 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
02.07.2012
Что означает результат анализа на кариотип: Нормальный женский кариотип с увеличением длины гетерохромативного района в длинном плече 16 хромосомы. Обследование назначали, так как первая беременность замерла на сроке 8-9 недель. Мне 28 лет. У мужа кариотип без изменений. Какие патологии это может вызвать у ребенка?
Александра, у Вас и Вашего мужа нормальный кариотип. Причина регресса беременности иная.
С уважением,
23.06.2012
Какова вероятность рождения глухонемого ребенка? Если: мои родители и я здоровы! У моего мужа родители глухонемые - у матери приобретенное, у отца врожденное! Муж здоров и его брат тоже! У брата мужа есть сын, он тоже здоров!
Добрый день, Екатерина! Вам необходимо подойти на прием к врачу-генетику для подробной консультации и генетических исследований.
С уважением, Екатерина, скорее всего, у родителей Вашего мужа аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота, вероятность для ваших детей - минимальная. Но желательно сделать молекулярно-генетический анализ на носительство частых мутаций гена коннексина.
С уважением,
17.06.2012
Здравствуйте.Подскажите пожалуйста,что делать в такой ситуации.Я беременна, срок четвертая неделя.Первые три недели не знала о ней и принимала лекарства.Ацикловир 200 по 5 таблеток в день 10 дней,затем по 3 таб.20 дней,потом пила метилурацил по 3 таб 6 дней,метронидазол 500мг по 3 таб 14 дней и полиоксидоний по 3 таб 7 дней. Повлияют ли прием этих препаратов на плод , и есть ли шанс сохранить беременность?
Добрый день, Екатерина! Очень важно знать точные даты (дата последней менструации, дата начала и окончания приема препаратов). Ацикловир - препарат, весьма неблагоприятно воздействующий на плод.
С уважением,
14.06.2012
Добрый день! У меня с детства ихтиоз, сейчас планирую завести ребенка, какова вероятность, что у него будет эта болезнь? Муж полностью здоров, болезнь досталась по материнской линии, у троюродного брата что-то похожее, высыпание на локтях и коленках...но такой сухости кожи,как у меня нет..У близких родственников такой болезни нету. У кого вероятность болезни больше-у мальчика или девочки, которые родятся?и можно ли во время беременности будет определить, болен ребенок уже или нет? Спасибо, очень жду ответа, так как очень переживаю за здоровье будущих детей...
Здравствуйте! Да, ихтиоз наследуется по доминантному типу, у Вас есть риск передачи заболевания ребенку, причем пол ребенка значения не имеет.
С уважением,
08.06.2012
Добрый день! Мы с мужем планируем ребенка, у меня возник вопрос о совместимости по группам крови...У меня 2+ а у мужа 4-, скажите пожалуйста могут ли возникнуть проблемы при зачатии? Это как-то вообще влияет?
Группа крови не влияет на способность к зачатию.
С уважением,
08.06.2012
Здравствуйте! Мне 1,5 года назат прервали беременность на сроке 8 месяцев. Причина смерти- врожденная кардиомиопатия с внутриутробной неиммунной водянкой. Мы с мужем хотим еще детей. Какие нужно сдать анализы?
Марина, Вам с супругом необходимо пройти цитогенетическое обследование и обследование на инфекции.
С уважением,
02.06.2012
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, на какие совместимости/несовместимости нам с мужем нужно сдать кровь, чтобы понять можем мы иметь совместных детишек или нет?
Добрый день, Анастасия! Стандартное обследование при планировании потомства включает в себя цитогенетическое обследование (кариотип), обследование на HLA - совместимость, молекулярно - генетическое обследование на наиболее частые моногенные заболевания (муковисцидоз, спинальная амиотрофия и пр.). Если наследственность отягощена по какому - либо заболеванию - то обследование и по этому поводу.
С уважением,
28.05.2012
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, есть ли повод для беспокойства при следующих результатах биохимического скрининга первого триместра (11 недель):
Свободный b-ХГЧ - 142, нормальный диапазон (медиана) 14.65 - 135 (47.30), PAPP-A - 1,6, нормальный диапазон (медиана) 0.44 - 3.93 (1,45).
По результатам УЗИ все норме, развитие происходит точно в рамках срока.
Может быть стоит пересдать анализы крови?
