 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
01.02.2012
Добрый день! Нам с мужем назначили анализ HLA-типирование обоих классов, куда бы я ни звонила, везде делают типирование только 2 класса, подскажите, пожалуйста, в какой лаборатории или клинике можно сдать этот анализ по 1 и 2 классу? Заранее огромное спасибо за ответ!
К сожалению, вы не указали город, в котором проживаете. Если в Челябинске - HLA типирование обоих классов делается в иммунологической лаборатории областной станции переливания крови.
С уважением,
31.01.2012
Прокомментируйте, пожалуйста, анализы, в анамнезе 1 выкидыш на 5-6 неделе, в возрасте 22 лет, с первым мужем, в 29 лет - замершая беременнность на 8-9 неделе со вторым мужем. HLA типирование - совпадение по 1 гену, анти HLA-антител в сыворотке крови не обнаружено. Хромосомных патологий нет. MTHFR C677T мутация не обнаружена MTRR A66G/MTRR A66G мутантная гомозигота. Гомоцистеин 9,17 при референсном значении 4,6-12,44. Насколько серьезны выявленные отклонения, как они могут повлиять на течение будущей беременности. Сейчас мне 33 года.
Здравствуйте, Евгения! К сожалению, Вы не написали, по какому именно гену имеется совпадение с мужем, а это может иметь существенное значение. Что касается полиморфных вариантов, то точка приложения их - уровень гомоцистеина, а он у вас высоковат. Принимайте фолиевую кислоту, контролируйте уровень гомоцистеина, и все будет в порядке.
С уважением,
31.01.2012
Здравствуйте! У меня такая ситуация: мне 27 лет, первая беременность, в начале беременности поставили низкую плацентацию - 11 недель, затем положили на сохранение, вагинально ставлю утрожестан, выписываюсь и сразу иду сдавать кровь на скрининг - 19 недель. Результат приходит положительный на синдром Дауна АФП-24,30 МЕ/мл 0,41 МОМ; ХГЧ-11,69 нг/мл1,36 МОМ; эстриол - 4,49 нмоль/л 0,51 МОМ, риск рождения ребенка с болезнью Дауна 1:39, риск рождения ребенка с болезнью Дауна, определенный только для возраста матери составит 1:1208. Результаты УЗИ хорошие. Расшифруйте, пожалуйста, и дайте совет, можем ли мы, родители, сдать какие-либо дополнительные анализы, чтобы развеять опасения и не навредить малышу?
Добрый день! Вам показано проведение инвазивной пренатальной диагностики.
С уважением,
30.01.2012
Мне 29 лет, мужу также 29 (есть общий сын 6,5 лет - абсолютно здоровый и умный мальчик). И у меня, и у мужа кариотип стандартный 46 XY, 46XX. Сейчас срок беременности 29 недель. Делали кордоцентез (в 22,5 недели). Результат: набор хромосом ребенка: 46 XY inv9 (p11, q13). Все УЗИ всегда были хорошие - у ребенка не было никаких отклонений. Генетики сказали, что раз хромосом 46, то нет причин прерывания беременности. Однако, хотелось бы быть готовым (и морально и материально (если потребуется лечение)), поэтому ответьте, пожалуйста, насколько велика вероятность рождения здорового ребенка с таким набором хромосом, в каких заболеваниях чаще всего встречается эта инверсия и можно ли полностью вылечить такого ребенка?
Татьяна, 99,9% вероятности, что ребенок будет абсолютно здоров (правда, Вы не сказали, в связи с чем Вам делали кордоцентез).
С уважением,
30.01.2012
День добрый. Хочу у Вас поинтересоваться вот по какой ситуации. После ЗБ мне пришел результат анализа на цитологию и гистологию. Цитология: Трисомия 22 хромосомы. Гистология: дицидулоподобная ткань с ангиоматозом, кровоизлияниями, лимфо-лейкоцитарной инфильтрацией некроза, участки эндометрия с элемзами обратного развития. Т.к. наш врач-генетик в отпуске, прошу помочь мне. У нас с мужем всего лишь один вопрос: что Вы можете сказать, глядя на результаты анализов? Благодарим Вас заранее.
Здравствуйте, Дарья! Причина замершей беременности у Вас - хромосомная патология плода. Риск повторения низкий.
С уважением,
25.01.2012
Здравствуйте! Мне 32 года. 11.01.12 сделали чистку, на сроке 6 недель поставили диагноз неразвивающаяся беременность. После операции материал отправили генетику на анализ, результат поставили (хромосомный анализ) - 46 ХУ (нормальный мужской кариотип). Иммунологическое исследование - HLA 2 класс (локус DRB1) - 01, 16(02), HLA 2 класс (локус DQA1) 0101, 0102, HLA 2 класс (локус DQB1) - 0501, 0502/4. Что это означает? Спасибо!
