 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
17.04.2012
Здравствуйте! У меня беременность 18 недель. В 16 недель сдала анализы на врожденные патологии, один из показателей очень низкий, св. эстриол 0,01 при норме от 2,4. Врач прописала кардиомагнил и на прием к генетику. Насколько это серьезно? И надо ли пересдавать потом этот показатель? Спасибо.
Добрый день! Результаты анализов оцениваются в комплексе, лучше это делать с помощью компьютерных программ. Изолированное снижение эстриола, как правило, не связано с генетической патологией плода.
С уважением,
17.04.2012
Здравствуйте, у меня 18-19 неделя беременности! Сделала скрининг, и мне врач пишет риск по ВПП, что это такое? Объясните, пожалуйста. Также съездила в перинатальный центр - сказали, что всё хорошо с плодом, но мой лечащий врач мне сказала, что диагноз не очень хороший. Там написанно - Интраамниальная синехия!
Здравствуйте, Алена! Интраамниальная синехия - диагноз, не имеющий к генетике никакого отношения, ими занимаются акушеры-гинекологи, на здоровье ребенка они, как правило, не влияют.
С уважением,
16.04.2012
Здравствуйте! Какие мобут быть причины для ВПР плода - гидроцефалия? Заранее спасибо.
Добрый день, Юлия! Причин для гидроцефалии очень много, в первую очередь необходимо исключить инфекционный фактор.
С уважением,
16.04.2012
Здравствуйте! Что входит в полное клинико-лабораторное обследование обоих родителей? Заранее спасибо.
Добрый день! Уточните, по какому поводу родители решили обследоваться.
С уважением,
12.04.2012
Добрый день! Меня очень беспокоит вопрос по PAPP-A тесту. Изначально я была на УЗИ, где поставили срок 13 недель, однако я знаю дату зачатия и с уверенностью могу сказать, что срок 11 недель. УЗИ - в норме. Все показатели соответствуют сроку, никаких отклонений. Мне предложили сдать анализ на PAPP-A. Естественно я без раздумий помчалась в больницу. Вчера узнала результат. Уровень ХГЧ в норме, а PAPP-A немного занижен, врач сказала, норма от 0,5, а у меня 0,47. Тем не менее все остальные анализы у меня в норме. В роду никаких аномалий не отмечалось. Скажите, есть ли повод для беспокойства?
Уважаемая Анастасия! Результаты обследования на сывороточные маркеры беременности рассчитывается с учетом срока беременности по УЗИ. Для того, чтобы решить, есть ли причины для беспокойства, необходимо произвести расчет риска с помощью одной из компьютерных программ (PRISCA, Astraiai, LifeCycle и пр.).
С уважением,
06.04.2012
Здравствуйте! У меня по фетометрии 31 неделя и шесть дней беременности. Ходила на УЗИ. В заключении сказали: 1) Пиелоэктазия левой почки у плода (до 0.8 см. это еще на 20 неделе беременности обнаружили).
2) Гиперэхогенный фокус в левом желудочке (еле заметное сказали). 3) Преждевременное созревание плаценты (вес плода сейчас 1 кг и 600 гр). Вопрос: все ли будет нормально с моим малышом, когда он родится? И насколько серьезны эти диагнозы? В роду у мужа и уменя нет никаких отклонений, то есть все здоровы. Спасибо заранее.
Здравствуйте, Гульзада! Особенности строения, выявленные у Вашего плода, называются маркерами хромосомной патологии, их наличие несколько увеличивает вероятность хромосомных болезней у Вашего малыша. Ну а сами по себе эти особенности не опасны для дальнейших его жизни и здоровья.
С уважением,
06.04.2012
Здравствуйте, доктор! Скажите, пожалуйста, может ли у светлоглазых родителей родиться кареглазый ребенок? Спасибо.
Может!