Добрый день, Наталья! У Вас высоковато значение свободного бета - ХГЧ. Необходим расчет генетического риска с помощью специальных компьютерных программ, а также очная консультация генетика.
С уважением,
24.05.2012
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, жена по назначению врача-психотерапевта в течение 1 месяца принимала клонозепам (0,5 мг в день) и флюанксол (0,5 мг в день). Прием начала с 7.04. Во время приема препаратов она забеременнела (зачатие ставят 25.04). Гинеколог не решается прерывать беременность, хотя не ислючает возможность патологий. Назначила на прием к генетику на 10-12 неделе, но все равно сказала решать самим идти на риски или нет. Какой процент развития патологий у ребенка из-за данных препаратов? Как данные препараты могут повлиять на плод и на мать? Заранее благодарю!
Здравствуйте, Владислав! Прием данных препаратов не повлияет на здоровье вашего малыша.
С уважением,
23.05.2012
Здравствуйте, в декабре прошлого года я закодировался, а сейчас моя девушка беременна. Скажется ли кодировка на ребёнке?
Добрый день, Илья! Кодировка не отразится на здоровье ребенка.
С уважением,
19.05.2012
Здравствуйте! Мне недавно прервали беременность на сроке 21.5 неделя по мед. показаниям (аномалия Прюнне-Белли - редкая гипертрофия мочевого пузыря, мочеточников, недоразвитие передней брюшной стенки). В гистологии написали "Экстаплацентарные оболочки и пуповина без воспаления". Дисоциированное созревание ворсинок, очаги патологической незрелости, гиперплазия ворсин, очаговый выраженный виллузит, базальный децидуит. Гематогенная инфекция 2 степени (вероятно, герпетическая). Мы с мужем хотим детей, какова вероятность, что это больше не повторится? Какие нужно сдать анализы?
Валентина, 95% вероятности того, что данное неприятное событие было случайным. Дополнительного обследования перед планированием следующей беременности не требуется.
С уважением,
17.05.2012
Здравствуйте! Возможен ли брак между родственниками и как это повлияет на здоровье ребенка? Мой избранник - сын сестры моей бабушки по материнской линии. Прошу не осуждать, мы изначально не знали что родственники. Заранее спасибо.
Здравствуйте, Екатерина! Чтобы избежать сомнений, Вам необходима консультация врача-генетика. Приходите вместе с избранником на прием и пройдите необходимое генетическое обследование.
С уважением, Добрый день, Екатерина! Судя по всему, Ваш избранник является Вашим двоюродным дядей. Это довольно близкая степень родства, которая повышает вероятность невынашивания беременности, а также рождения детей с моногенными заболеваниями.
С уважением,
15.05.2012
Здравствуйте. Обследуемся по поводу бесплодия. Сдали на кариотип. Жена 46, хх Муж 46, ху, 13 s +. Скажите, пожалуйста, есть ли какие-то отклонения?
Вероятно, Елена, Вам назначили несколько необходимых исследований. Получив все результаты, приходите к врачу на полную консультацию.
С уважением, Добрый день, Елена! Отклонений от нормы в ваших кариотипах нет.
С уважением,
14.05.2012
Здравствуйте! В семье моей бабушки уже как в 3-е поколение (а может и больше) рождаются глухонемые мальчики. У бабушки был брат глухонемой, позже это коснулось всех сестер, у каждой родился сын с этим отклонением. У бабушки старший сын нормальный, дочь нормальная, а младший глухонемой, также это коснулось и мою маму, только у нее уже 2 сына - и оба глухонемые. Остальных маминых двоюродных сестер это не коснулось, у них мальчики родились здоровенькими и без отклонений. Теперь подошло мое время, планируем с мужем детей, но меня мучает вопрос, какова вероятность, что и у меня могут родиться такие дети? Пару лет назад консультировалась с гинекологом на эту тему, она мне на это ответила: "Как решите заводить детей, приходите, мы вас запишем на курсы". А что мне эти курсы дадут, гены от этого не изменятся... Можно ли нам с мужем это как-либо обследовать и выявить вероятность? Заранее спасибо!
Добрый день, Jelena! Вам с мужем просто необходимо прийти на консультацию к врачу-генетику и определить степень риска развития патологии у Вашего будущего малыша. Будет необходимо пройти обследование.
