
С уважением, Добрый день! Вам необходимо сдать следующие анализы: гомоцистеин, Д-димер, гемостазиограмма, мутации генов тромбофилии (F2, F5, MTHFR, MTRR, PAY-1, FGB, GPIIIa). С результатами анализов необходимо обратиться на консультацию к генетику.
С уважением,
20.02.2014
Здравствуйте! Объясните, пожалуйста, результат моей генетической 2-ки, ничего не могу понять: 25 лет, 69.5 вес. Срок беременности: 12 нед. + 1 день. ЧСС 150 удмин КТР 55.0 мм ВП 2.4 мм. ХГЧ 26.о МЕл соответств. 0.691 МоМ. РАРР-А 1.263 МЕл соответств. 0.445 МоМ. Исход.риск 21 1:904 пересмотр.риск 1:286. Исход. риск 18 1:2113 пересмотр.риск 1:7620. Исход.риск 13 1:6655 пересмотр. риск 1:4701. Перед сдачей крови диету не держала, принимала утрожестан з р.д. Сейчас уже 20 неделя + 2 дня, только сегодня позвонили из консультации, рекомендовали сходить к генетику. Очень переживаю за малыша. Была сегодня на узи, врач сказал, что все в норме, кость носа 6 мм. Спасибо.
Анастасия, генетический риск у Вас не повышен, показаний к очной консультации генетика нет.
С уважением, Уважаемая Анастасия, отклонений у Вас нет, риски в норме.
С уважением,
17.02.2014
Здравствуйте! Мужу в 2005 году после операции (не онкологическое заболевание) проводили облучение височных частей головы. Хотим родить второго ребенка (первый рожден до операции). Может ли это повлиять на здоровье будущего ребенка и развитие патологии? Какие следует пройти обследования на выявление генетических нарушений? В какие медицинские центры обратиться?
Уважаемая Варвара, мужу необходимо сдать спермограмму. Если по результатам анализа не будет выявлено никаких отклонений, то проблем со здоровьем ребенка не будет.
С уважением, Лечение, проведенное Вашему мужу, никак не может повлиять на здоровье будущего ребенка.
С уважением,
15.02.2014
Здравствуйте! Если мужчина имеет плюс 1-ую группу крови а его жена минус 4-ую группу. Вопрос: почему дети имеют плюс 2-ую группу крови?
Уважаемый Юрий, если у мамы 4 группа с отрицательным резусом и у папы 1 группа с положительным резусом, у ребенка может быть: вторая группа с вероятностью 50% и 3 группа с вероятностью 50%. Резус может быть любым.
С уважением, В Вашей семье возможно рождение детей с 3 и 2 группой крови.
С уважением,
01.02.2014
Здравствуйте! Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализа HLA 1 класса. A2; B15(62), 27; Cw2,3; Bw4,6.
Уважаемая Ольга, предоставленных данных не достаточно. С какой целью сдавали анализ?
С уважением,
29.01.2014
Прокомментируйте, пожалуйста, результат анализа: мутации генов - мутация ингибитора активатора плазминогена PAI 1 - мутантная гомозигота? Это может повлиять на что-то при ЭКО?
Вопрос к гемостазиологу.
С уважением, Уважаемая Галина, мутантная гемозигога РАУ-1 говорит о возможном развитии позднего гестоза (после 30 недель).
С уважением,
29.01.2014
Добрый вечер! Мне 34 года, детей нет, первый скрининг сдавала на 12-13 неделе, кровь ХГЧ-63.3 МЕ/л, соответствует 1,664МоМ, РАРР->10,000МЕ/л соответствует 2,894МоМ. ВП-2.0мм, КТР-75,0мм, костная часть спинки носа соответствует норме, длиной 2,8 мм. Трисомия 21 исходный риск:1:348 пересмотренный риск; 1: 6968, трисомия 18 исходный риск: 1:895, пересмотренный риск: 1:17895 трисомия 13 исходный риск: 1:2794, пересмотренный риск: 1:55885 узи сделано на сроке 13-14 недель. с 11-13 неделю лежала с угрозой, была небольшая гематома, принимала дюфастон до17 недели. Второй скрининг кровь сдала на сроке 16-17 недель: ингибин А 193,6 пл/мл, ХГЧ 62710.08 МЕ/л, АФП 50,56 нг/мл, эстриол 0,98 ng/ml узи на сроке 21-22 неделе все в норме. У меня АИТ, гипотиреоз, принимаю L-тироксин 125 м, остальное все в порядке. Есть ли повод для волнения из-за превышения показателей крови и посещения генетика? Очень переживаю. Заранее очень благодарна!