С уважением,
05.04.2012
Здравствуйте! У меня в течении двух лет не наступала беременность, затем наступила, но произошел выкидыш на четвертой неделе беременности, чистку не делали, через два месяца опять забеременела, но в 20 недель обнаружили мультикистозную дисплазию почек, и беременность прервали. УЗИ в 12 недель, патологий выявлено не было, первый скритинг хороший. Были выявлены Ig G к краснухе, герпесу, хламидиям, ЦМВ Ig M не обнаружено. Амниоцентез не делали, так как вод не было, кордоцентез не делали, так как специалист уехала и должна была появиться не раньше, чем через 2 недели (есть парофиновые блоки тканей ребенка). У родственников с обеих сторон патологий почек нет. Кариотип мой и мужа без отклонений. Сдала анализ на полиморфизм генов: нашли мутацию MTHFR, + гетерозиготы по полиморфизмам MTRR A 66G, F7 10976_G>A, ITGA2, ITGA2 C807T, PAI-1 5 G-6754G. Очень хочу стать мамой. Обращалась ко многим генетикам, все говорят разное, даже противоположные мнения. Подскажите,что могло привести к этому пороку? Какие нужно сдать анализы перед планируемой беременностью? Существует ли анализ на мутацию, которая может привести к мультикистозной дисплазии почек? Возможно ли при наступлении следующей беременности до 12 недель определить, повторился этот парок или нет? Ведь аборт разрешено делать только до 12 недель, а после 12 - только искуственные роды, что пережить намного тежелее, чем аборт. Кроме генетических, есть ли какие-то факторы, которые могли привести к этому пороку. Очень жду Вашего ответа.
Здравствуйте, Юлия! Извините, но вопросов слишком много для заочной консультации, кроме того, информации недостаточно для точных выводов.
С уважением,
03.04.2012
Здравствуйте, мне 24 года. В сентябре прошлого года укусила собака, сделали прививку от столбняка, в этом году 2 марта сделали прививку чистую дефтерию (прививка третья, были в 97 и 02). 14 числа сильно болел левый бок в верху, была тошнота и слабость, подумала, что отравилась, 29 марта снова схватил бок, в этот раз без тошноты, но боли были сильные. В пятницу 30 обратилась к врачу гинекологу - ничего не нашли, но обнаружили беременность 2 недели и три дня, ребенка хотели оставить, но когда врачь узнал про прививку, сразу послал на мини-аборт, назначили на пятницу 6 апреля. Скажите, пожалуйста, обязательно ли делать аборт? И как прививка может повлиять на развитие плода? (Болей больше не было).
Добрый день! В настоящее время прививки не являются показанием для прерывания беременности.
С уважением,
31.03.2012
Здравствуйте! Меня интересует такой вопрос: у нас с мужем 8 лет назад родился ребёнок с диагнозом болезнь Гиршпрунга. И у меня и мужа есть здоровые дети от первых браков, у меня дочь 13 лет, у мужа сын 17 лет. В настоящее время мы стали задумываться о ребёнке, но конечно, очень боимся повторения данного заболевания. Можно ли узнать вероятность рождения здорового ребёнка? И можно ли расчитать пол ребёнка? Спасибо.
Здравствуйте, Елена! Риск повторного рождения ребенка с болезнью Гиршпрунга - очень низкий, ну а пол ребенка генетики не рассчитывают.
С уважением,
26.03.2012
Здравствуйте. Может ли поменяться группа крови и резус фактор? Отчего это может произойти? Спасибо.
Добрый день! Насколько мне известно, ответ на Ваш вопрос отрицательный, но лучше его задать специалисту-гемотрансфузиологу.