С уважением, Здравствуйте, Jelena! Да, сейчас возможно обследование на носительство мутаций гена коннексина. Думаю, это обследование, а также личная встреча с генетиком должны прояснить ситуацию.
С уважением,
14.05.2012
Добрый день! У меня было прерывание беременности на сроке 18 недель по мед. показаниям (хромосомное нарушение, диагноз с. Дауна). Подтверждено биопсией хариона. У нас с мужем уже есть совместный ребенок, 7 лет. Нужно ли нам с супругом обследование? Если это необходимо, то напишите, что входит в него? И вообще можно ли этот случай считать случайной ошибкой природы?
Обследование вам пройти нужно. С возрастом, а также при различных неблагоприятных воздействиях, возрастает риск генетических и иных отклонений. Приходите на консультацию к генетику и гинекологу-репродуктологу.
С уважением, Да, Елена, болезнь Дауна у плода - явление случайное, обследования родителей не требуется.
С уважением,
11.05.2012
Здравствуйте! У меня был регресс на сроке 11 недель. Прокомментируйте, пожалуйста, результаты анализов:
F5 Arg 506 Gln – мутация не обнаружена. F2 20210 G A - мутация не обнаружена. MTHFR Ala222Val – мутация не обнаружена. FGB 455 G/A – мутация не обнаружена. PAI-1+/PAI-1(675 4G/5G) – гетерозигота. GP IIIA+/GP IIIA Leu 33Pro – гетерозигота. MTRR+/MTRR Ile22Met – гетерозигота.
С целью расшифровки данного результата необходимо обратиться к врачу-гемостазиологу.
С уважением,
04.05.2012
Здравствуйте! Опасно ли планировать беременность с такими результатами: а/т J ЦМВ 1:400, ВПГ 2т6 1:400, а/т J корев. краснуха 52 МЕ/мл? Заранее спасибо.
Вопрос в компетенции инфекциониста.
С уважением,
03.05.2012
Здравствуйте! У меня от первого брака сын, 17 лет. У него врожденная двухсторонняя косолапость 3 степени. С 4 лет эпилепсия. Сейчас после полного обследования откорректировали диагноз и поставили симптоматическую фокальную эпилепсию. Ни у кого из родственников ни с моей стороны, ни со стороны отца ребенка эпилепсии, вроде как, не было. Но у моей родной племянницы с 12 лет также стоит диагноз - эпилепсия (тоже симптоматическая). У нее киста, и было очень тяжелое сотрясение мозга лет в 6-7. Мы с мужем хотим ребенка, но сдерживает страх, что у малыша также может быть эпилепсия, косолапость. Подскажите, пожалуйста, есть ли у нас возможность родить здорового ребенка, или мы снова провалимся в пучину обследований, операций и всевозможных лекарств. Может быть, нужно пройти какие-то обследования, чтобы исключить вероятность этих заболеваний у малыша? Что нам делать в такой ситуации? Заранее спасибо за Ваш ответ.
Здравствуйте, Надежда! Чтобы Вас не мучали сомнения, Вам вместе с мужем действительно нужно подойти к врачу-генетику. Изучив ситуацию подробно, врач определит степень риска развития косолапости и эпилепсии у будущего малыша. Что касается Вашей племянницы, то скорее всего, эпилепсия у нее сформирована на фоне перенесенной травмы, это генетически не передается.
С уважением, Здравствуйте, Надежда! Конечно же, для более достоверного прогноза здоровья Ваших будущих детей необходим осмотр сына и знакомство с его медицинской документацией. Но, тем не менее, вероятность того, что у малыша будут аналогичные проблемы, низкая.
С уважением,
28.04.2012
Здравствуйте, доктор! У меня в анамнезе 3 регресса (срок 5-8 недель), обнаружилось 4 совпадения с мужем по HLA, необходимо делать иммуноцитотерапию. Но не можем определиться с вариантом - донор или муж (разные врачи говорят по-разному). Объясните, пожалуйста, в двух словах зачем делать ЛИТ лимфой мужа, если проблема в том, что мы с ним похожи? Может быть, вернее и надежнее сразу воспользоваться лимфой донора? В каких случаях берут лимфу мужа, а в каких донора?
Дарья! В любом случае это определяет врач-иммунолог, сравнивая HLA-профили мужа и донора. Обычно предпочтительнее воспользоваться лимфой мужа, так как беременность от него.