Василина, генетический риск у Вас низкий. Поводов для волнения и посещения генетика нет.
С уважением, Уважаемая Василина, посещать генетика нет необходимости. Необходимо проконсультироваться с гемостазиологом.
С уважением,
27.01.2014
Здравствуйте! Планируем с мужем ребёночка. Муж - метис (отец русский, мать бурятка). У него азиатский тип лица, но черты несколько мягче, чем у чистых бурятов. Светлые глаза, но чёрные волосы и характерный оттенок кожи. Я русская, со светлой кожей, светлыми глазами и светло-русыми волосами. Очень интересно узнать, насколько проявятся национальные черты мужа в наших общих детях? Не повлияет ли наша разность на здоровье будущих детей?
Василиса, разность ваших с мужем генов - это очень хорошо, меньше вероятность генетических заболеваний у вашего потомства. Ну а на кого будет похож ваш ребенок - дело случая.
С уважением,
26.01.2014
Добрый день! Мне 37 лет, детей нет, трубный фактор бесплодия, одна попытка неудачного ЭКО уже была, собираюсь идти второй раз. Гинеколог сказала, что нужно сдать анализ мутации генов, гомоцистеин, гемостазиограмму. Если возможно, прокомментируйте, пожалуйста, мои анализы и подскажите, на что обратить особое внимание! Заранее очень благодарна! Итак: мутации генов - мутация лейден - нормальная гомозигота, мутация протромбина - нормальная гомозигота, мутация 1 метилентетрагидрофолотред уктазы - нормальная гомозигота, мутация редуктазы метионинсинтазы - гетерозигота, мутация минтегрина, бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена) - нормальная гомозигота, мутация фибриногена, бета - нормальная гомозигота, мутация ингибитора активатора плазминогена PAI 1 - мутантная гомозигота, гомоцистеин - 8,43, гемостазиограмма – везде стоит норма, кроме АЧТВ, там 21,2.
Ответ на данный вопрос в компетенции гемостазиолога.
С уважением, Уважаемая Галина, риск гомостазиологических нарушений низкий, гомоцистеин в норме.
С уважением,
23.01.2014
Добрый день! Мне 30 лет. Беременность 2-я (1-я выкидыш на сроке 5 недель). 1-е УЗИ 13 недель: ТВП - 3,3мм, все остальное в норме, кости носа визуализируются. Бета-ХГЧ - 25,3 нг/мл, РАРР - 2,28 mIU/ml. Риск по двойному тесту - 1/9585, по возрасту - 1/653. По тройному тесту в 16 недель: ХГЧ - 27591 мМЕ/мл, Эстриол - 2,1нмоль/л, АФП - 13,2 МЕ/мл. Курение, эко, заболеваний нет. Врач настаивает на проведении кордоцентеза. Подскажите, есть ли необходимость в данной процедуре?
Да, есть. Увеличение ТВП серьезный маркер. Сначала сдайте УЗИ 20 недель (второй скрининг), затем обратитесь на консультацию к генетику. Направление на кордоцентез дает только врач.
С уважением, Любовь, показаний к кордоцентезу нет, так как необходимо ориентироваться на риск, рассчитанный по УЗИ I триместра и двойному тесту. Он у Вас не повышен.
С уважением,
22.01.2014
Добрый День! Была беременность двойней разнояйцевой, оба ребеночка с серьезными патологиями. Прерывание по мед. показателям. Сдали анализы, у меня обнаружили мутации генов MTRR G/G MTHFR C/T. Что мне дальше делать, к какому врачу идти? Генетик прописал фолиевую и B6. Может, мне еще какие анализы сдать или сдавать во время планирования, и нужно ли обратиться к гематологу? Насколько мои мутации серьезны?
Уважаемая Наталья, можно сдать кровь на HLA совместимость с мужем (1, 2 класс) и пройти вместе с мужем кариотипирование (кровь на исследование хромосомного набора). С результатами анализов обратиться к генетику повторно.
С уважением, Наталия, для начала необходимо Вам и Вашему мужу провести кариотипирование. Насчет гемостазиограммы - вопрос к гемостазилогу.
С уважением,
15.01.2014
Добрый день! Мне 32 года. Хотим с мужем детей. Сдала анализ на женские половые гормоны, результат - 46,Х,del(x)(p 11.1) - женский кариотип. Хромосомная аномалия - делеция короткого плеча хромосомы х. Скажите, пожалуйста, что это значит? Я смогу иметь детей? Это наследственное заболевание? Оно передастся ребенку? Спасибо за помощь.
Уважаемая Елена, Вам показана очная консультация генетика.