С уважением,
26.03.2012
Здравствуйте, уважаемый доктор! Мне 38 лет У меня существует такая проблема: ставят регресс на сроке 6 недель. (Делают выскабливание). Было две беременности. В данный момент сданы анализы: Кариотип супругов - результат хороший, гомоцестеин 8, слегка повышен фибриноген 5,24. Волчаночный анализ в норме, ТТГ-в норме, ИППП (все нализы отрицатльные). Молекулярно-генетический анализ: F5 Arg 506 Gln – мутация не обнаружена. F2 20210 G A - мутация не обнаружена. MTHFR Ala222Val – мутация не обнаружена. FGB 455 G/A – мутация не обнаружена. PAI-1+/PAI-1(675 4G/5G) – гетерозигота. GP IIIA Leu 33Pro – мутация не обнаружена. MTRR Ile22Met – мутация не обнаружена. И вдруг сегодня врач назначает анализ на совместимость HLA-типирование. Когда узнала цену, слегка пришла в ужас. Объясните, пожалуйста, что это за анализ! И вообще надо ли мне его сдавать. Заранее Вам благодарна. С нетерпением буду ждать ответа.
Совершенно верно, сдать кровь на совместимость Вам необходимо, при совпадении более 2 локусов системы HLA вероятность невынашивания беременности существенно повышается.
С уважением,
23.03.2012
Мне 24 года, мужу 29 лет. Беременность первая, очень желанная, 7 недель. Была на УЗИ, которое показало плодное яйцо 22 мм, ЧСС 128, КТР 4 мм, желточный мешок 7,8 мм увеличен. Сказали, что беременность нужно прерывать, т.к. все равно какой-то сбой, это для нас трагедия. Сказали, неделю походить и прийти на контрольное УЗИ. Неужели, все. У меня такой вопрос: получается, это все из-за желточного мешка? И почему такое произошло? В роду с таким никто не сталкивался, инфекций, эрозий нет, гормоны, вроде, в норме. Врач сказала, что такое бывает, и что это просто случайность, что уже месяца через два можно пробовать.
Здравствуйте, Кристина! Прежде, чем делать какие-либо выводы, необходимо повторить УЗИ плода через примерно неделю после первого. Вполне возможно, что никаких отклонений повторно выявлено не будет.
С уважением,
23.03.2012
Здравствуйте. Мне 29 лет. Беременна, 29-30 нед. По узи в 24-25 недель ставят плоду гипоплазия носа 6,5 мм. А в 29-30 говорят, что носик подрос. Возможно, что в 24-25 недель ошибались, т.к еще ставят ВПС антривентрикулярного клапана 4-х камерный срез. Ребенка надо будет оперировать. В какое ближайщее время? Зарание спасибо.
Добрый день, Камилла! Насчет срока операции - этот вопрос решает кардиохирург, проконсультироваться с ним необходимо уже сейчас, чтобы спланировать место Ваших родов.
С уважением,
20.03.2012
Здравствуйте! Мы с мужем сдали анализ на совместимость HLA-типирование 2 класса. Просим Вас нам помочь в его расшифровке. Наименование исследования. Результат: Муж: DRB1 06 15, DQA1 0102*106 0103, DQB1 06040*60501606608609612613617618 06010*. Жена: DRB1 15 15, DQA1 0102*106 0102*106, DQB1 06026036076110*614615616619620 06026036076110*614615616619620. Нормально ли, что у меня все совпадает? О чем это говорит? Сколько в итоге у нас с мужем совпадений. (Была одна ЗБ - анэмбриония полгода назад). Заранее большое спасибо, будем очень признательны получить от вас ответ.
Здравствуйте, Саша! Да, результат ваших анализов говорит о том, что у вас несколько повышена вероятность неблагоприятных исходов беременности. Желательно проведение иммуноцитотерапии.
С уважением,
19.03.2012
"Добрый день, Татьяна! Небольшая нестыковка у Вас по датам, но это не важно. Конечно, посетить генетика стоит, показать свою девочку для исключения генетической патологии. Кроме того, Вам обязательно нужно определить уровень гомоцистеина сыворотки крови."