С уважением, Дарья, все эти вопросы решает доктор, который проводит иммуноцитотерапию. Доверьтесь ему.
С уважением,
26.04.2012
Здравствуйте. У меня умер плод на сроке 20 нед. Причину никто не сказал. Сейчас планируем снова беременеть. Сдала много анализов, среди них на мутацию. Вот ответ: PAI-1 (675 4G/5G) / PAI-1 (675 4G/5G) – мутантная гомозигота. MTRR + / MTRR Ile22Met – гетерозигота. Это плохо или нет? Что это значит?
Добрый день! Судить о том, насколько это плохо, можно по точкам приложения этих мутаций: нужно сдать кровь на гемостазиограмму и определить уровень гомоцистеина. Если будут изменения, то возможна их коррекция.
С уважением,
25.04.2012
Здравствуйте! У меня беременность 8 недель. 4 недели назад я начала ставить троекратную прививку от гепатита (про беременность ещё не знала). Как может повлиять эта прививка на ребёнка и стоит ли сохранить беременность? Мне 40 лет.
Добрый день, Анна! Беременность сохранять можно.
С уважением,
21.04.2012
Здравствуйте, Уважаемый доктор! Расшифруйте, пожалуйста, результаты гистологии. У меня была замершая беременность, которая случилась из-за генетического нарушения. Вот описание патологогистологиского обследования: "В препарате децидуальная ткань с очаговыми некрозами, некоторые эндометриальные железы растянуты, видны клубки спиралевидных артерий, бессосудистые ворсины хориона с гидропической трансформацией. Нарушенная маточная беременность малого срока при хромосомной патологии трофобласта". Скажите, пожалуйста, из-за чего это произошло и могу ли я еще планировать ребенка? Заранее благодарю за ответ.
Здравствуйте! Хромосомная патология плода - самая частая причина прерывания беременности малого срока, в 99% случаев - это случайное событие, риск его повторения низкий.
С уважением, Здравствуйте, Оксана! Диагноз хромосомной патологии ставится только на основании цитогенетического исследования материала, а у Вас представлен результат гистологического исследования.
С уважением,
20.04.2012
Здравствуйте, мне 27 лет, сдал анализы на кариотип. В заключении написано: перицентрическая инверсия хромосомы 7 с разрывами в сегменте 7р 11 короткого плеча и в сегменте 7q 12 длинного члеча. Что это может значить? Заранее спасибо за ответ!
Добрый день! Вам необходима очная консультация генетика, так как вопрос очень серьезный, касается Вашего дальнейшего репродуктивного поведения.
С уважением, Дмитрий! Описанные результаты кариотипирования говорят о том, что у жены может быть высокий риск невынашивания беременности.
С уважением,
19.04.2012
Здравствуйте, мне 37 лет. Два здоровых ребенка, 9 и 16 лет. Сейчас 3 беременность, сказали срочно прервать, т.к. плод с хромосомной патологией. У меня 11 неделя, ширина воротникового пространства 6 мм, скажите, т.к. я вынашиваю эту беременность от другого мужчины (общих детей у нас не было), есть ли шансы на повторение этой ситуации в следующий раз?
Вам необходимо провести биопсию хориона с целью анализа хромосомного набора плода - только после этого решается вопрос о необходимости прерывания беременности, а также делается прогноз относительно дальнейшего деторождения.
С уважением, Добрый день, Юлия! Вы описали случай, когда необходимо прервать беременность. Причину возникшей ситуации и ПРОГНОЗ НА БУДУЩЕЕ без полного обследования обоих супругов выяснить невозможно. Надо иметь ввиду, что риск хромосомной патологии растет с возрастом.
С уважением,
19.04.2012
Здравствуйте. В срок беременности 17 нед. 5 дней я сдала кровь на исследование сывороточных маркеров патологии плода. Результат следующий: АФП полученный результат 59,0, значение МОМ 1,44, ХГЧ полученный результат 8480, значение МОМ 0,45, СЭ полученный результат 3,1, значение МОМ 0,68. Генеколог направила на консультацию к генетику. Скажите, пожалуёста, что с показателями и о чем это говорит?
Добрый день! С Вашими показателями все в порядке, может быть, есть какой-то повод для консультации генетика.
С уважением, Екатерина! Из указанных показателей снижен только ХГЧ, возможна угроза невынашивания беременности, слабая работа плаценты.
С уважением, |
|