С уважением, Елена, делеция короткого плеча Х - хромосомы - вариант синдрома Шерешевского - Тернера. Как правило, самостоятельные беременности у пациенток с данной патологией не наступают. Необходимо тщательное исследование состояния яичников.
С уважением,
25.12.2013
Здравствуйте. Мне 26 лет. Первый скрининг и УЗИ в норме. Второй скрининг: АФП - 17,8 Мемл (0,49 МОМ); ХГЧ свободный - 5,7 нгмл (0,36 МОМ); Эстриол свободный - 1,0 нгмл (0,79 МОМ). При этом нормы от 0,5 до 2 МОМ. Что могут значить пониженные показатели, и какие мои последующие действия? Спасибо.
Уважаемая Елена, дальнейшие действия необходимо согласовать с Вашим лечащим врачом. В подобных ситуациях обычно требуется консультация медицинского генетика. Дальнейшая тактика будет определена после этой консультации.
С уважением, В настоящее время считается, что данные второго биохимического скрининга не следует учитывать при оценке риска хромосомной патологии плода. Отклонения в нем чаще всего связаны с особенностями протекания беременности.
С уважением,
20.12.2013
Здравствуйте! У моей бабушки была полидактилия и синдактилия на одной руке. Какова вероятность наследования этого заболевания моим сыном (сейчас беременна)? У мужа в семье и у остальных членов моей семьи все нормально. Спасибо.
Катерина, риск повторения данного состояния низкий.
С уважением,
19.12.2013
Здравствуйте! Мне ставят диагноз нейрофиброматоз 1-го типа. Пятна кофе с молоком, маленькие шишечки и т.п. Как я понял, это заболевание наследственное. Т.е. такое заболевание 100% должно быть и у одного из родителей?
Уважаемый Сергей, у родителей возможны малые формы, которые не диагностируются. Так же возможна мутация de novo.
С уважением, Сергей, если ни у кого из родителей нет проявлений заболевания, то случай считается спорадическим, то есть мутация в гене нейрофиброматоза произошла конкретно у Вас. К сожалению, Вашим детям этот ген будет передаваться с вероятностью 50%.
С уважением,
16.12.2013
Добрый день. Первое УЗИ 12,5 недель. Воротн. пространство - 1,6 мм. Длина носовой кости - N. Первый тройной тест не делался. Второй тест срок на дату сбора 15+6. Плод - 1, вес - 54, курение, диабет и ЭКО - нет. Значение: AFP 38.7 IU/ml, Скорр. МоМ 1,16, HCG 102347, mlU/ml 3,06, uE3 0.44 ng/ml 0,75. Возростной риск 1:677. Риск Трисомии 21 1:261. Комбинированный риск на Трисомию 21 1:1072. Врач-генетик из-за повышенного ХГЧ, отправил сначала на УЗИ, в котором было все в норме. Но не смотря на это настаивает на амниоцентезе. Какой у меня риск хромосомных патологий. Есть ли такая необходимость в столь не простой процедуре?
Уважаемая Екатерина, риск развития хромосомных аномалий по указанным показателям в пределах нормы. Чем обосновано назначение данной процедуры - не понятно.
С уважением, Екатерина, риск хромосомной патологии у Вас не повышен, показаний к инвазивной пренатальной диагностике нет.
С уважением,
13.12.2013
Здравствуйте! Буду очень благодарна, если ответите на мой вопрос. Мне 24 года, у меня беременность 14-15 недель. На днях была на УЗИ. Буквально все показатели в норме, кроме высоты костной спинки носа. У нас 1.8mm. Сказали, что норма 2.5-3mm. Советовали подождать 1.5 недели, если высота не придет в норму, надо будет обратиться к генетику. Очень сильно волнуюсь. Бывают ли такие случаи, что через некоторое время высота приходит в норму? Считается ли это патологией? Пожалуйста, посоветуйте, что мне делать?
Анаит, укорочение спинки носа - не патология носа, а маркер хромосомной патологии плода (в частности, болезни Дауна). Поэтому не нужно ждать, когда носик подрастет, а уже сейчас обратиться к генетику для оценки всех показателей, расчета генетического риска.
С уважением, Уважаемая Анаит, бывает такое когда данный показатель приходит в норму со временем. Если этого не произойдет, обратитесь к генетику.