Здравствуйте, Елена! Данных за хромосомную патологию плода нет, а для того, чтобы узнать, есть ли у вас с мужем иммунологические проблемы, необходимо провести HLA-типирование вас обоих.
С уважением, Вам, Елена, потребуется еще обследование системы гемостаза и исследование мужа на HLA-типирование. Затем приходите на консультацию к генетику.
С уважением,
23.01.2012
Здравствуйте! Мне 36 лет. В сентябре этого года на 27 неделе мне поставили антенатальную гибель плода в результате развившегося гестоза. При выписке из больницы диагнозы: ЕРН-гестоз 3 степени, преэклампсия. Очень хоитм родить второго ребенка (это будет третье кесарево сечение). Сдали анализы, результат не обрадовал: MTHFR: 677C>T, MTHFR: 1298 A>C, MTR: 2756 A>G, MTRR: 66A>G, FGB: -455G>A, F13A1: 9G>T, ITGA2: 807 C>T, ITGB3: 1565 T>C. Скажите, есть ли шансы выносить беременность и родить здорового малыша или стоит забыть об этом? Заранее благодарна.
Добрый день, Наталья! Вам необходима консультация гемостазиолога.
С уважением,
22.01.2012
Здравствуйте, доктор! От моего друга я услышала о такой науке как телегония. Он очень переживает, что наше будущее потомство может нести чужие гены, так как он у меня не первый. Половой жизнью я не живу ни с ним, ни с кем-либо вообще уже около 20 лет по религиозным убеждениям. Я очень переживаю за наши отношения. Неужели, действительно я могу передать потомству гены моих прежних половых партнеров?
Здравствуйте! Я занимаюсь вопросами практического генетического консультирования, Вам нужно обратиться к генетикам - теоретикам.
С уважением,
20.01.2012
Здравствуйте! Мне 31 год, 7-я неделя беременности после ЭКО (ИКСИ). Результаты полиморфизмов РАI1 (675 5 G/4G) - 4G4G, MTHFR (C677N) - TT, FII (G20210A) - G/G; FV (G1691A) - G/G. Что обозначают эти результаты? Могу ли я выносить и родить здорового ребенка?
Добрый день! Результаты полиморфизмов комментирует, как правило, гемостазиолог. В любом случае, это всего лишь полиморфизмы, то есть предрасположенность, а не болезнь. Настраивайтесь на благополучный исход.
С уважением,
18.01.2012
Здравствуйте! Мне 20 лет, беременность первая, 31 неделя. Сегодня были на узи, и нам поставили маркер хромосомной аномалии (укорочение спинки носа). Значит ли это, что мой ребёнок родится с синдромом дауна?Нужно ли ещё какое-то дополнительное исследование? Спасибо!
Здравствуйте! Дополнительное исследование в 31 неделю уже нецелесообразно, если это единственное отклонение, то риск рождения ребенка с синдромом Дауна не повышен.
С уважением,
17.01.2012
Здравствуйте. Мне 34 года, мужут 35 лет. Хотим второго ребёнка, первый мальчик родился в 2000 г, а в 6 лет заболел сахарным диабетом 1 типа. У мужа отец болел СД 1 типа и два родных брата отца. Ко всем у меня минусовый резус, а с мужем - плюс. Большая ли вероятность родить здорового ребёнка, или не стоит рисковать?
Добрый день! Вы не указали, что в плане здоровья у Вашего мужа. Даже если он здоров, вероятность заболевания у последующих детей имеется, и довольно высокая.
С уважением,
12.01.2012
Здравствуйте, уважаемый доктор! Мой вопрос заключается в следующем: у моего супруга в первом браке есть ребенок, ей 22 года, болезнь Моркио. Я хотела бы узнать причину этой болезни и есть ли вероятность, что у нас может родиться такой ребенок? Объяснений этой болезни он от первой супруги так и не добился, хотя все необходимые анализы он сдавал в медико-генетическом научном центре РАМН. Как там объяснили, что это была случайность.
Болезнь Моркио имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, оба родителя ребенка являются носителями заболевания. Так как заболевание очень редкое, риск рождения больного ребенка в повторном браке минимальный.
С уважением,
10.01.2012
Добрый день! У мужа юношеская миоклоническая эпилепсия с 16 лет, я здорова. Хотим ребенка, скажите, какой риск при планировании беременности, может ли ему передаться болезнь? Может, возможно при планировании как-то это диагностировать или на ранних сроках?
Да, в отношении юношеской миоклонической эпилепсии известна ее генетическая причина, но еще точно не известен механизм и тип наследования. Кроме того, пока нет, насколько мне известно, молекулярно-генетической диагностики этого заболевания. Поэтому прогноз в Вашем случае дать затруднительно.