Добрый день! Спасибо за ответ! А в чем не состыковка в датах? Зачем девочку показывать? У неё нет же таких патологий, как у первого ребенка. Она вообще в принципе здорова, кроме ЗРР. Что дает этот анализ? Заранее благодарю.
Здравствуйте, Татьяна! Слишком много вопросов для заочной консультации, желательно, конечно, пообщаться с генетиком очно.
С уважением,
19.03.2012
Здравствуйте! На сроке 17 недель 5 дней (по последним месячным) или 15 недель 5 дней (по зачатию) сдавала кровь на АФП и б-ХГЧ. Результат АФП – 43,35 нг/мл (норма 22,63-90,75), ХГЧ – 99669,700 мМЕ/мл (норма 8200-55800). В направлении было написано 16-17 недель беременности, а результат интерпретировался как 17 недель. С таким результатом ХГЧ направили на консультацию генетика с угрозой невынашивания. В начале беременности была угроза выкидыша из-за низкого прогестерона, назначили дюфастон. Прекратила его прием за 10 дней до сдачи анализа. Скажите, насколько все серьезно в моем анализе и есть ли риск хромосомных аномалий у плода? Хотелось бы услышать Ваше мнение, спасибо!
Добрый день! Да, результат ХГЧ высоковат, это несколько повышает риск хромосомной патологии плода. Необходима очная консультация генетика.
С уважением,
17.03.2012
Добрый день, подскажите, пожалуйста, передается ли генетически такая болезнь как недоразвитость конечности (верхней)?
Если поражение одностороннее, то вероятность передачи низкая (при условии, что это единичный случай в родословной).
С уважением,
15.03.2012
Добрый день! В 2008 году родила малыша (мальчика) с патологией нервной трубки (наружная спиномозговая грыжа), ребенок умер в 1,5 месяца. Причина так и не была выяснена. Через 10 лет вышла замуж за другого мужчину и родила девочку (здоровая относительно, если не считать ЗРР и парез взора ОД (не явный как смотреть). Все это выявляется сейчас, спустя 3 года после рождения. Собираемся зачать ещё ребеночка, хотим уже планово с подготовкой. Стоит ли посещать нам генетика? Что у него выяснять, какие анализы сдавать? Заранее благодарю.
Добрый день, Татьяна! Небольшая нестыковка у Вас по датам, но это не важно. Конечно, посетить генетика стоит, показать свою девочку для исключения генетической патологии. Кроме того, Вам обязательно нужно определить уровень гомоцистеина сыворотки крови.
С уважением,
07.03.2012
Здравствуйте. Мой муж родился без анального отверстия. Сейчас мы ждем ребенка. Скажите, большая ли вероятность того, что у нашего ребенка будет такая же патология?
Людмила, вероятность того, что ваш ребенок унаследует данный порок, очень низкая.
С уважением, Вам, Людмила, необходима индивидуальная консультация генетика.
С уважением,
06.03.2012
Здравствуйте! Мне 28 лет. Три месяца назад у меня была замершая беременность, прошли с мужем анализ на HLA, мои результаты: DRB1-1501B1, 1305B1; DQA1-0501, 0501; DQB1-0502, 0503; серологическая специфичность DR w15, DR w14.2; выявлен гомозиготный аллель DQA1 HLA генов (что это?); Результаты мужа: DRB1-0701B1,0101B4; DQA1-0104, 0201; DQB1-0201,0302; серологическая специфичность - DR 7, DR w53. Помогите расшифровать и скажите нужно ли еще какие-то анализы сдать касательно генетики, например, на кариотип? С гормонами и инфекциями все в порядке. Заранее спасибо.
Добрый день, Ольга! Имеющийся в гаплотипе Вашего мужа ген HLA DQB1-0201 несколько увеличивает вероятность анэмбрионии. Если беременность была первая, то показаний к сдаче анализа крови на кариотип нет. Желательно сделать гемостазиограмму и определить уровень гомоцистеина крови.