С уважением,
13.12.2013
Здравствуйте! Мне 30 лет. Первое УЗИ 22.10.13 г. Последнее - 28.07.13 г. Срок по УЗИ - 12,5 недель. Воротниковое пространство - 1,6 мм. Длина носовой кости - N. Первый тройной тест не делался, т.к. встала на учет 29.10.13. Врач считал срок на 1 нед больше, и сказала, что уже поздно. Второй тест 16.11.13 г. Срок на дату сбора 15+6. Плод - 1, вес - 54, курение - нет, диабет и ЭКО - нет. Значение: AFP 38.7 IU/ml, Скорр. МоМ 1,16, HCG 102347, mlU/ml 3,06, uE3 0.44 ng/ml 0,75. Возростной риск 1:677. Риск Трисомии 21 1:261. Комбинированный риск на Трисомию 21 1:1072. Риск Трисомии 18.
Екатерина, Вы не задали вопрос. Риск хромосомной патологии плода у Вас не повышен.
С уважением,
09.12.2013
Здравствуйте! Очень переживаю, ответьте на мой вопрос. В 12 недель обнаружили на УЗИ реверсный кровоток в венозном протоке. Генетическая двойка хорошая, риски низкие. В 16 недель УЗИ сердца плода - тоже все неплохо, только в левом желудочке гиперэхогенное включение, которое и в 25 недель осталось. Все остальные показатели в норме. Насколько высок риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями? Читала, что возможен синдром Дауна при таких показателях.
Уважаемая Юлия, риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями низкий.
С уважением, Юлия, если Ваш возраст не более 35 лет, поводов для беспокойства нет.
С уважением,
06.12.2013
Здравствуйте! Мне 34 года. 1 беременность (ЭКО). Тройной тест: АФП - 20.0 МО/мл (0,5 МоМ для АФП); Свободный эстриол Е3 - 1.97 нг/мл (0,43 МоМ); ХГ - 11336.0 мМО/мл (0,52 МоМ для ХГ). Говорят, занижен свободный эстриол. И это значит, что у меня фетоплацентарная недостаточность. Правдиво ли это утверждение? И как с ним бороться? Анализы сдавала 17 полных недель и 1 день.
Уважаемая Татьяна, утверждать по данному анализу, что у вас ФПН, неправомочно, а вот риск ее развития у вас повышен.
С уважением, Да, Татьяна, больше данных за то, что формируется фетоплацентарная недостаточность (тенденция к снижению всех трех показателей). Необходимо профилактическое лечение, сдать кровь на гемостазиограмму.
С уважением,
02.12.2013
Здравствуйте! Мы с мужем готовимся к ЭКО. Генетические исследования дали такой результат: супруг (30 лет), кариотип 46, XY, 22ps+ Нормальный мужской кариотип, увеличение гетерохроматинового участка, как вариант полиморфизма. Я (27 лет) кариотип 46, ХХ, Генотип CGG-повтора 25/34, Неслучайная инактивация Х-хромосомы, Генотип 18/21. Скажите, как Вы оцениваете такие результаты? Могут ли они повлиять на возможность зачатия и вынашивания? Спасибо!
Уважаемая Анна, учитывая данные результаты, у вас повышен риск невынашивания беременности.
С уважением, Анна, имеющиеся особенности хромосомного набора несколько увеличивают вероятность невынашивания беременности.
С уважением,
28.11.2013
Здравствуйте. Расшифруйте, пожалуйста, результаты. У меня первичное бесплодие уже 6 лет. Мне 28 лет (Ж). ВК - 0,902; F5 - нормальная гомозигота; F2 - нормальная гомозигота; MTHFR - мутантная гомозигота; MTRR - гетерозигота; ITGB3 - гетерозигота; FGB - нормальная гомозигота; PAI1 - гетерозигота; HCY - 13,2; CLPScr - 6.2; b2-GP1-S - 4.8. Смогу ли я когда-нибудь забеременеть и родить здорового ребенка?
Добрый день, Елена. Вы сделали анализ на генетические тромбофилии. Выявлено несколько мутаций, у вас повышен риск невынашивания, но забеременеть Вы сможете. Рекомендую обратиться на консультацию к гемостазиологу.
С уважением, Результат ваших анализов не является препятствием к наступлению и вынашиванию беременности.
С уважением,
19.11.2013
Здравствуйте, Елена Владимировна. Необходимо Ваше мнение как специалиста: беременность 10 недель, 31 год, 1 беременность. В-ХГЧ своб. 0,75 МОМ, концентрация 43,1. Медиана 57,06. PAPP-A 0,04 МОМ, концентрация 0,083, медиана 1,69.
Такое возможно? Я в полном замешательстве. Спасибо за ответ.
Уважаемая Наталья, такое возможно на фоне сильного токсикоза и обострения хронических заболеваний. Обязательно нужно сделать УЗИ первый скрининг в 12 недель.
С уважением, |
|