С уважением,
28.12.2011
Добрый день, уважаемые доктора! Очень прошу Вас прокомметировать мои полиморфизмы: F2 (G20210A), F5 (R506Q), MTHFR (A223V), MTR (D919G) - не обнаружены. MTHFR (E429A) A/C, MTRR (I22M) A/G - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. Заранее благодарю! Пусть новый год принесет Вам удачу и счастье!
Здравствуйте! Ничего страшного в ваших анализах нет, проблем с наступлением и вынашиванием беременности быть не должно.
С уважением,
27.12.2011
Здравствуйте. Мне 25 лет мой лечащий врач подозревает диагноз адреногенитальный синдром с частичной недостаточностью 3 бета ол дегидрогеназы, но она (врач) сказала, что помочь мне никак не сможет. Подскажите, какой генетический анализ необходимо сдать? Есть ли врачи, которые сталкивались с таким диагнозом? Мы с мужем очень хотим детей, есть ли у нас шанс, насколько мне известно, синдром редкий!
Генетического анализа на данную форму адреногенитального синдрома в настоящее время, как мне известно, нет. Возможность рождения детей у Вас - в руках гинекологов и эндокринологов.
С уважением,
22.12.2011
Здравствуйте! У меня беременность 19 недель. Мне пришли результаты анализов на исследование сывороточных маркеров патологии плода. АФП - 95,3, значение МОМ 2,5., ХГЧ - 21000, значение МОМ 0,9. Скажите, пожалуйста, какова вероятность патологии плода?
Окончательный ответ - после УЗИ плода. Если никакой патологии не будет выявлено, то риск такой же, как у всех.
С уважением,
21.12.2011
Здравствуте. Мне 27 лет. Недавно перенесла операцию - удаление аффункционирующей левой гипопалазированной левой почки. Сначала делали лапароскопию, так как она маленькая, всего 3 см, затем перешли на открытую. 6 часов была операция, от наркоза отошла на след день. После я узнала, что беременна (третья неделя), оказалась, что в первую неделю беременности была операция, а на седьмой день была под наркозом и после принимала большое количество антибиотиков. Врачи сказали прекратить беременность, что ребенок родится с патологией. Хотела бы знать ваше мнение. Спасибо.
Добрый день! Если все эти неприятности случились до дня ожидаемой менструации, то риск не повышен.
С уважением,
14.12.2011
Здравствуйте! Расшифруйте, пожалуйста, анализы. Сдавала анализы на 17 неделе 3 дня. Значение риска наличия у плода ДНТ: низкий риск; Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:6790; Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:1417; Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:2978; Результат скрининга на Синдром Дауна: низкий риск. Результаты: Тест: AFP, Концентрация: 18.04 U/mL, Медиана: 38.21, МоМ: 0.47, Коррект.МоМ: 0.53; Тест: HCGb , Концентрация: 5.92 ng/mL , Медиана: 12.06 , МоМ: 0.49 , Коррект.МоМ: 0.51. Заранее спасибо!
Здравствуйте! Генетический риск у вас невысокий, несколько увеличена вероятность развития фето - плацентарной недостаточности.
С уважением,
14.12.2011
Добрый день! Мне 31 год. Скажите, пожалуйста, почему у нас с супругом уже второй раз не вырастают клетки для анализа на кариотипирование? Анализ дорогой, делается в Москве, мы уже дважды сдавали кровь, и все два раза нет результата, уже почти 2 месяца не можем получить анализ на кариотипирование супругов. Сразу хочу сказать, что перед анализами алкоголь не пили, антибиотики тоже, гормоны я не принимаю. Спасибо. Жду ответа.
Думаю, дело не в особенностях ваших организмов, а в дефектах забора, транспортировки крови, работы лаборатории.
С уважением,
12.12.2011
Добрый день! На первых двух неделях беременности, в течение семи дней я принимала антибиотик Пилобакт. Насколько этот препарат сильный? И есть ли вероятность навредить плоду?
Здравствуйте! Прием данного препарата весьма незначительно повышает риск рождения ребенка с генетическими отклонениями, тем более, что вы принимали его на очень раннем сроке беременности.
С уважением,
11.12.2011
У меня первая беременность была регрессивной, результаты гистологии показали хромосомную патологию. Может ли хромосомная патология быть случайностью? И следующая беременность будет нормальной?
Добрый день! Вероятность 99%, что произошедшее было случайностью и больше такое не повторится. Конечно же, желательна очная консультация генетика.