С уважением,
29.02.2012
Здравствуйте. Моя жена на 16 недельном сроке беременности, ей 42 года, первый ребенок 15 лет ДЦП. По направлению врача сдала кровь на молекулярно-генетический анализ генов. В результате анализа выявлено:
F5 Arg 506 Gln - мутация не обнаружена. F2 20210 G A - мутация не обнаружена. MTHFR Ala222Val - мутация не обнаружена. FGB 455 G/A - мутация не обнаружена. PAI-1+/PAI-1(675 4G/5G) - гетерозигота. GP IIIA Leu33Pro/GP IIIA Leu33Pro - мутация гомозигота. MTRR+/MTRR Ile22Met - гетерозигота. Объясните, пожалуйста, результат анализа, т.к. жена переживает, а попасть на прием к врачу в ближайщее время не получается. Имеется ли какая-нибудь угроза для беременности и развития плода? Возможны ли в дальнейшем какие-нибудь патологии? Заранее благодарю.
Здравствуйте, Андрей! Конечно же, объяснить результат данного анализа должен тот врач, который направил Вашу жену на обследование (скорее всего, это гемостазиолог). Что касается моей специальности, то меня интересуют результаты ультразвуковых исследований плода и биохимические маркеры болезни Дауна.
С уважением,
17.02.2012
Здравствуйте, мне 34 года, две замершие беременности,первая на сроке - 7-8 недель, вторая - 8-9, был проведен кариологический анализ абортного материала, вот данные: 46, ХУ [II] без хромосомной патологии. Нужно ли сдавать на кариотип обоим супругам, если патологии нет? Анализы на ЗППП отрицательны, спермограмма норма. Коагулограмма во время беременности АЧТВ - 24 сек (25.4-36.9); Протромбин по Квику 107% (78-142); МНО 0.98; Фибриноген 2.5 г/л (2,0-4,0); Тромбиновое время 14,2 сек (10.3-16.6); Волчаночный антикоагулянт не обноружен, Антитромбин III 117% (83-128). Есть ли подозрение на скрытый АФС? Каковы ваши рекомендации? Спасибо большое.
Здравствуйте, Нина! Кровь на кариотип сдавать не надо, а вот на HLA - типирование - желательно. Насчет коагулограммы и антифосфолипидного синдрома консультирует гемостазиолог/ревматолог.
С уважением,
13.02.2012
Здравствуйте. Мне 34 года. Первая беременность закончилась смертью ребенка в возрасте 11 суток. Патологоанатомическое вскрытие показало Синдром Рендю-Ослера-Вебера. Генетик сказала сдать хромосомный анализ, хромосом по 46. Составила таблицу родственников моих и супруга. После составления сделала вывод, что болезнь ребенка возникла из-за того, что мы с ним дальние родственники. Так как место жительства находится на расстоянии 10 км. Хотя пересечений у нас в таблице не было. И поставила 50% рождение второго ребенка с таким же синдромом. Какие надо сдать анализы, чтобы исключить такую возможность.
Здравствуйте, Любовь! Каждое предложение Вашего письма вызывает недоумение. Диагноз синдрома Ослера-Рандю практически невозможно поставить новорожденному ребенку - признаки заболевания развиваются только с течением времени. Даже если это был он, риск повторения близок к нулю, если у Вас и Вашего мужа признаков заболевания нет. Анализов на синдром Ослера-Рандю нет.
С уважением,
02.02.2012
Здравствуйте. Мне 33 года. Вторая беременность. Первый ребенок родился в сентябре 2009 года. Сейчас сдала на сроке 17 недель генетический скрининг, Альфа-фетопротеин 32.4 МЕ/мл, ХГЧ 14103 мМЕ/мл, Эстриол свободный 0.574 нг/мл. Можете ли вы прокомментировать данный результат. Спасибо.
Увы, Светлана, я не возьму на себя ответственность заочно комментировать ваши анализы. Необходимо знание многих дополнительных моментов.
С уважением, |
|