С уважением,
11.12.2011
Здравствуйте! Мне 40 лет, у меня ЭКО - беременность 14 недель. По результатам теста (ХГЧ-РАРР-А-УЗИ) отправили на консультацию к генетику. Но попаду я к генетику только через 2 недели (25 декабря), очень переживаю. Данные анализов крови (10 недель 6 дней): HCGb: 52 ng/m,l медиана 61,14, МоМ 0,85. Коррект. Мом 1,12. NT: 1,9 mm, медиана 1,54, МоМ 1,23, Коррект. Мом 1,23. РАРР-А: 724 mU/l, медиана 1995, МоМ 0,36, Коррект. МоМ 0,50. Возрастной риск Синдрома Дауна 1:88 (мне 40 лет). Индивид. риск Синдрома Дауна: 1:203. Беременность после ЭКО (5 протокол), принимаю утрожестан 400мг и дюфастон 2 табл + фраксипарин.
Подскажите, пож-та: 1) влияют ли препараты прогестерона на анализ? 2) Врач из ЖК однозначно говорит, что надо делать плацентобиопсию или подобную процедуру. Я очень боюсь, т.к. высок риск прерывания, а беременность такая долгожданная. 3) Есть ли смысл делать анализ в 15-16 недель или сразу соглашаться на амниоцентез или плацентобиопсию? (16 недель как раз приходятся на предновогодние дни и новогодние праздники. Когда праздники закончатся, у меня уже будет срок 18 недель, и я могу не успеть на эти процедуры). По УЗИ (делали в 12,5 недель в медико-генетическом центре) врач сказала, что у меня все хорошо (КТР - 61, сердцебиение - 163, шейная складка - 1,9, носовая кость визуализируется, все органы в норме).
Добрый день! Считается, что прием препаратов не влияет на результаты биохимического скрининга. Да, Вам показано проведение инвазивной пренатальной диагностики вне зависимости от результатов анализов II триместра, если Вы их будете делать. По срокам это, вероятнее всего, будет кордоцентез.
С уважением,
05.12.2011
Здравствуйте. Мне 27 лет. У меня беременность 20 недель. Последние месячные были 22.07,2011. С 14,08 по 25,08 я принимала успокоительное лекарство Афобазол. В 11 недель ХГЧ - 98322 Од/л, 1,1 МоМ. РАРР - 9, 7387 МО/л, 0,84 МоМ. В 16 недель ХГЧ - 30673 Од/л. 1 МоМ АФП - 22,5 МО/мл, 0,9 МоМ. Эстриол - 0,51 нг/мл, 1,1 МоМ. Скажите, есть риск развития патологий у плода?
Добрый день! Анализы у Вас в норме. Риск патологии плода невысокий.
С уважением,
03.12.2011
Здравствуйте, неудачные 2 попытки ЭКО. Первый раз из 9 клеток оплодотворилась только 1, но имплантация не произошла. Вторая попытка ЭКО + ИКСИ: из 9 клеток только 2 оплодотворились, имплантация не произошла. Планируем пройти полное генетическое обследование. У нас в городе нет хорошего врача и лаборатории, поэтому планирую съездить в другой город. Подскажите, пожалуйста, полный перечень генетических и иммунологических анализов? Вот нашла один из перечней: скрининг лимфоцитов, ЦИК, скрининг клеток-киллеров и HLA типирование; Молекулярно-цитогенетические исследования: FISH, SKY: микроделеций Y-хромосомы (AZF-анализ) (М), муковисцидоза (гена CFTR) (МиЖ), адреногенитального синдрома (гена CYP21) (Ж), фенилкетонурии (гена PAH) (МиЖ), фрагильной Х-хромосомы (гена FMR1) (Ж)
предрасположенности к нарушениям гемостаза и невынашиванию беременности (генов FII, FV, MTHFR, ITGB3, GSTM1, GSTT1) (Ж). Это исчерпывающий перечень или нужно что-то еще? Спасибо за ответ.
Добрый день! Список очень неплохой, только я в нем не увидела цитогенетического исследования лимфоцитов периферической крови обоих супругов (кариотип).
С уважением,
01.12.2011
Доброго времени суток! Вопрос к врачу-генетику. Мои родители слабослышащие. Я слышу отлично и мой муж тоже. Но у моей маммы родители были глухие, и причины, почему моя мама плохо слышит, я не знаю. Вопрос: может ли у нас родиться слабослышащий или глухой ребёнок? Какова вероятность?
Здравствуйте, Лилия! Чтобы ответить на Ваши вопросы с высокой степенью достоверности, необходима консультация генетика и, возможно, генетические исследования. Будем рады помочь Вам прояснить ситуацию. Стоимость консультации составит 850 руб. Запись на прием ведется заблаговременно по телефонам 8(351)263-51-19, 233-38-33
С уважением, Здравствуйте! Несколько маловато данных родословной для однозначного ответа. Предварительный ответ - вероятнось низкая.
С уважением, |
|
